Истории болезни по неврологии мышечная дистрофия
Рекомендуемая категория для самостоятельной подготовки:
Курсовая работа*
| Код | 256105 |
| Дата создания | 17 октября 2015 |
| Страниц | 23 |
Мы сможем обработать ваш заказ 21 апреля в 10:00 [мск] Файлы будут доступны для скачивания только после обработки заказа. | |
Описание
История болезни по неврологии …
Содержание
Паспортная часть
Жалобы
История развития настоящего заболевания
Анамнез жизни
Состояние основных систем
Неврологический статус
Предварительный диагноз
План обследования
Результаты данных лабораторных и инструментальных методов исследования
Клинический диагноз
Обоснование и диф.диагноз
Этиология и патогенез
Лечение
Список литературы
Введение
Фамилия, имя, отчество: П.О.П.
Возраст: 36 лет
Семейное положение: замужем
Профессия: не работает, инвалидность II группы
Постоянное место жительства: г. Москва
Дата поступления в стационар: 15.03.13
Направлена: планово
Диагноз направляющего учреждения: прогрессирующая мышечная дистрофия
Фрагмент работы для ознакомления
— поперечная ободочная кишка — пальпируется в виде цилиндра диаметром 3 см, безболезненная, смещаемая; поверхность ровная, гладкая; консистенция эластичная; урчащая.ГРАНИЦЫ И РАЗМЕРЫ ПЕЧЕНИ по Курлову 11-8-7Пальпация:Нижний край печени закругленный, эластичный, безболезненный, поверхность гладкая.Исследование селезенки: не пальпируется. Перкуторно: продольный размер — 8 см, поперечный — 4 см.Аускультация живота:По всей поверхности живота выслушиваются нормальные кишечные шумы.СИСТЕМА МОЧЕОТДЕЛЕНИЯЖалобы: Жалобы нет. Затруднения мочеиспускания нет.Боли в области поясницы и мочевого пузыря отсутствуют. Дизурических расстройств не выявлено. Осмотр:Гиперемии и припухлости в области почек не обнаруживается.Исследование почек:Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.При пальпации нижний полюс правой почки ниже нижнего полюса левой почки. Пальпация почек безболезненна, почки легко смещаются, эластичной консистенции. При аускультации шум почечных артерий не выслушивается.ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМАЖалобы: На момент осмотра жалоб, указывающих на патологию органов эндокринной системы, не предъявлялось.Щитовидная железа:Не пальпируется. Окружность шеи на уровне щитовидной железы спереди и VII шейного позвонка сзади – 41 см. Симптомы Грефе, Кохера, Мебиуса, Дальримпля, Штельвага – отрицательные.дНеврологический статусСостояние больной удовлетворительное. Сознание ясное. Положение активное. Головные боли отсутствуют. головокружения нет. Тошноты и рвоты нет.Менингеальные симптомы:Симптом Кернига (прямой, перекрестный), симптом Брудзинского (верхний, средний, нижний) отрицательные. Ригидности мышц шеи нет.Черепные нервы:I. Обоняние не изменено.II. Острота зрения удовлетворительная (корригируется очками). Верхнее, нижнее поля зрения не изменены. III,IV,VI. Ширина глазных щелей без изменений. Объем движений глазных яблок не ограничен. Двоение не отмечается. Зрачки сужены. Прямая и содружественная реакции зрачков на свет сохранены. Конвергенция осуществляется удовлетворительно. Реакция зрачков на конвергенцию и аккомодацию сохранена (миоз). V. Чувствительность на лице сохранена. Боли отсутствуют. Роговичные и чихательные рефлексы сохранены. Жевательные мышцы симметричны, отклонений нижней челюсти нет. Точки выхода тройничного нерва безболезненны.VII. Лицо асимметрично. Мимические пробы (поднимание, нахмуривание бровей, надувание щек, оскаливание, вытягивание губ трубочкой) выполняет неудовлетворительно, мышечный тонус снижен. Слезотечения нет. Вкус без изменений. Гиперакузис отсутствует.VIII. Слух без изменений, головокружения нет. Нистагм глаз отсутствует.IX,X. Глотание свободное. Мягкое небо при фонации сокращается симметрично. Глоточный, небный рефлексы живые, симметричны. XI. Парезов кивательной и трапециевидной мышц нет.XII. Язык при высовывании по средней линии. Гипотрофии, фасцикуляций не выявлено. Симптомы орального атоматизма:Хоботковый рефлекс отрицательный. Ладонно-подбородочный (Маринеску-Радовичи) рефлекс не выявлен. Насильственный смех, плач отсутствуют. Двигательная сфера:1.