Группа болезней и аномалий называемые фенокопией
Наследственные болезни человека изучает медицинская генетика – раздел фундаментальной генетики. Генетика (греч. – genetikos – относящийся к рождению, происхождению) – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов вообще.Медицинская генетика – это раздел генетики человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающей методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.
Термин «наследственные болезни» иногда отождествляют с термином «врожденные болезни». Под врожденными болезнями понимают такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К ним относятся врожденные пороки развития ненаследственной природы, которые являются фенокопиями наследственных пороков развития. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными – очень многие заболевания проявляются в значительно более позднем возрасте.
Фенокопия – ненаследственное изменение каких–либо признаков организма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи. Например:
1. Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) могут индуцировать фенокопии патологических мутаций у нескольких сибсов (сибсы – это дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым подозрение на наследственное заболевание.
2. Фенокопии, вызываемые внешними факторами химической и физической природы, могут с определенной частотой встречаться не только у пробанда, но и его сибсов, если факторы продолжают действовать и после рождения больного ребенка.
Термин «семейные болезни» не является синонимом «наследственных». Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевания встречаются среди членов одной семьи. Семейное заболевание может быть обусловлено одинаковым вредным фактором, который действует в семье: плохая освещенность, сырая квартира, профессиональная вредность и т.д.
Наследственные болезни – это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные или геномные). С одной стороны, большинство мутаций увеличивает полиморфизм человеческих популяций (групп крови, цвет волос, форма носа и т.д.), а с другой – мутации затрагивают жизненно важные функции и тогда развивается болезнь.
Несмотря на то, что нет резких переходов от болезней, обусловленных внешними факторами, к наследственным болезням, с генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии академик РАМН Н.П.Бочков (1978) делит на 4 группы:
1. Наследственные болезни. Проявление патогенного действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Она может менять лишь выраженность симптомов болезни. Определяющую роль здесь играет наследственность. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением: болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др. Болезнь может проявляться в любом возрасте и совсем не обязательно в детском (например, хорея Гентингтона развивается после 40 лет).
2. Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней наследственность является этиологическим фактором, но для пенетрантности мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды (подагра, некоторые формы сахарного диабета – их проявление зависит от неумеренного питания). Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомление, переедание, охлаждение и т.д.
3. В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависит от наследственного предрасположения. К этой группе можно отнести атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь. Они возникают под действием внешних факторов (иногда даже не одного, а сочетания многих факторов – это мультифакториальные заболевания), но гораздо чаще у лиц с наследственным предрасположением. Подобно болезням 2–ой группы, они относятся к болезням с наследственным предрасположением, и между ними нет резкой границы.
4. В происхождении болезней этой группы наследственность не играет никакой роли. Этиологическими факторами являются только внешние (средовые) факторы. Сюда относится большинство травм, инфекционных заболеваний, ожоги и т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).
Такая ранжировка болезней на группы в некоторой степени условна, но она помогает оценить соотносительное значение наследственности и среды в развитии болезней человека. Болезни 2-ой и 3-ей группы могут быть объединены в одну – это болезни с наследственным предрасположением.
Наследственные болезни составляют значительную часть в структуре общей патологии человека. Их известно уже более 2000 и этот список постоянно пополняется новыми формами. Они оказывают значительное влияние на заболеваемость и смертность. 40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% спонтанных абортов связано с хромосомными нарушениями.
10,5% населения страдает наследственными заболеваниями или болезнями с наследственным предрасположением. 5% новорожденных имеют те или иные наследственные дефекты. Более того, в детских стационарах около 30% коек занято пациентами с наследственными болезнями. Кроме того, генетические факторы играют существенную роль в мертворождаемости, бесплодии, спонтанных абортах.
Большинство наследственных болезней имеет тяжелое хроническое течение. На обслуживание больных, страдающих наследственными заболеваниями, государство расходует огромные средства, а если учесть еще и большой моральный ущерб, причиняемый больными с наследственной патологией семье и обществу, то становится очевидной необходимость организованной борьбы с распространением наследственных болезней, и, в первую очередь, работы по их профилактике.
Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение тканей или захватывают несколько органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов и встречаются в практике врача любой специальности: педиатра, акушера–гинеколога, невропатолога, стоматолога, хирурга, гематолога, эндокринолога и др.
Наследственные болезни классифицируются с клинической и генетической точек зрения. В основу клинической классификации положен системный и органный принцип, так как по этиологии все наследственные болезни едины (в их основе лежит мутация):
1. Болезни обмена – фенилкетонурия, галактоземия, подагра, гликогенозы,гомоцистинурия, порфирии и т.д.
