Инсульт это наследственная болезнь или нет

Сенсация в мире медицины — теперь, утверждают врачи, инсульта можно избежать. Что для этого нужно делать?

В круглом столе принимают участие специалисты столичного Научно-исследовательского института инсульта Российского государственного медицинского университета под руководством члена-корреспондента РАМН, профессораВероники Игоревны Скворцовой:

— кандидат медицинских наук, заведующий отделением диагностики и лечения инсультаНиколай Анатольевич Шамалов.

— кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Ирма Мухамедовна Шетова.

Инсульт – заболевание сложное и непредсказуемое. Как удалось его приручить?

— Николай Шамалов: К сожалению, полностью приручить его пока не в наших силах. Но сегодня, и это действительно, прорыв в медицине, мы можем частично контролировать его появление. Если раньше мы только предполагали и надеялись, что все обойдется, то теперь есть уже конкретные факты, которые точно указывают – будет он или нет.
На данный момент очевидно, инсульт – это наследственное заболевание.

Но ведь это не новость – о том, что инсульт передается по наследству известно уже более полувека?

— Николай Шамалов: Да, эта проблема изучается уже довольно давно. Но раньше знания носили наблюдательный характер. Если в семье у кого из родственников был инсульт, значит он не исключен и у данного человека.
Сегодня наука значительно продвинулась вперед. Уже точно известно, что есть отдельные гены, которые вызывают инсульт. Определив их, можно с большей долей вероятности сказать, насколько вероятно появление этого недуга.

То есть вы хотите сказать, что достаточно сдать кровь на генетику и тогда будет ясно – ждать инсульта или нет?

— Николай Шамалов: Не все так просто. Речь идет не обо всех разновидностях инсульта, а только о тех, которые называются ишемическими. Это те случаи, когда под влиянием определенных факторов происходит разрыв сосуда и кровоизлияние в мозг. Таких инсультов большинство – примерно 70 % всех случаев, но есть и другие – геморагические. Их причина – тромб в сосуде, который закупоривает его просвет и мешает нормальному течению крови. К таким случаям генетика отношения не имеет.

Ирма Шетова: Было бы замечательно, если бы удалось найти один-единственный ген, который отвечает за большинство инсультов. К сожалению, такое случается крайне редко. Есть определенный тип инсульта, который определяется одним геном, а точнее его мутацией. То есть сам по себе этот ген не опасен, ситуация становится критической, когда в его структуре обнаруживается поломка. Такие случаи не сложны для определения. Но, они встречаются нечасто – не более 10% на все население земного шара. И что самое неприятное – повлиять на это пока невозможно. Мы еще не научились вторгаться в ДНК и менять ее.

Большинство же инсультов – ишемических – к этой категории не относятся. В их возникновении виноваты сотни генов. Более того, важны даже не они сами по себе, а их определенные сочетания – так называемые генотипы.
Мы можем отследить наличие или отсутствие нескольких сотен генов, которые даже отвечают не за сам инсульт, а за те факторы риска, которые его вызывают. Скажу проще. Давно известно, что инсульты случаются при особых условиях – артериальной гипертонии, атеросклерозе, заболеваниях сердца, сахарном диабете. Также важен и возраст, мужской пол, курение.

За каждый из этих пунктов «отвечают» свои гены. Они–то, а точнее их сочетания и определяют конечный результат.

Задачка непростая. Неужели это возможно, отследить сотни генов и просчитать все возможные вариации?

— Николай Шамалов: На самом деле, этого и не нужно делать. За тот или иной фактор риска отвечает несколько генов, каждый из которых имеет свой статус. Один проявляется, скажем, в 80% случаев, другой в 30%, а третий – лишь в 2-3% Понятно, что нужно обратить внимание на первые два – они и будут определяющими. Таким образом, насчитывается порядка десяти основных генов, которые и имеет смысл оценить.

А как же другие?

— Ирма Шетова: К сожалению, пока генетика не достигла еще такого высокого уровня, чтобы на сто процентов гарантировать результат. Как и в любом другом методе, здесь не исключен процент ошибки. Хотя он крайне мал- один случай на миллион человек. Поэтому пока в поле зрения медиков попадает лишь та десятка самых основных генов.

Хорошо, человек сделал анализ и узнал свой генотип. Что дальше?

— Николай Шамалов: Если у него так называемый «критический» генотип – есть предрасположенность к инсульту, нужно обратить внимание на питание, режим, физическую активность, вредные привычки. То есть необходимо придерживаться определенных правил. Не злоупотреблять жирными, солеными, острыми блюдами, так спланировать свою жизнь, чтобы было время не только на работу, но и на полноценный отдых. Важно регулярно заниматься спортом и конечно, отказаться от вредных привычек – курения и алкоголя.

