Гранулематозная болезнь что это такое у ребенка

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – генетическое заболевание, связанное с дефектом фагоцитов, клеток иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц,  бактерий, а также мертвых или погибающих  клеток, из-за которого снижается их антимикробная активность. 

В результате неспособности фагоцитов уничтожать микроорганизмы пациенты с ХГБ восприимчивы к инфекциям, возбудителями которых являются некоторые бактерии и грибы. Это состояние также связано с чрезмерным скоплением иммунных клеток, называемые гранулемами (от которых происходит название болезни) в местах инфекции и очагах воспаления.
Термин “фагоциты” (от греческого слова “фагос” — пожиратель) применяется для обозначения любой белой клетки крови, которая может обволакивать и поглощать микроорганизмы мельчайшими складками своих мембран. Эти складки мембраны (называемые также фагосомами) заполнены переваривающими ферментами и другими противомикробными веществами. В крови имеются две основные категории фагоцитов — нейтрофилы и моноциты. Нейтрофилы (также называемые гранулоцитами) составляют 50-70% всех циркулирующих белых кровяных клеток и первыми отвечают на бактериальную или грибковую инфекцию. Нейтрофилы живут недолго — примерно три дня в тканях после того, как они уничтожат микроорганизмы. Моноциты — второй вид фагоцитов, составляют 1-5% циркулирующих белых клеток крови. Попадающие в ткани моноциты могут там находиться длительное время, медленно трансформируясь в клетки, называемые макрофагами или дендритными клетками, которые помогают справляться с инфекциями.
Фагоциты внешне очень похожи на амеб, так как легко изменяютсвою форму и выбираются из кровеносных сосудов в ткани, легко проскальзывая между другими клетками. Они могут чувствовать присутствие патогенных бактерий или грибов, вызывающих инфекцию в тканях, и поэтому быстро передвигаются к очагам инфекции. Попавшие в очаг инфекции фагоциты приближаются к микроорганизмам и пытаются охватить их и удержать в выступе мембраны, который образует некоторое подобие пузырька или мембранного мешка, называемого фагосомой, внутри клетки. После этого клетка начинает выделять в фагосому порции переваривающих ферментов и других противомикробных веществ. Клетка также вырабатывает перекись водорода и другие токсические окислители, которые непосредственно выделяются в фагосому. Перекись водорода вместе с другими веществами способствует уничтожению и перевариванию микроорганизмов — возбудителей инфекции. Фагоциты у больных ХГБ могут нормально мигрировать в очаги инфекции, поглощать микробы-возбудители инфекции и даже выделять в фагосомы переваривающие ферменты и другие противомикробные вещества, однако у них отсутствует механизм продукции перекиси водорода идругих окислителей. Поэтому фагоциты больных ХГБ могут защитить организм от некоторых видов инфекции, но не от инфекций, для борьбы с которыми совершенно необходима перекись водорода. Этот дефект защиты от инфекций относится только к некоторым бактериям и грибам. 

У больных ХГБ имеется нормальный иммунитет к большинству вирусов и некоторым видам бактерий и грибов. Вот почему больные ХГБ не являются постоянно инфицированными. Они могут жить много месяцев или даже лет без инфекций, а потом заболеть тяжелым или угрожающим жизни инфекционным заболеванием, возбудитель которого не может быть обезврежен без перекиси водорода. Больные ХГБ вырабатывают нормальные количества антител обычных типов, в связи с чем они, в отличие от больных с врожденными дефектами функций лимфоцитов, не обладают высокой чувствительностью к вирусам. 

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
В большинстве случаев ХГБ проявляется уже на первом году жизни. После введения вакцины БЦЖ, развивается микобактериальное поражение регионарных лимфоузлов, а при распространении инфекции – поражение легких и других органов. Пациенты с данным диагнозом страдают  тяжелыми повторными бактериальными и грибковыми инфекциями. Наиболее частые проявления:
поражение легких – повторные пневмонии, поражение внутригрудных лимфоузлов, абсцессы легких, гнойные плевриты;
кожные абсцессы (гнойники) и лимфадениты;
абсцессы, локализующиеся в брюшной полости (под диафрагмой или печеночные);
остеомиелиты (гнойное поражение кости), сепсис (заражение крови).
На фоне инфекций развиваются гранулемы, закрывающие просвет полых органов (пищевода, желудка, мочеточника, мочевого пузыря), что может проявляться соответственно рвотой или задержкой мочи с болевым синдромом.
Дети, страдающие от хронических инфекций, отстают в физическом развитии.