2. Болезни соединительной ткани – синдром Марфана, хондродистрофии, ахондроплазии и др.
3. Болезни крови – гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатии и др.
4. Психические заболевания – шизофрения, маниакально–депрессивный психоз и др.
5. Болезни желудочно-кишечного тракта – целиакия, пептическая язва, наследственные гипербилирубинемии и др.
6. Болезни почек – наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз, поликистоз почек, туберозный склероз и др.
Естественно, что эта классификация условна. Например, нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречается в нейрохирургических клиниках (опухоль мозга у больных) и в дерматологических (у больных первоначально появляются желтоватые обширные пятна и узелки на коже). Больные эпилепсией являются пациентами и невропатологов, и психиатров.
С генетической точки зрения наследственные болезни классифицируются как и мутации, поскольку они являются этиологическим фактором болезней.
В зависимости от уровня организации (объема повреждения) наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в этой связи наследственные болезни делятся на 2 большие группы:
1. Генные – заболевания, вызываемые генными мутациями, которые передаются из поколения в поколение.
2. Хромосомные – заболевания, вызываемые хромосомными и геномными мутациями.
В зависимости от генетического подхода наследственные болезни делятся на много групп:
1. По количеству вовлеченных локусов наследственные болезни могут быть:
а) моногенными (мутирован один ген) – фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия, недостаточность Г–6–ФДГ и др.;
б) полигенные – это болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др.). Полигенные заболевания выделяются в отдельную группу из–за сложного характера наследования болезни и влияния среды на реализацию предрасположения.
2. Генные мутации могут возникать в структурных и регуляторных генах. Основная масса наследственных заболеваний обусловлена, очевидно, мутациями в структурных генах. Хорошо изученных примеров наследственных болезней, обусловленных мутациями в регуляторных генах, пока нет – даже при гемоглобинопатиях, болезнях обмена веществ, дефиците Ig А речь идет только о предположении мутации регуляторного гена и поисках строгих доказательств.
3. По характеру наследования моногенные болезни делятся на:
а) аутосомно-доминантные, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. Действие мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Один из родителей больного ребенка (мальчика или девочки) обязательно болен. По этому типу наследуются синдактилия, полидактилия, синдром Марфана, талассемия, геморрагическая телеангиэктазия, нейрофиброматоз, эллиптоцитоз и др.;
б) аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители могут быть фенотипически здоровыми, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. По этому типу наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и другие энзимопатии, дефект твердого неба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»), миоклоническая эпилепсия и др.;
в) рецессивное наследование, сцепленное с Х–хромосомой. Действие мутантного гена проявляется только при XY–наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери–носительницы мутантного гена – 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (кондукторами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь сыновьям (от деда к внуку через мать–кондуктора). По этому типу наследуются гемофилия, миопатия, мышечная дистрофия Дюшенна, подагра и Др.;
г) доминантное наследование, сцепленное с Х–хромосомой. Действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом: XX, XY, ХО и т.д. Проявление заболевания не зависит от пола, но более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Данный тип наследования прослеживается при фосфат–диабете – наследственном заболевании, при котором нарушена реабсорбция фосфора в почечных канальцах; отмечается остеопороз, остеомаляция, деформация костей, гипофосфатемия.
д) неполного доминирования (полудоминантный тип наследования). Заболевание проявляется в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном – в специфических условиях (например, серповидно–клеточная анемия отчетливо проявится гемолитическим кризом при снижении парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, пневмонии и т.д.). Образование серповидных эритроцитов также усиливается при повышении осмолярности плазмы, увеличении содержания 2,3–дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении рН крови, замедлении кровотока, при дегидратации организма.
Нет, очевидно, смысла подразделять генные болезни в зависимости от характера генной мутации (делеции, дупликации, замещения), хотя все эти типы установлены для человека на основе тонкого анализа мутаций, так как фенотипическое проявление мутации обусловлено не механизмом ее возникновения, а видом аномального пептида – белка, фермента.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на:
1. Синдромы, обусловленные числовыми аномалиями (полиплоидия, анэуплоидия).
2. Синдромы, обусловленные структурными перестройками (делеции, инверсии, транслокации, дупликации).
Такое подразделение хромосомных болезней помогает врачу в оценке прогноза для больного и в медико-генетическом консультировании. Большинство хромосомных болезней, обусловленных анэуплоидиями, вообще не передается, а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, которых не было у родителей.
Если мутация возникла в зародышевых клетках, то речь идет о так называемых полных формах, а если нерасхождение хромосом и структурные аберрации возникли на ранних стадиях дробления зиготы, то развиваются мозаичные формы.