Мы говорим о генетике, и вдруг те самые общие советы по здоровому образу жизни, который сегодня знает каждый? Как одно соотносится с другим?

— Николай Шамалов: В том-то и дело, что знает. Но вот выполняет ли – вот в чем проблема. Мы всегда хотим получить чудо-таблетку, которая спасла бы нас от всех болезней. И, кажется, что каждое медицинское открытие лишь приближает нас к этому – вот еще на один шаг приблизились к идеалу. На самом деле, все это большое заблуждение – чудодейственных методов или средств нет. И не думаю, что в ближайшее время они появятся.

И если мы говорим и значимости того или иного нового взгляда в медицине, то оно, скорее, расставляет недостающие точки над i и помогает еще глубже понять человеческий организм.

Вот так и здесь – открытие «генов инсульта» – это здорово. Но ведь их наличие – это лишь предрасположенность, а вот реализуется она или нет – дело рук самого человека. Ему, как никому другому нужно следить за тем же питанием, режимом, вредными привычками. Известно, что, например, курение в 6 раз повышает риск инсульта. А гиподинамия, и это данные последних лет – в 3 раза.

— Ирма Шетова: Есть и совсем новые интересные данные. Согласно проведенным исследованием, огромная роль в возникновении инсульта принадлежит гормональным препаратам, в частности ОК. Сегодня уже доказано, что если женщина принимает их, то она автоматически попадает в группу риска.

А когда и кому стоит в первую очередь задуматься о генетике и отправиться сдавать анализы? Где это можно сделать?

— Ирма Шетова: Конечно, было бы неправильно утверждать, что это медико-генетическое тестирование нужно всем. Отнюдь. В первую очередь такие анализы следует сделать тем, кто входит в группу риска. Это люди старше сорока пяти лет с семейными случаями инсульта, с гипертонией, атеросклерозом или другими заболеваниями сердца и сосудов.

Пройти подобное исследование можно в обычной лаборатории, сдав кровь из вены. Как правило, вы получаете результаты на руки. А далее при необходимости можно проконсультироваться с генетиком. Такие специалисты есть в крупных медицинских центрах и клиниках, а также всегда можно обратиться на кафедру медицинской генетики любого медицинского ВУЗа. В Москве прицельно этими вопросами занимается Институт молекулярной генетики.

А почему именно 45 лет, ведь сейчас все чаще случаются молодые инсульты?

— Ирма Шетова: Да, такая тенденция есть, но пока это скорее исключение, чем правило. А вот сорок лет – это определенный рубеж, когда у человека уже набирается определенное количество болезней, которые могут послужить толчком к запуску «плохой» наследственности. К тому же есть и чисто физиологические причины. Например, утолщается стенка сосудов, что делает их менее упругими и создает проблемы для нормального течения крови.
Хотя, если есть определенные опасения, можно сделать такой анализ в любом возрасте, даже детям. Ведь, как известно, генотип – величина неизменная. Он дается человеку один раз и на всю жизнь.

В последние годы много говорят о генотерапии. Что сейчас ей подвластно?

— Николай Шамалов: Да, это верно. Генотерапия сегодня – одно из самых новых направлений в медицине. Ученые всего мира пытаются найти то, что позволит управлять генами. Но пока это лишь первые робкие попытки.
Возьмем к примеру лечение стволовыми клетками. Оно довольно успешно применяется в гематологии и кардиологии. А вот что касается болезней нервной системы, то здесь пока больше вопросов, чем ответов. Ведутся серьезные исследования, но пока лишь на стадии испытаний на животных. Хотя, безусловно, направление перспективное и прибыльное. Возможно, что-то в ближайшее время и появится.

— Ирма Шетова: Генотерапия – это вопрос будущего, и многое из того, над чем сегодня работают специалисты, будет завершено еще нескоро. Например, так называемая запрограмированная гибель клеток.

Каждая из клеток в организме человека имеет свой срок – в определенный момент она должна погибнуть, чтобы спасти других. Это заложено в генах.

Но происходит сбой, и клетки начинают жить дольше, чем им положено. Это ведет к нарушению всей системы, всего организма. Самый яркий пример – онкология, когда «плохие» клетки не просто не погибают, но и продолжают делиться.

Сейчас ученые пытаются найти механизмы, которыми помогут управлять «разбушевавшимися» клетками. Но пока это лишь на уровне изучения, до практики еще далеко.

На сегодняшний день основное значение и практическая польза открытых генов инсульта – в их существовании. Они обнаружены, а значит, нужно позаботиться о том, чтобы они никогда не проявили свой «скверный» характер.