Объём активных движений в верхних конечностях (поднимание рук в стороны, вверх, вперед, сгибание, разгибание в локтевых суставах, движения в лучезапястных суставах, движение пальцев): Движения левой и правой рук выполняются не в полном объеме. Больная отмечает невозможность поднять руки вверх.2.Объем пассивных движений в верхних конечностях:Движения производятся не в полном объёме: верхние конечности не поднимаются вверх. Болей не отмечается. 3.Объём движений в нижних конечностях лёжа (поднимание вверх выпрямленной ноги, поочерёдно, приведение, отведение бедра, сгибание, разгибание в коленных суставах, движение в голеностопных суставах: тыльное, подошвенное сгибание):Движение обеих ног выполняются в неполном объеме. При активном движении затруднено поднятие нижних конечностей.4.Тонус мышц больного:Наблюдается гипотония мышц верхних и нижних конечностей. Мышцы умеренно плотной консистенции, гипертонии при исследовании пассивных движений не выявлено, переразгибания в суставах нет.5.Мышечная сила. (оценка по 5-ти бальной шкале). Верхняя конечностьПлечевой поясПлечоПредплечьеКисть, пальцы Сгибание44444 Разгибание334 Отведение4444 Приведение4444 Пронация44 Супинация44Нижняя конечностьТазовый поясБедроГоленьСтопа, пальцы Сгибание44444Разгибание444 Отведение44Приведение44 Пронация Супинация6.Проба Барре (верхняя и нижняя) отрицательная. 7.Фасцикуляции отсутствуют.8.Рефлексы Верхние конечности: карпо-радиальные – слабые, симметричны.с бицепсов — слабые, симметричны.с трицепсов — слабые, симметричны.. Симптом Гоффмана, симптом Тремнера отрицательные.Нижние конечности: коленные — слабые, симметричны.ахилловы — слабые, симметричны с обеих сторон. Симптом Россолимо, симптом Бабинского отрицательные. Брюшные рефлексы:глубокие и поверхностные — живые, симметричные. Гипокинезии, гиперкинезии не наблюдается.Координаторная сфера: В позе Ромберга устойчива с открытыми и закрытыми глазами.Выполнение пальце-носовой и пяточно-коленной проб удовлетворительно.Проба на дисдиадохокинез отрицательная Пробы на дисметрию (опускание рук, пронационная проба, проба с неврологическим молоточком (сжимание узкой и широкой части) удовлетворительны, выполняются с умеренной скоростью. Проба Бабинского отрицательна. Симптом обратного толчка Стюарта-Холмса отрицательный. Пронационная проба — движения удовлетворительны.Походка больного «утиная», уверенная, неустойчивая с открытыми и закрытыми глазами.Чувствительная сфера:Боль в пояснице при движении, не иррадиирует. Парестезии не отмечаются. При исследовании с помощью иглы слегка снижена чувствительность на левом предплечье. Симптомы натяжения (Ласега, Нери, Дежерина, Вассермана) отрицательные.Высшие мозговые функции.Речевые нарушения: афазия моторная. Праксис не нарушен. Счет, чтение, память (долговременная, кратковременная) в норме. Галлюцинации, страхи отсутствуют. Ориентация в пространстве, времени адекватная. Отношение к своей болезни адекватное. Депрессии, возбуждения нет.ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГОЛабораторные исследования:1. Клинический анализ крови. Назначаем для выявления признаков острого воспаления (лейкоцитоз) или выявления признаков хронического воспаления (повышение СОЭ, сдвиг лейкоцитарной формулы влево), сопутствующих заболеваний. Также нас интересует, нет ли заболеваний крови — это также может ухудшить прогноз лечения.2. Биохимический анализ крови. Повышение уровня КФК и ЛДГ может свидетельствовать о наличии мышечной дистрофии.3. Анализы крови на RW, ВИЧ. 4. Анализ мочи. Назначаем для выявления сопутствующих заболеваний мочевыделительной системы.Инструментальные исследования:1. ЭКГ (электрокардиограмма): назначаем с целью выявления патологии в работе сердца2. Биопсия мышц: для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями мышц и установления типа мышечной дистрофии.3. ЭМГ (электромиография): Изменения в структуре электрической активности может подтвердить наличие мышечных заболеваний.Дополнительные исследования:Консультация генетика. Образцы крови могут быть проверены на предмет мутаций в некоторых генах, которые вызывают различные виды мышечной дистрофии.ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙОбщий анализ крови:СОЭ 6 мм/чЭритроциты 4,2 * 10^12 /лГемоглобин 120 г/лГематокрит 36,96%Цветной показатель 0,9Лейкоциты 4,9 * 10^9 /лЭозинофилы 3 %Нейтрофилы сегментоядерные 51% Палочкоядерные 2%Лимфоциты 15%Моноциты 7%Общий анализ мочи Прозрачность: прозрачнаяЦвет: соломенно-жёлтыйПлотность: 1,020Белок: отрицательныйЭпителий плоский: ед. в п/зЛейкоциты: 3-4 в п/зНитриты -Биохимический анализ крови Общий белок 65,3 г/л (57 – 82)Мочевина 350 ммоль/л (145 – 415)Общий билирубин 7,6 мкмоль/л (5 – 21)Глюкоза 3,4 ммоль/л (4,1 – 5,9)АЛТ 17 ЕД (10 – 49)АСТ 11 ЕД (0 – 34)Щелочная фосфатаза: 157 ед/л (0 – 270)КФК: 350 Ед/л (<167)Анализы крови на RW, ВИЧ: отрицательно.ЭКГ: синусовый ритм, электрическая ось сердца не отклонена, ЧСС 76 уд/мин.ЭМГ: выявлены изменение потенциалов двигательных единиц по первично-мышечному типу и спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн.Биопсия мышц: наличие некротизированных мышечных волокон с регенерацией, фагоцитозом и жировым перерождением мышечной тканиСИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗНа основании осмотра выявлен периферический (вялый парез), который характеризуется утратой рефлексов (у больной выявлено ослабление рефлексов), гипотонией мышц (выявлена гипотония мышц пояса верхних и нижних конечностей, а также мимических мышц).ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗНа основании — анамнеза больной: болеет с 12 лет, когда появилась слабость в мышцах пояса верхних и нижних конечностей, в 32 года состояние резко ухудшилось.- жалоб: на трудность ходьбы, слабость в мышцах, трудность при вставании со стула и спускании по лестницам.- результатов лабораторных и инструментальных исследований: повышение КФК в крови до 350 Ед/л, На ЭМГ выявлены изменение потенциалов двигательных единиц по первично-мышечному типу и спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн. При биопсии мышц выявлено наличие некротизированных мышечных волокон с регенерацией, фагоцитозом и жировым перерождением мышечной ткани.- осмотра: выявлен периферический (вялый парез), который характеризуется утратой рефлексов (у больной выявлено ослабление рефлексов), гипотонией мышц (выявлена гипотония мышц пояса верхних и нижних конечностей, а также мимических мышц).можно выставить диагноз «прогрессирующая мышечная дистрофия». ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКАПрогрессирующие мышечные дистрофии дифференциируются с:1.С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы миопатий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу.
