Генетика человека наследственные болезни человека их профилактика

Для развития медицины генетика сделала многое, в том числе и помогла, раскрыть течение многих заболеваний, благодаря чему удалось синтезировать необходимые лекарства.

Значение генетики для медицины

Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением явлений изменчивости и наследственности, реализующихся внутри популяций людей. Также она исследует особенности появления и развития нормальных и патологических свойств, возникающих у человека. Предметом изучения данной науки является и развитие некоторых болезней, связанных с генетической предопределенностью. Объектом изучения генетики служит и влияние социальных условий жизни с факторами окружающей среды на человеческое здоровье.

В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область генетики – медицинская. Она взялась за исследование фактов, подтверждающих изменчивый характер наследования признаков у людей. Сегодня медицинская генетика занимается раскрытием механизмов выявления, изучения, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

В настоящее время известно множество наследственных патологий, связанных с психическими расстройствами у человека. Применение новейших методик диагностики позволяет каждый год выявлять новые виды наследственных заболеваний, встречающихся у разных врачей:

эндокринологи;
педиатры;
терапевты;
хирурги;
акушеры-гинекологи;
невропатологи.

Выяснено, что многие заболевания связаны с наследственностью человека. Кроме этого, характер течения разных болезней взаимосвязан с наследственными, психическими, иммунологическими, поведенческими и физиологическими особенностями индивидуума.

Условно наследственные заболевания подразделяют на следующие категории:

хромосомные;
молекулярные;
болезни метаболизма (обмена веществ).

Хромосомным болезням свойственно изменение хромосомной структуры. Для человека описаны все виды хромосомных мутаций:

моносомия (синдром Шерешевского—Тернера (44+Х));
трисомия (44+ХХХ);
синдром Клайнфельтера.

Для данных наследственных патологий характерно слабое умственное и физическое развитие. Такие люди не могут вести полноценную жизнедеятельность, и лишены возможности давать плодовитое потомство.

К аутосомным болезням относят трисомию по 21-й хромосоме, известную как «синдром Дауна».

Такие дети отличаются умственной отсталостью, низким ростом, постоянно полуоткрытым ртом, наличием деформированных небольших ушных раковин, маленьким носом с широкой плоской переносицей, раскосыми глазами с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком). Чаще всего такие дети появляются у женщин, старше 40 лет.

Молекулярные заболевания (генные мутации) развиваются из-за понижения либо повышения ферментативной активности некоторых соединений. На фенотипическом уровне эти мутации проявляются в виде наследственных болезней, касающихся обменных процессов организма.

Болезни метаболизма – это патологии, которые развиваются в результате нарушений обменных процессов в организме человека. Ярким примером такой патологии является «альбинизм», связанный с дефектом фермента тирозиназы, что приводит к неспособности им блокировать превращение тирозина в меланиновый комплекс.

Альбиносам свойственно отсутствие пигмента в радужке глаза, наличие светлых волос и молочного оттенка кожи. Таким людям не рекомендуется длительно пребывать на солнце, так как у них повышен риск появления воспалительных заболеваний.

Развитие сахарного диабета также связывают с проявлений патологий обменного характера.

Признаки сахарного диабета

Здесь нарушения касаются углеводного обмена, в результате чего в теле недостает гормона инсулина и уровень глюкозы в крови постоянно повышен. Это небольшая часть болезней, которые имеют наследственный характер возникновения.

Для предотвращения возникновения наследственных заболеваний следует соблюдать некоторые профилактические правила. С этой целью рекомендуется:

Посещать учреждения с медико-генетическим консультированием.
- Такие организации необходимо посещать людям, планирующим заводить детей, но генофонд которых содержит генетически неблагополучных родственников. Также сюда следует прийти людям, которые желают стать родителя, но имеют серьезный возраст: от 35лет либо трудятся длительное время на «вредных производствах». Современные диагностики способны выявить процент риска рождения генетически неполноценного малыша, обеспечивая контролирование его внутриутробного развития.
Отказаться от алкоголя, наркотиков и табакокурения.
- Эти вредные привычки стимулируют повышение вероятности рождения младенцев с тяжелыми наследственными заболеваниями.
Посещение лечебных учреждений
- При развитии любых недугов, следует посещать лечебные учреждения для получения квалифицированного лечения. Особенно это касается молодых людей, которые в дальнейшем обязательно станут родителями. В период беременности необходимо защищать свое здоровье от различных простудных и иных инфекций, так как многие из них могут отрицательно отразиться на развитии плода.

Такие нехитрые профилактические меры помогут сохранить собственное здоровье и снизить риск появления наследственных патологий.

Источник

Наследственные болезни человека, их причины и профилактика.

