Генетика человека и наследственные болезни кайбияйнен

Наследственность человека и наследственные болезни

К настоящему времени зарегистрировано более 2000 наследственных заболеваний, все они вызываются генными или хромосомными мутациями. Генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции (альбинизм, сахарный диабет). Хромосомные – наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом и их структуры в кариотипе человека (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера). С развитием цивилизации в окружающей среде появляется очень много факторов, которые негативно сказываются на наследственности человека. Развитие современной медицины, улучшение условий жизни приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение. Поэтому перед современной генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни.

Методы изучения наследственности человека

Ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи пяти классических методов изучения наследственности человека (Рис. 1).

Рис. 1. Основные методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод – один из самых древних методов. Он заключается в изучении родословных человека, в которых прослеживаются какие-либо наследственные заболевания, и просто изучении родословных семей, в которых есть достаточно яркие признаки. Генеалогический метод позволил установить, как наследуется ряд признаков, какие из них являются доминантными, какие – рецессивными. С помощью именно генеалогического метода было установлено, что доминантным признаком являются курчавые волосы, а рецессивным признаком являются прямые волосы, что доминантным признаком являются карие глаза, а рецессивным – голубые глаза. Также с помощью генеалогического метода было установлен тип наследования различных заболеваний – доминантный или рецессивный, а также наследование, сцепленное с полом. По схеме родословной царской семьи учеными было установлено, как передается такое заболевание, как гемофилия.

Цитогенетический метод основан на изучении структуры и состава хромосом, а также их числа. При заборе крови человека из нее извлекают лейкоциты, помещают в специальный питательный раствор, где клетки начинают размножаться. В этот момент их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом, составляя при этом хромосомные карты человека. Цитогенетический метод позволил определить, что если в результате мейоза происходит расхождение числа хромосом, то, соответственно, меняется число хромосом в гаметах, а затем уже и в зиготе. Нарушение числа хромосом у человека ведет к достаточно серьезным наследственным заболеваниям. В качестве примера можно привести трисомию по 21-й паре хромосом. Это заболевание известно как синдром Дауна, люди, страдающие этим заболеванием, имеют широкую переносицу, характерный узкий разрез глаз, очень крупный язык, у них развивается слабоумие, а также пороки ряда внутренних органов.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга, как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека. Близнецовый метод позволил генетикам установить, что, несмотря на то что в организме человека доля наследственно закрепленных признаков очень велика, все же среда оказывает на человека важнейшее первостепенное влияние.

Биохимический метод – обнаружение изменений в биологических параметрах. Многие патологические состояния у человека, вызванные нарушением обмена веществ, связаны с ошибками в генах, которые передаются по наследству. Выявлено, что наследственным является ряд нарушений углеводного, белкового, жирового и других видов обмена веществ. В таких случаях, когда данные заболевания диагностируются, человеку или вводят фермент либо гормон, которые у него не вырабатываются, или же назначают такое диетическое питание, чтобы в его организм не попадали продукты, которые не могут у него усваиваться. Конечно, это не лечение, это лишь ослабление симптомов данного заболевания, но все-таки это значительный прогресс для самого человека. К заболеваниям, установленным с помощью биохимического метода, относятся диабет и фенилкетонурия.

Популяционный метод основан на изучении популяций человека и на особенностях генетического состава этих популяций. Выявлено распространение отдельных генов в человеческих популяциях, вычислены частоты аллелей и генотипов.

С помощью популяционного метода выяснили достаточно интересную закономерность: у человека существует заболевание, которое вызывается рецессивным геном. Это заболевание носит название серповидноклеточная анемия. Гомозиготы по рецессиву нежизнеспособны, так как у таких людей изменена форма эритроцитов и они не могут выполнять свою функцию по переносу кислорода. Учеными было установлено: гетерозиготы очень устойчивы к такому заболеванию, которое распространено в Африке и носит название малярия. Так вот, в Африке очень большой процент людей, гетерозиготных по признаку строения эритроцитов, тогда как в других регионах эта гетерозиготность встречается крайне редко.

Профилактика наследственных заболеваний

Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую очередь, под влиянием окружающей среды. Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний. Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека (Рис. 2).

Рис. 2. Основные методы профилактики наследственных заболеваний

Генетическое нормирование и исключение мутагенов – ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств и пищевых добавок, которые могут вызывать мутацию, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Планирование семьи – отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях будущего ребенка.

Управление действием генов – это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Заключение

Мы рассмотрели методы изучения наследственности человека и основные методы профилактики наследственных заболеваний. Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.

2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005.

3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «Bio-X» (Источник)

2. Интернет портал «Все для студента — медика» (Источник)

3. Интернет портал «Сезнайка» (Источник)

Домашнее задание

1. Чем вызываются наследственные заболевания?

2. Каковы основные методы изучения наследственности человека?

3. Назовите методы профилактики наследственных заболеваний.