Существует еще одна группа болезней, связанных с наследственностью – это болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам и развивающиеся на основе иммунологической реакции у матерей. Наиболее типичным и хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных. Она возникает в том случае, когда резус–положительный плод развивается в организме резус–отрицательной матери.
Источник
Наследственные
болезни человека изучает медицинская
генетика – раздел фундаментальной
генетики. Генетика (греч. – genetikos –
относящийся к рождению, происхождению)
– наука, изучающая закономерности
наследственности и изменчивости
организмов вообще.Медицинская
генетика –
это раздел генетики человека, изучающий
наследственно обусловленные морфологические
и функциональные нарушения в онтогенезе
человека, закономерности их наследования,
фенотипической реализации и распространения,
а также разрабатывающей методы
диагностики, профилактики и лечения
этих нарушений.
Термин «наследственные
болезни» иногда отождествляют с
термином «врожденные болезни». Под
врожденными болезнями понимают такие
состояния, которые существуют уже при
рождении ребенка. Врожденные болезни
могут быть обусловлены наследственными
и ненаследственными факторами. К ним
относятся врожденные пороки развития
ненаследственной природы, которые
являются фенокопиями наследственных
пороков развития. В то же время не все
наследственные болезни являются
врожденными – очень многие заболевания
проявляются в значительно более позднем
возрасте.
Фенокопия –
ненаследственное изменение каких–либо
признаков организма под влиянием
окружающей среды, копирующее фенотипическое
проявление мутаций, отсутствующих в
генотипе данной особи. Например:
Врожденные инфекции
(токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.)
могут индуцировать фенокопии
патологических мутаций у нескольких
сибсов (сибсы – это дети одной родительской
пары: братья и сестры) и вызывать тем
самым подозрение на наследственное
заболевание.
Фенокопии, вызываемые
внешними факторами химической и
физической природы, могут с определенной
частотой встречаться не только у
пробанда, но и его сибсов, если факторы
продолжают действовать и после рождения
больного ребенка.
Термин «семейные
болезни» не является синонимом
«наследственных». Семейные болезни
могут быть наследственными и
ненаследственными. Этот термин
свидетельствует лишь о том, что заболевания
встречаются среди членов одной семьи.
Семейное заболевание может быть
обусловлено одинаковым вредным фактором,
который действует в семье: плохая
освещенность, сырая квартира,
профессиональная вредность и т.д.
Наследственные
болезни –
это болезни, этиологическим фактором
которых являются мутации (генные,
хромосомные или геномные). С одной
стороны, большинство мутаций увеличивает
полиморфизм человеческих популяций
(групп крови, цвет волос, форма носа и
т.д.), а с другой – мутации затрагивают
жизненно важные функции и тогда
развивается болезнь.
Несмотря на то, что
нет резких переходов от болезней,
обусловленных внешними факторами, к
наследственным болезням, с генетической
точки зрения все болезни в зависимости
от относительной значимости наследственных
и средовых факторов в их развитии
академик РАМН Н.П.Бочков (1978) делит на 4
группы:
Наследственные
болезни. Проявление патогенного действия
мутации как этиологического фактора
практически не зависит от внешней
среды. Она может менять лишь выраженность
симптомов болезни. Определяющую роль
здесь играет наследственность. К
заболеваниям этой группы относятся
все хромосомные и генные наследственные
болезни с полным проявлением: болезнь
Дауна, гемофилия, фенилкетонурия,
ахондроплазия и др. Болезнь может
проявляться в любом возрасте и совсем
не обязательно в детском (например,
хорея Гентингтона развивается после
40 лет).
Болезни с
наследственным предрасположением. Для
этих болезней наследственность является
этиологическим фактором, но для
пенетрантности мутированных генов
необходимо соответствующее состояние
организма, обусловленное вредным
влиянием среды (подагра, некоторые
формы сахарного диабета – их проявление
зависит от неумеренного питания). Такие
заболевания обычно проявляются с
возрастом при действии внешних факторов:
переутомление, переедание, охлаждение
и т.д.
В этой группе
заболеваний этиологическими факторами
являются влияния среды, однако частота
возникновения и тяжесть течения болезней
существенно зависит от наследственного
предрасположения. К этой группе можно
отнести атеросклероз, гипертоническую
болезнь, туберкулез, экзему, язвенную
болезнь. Они возникают под действием
внешних факторов (иногда даже не одного,
а сочетания многих факторов – это
мультифакториальные заболевания), но
гораздо чаще у лиц с наследственным
предрасположением. Подобно болезням
2–ой группы, они относятся к болезням
с наследственным предрасположением,
и между ними нет резкой границы.В происхождении
болезней этой группы наследственность
не играет никакой роли. Этиологическими
факторами являются только внешние
(средовые) факторы. Сюда относится
большинство травм, инфекционных
заболеваний, ожоги и т.д. Генетические
факторы могут влиять только на течение
патологических процессов (выздоровление,
восстановительные процессы, компенсация
нарушенных функций).