Список литературы
— Болезни нервной системы. 1 том. Н.Н. Яхно, Москва, 2001
— Общая неврология, Н.Н. Яхно, В.В. Парфенов, Москва, 2006
— Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development: https://www.nichd.nih.gov/
— Mayo Clinic:
https://www.mayoclinic.com/
Пожалуйста, внимательно изучайте содержание и фрагменты работы. Деньги за приобретённые готовые работы по причине несоответствия данной работы вашим требованиям или её уникальности не возвращаются.
* Категория работы носит оценочный характер в соответствии с качественными и количественными параметрами предоставляемого материала. Данный материал ни целиком, ни любая из его частей не является готовым научным трудом, выпускной квалификационной работой, научным докладом или иной работой, предусмотренной государственной системой научной аттестации или необходимой для прохождения промежуточной или итоговой аттестации. Данный материал представляет собой субъективный результат обработки, структурирования и форматирования собранной его автором информации и предназначен, прежде всего, для использования в качестве источника для самостоятельной подготовки работы указанной тематики.
Источник
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Для всех ПМД типичны мышечная слабость различной степени выраженности и мышечные атрофии. Тип распределения мышечной слабости при ПМД — один из основных диагностических критериев. Для каждой из форм ПМД характерно избирательное поражение определённых мышц при сохранности других, рядом расположенных. В целом типичный миопатический симптомокомплекс включает следующие признаки.
• Симметричную проксимальную мышечную слабость различной степени выраженности (мышечная сила от 3-4 баллов на ранней и до 1-0 — на поздних стадиях заболевания) , постепенно развивающиеся атрофии мышц.
• Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, — «взбирается по себе». Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бёдер и тазового пояса.
• Затруднения при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук.
• «Утиную» (переваливающуюся) походку, связанную со слабостью мышц тазового пояса.
• Поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины.
• «Крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку.
• Псевдогипертрофию икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена) .
• Ходьбу на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.
• Сохранность экстраокулярных мышц, мышц лица.
Миопатический симптомокоплекс наиболее отчётливо выявляют при ПМД Дюшенна и Беккера.
• Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет) , быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.
• Клинические про явления ПМД Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет) , летальный исход наступает позже (в 23-63 года) .
• Конечностно-поясные формы ПМД также характеризуются развитием миопатического симптомокомплекса. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для неё не характерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек. При других конечностнопоясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия.
• ПМД Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц (за исключением редкой формы без мимической слабости), симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трёхглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы (за исключением одного подтипа) и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса (около 20% больных вынуждены пользоваться инвалидным креслом) . Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.
• ПМД Эмери-Дрейфуса характеризуется наличием контрактур (чаще в локтевых, коленных суставах, задних мышцах шеи, из-за которых голова оказывается слегка запрокинутой) и плечелопаточно-перонеальным распределением мышечной слабости и атрофий с сохранностью лицевой мускулатуры. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию. Заболевание часто дебютирует с контрактур.
• Основной симптом офтальмофарингеальной формы — хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, затем присоединяется умеренный бульбарный синдром. В дальнейшем развивается проксимальная мышечная слабость в руках и ногах.
• Дистальные миопатии характеризуются преобладанием слабости дистальных мышц. При миопатии Веландер в наибольшей степени поражаются разгибатели кистей, при миопатии Миоши — икроножные мышцы: больные плохо стоят на носках, часто спотыкаются. При миопатии Говерса, тибиальной миопатии главный симптом — степпаж из-за слабости перонеальной группы мышц, при этом миопатия Говерса склонна к дальнейшей генерализации: через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи, часто отмечают «свисание» 1 пальца на ногах и V — на руках. При тибиальной миопатии, распространённой в Финляндии, чаще всего наблюдают изолированное поражение передних больше берцовых мышц, иногда развивается кардиомиопатия.
СИМПТОМЫ
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.
Источник