Наиболее частые возбудители инфекций при данной патологии –это  золотистый стафиллококк, кишечная палочка, сальмонелла. Жизнеугрожающей инфекцией при хроническом грануломатозе является аспергиллез, поражающий легкие и другие органы (головной мозг, кости, сердце). Описаны также аутоиммунные осложнения в виде ювенильного ревматоидного артрита (поражение суставов), гломерулонефрита (поражение почек).

ДИАГНОЗ
Поскольку наиболее частая генетическая форма ХГБ встречается только у мальчиков, возникает ошибочное мнение, что ХГБ не может поражать девочек. Существуют некоторые генетические формы ХГБ, которые бывают и у девочек. Девочки составляют примерно 15% от числабольных ХГБ. Тяжесть ХГБ может быть разной, и возникновение инфекции у каждого больного ХГБ в некоторой степени определяется случайностью. Поэтому у некоторых больных ХГБ не возникает никаких инфекций, которые бы привлекли внимание к их заболеванию, до позднего подросткового или даже взрослого возраста. Хотя инфекции, которые становятся причиной выявления этого заболевания, чаще всего наблюдаются в раннем детстве, средний возраст выявления ХГБ у мальчиков составляет примерно три года, а у девочек семь лет. Для педиатров и терапевтов, оказывающих помощь подросткам и молодым взрослым людям, важно никогда не исключать возможности диагноза ХГБ у молодого взрослого человека с пневмонией, вызванной необычным микроорганизмом, например, грибом Aspergillus. Пациент любого возраста с пневмонией, вызванной Aspergillus, Nocardia или Burkholderia cepacia, стафилококковым абсцессом печени, стафилококковой пневмонией, инфекционным поражением кости микроорганизмом Serratia marcescens, должен быть обследован на ХГБ. Самым точным методом выявления ХГБ является измерение выработки перекиси водорода фагоцитами. Перекись водорода, выделяемая нормальными фагоцитами, окисляет химическое вещество дигидрородамин, вызывая его флуоресценцию, которая измеряется сложными приборами. В отличие от этого, фагоциты больных ХГБ не могут вырабатывать достаточных количеств перекиси водорода для флуоресценции дигидрородамина. Кроме того, для диагностики ХГБ еще используются и другие тесты, например, тест гистохимического восстановления нитросинего тетразолия (НСТ). Тест НСТ оценивают визуально: фагоциты, вырабатывающие окисляющие вещества, становятся синими, и их вручную подсчитывают под микроскопом. Этот тест более подвержен субъективной оценке человека и можетдать ложно-отрицательные результаты, в результате чего остаютсяневыявленными легкие формы ХГБ, когда клетки слегка синеют, но не достигают нормального цвета. После постановки диагноза ХГБ следует обратиться в одну из немногих специализированных лабораторий, где могут подтвердить генетический тип.

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) является генетическим заболеванием, которое может пердаваться по наследству. Существуют два типа передачи заболевания: в 75% случаев ХГБ наследуется как сцепленный с полом (Х-хромосомой) рецессивный признак, три другие формы этого заболевания наследуются как аутосомно рецессивные признаки. Тип наследования важен для определения риска развития заболевания у следующих детей.

ЛЕЧЕНИЕ
При развитии инфекционных осложнений важно как можно более раннее назначение в/в терапии антибиотиками и противогрибковыми препаратами. При лечении больных ХГБ отмечена эффективность применения  гамма-интерферона. При возникновении поверхностных абсцессов прибегают к хирургическому их  лечению (преимущественно пункционному дренированию). Трансплантация костного мозга может быть успешна у пациентов раннего возраста. Есть сообщения об успешном проведении генной терапии и полном излечении от данного заболевания.

