Хромосомные болезни человека презентация скачать бесплатно
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация на тему: «Хромосомные болезни»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Хромосомные болезни.
2 слайд
Описание слайда:
К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.
3 слайд
Описание слайда:
Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки; Пожилые родители; Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен); Некоторые лекарства; Наркотики, алкоголизм; Вирусные заболевания во время беременности.
4 слайд
Описание слайда:
Хромосомные заболевания: Синдром Дауна; Синдром Патау; Синдром Клайнфельтера; Синдром Шерешевского-Тернера; Синдром «кошачьего крика».
5 слайд
Описание слайда:
Синдром Дауна. Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
6 слайд
7 слайд
Описание слайда:
Синдром Патау Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау. Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: Часто смерть.
8 слайд
9 слайд
Описание слайда:
Синдром Клайнфельтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин, Родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.
10 слайд
11 слайд
Описание слайда:
Синдром Шерешевского-Тернера Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин. Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.
12 слайд
13 слайд
Описание слайда:
Синдром «кошачьего крика» Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы. Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.
14 слайд
15 слайд
Описание слайда:
Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДВ-263408
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
1
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
2
Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)
3
Симптомы болезни — изменения строения костей — пороки развития сердца и ЖКТ — умственная отсталость — необычный внешний вид — хорошо адаптируются, добры, общительны
4
Дети с синдромом Дауна обучаемы
5
Лечение синдрома Дауна — оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ Массаж Гимнастика Закаливание
6
Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)
7
Клинические симптомы болезни Патау — тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ — микроцефалия — расщелины губы и неба — дефекты скальпа
8
Лечение синдрома Патау — закаливание — массаж — защита от инфекционных заболеваний
9
Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18)
10
Симптомы синдрома Эдвардса O — расщелина неба O — флексорное положение кистей O — стопа — качалка O — пороки сердца O — пороки ЖКТ O — сращение почек O — микрофтальмия O — гипоплазия мозжечка O — крипторхизм O 90% погибает до года
11
Синдром полисомии половых хромосом
12
Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ) O Высокий рост O Женский тип телосложения O Слабое оволосение O Недоразвитие семенников O Бесплодие
13
Сидром полисомии по У хромосоме (47ХУУ) O Высокий рост O Склонны к асоциальному поведению и криминальным поступкам
14
Синдром трипло (47 ххх) С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии
15
Симптомы болезни кошачьего крика — изменение строения гортани — микроцефалия — лунообразное лицо — синдактилия стоп — умственная отсталость
16
Синдром Шерешевского- Тернера (45ХО) O Недоразвитие половых органов O Маленький рост O Крыловидные складки на шее O Врожденные пороки почек, O ЖКТ, сердца
17
Причины возникновения хромосомных патологий
18
Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери
19
На возникновение хромосомных аномалий влияют -наличие аномалий у родителей -наличие кровного родства между родителями -возраст матери
Источник
Презентация на тему: Хромосомные заболевания
Скачать эту презентацию
Скачать эту презентацию
№ слайда 1
№ слайда 2
Описание слайда:
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
№ слайда 3
Описание слайда:
Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры. Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом. Виды хромосомных аберраций.
№ слайда 4
Описание слайда:
Болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и У) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера). Болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и У) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера). Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса). Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом-полиплодии.
№ слайда 5
Описание слайда:
Транслокации — перенос участка хромосомы. Транслокации — перенос участка хромосомы. Инверсии — разворот участка хромосомы на 180 градусов. Делеции — отрыв участка хромосомы. Дупликации — удвоение участка или целой хромосомы. Изохромосомия — хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах. Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
№ слайда 6
Описание слайда:
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
№ слайда 7
Описание слайда:
Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации. Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе): Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию. Соматические мутации — если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Это явление называется мозаицизм, а формы хромосомных болезней — мозаичными. Для того, чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором. Время возникновения мутации (в поколении): Спорадические случаи — мутация возникла заново в гаметах здоровых родителей или на стадии зиготы. Наследуемые (семейные) формы — когда родители уже имели подобную аномалию.
№ слайда 8
Описание слайда:
Общие признаки, позволяющие заподозрить аномалии хромосом (психическое или физическое недоразвитие, черепно-лицевой дисморфизм, пороки внутренних органов). Общие признаки, позволяющие заподозрить аномалии хромосом (психическое или физическое недоразвитие, черепно-лицевой дисморфизм, пороки внутренних органов). Признаки, чаще всего встречающиеся при определенных синдромах. Например, при синдроме Эдвардса в 90% случаев встречается долихоцефалия и в 96% — флексорное сгибание кисти. При синдроме Патау в среднем в 70% случаев встречаются расщелина губы и нёба, микрофтальмия, поликистоз почек, полидактилия. При синдроме Дауна в более 90% случаев отмечается монголоидный разрез глаз и в 60% — поперечная складка на ладони. Признаки, патогномоничные для определенного синдрома. Например, при синдроме Лежена отмечается характерный крик, напоминающий кошачье мяуканье, при синдроме де Груши — характерная алопеция.
№ слайда 9
Описание слайда:
Потомство с трисомией появляется у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1%. Потомство с трисомией появляется у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1%. Родственники пробанда с трисомией 21 или другими анеуплоидиями имеют несколько повышенный риск рождения ребенка с анеуплоидией. Кровное родство родителей может повысить риск трисомии у потомства. Резко повышается риск рождения ребенка с трисомией у матери, чей возраст превышает 35 лет. После 45 лет каждая 5 беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью.
№ слайда 10
Описание слайда:
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость. Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.
№ слайда 11
Описание слайда:
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
№ слайда 12
№ слайда 13
Описание слайда:
Презентацию выполнили: Презентацию выполнили: Кузнецов Василий Уколов Антон 10 А класс
Источник