Задачи урока:

— объяснить причины возникновения некоторых генетических болезней, гены которых расположены в половых хромосомах;

— показать значение генетики для медицины.

Планируемые результаты обучения

Предметные:

— называть и характеризовать методы изучения наследственности человека;

— обосновывать значение биологической науки для выявления и профилактики наследственных заболеваний;

— применять знания о генеалогическом методе для составления родословной. Метапредметные

Познавательные:

— находить нужную информацию и структурировать ее, переводить из одной знаковой формы в другую (использовать генетическую символику);

— осуществлять смысловое чтение теста.

Коммуникативные:

— использовать речевые средства для изложения информации;

— аргументировать свою точку зрения в ходе поиска ответа на проблемные вопросы. Регулятивные:

— ставить цель и добиваться ее выполнения (при выполнении самостоятельной работы);

— организовывать учебное сотрудничество с учителем и сверстниками.

Личностные: формирование целостного научного мировоззрения, соответствующего современному уровню развития биологии, убежденности в познаваемости мира; осознание генетической уникальности каждого человека, а также ценности семьи в возможности диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Ход урока

I. Актуализация и проверка знаний

1. Фронтальный опрос.

Какая изменчивость называется модификационной?

Как величина нормы реакции может влиять на приспособление к конкретным условиям обитания?

В чем заключается биологическое значение модификационной изменчивости?

В результате какого общебиологического процесса могут возникать новые комбинации генов? Какова биологическая роль мутационной изменчивости?

2. Фронтальная беседа. Какие хромосомы называют половыми? Какие болезни называют наследственными?

II. Изучение нового материала (Рассказ учителя с элементами беседы.)

Здоровье человека во многом зависит, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие им поколения. С незапамятных времен известно, что близкородственные браки часто приводят к рождению неполноценного потомства, а некоторые заболевания

(сахарный диабет, заболевания крови и с-с системы, психические заболевания и др.) чаще развиваются у людей, родители которых также ими страдали.

Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство — одно из основных свойств живого на Земле, в том числе и человека. Из этого ясно, почему вопросы о причинах сходства потомства и их родителей, о природе возникающих изменений в потомстве всегда вызывали большой интерес.

В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять хромосомные заболевания в любом возрасте. В 1959 г. были известны 4 хромосомные аномалии, сейчас — более 750 аномалий, вызывающих свыше 3000 генетических нарушений.

Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.

В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода.

Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию.

Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет? Мы с вами должны сегодня разобраться.

Вернемся к вопросу. Чем все это обусловлено? В чем причины? Это мутации. А что такое мутация? – это внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям. Это наследственные изменения генотипа.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

2.Классификация наследственных заболеваний.

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные.

Рассмотрим некоторые моногенные болезни.

Основную информацию студенты будут заносить по ходу урока в таблицу «Характеристика наследственных болезней человека».

Аутосомно-доминантные болезни:

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.

2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер

Синдром Марфана

И т.д.

3. Моногенные болезни

Моногенные болезни обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

3.1. Аутосомно-доминантные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.

2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Примеры болезней: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

3.2. Аутосомно-рецессивные болезни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, – так называемый ферментопатией

Примеры болезней: Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия.

Прогерия.

Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) – патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Ихтиоз (греч. – рыба) – К наследственным дерматозам относятся заболевания, выражающиеся в изменении скорости отшелушивания рогового слоя. Таким заболеванием является ихтиоз. Для него характерно появление в дошкольном возрасте повышенной сухости, шелушения кожи без воспалительных явлений. Локализация кожных нарушения бывает различной и имеет разную степень выраженности.

Фенилкетонурия — болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС). Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.

3.3. Болезни, сцепленные с полом:

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша – Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой). Заболевание проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей, что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей.

Гемофелия — наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови, она появлется появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией — ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.
Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.

4. Хромосомные болезни

Обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата – изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, – алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна (трисомия 21), Клайнфельтера (47,ХХУ), Шерешевского-Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика».

Синдроме Клайнфельтера.

Синдрома Шэрешевского-Тернера.

Болезнь Дауна – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Остальные хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа, конечностей и внутренних органов.

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни.

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решен на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идет речь как о мультифакториальных заболеваниях. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.

К этим заболеваниям относятся – некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

7. Профилактика и лечение наследственных болезней. Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена

Профилактика:

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной.
Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.

Лечение:

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому, активно оспаривается многими. Несмотря на то, что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.

Заключительное слово учителя: (выставление оценок, подведение итогов).

На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Выставление оценок студентам, активно работающим на уроке.

IV. Домашнее задание Изучить §

Источник