МЕРЫ ПРЕДОСТОРОЖНОСТИ
Многие врачи советуют пациентам плавать только в хорошо хлорированных бассейнах. Плавание в открытой воде, особенно в пресноводных озерах, может привести к контакту с микроорганизмами, не являющимися вирулентными (способными вызвать инфекцию) у здоровых пловцов, но способных вызвать инфекцию у больных ХГБ. Большую опасность для больных представляет работа с садовым перегноем, после которой может возникнутьтяжелая и угрожающая жизни острая ингаляционная аспергиллезная пневмония. Они также должны избегать контакта с пылью.

ПРОГНОЗ
За последние 20 лет качество жизни многих больных ХГБ значительно улучшилось. Подавляющее большинство детей с ХГБ имеют хорошие шансы дожить до взрослого возраста, а многие взрослые сегодня не только имеют хорошую работу, но и здоровых детей.

Новообразования на коже вызывают беспокойство на физическом, эстетическом и эмоциональном уровнях. Гранулема у детей и взрослых – это небольшое по размерам узловое скопление грануляций в тканях, которое характеризуется воспалительным процессом. Располагаться может на поверхности кожи, в мягких и костных тканях или во внутренних органах в виде очаговых разрастаний. Диаметр новообразований – от нескольких миллиметров до 3 см. Очаги поражения могут появиться в любом возрасте.

Классификация гранулем и формы

В медицине гранулемы классифицируются по нескольким критериям: по этиологии, патогенезу и морфологии. В отдельной группе собраны специфические разновидности. В группе по критерию этиологии находятся виды установленной и неустановленной этиологии: инфекционные и неинфекционные. К последним причисляют гранулемы пылевого, медикаментозного типа и новообразования вокруг инородных тел. Группа по патогенезу: иммунные и неиммунные. К первому типу относятся гранулемы эпителиоидноклеточные. Неиммунные возникают при токсических факторах и при острых инфекциях. Группа по морфологии делится на две основные группы: зрелые и эпителиоидноклеточные. По морфологии гранулемы бывают с образованием гранулематозного инфильтрата диффузного типа и с образованием гранулем туберкулоидного типа.

Основные виды гранулем

В медицинской практике встречается много видов новообразований этого типа. Они могут быть одиночными или множественными. Не всегда можно увидеть начало их образования, поскольку патогенные клетки находятся глубоко в слоях дермы. Гранулема у детей и взрослых может появляться и без лечения пропадать. Это должно обосновывать необходимость применения щадящей терапии в перспективе. Диагностируются чаще всего у детей и взрослых гранулемы следующего типа:

• кольцевидная;
• пиогенная;
• туберкулезная.

Причины и факторы развития

Кольцевидная гранулема у детей может появляться по разным причинам, которые до конца пока не установлены. Провоцирующий фактор – очаг хронической инфекции в виде ревматизма, тонзиллита. Повышает риски развития наличие сахарного диабета, аллергических заболеваний, патологий обменных процессов. У детей многое зависит от иммунитета. Если есть сбой, развитие новообразование будет запущено. Пиогенная гранулема у ребенка возникает из-за пиококковой инфекции. Причина развития кроется в травмах кожи, из-за которых в раны попадает инфекция. Локализуется в основном на лице, ногах, пальцах и руках. Эозинофильная гранулема у детей младшего возраста обнаруживается редко. Пик заболеваемости приходится на период от 5 до 10 лет. Такая гранулема у ребенка причины развития имеет неоднозначные. До сих пор вопрос остается открытым. Ученые предполагают, что в основе лежат иммунопатологические процессы.

Стадии развития гранулемы

От момента зарождения новообразование проходит 4 стадии. На начальном этапе происходит скопление клеток со склонностью к фагоцитозу. На второй стадии запускается процесс их быстрого разрастания. Для третьей стадии характерна трансформация фагоцитов в эпителиальные клетки. На последней четвертой стадии происходит непосредственно образование гранулемы.

Симптомы и признаки

Кольцевидная гранулема у детей причины имеет разные, но симптоматика от этого не меняется. Преимущественно поражает кости таза, черепа, позвоночника. Течение заболевания медленное. Симптом эозинофильной гранулемы – боль и припухлость в месте локализации. Бывают случаи отсутствия дискомфорта. На поверхности кожи выглядит полукруглыми внутрикожными очагами. Кольцевидная гранулема у детей локализованной формы обычно располагается на кистях и руках, на стопах и голенях. Диагностируется преимущественно в возрасте до 6 лет. Кольцевидные очаги в диаметре бывают от 2 до 5 см. Гигантские размеры до 10 см встречаются реже.