Такая ранжировка
болезней на группы в некоторой степени
условна, но она помогает оценить
соотносительное значение наследственности
и среды в развитии болезней человека.
Болезни 2-ой и 3-ей группы могут быть
объединены в одну – это болезни с
наследственным предрасположением.
Наследственные
болезни составляют значительную часть
в структуре общей патологии человека.
Их известно уже более 2000 и этот список
постоянно пополняется новыми формами.
Они оказывают значительное влияние на
заболеваемость и смертность. 40% детской
смертности частично или полностью
обусловлено наследственной патологией,
не менее 40% спонтанных абортов связано
с хромосомными нарушениями.
Большинство
наследственных болезней имеет тяжелое
хроническое течение. На обслуживание
больных, страдающих наследственными
заболеваниями, государство расходует
огромные средства, а если учесть еще и
большой моральный ущерб, причиняемый
больными с наследственной патологией
семье и обществу, то становится очевидной
необходимость организованной борьбы
с распространением наследственных
болезней, и, в первую очередь, работы по
их профилактике.
Большинство генных
мутаций, а тем более хромосомные и
геномные, вызывают генерализованное
повреждение тканей или захватывают
несколько органов. Вот почему многие
наследственные болезни проявляются
в виде синдромов и встречаются в
практике врача любой специальности:
педиатра, акушера–гинеколога,
невропатолога, стоматолога, хирурга,
гематолога, эндокринолога и др.
Наследственные
болезни классифицируются с клинической
и генетической точек зрения. В основу
клинической
классификации
положен системный и органный принцип,
так как по этиологии все наследственные
болезни едины (в их основе лежит мутация):
Болезни обмена –
фенилкетонурия, галактоземия, подагра,
гликогенозы,гомоцистинурия, порфирии
и т.д.Болезни соединительной
ткани – синдром Марфана, хондродистрофии,
ахондроплазии и др.Болезни крови –
гемоглобинопатии, мембранопатии,
энзимопатии и др.Психические
заболевания – шизофрения,
маниакально–депрессивный психоз и
др.Болезни
желудочно-кишечного тракта – целиакия,
пептическая язва, наследственные
гипербилирубинемии и др.Болезни почек –
наследственный нефрит, цистинурия,
цистиноз, поликистоз почек, туберозный
склероз и др.
Естественно, что
эта классификация условна. Например,
нейрофиброматоз (доминантная мутация)
встречается в нейрохирургических
клиниках (опухоль мозга у больных) и в
дерматологических (у больных первоначально
появляются желтоватые обширные пятна
и узелки на коже). Больные эпилепсией
являются пациентами и невропатологов,
и психиатров.
С генетической
точки зрения наследственные болезни
классифицируются как и мутации, поскольку
они являются этиологическим фактором
болезней.
В зависимости от
уровня организации (объема повреждения)
наследственных структур различают
генные, хромосомные и геномные мутации,
а в этой связи наследственные болезни
делятся на 2 большие группы:
Генные – заболевания,
вызываемые генными мутациями, которые
передаются из поколения в поколение.
Хромосомные –
заболевания, вызываемые хромосомными
и геномными мутациями.
В зависимости от
генетического подхода наследственные
болезни делятся на много групп:
По количеству
вовлеченных локусов наследственные
болезни могут быть:
а) моногенными
(мутирован один ген) – фенилкетонурия,
муковисцидоз, гемофилия, недостаточность
Г–6–ФДГ и др.;
б) полигенные –
это болезни с наследственным
предрасположением (гипертоническая
болезнь, атеросклероз, сахарный диабет
и др.). Полигенные заболевания выделяются
в отдельную группу из–за сложного
характера наследования болезни и влияния
среды на реализацию предрасположения.
Генные мутации
могут возникать в структурных и
регуляторных генах. Основная масса
наследственных заболеваний
обусловлена, очевидно, мутациями в
структурных генах. Хорошо изученных
примеров наследственных болезней,
обусловленных мутациями в регуляторных
генах, пока нет – даже при гемоглобинопатиях,
болезнях обмена веществ, дефиците Ig А
речь идет только о предположении мутации
регуляторного гена и поисках строгих
доказательств.