На теле пиогенная гранулема у ребенка не превышает диаметра 2 см. Она имеет тонкую поверхность – может кровить. Структура хрупкая. Возникает быстро из-за полученной травмы кожи. При надавливании она не бледнеет. Вокруг гранулемы есть ободок кожи или она может возвышаться на ножке. Редко в зоне поражения появляется сыпь. Характерный симптом, на который жалуются дети – зуд. Кольцевидная и пиогенная разновидности встречаются у детей чаще остальных других новообразований из гранулематозной группы.

Когда следует обратиться к врачу

При появлении на коже папул красно-розового и синюшного цвета стоит обратиться к дерматологу для подтверждения диагноза в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы. Кольцевидная гранулема у детей причины и лечение имеет в зависимости от степени разрастания очагов и интенсивности. Понадобится помощь специалиста и в случае зуда. Заниматься лечением самостоятельно или посетить врача – конфликт интересов неуместен. Гранулема у ребенка причины может иметь характерные, но клинические проявления элементарно спутать с другим серьезным заболеванием. Речь идет о лишае, который по внешним признакам иногда ошибочно самодиагностируется. Есть еще ряд заболеваний, которые стоят обособленно, но могут быть приняты за кольцевидную гранулему: возвышающаяся эритема, некробиотические очаги, ревматоидные узелки.

Доступные методы диагностики

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) рядом с метро Маяковская можно комплексно обследовать здоровье взрослых и детей. Новейшее оборудование (УЗИ, МРТ, КТ) и передовые методы диагностики, специально оснащенные кабинеты – все есть, чтобы кольцевая гранулема у детей была подтверждена или опровергнута. На ранних стадиях развития новообразования выявить невозможно. Симптоматика проявляется при появлении изъявлений на поверхности эпидермиса. Диагностический осмотр дерматологом проводится при появлении жалоб на наличие изменений кожи. Только после этого обращаются к лабораторным и гистологическим анализам биоптатов кожи из очагов поражения в случае подозрения на глубокие формы поражения.

Способы лечения заболевания

Кольцевидная гранулема у детей лечение предполагает сдержанное. Особенности организма позволяют ожидать спонтанное разрешение. Согласно статистике, в 75% случаев в течение 2 лет гранулемы регрессируют. Появиться повторно гранулема на коже у ребенка может у 40% пациентов. Важно, что новообразования в рецидиве проявляют себя доброкачественно. При болезненных симптомах применяют кортикостероидную мазь с выраженным противовоспалительным и противоаллергическим действием. Еще один способ лечения – поверхностная скарификация. Кольцевидная гранулема у ребенка как лечить без вреда для здоровья – важная тема. Методики основаны на применении физиотерапевтических процедур: ПУВА-терапии, УФО и фототерапия, импульсивного лазера. Для лечения пиогенного новообразования характерно избыточное разрастание кровеносных капилляров. При таком диагнозе рекомендуется лечиться методом иссечения, кюретажа, жидкого азота и электрокоагуляции. Кольцевидная гранулема у детей лечение проходит в течение месяца. Необходимость манипуляций и применения мазей определяется индивидуально.

Профилактика у детей

Любая гранулема у ребенка лечение проходит только после консультации у дерматолога. Специальных методов профилактики нет. Кольцевидная гранулема у детей причины развития заболевания имеет вариативные. С учетом влияния иммунитета на возникновение образований нужно своевременно пролечиваться. Надо учитывать и инфекционную природу, обмен веществ в организме. Любые заболевания должны получать терапию для купирования рисков. В этом и заключается профилактика – в исключении факторов, которые могут спровоцировать заболевание.

Как записаться к дерматологу

Записаться на прием к дерматологу можно с помощью специальной формы «Записаться к врачу» – достаточно ввести свои данные, чтобы администратор смог перезвонить и согласовать время посещения. На консультации врач изучит клиническую картину, при необходимости назначит анализы и подберет лечение. Записаться к дерматологу можно по номеру: +7 (495) 995-00-33. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) имеет удобное месторасположение по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Рядом находятся станции метро: «Маяковская», «Тверская», «Новослободская», «Белорусская», «Чеховская».