По характеру
наследования моногенные болезни
делятся на:
а) аутосомно-доминантные,
в основе которых лежит нарушение синтеза
структурных белков или белков, выполняющих
специфические функции. Действие
мутантного гена проявляется почти в
100%. Вероятность развития болезни в
потомстве составляет 50%. Один из родителей
больного ребенка (мальчика или девочки)
обязательно болен. По этому типу
наследуются синдактилия, полидактилия,
синдром Марфана, талассемия, геморрагическая
телеангиэктазия, нейрофиброматоз,
эллиптоцитоз и др.;
б) аутосомно-рецессивные.
При этом типе наследования мутантный
ген проявляется только в гомозиготном
состоянии. Больные мальчики и девочки
рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка
составляет 25%. Родители могут быть
фенотипически здоровыми, но являются
гетерозиготными носителями мутантного
гена. По этому типу наследуются
фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм
и другие энзимопатии, дефект твердого
неба и верхней губы («волчья пасть»
и «заячья губа»), миоклоническая
эпилепсия и др.;
в) рецессивное
наследование, сцепленное с Х–хромосомой.
Действие мутантного гена проявляется
только при XY–наборе половых хромосом,
т.е. у мальчиков. Вероятность рождения
больного мальчика у матери–носительницы
мутантного гена – 50%. Девочки практически
здоровы, но половина из них является
носительницами мутантного гена
(кондукторами). Родители здоровы. Больной
отец не передает болезнь сыновьям (от
деда к внуку через мать–кондуктора).
По этому типу наследуются гемофилия,
миопатия, мышечная дистрофия Дюшенна,
подагра и Др.;
г) доминантное
наследование, сцепленное с Х–хромосомой.
Действие доминантного мутантного гена
проявляется в любом наборе половых
хромосом: XX, XY, ХО и т.д. Проявление
заболевания не зависит от пола, но более
тяжело протекает у мальчиков. Среди
детей больного мужчины в случае такого
типа наследования все сыновья здоровы,
а все дочери больны. Больные женщины
передают измененный ген половине сыновей
и дочерей. Данный тип наследования
прослеживается при фосфат–диабете –
наследственном заболевании, при котором
нарушена реабсорбция фосфора в почечных
канальцах; отмечается остеопороз,
остеомаляция, деформация костей,
гипофосфатемия.
д) неполного
доминирования (полудоминантный тип
наследования). Заболевание проявляется
в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном
– в специфических условиях (например,
серповидно–клеточная анемия отчетливо
проявится гемолитическим кризом при
снижении парциального давления кислорода
во вдыхаемом воздухе, пневмонии и т.д.).
Образование серповидных эритроцитов
также усиливается при повышении
осмолярности плазмы, увеличении
содержания 2,3–дифосфоглицерата в
эритроцитах, снижении рН крови, замедлении
кровотока, при дегидратации организма.
Нет, очевидно,
смысла подразделять генные болезни в
зависимости от характера генной мутации
(делеции, дупликации, замещения), хотя
все эти типы установлены для человека
на основе тонкого анализа мутаций, так
как фенотипическое проявление мутации
обусловлено не механизмом ее возникновения,
а видом аномального пептида – белка,
фермента.
Хромосомные болезни
подразделяют в зависимости от типа
мутаций на:
Синдромы,
обусловленные числовыми аномалиями
(полиплоидия, анэуплоидия).
Синдромы,
обусловленные структурными перестройками
(делеции, инверсии, транслокации,
дупликации).
Такое подразделение
хромосомных болезней помогает врачу в
оценке прогноза для больного и в
медико-генетическом консультировании.
Большинство хромосомных болезней,
обусловленных анэуплоидиями, вообще
не передается, а структурные перестройки
(инверсии, транслокации) передаются с
дополнительными перекомбинациями,
которых не было у родителей.
Если мутация
возникла в зародышевых клетках, то речь
идет о так называемых полных формах, а
если нерасхождение хромосом и структурные
аберрации возникли на ранних стадиях
дробления зиготы, то развиваются
мозаичные формы.
Существует еще
одна группа болезней, связанных с
наследственностью – это болезни,
возникающие при несовместимости матери
и плода по антигенам и развивающиеся
на основе иммунологической реакции у
матерей. Наиболее типичным и хорошо
изученным заболеванием этой группы
является гемолитическая болезнь
новорожденных. Она возникает в том
случае, когда резус–положительный плод
развивается в организме резус–отрицательной
матери.
Соседние файлы в предмете Патологическая физиология
- #
29.05.2014777.15 Кб91Книга по патфизо, все темы в формате jar для телефона.jar
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник