История болезни по педиатрии гемолитическая анемия
Ýòîò ôàéë
âçÿò èç êîëëåêöèè
Medinfo
https://www.doktor.ru/medinfo
https://medinfo.home.ml.org
E-mail: medinfo@mail.admiral.ru
or medreferats@usa.net
or pazufu@altern.org
FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov
Ïèøåì û
íà çàêàç — e-mail:
medinfo@mail.admiral.ru
 Medinfo äëÿ âàñ
ñàìàÿ áîëüøàÿ
ðóññêàÿ êîëëåêöèÿ
ìåäèöèíñêèõ
îâ,
èñòîðèé áîëåçíè,
ëèòåðàòóðû,
îáó÷àþùèõ
ïðîãðàìì, òåñòîâ.
Çàõîäèòå
íà https://www.doktor.ru — Ðóññêèé
ìåäèöèíñêèé
ñåðâåð äëÿ
âñåõ!
Ïåäèàòðèÿ
ëåêöèÿ 5
Òåìà
Ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèè ó äåòåé.
Èç
áîëåçíåé êðîâè
ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèè ñîñòàâëÿþò
5%, à ñðåäè àíåìè÷åñêèõ
ñîñòîÿíèé 11%.
Ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèè — ãðóïïû
ðàçíûõ áîëåçíåé
ñ òî÷êè çðåíèÿ
ñâîåé ïðèðîäû,
íî îáúåäèíåííûõ
åäèíûì ñèìïòîìîì
— ãåìîëèçîì
ýðèòðîöèòîâ.
Ôèçèîëîãèÿ
ýðèòðîöèòà.
Ýðèòðîöèò
æèâåò â ñðåäíåì
120 äíåé, è çà ýòî
âðåìÿ îí ïðîäåëûâàåò
ïóòü ïî êðîâåíîñíîìó
ðóñëó îêîëî
180 êì, è 160 òûñ. îêñèãåíàöèé,
òî åñòü ýðèòðîöèò
íåñåò êîëîññàëüíóþ
ôóíêöèîíàëüíóþ
íàãðóçêó, à
çíà÷èò õàðàêòåðèçóåòñÿ
ìîùíûì ìåòàáîëèçìîì.
Ôóíêöèîíàëüíàÿ
àêòèâíîñòü
ýðèòðîöèòà
îïðåäåëÿåòñÿ
ñëåäóþùèì
ôàêòîðàìè:
Ñîõðàííîñòüþ
ñòðóêòóðû
ýðèòðîöèòà
(“êîìïîçèöèÿ
ýðèòðîöèòà”)Ñîõðàííîñòüþ
ôîðìû ýðèòðîöèòà
(äâîÿêîâîãíóòûé
äèñê)Ñîõðàííîñòü
ïðîöåññîâ
îáåñïå÷èâàþùèõ
ìåòàáîëèçì
ãåìîãëîáèíà
(ÿâëÿåòñÿ ñîñòàâíîé
÷àñòüþ ýðèòðîöèòà).
Âàæíåéøèì
ïîêàçàòåëåì,
ôàêòîðîì
îáåñïå÷èâàþùèì
àêòèâíóþ
ôóíêöèîíàëüíóþ
ïîëíîöåííîñòü
ÿâëÿåòñÿ
áèîõèìè÷åñêàÿ
àêòèâíîñòü,
áèîõèìè÷åñêèå
ïðîöåññû — ãëèêîëèç,
êîòîðûé îáåñïå÷èâàåò
ñèíòåç ÀÒÔ
(ìàêðîýðãîâ)
êîòîðûé ðàñïàäàÿñü
îáåñïå÷èâàåò
ýíåðãèåé ýðèòðîöèò.
Ãëóòàòèîíîâûé
ùèò. Èç ñòðóêòóðû
ýðèòðîöèòà
âûäåëåí óíèêàëüíûé
áåëîê òðèïåïòèä
— ãëóòàòèîí.
Èìåííî îí ó÷àñòâóåò
âî âñåõ îñíîâíûõ
ïðîöåññàõ
æèçíåäåÿòåëüíîñòè
ýðèòðîöèòà
îáåñïå÷èâàÿ
ñîõðàííîñòü
åãî ñòðóêòóðû
ó÷àñòâóåò â
îáåñïå÷åíèè
íîðìàëüíîãî
ìåòàáîëèçìà
ãåìîãëîáèíà.
Âàæíåéøèì
êîìïîíåíòîì
îáåñïå÷èâàþùèì
ñîõðàííîñòü
ôîðìû, ñòðóêòóðû
ýðèòðîöèòà
ÿâëÿåòñÿ ëèïîïðîòåèäû
ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà.
 îïðåäåëåííîé
ìåðå ó÷àñòâóþò
â ïðîöåññàõ
ýíäî è ýêçîöèòîçà.
Îãðîìíîå
çíà÷åíèå â
îáåñïå÷åíèè
ïîëíîöåííîñòè
ìåìáðàí ýðèòðîöèòîâ
ïðèäàåòñÿ åå
áåëêîâûì ñòðóêòóðàì.
Âàæíóþ ðîëü
èãðàåò ñïîñîáíîñòü
ýðèòðîöèòà
ê äåôîðìèðóåìîñòè,
òî åñòü ñïîñîáíîñòü
íå çàñòðåâàòü
ïðè âõîäå â
ìèêðîêàïèëëÿðû
è ïðè âûõîäå
èç ñèíóñîâ
ñåëåçåíêè.
Äåôîðìèðóåìîñòü
çàâèñèò îò:
Âíóòðåííèõ
ôàêòîðîâ:
âíóòðèýðèòðîöèòàðíàÿ
âÿçêîñòü, êîòîðàÿ
îáåñïå÷èâàåòñÿ
îïòèìàëüíîé
êîíöåíòðàöèåé
ãåìîãëîáèíà
êîòîðûé çàïîëíÿåò
ñðåäíþþ ÷àñòü
ýðèòðîöèòàâíóòðèýðèòðîöèòàðíîå
îíêîòè÷åñêîå
äàâëåíèå, êîòîðîå
äîëæíî áûòü
óðàâíåíî ñ
îíêîòè÷åñêèì
äàâëåíèåì
ïëàçìû êðîâè.
Åñëè îíêîòè÷åñêîå
äàâëåíèå ñíàðóæè
âûøå, òî ýëåìåíòû
ïëàçìû óñòðåìëÿåòñÿ
âî âíóòðü ýðèòðîöèòà
è îí ëîïàåòñÿ.
Âíóòðèýðèòðîöèòàðíîå
îíêîòè÷åñêîå
äàâëåíèå çàâèñèò
îò ñîäåðæàíèÿ
â ýðèòðîöèòå
êàòèîíîâ êàëèÿ
è ìàãíèÿ. Â ñâîþ
î÷åðåäü îïòèìàëüíîå
ñîäåðæàíèå
êàëèÿ è ìàãíèÿ
çàâèñèò îò
ñîîòâåòñòâóþùèõ
ìåõàíèçìîâ
òðàíñïîðòà
— áåëêîâ, à èõ
ñîäåðæàíèå
è àêòèâíîñòü
çàâèñèò îò
ñîñòîÿíèÿ
ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà.
Ñîñòîÿíèå
ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà
îïðåäåëÿåòñÿ
âÿçêîýëàñòè÷íûìè
ñâîéñòâàìè,
êîòîðûå îïðåäåëÿþòñÿ
ãàðìîíè÷íûì
ñîîòíîøåíèåì
â ìåìáðàíå
ôîñôîëèïèäîâ,
áåëêîâûõ
êîìïîíåíòîâ.
Òî åñòü êàê áû
âñå ìåìáðàííûå
ôàêòîðû çàâÿçàíû
äðóã íà äðóãå.
Åñëè íàðóøàåòñÿ
êàêèå-òî ýëåìåíòû
ãåíåòè÷åñêîé
ïðîãðàììû
ýðèòðîöèòà
— êîíòðîëü ñèíòåçà
ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà,
ñèíòåçà òðàíñïîðòíûõ
áåëêîâ — òî áóäåò
ñòðàäàòü êîìïîçèöèÿ
âíóòðåííèõ
ôàêòîðîâ è
ýðèòðîöèò
áóäåò ïîãèáàòü.
Âíåøíèå
ôàêòîðû
(ôàêòîðû, êîòîðûå
íàõîäÿòñÿ âíå
ýðèòðîöèòà):
îíêîòè÷åñêîå
äàâëåíèå ïëàçìû
êðîâèòðàíñïîðòíûå
áåëêè, êîòîðûå
îáåñïå÷èâàþò
ïåðåíîñ ãåìîãëîáèíàìåõàíèçìû
îáåñïå÷èâàþùèå
ìåòàáîëèçì
ãåìîãëîáèíà
(ïðåèìóùåñòâåííî
ïå÷åíî÷íûå
ôàêòîðû)èììóííûå
ôàêòîðûâèòàìèíû
Íàðóøåíèÿ
ýòèõ ôàêòîðîâ
âñòðå÷àþòñÿ,
íàïðèìåð, ïðè
îæîãîâîé áîëåçíè.
Ê
âíåøíèì ôàêòîðàì
ìîæíî îòíåñòè
ïàðàçèòàðíûå
ôàêòîðû (ìàëÿðèÿ)
Èòàê,
ñî÷åòàíèå
âíåøíèõ è âíóòðåííèõ
ôàêòîðîâ îáåñïå÷èâàåò
àêòèâíîñòü
ýðèòðîöèòà.
Ðàáî÷èé
âàðèàíò êëàññèôèêàöèè
ãåìîëèòè÷åñêèõ
àíåìèé ó äåòåé.
1
ãðóïïà —
íàñëåäñòâåííî-îáóñëîâëåííûå
àíåìèè:
Àíåìèè
ñâÿçàííûå ñ
íàðóøåíèåì
ñòðóêòóðû
ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà:
áîëåçíü
Ìèíêîâñêîãî-Øîôôàðà,
ïèêíîöèòîç,
îâàëîöèòîç.Àíåìèè
ñâÿçàííûå ñ
äåôèöèòîì èëè
äåôåêòîì ôåðìåíòíûõ
ñèñòåì ýðèòðîöèòà:
äåôèöèò
ãëþêîçî-6-ôîñôàòèäåãèäðîãåíàçû,
ïèðóâàòêèíàçû,
ãëóòàòèîíçàâèñèìûõ
ôåðìåíòîâ.Àíåìèè
ñâÿçàííûå ñ
íàðóøåíèåì
ñòðóêòóðû è
ñèíòåçà ãåìîãëîáèíà:
òàëàñåìèÿ
(ìàëàÿ è áîëüøàÿ),
ãåìîãëîáèíîçû
(ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ
àíåìèÿ), ìåòãåìîãëîáèíåìèÿ.
2
ãðóïïà — ïðèîáðåòåííûå
àíåìèè:
Èììóííûå:
ãåìîëèòè÷åñêàÿ
áîëåçíü íîâîðîæäåííûõ,
àóòîèììóííûå
ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèèÍåèììóííûå
àíåìèè: ïàðàçèòàðíàÿ,
îæîãîâàÿ.
Íàñëåäñòâåííî
îáóñëîâëåííûå
ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèè ñâÿçàííûå
ñ äåôåêòîì
ñòðóêòóðû
ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà.
Áîëåçíü
Ìèíêîâñêîãî
— Øîôôàðà (íàñëåäñòâåííûé
ìèêðîñôåðîöèòîç).
Òèï íàñëåäîâàíèÿ
— àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé,
òî åñòü åñëè
îäíè èç ðîäèòåëåé
íîñèòåëü çíà÷èò
ó ðåáåíêà áóäå
áîëåçíü. Îäíàêî
êàæäûé ÷åòâåðòûé
ñëó÷àé íåíàñëåäóåìûé,
ïî-âèäèìîìó,
â îñíîâå ýòîãî
òèïà ëåæèò
íåêàÿ ìóòàöèÿ
ðàçâèâøàÿñÿ
ïîä äåéñòâèåì
òåðàòîãåííûõ
ôàêòîðîâ, âîçíèêàåò
ñïîíòàííî).
Ãëàâíûé ïðèçíàê
ýòîãî çàáîëåâàíèÿ
— ïîâûøåíèå
ñîäåðæàíèÿ
ìèêðîñôåðîöèòîì,
êîòîðàÿ ÿâëÿåòñÿ
ïðåäãåìîëèòè÷åñêîé.
Âûäåëåí öåëûé
ðÿä ôàêòîðîâ
ãåíåòè÷åñêè
îáóñëîâëåííûõ,
êîòîðûå ïðèâîäÿò
ê óñêîðåíèþ
æèçíè ýðèòðîöèòà:
ýðèòðîöèò
èìååò äåôåêò
ëèïèäîâ ìåìáðàíû,
êîòîðûé ïðèâîäèò
ê íåêîòîðîìó
ñîêðàùåíèþ
ìåìáðàíû, ÷òî
îáåñïå÷èâàåò
íàðóøåíèå åãî
ôîðìûàíîìàëüíûé
òðàíñïîðòíûé
áåëîê, êîòîðûå
îáåñïå÷èâàåòñÿ
ïåðåíîñ êàëèÿ
è ìàãíèÿ, à çíà÷èò
ýðèòðîöèò
ñòðàäàåò îò
íåîïòèìàëüíîãî
îíêîòè÷åñêîãî
äàâëåíèÿíàðóøàåòñÿ
ôîðìèðîâàíèå
íîðìàëüíûõ
êîíòðàêòèëüíûõ
ôèáðèëë ýðèòðîöèòàâ
ñèëó íåïîíÿòíûõ
ïðè÷èí îêàçûâàåòñÿ
÷òî èíòåíñèâíîñòü
ìåòàáîëèçìà
ìèêðîñôåðîöèòà
÷ðåçâû÷àéíî
âåëèêà (çíà÷èòåëüíî
âûøå ÷åì ó
çäîðîâîãî)äîêàçàíî
áîëåå âûñîêîå
ñîäåðæàíèå
â ýðèòðîöèòå
ãåìîãëîáèíà,
(à îí îáåñïå÷èâàåò
âíóòðèýðèòðîöèòàðíóþ
âÿçêîñòü) òî
åñòü âíóòðèýðèòðîöèòàðíàÿ
âÿçêîñòü ïîâûøàåòñÿ.
Âñå
ýòî îáúÿñíÿåò
ïðèðîäó ãåìîëèçà,
êàê ñëåäñòâèå
ðàçâèòèå ãèïîêñèè,
ãèïåðáèëèðóáèíåìèè,
àíåìèè.
Çàáîëåâàíèå
ïðîòåêàåò ïî
òèïó ÷åðåäîâàíèÿ
îáîñòðåíèé
è ðåìèññèé.
Îáîñòðåíèå
íàçûâàåòñÿ
êðèçîì. Ê êðèçó
ïðåäðàñïîëàãàþò:
ïåðåîõëàæäåíèå
ïåðåãðåâàíèå
ïñèõè÷åñêàÿ
òðàâìàèíòåðêóðåíòíûå
èíôåêöèèâàêöèíàöèÿ
îáîñòðåíèå
õðîíè÷åñêîé
èíôåêöèè
Êëèíè÷åñêèå
ïðîÿâëåíèÿ
íàñëåäñòâåííîãî
ìèêðîñôåðîöèòîçà.
Óõóäøåíèå
îáùåãî ñîñòîÿíèÿ:
ñëàáîñòü, ãîëîâíàÿ
áîëü, ïîâûøåííàÿ
óòîìëÿåìîñòü
ïðè ôèçè÷åñêîé
íàãðóçêå,
ñåðäöåáèåíèå.
Èíîãäà áîëè
â æèâîòå, æèäêèé
ñòóë. Íî ãëàâíûå
ñèìïòîìû:
æåëòóõà
(ëèìîííî-æåëòîãî
öâåòà), ñïëåíîìåãàëèÿ,
ó ÷àñòè äåòåé
ìîæåò áûòü
óâåëè÷åíèå
ïå÷åíè. Ïðè
îáúåêòèâíîì
îñìîòðå êðîìå
æåëòóõè, ñïëåíîìåãàëèè
ìîæíî îòìåòèòü
ïðèãëóøåííîñòü
òîíîâ, ñèñòîëè÷åñêèé
øóì, ðàñøèðåíèå
ãðàíèö îòíîñèòåëüíîé
ñåðäå÷íîé
òóïîñòè.
Æåëòóõà
ãåìîëèòè÷åñêîãî
ãåíåçà è â îòëè÷èå
îò ìåõàíè÷åñêîé
è ïàðåíõèìàòîçíîé
íå õàðàêòåðèçóåòñÿ
ïîÿâëåíèåì
îáåñöâå÷åííîãî
êàëà è ìî÷è
öâåòà ïèâà.
Äèàãíîç
ïîäòâåðæäàåòñÿ
ëàáîðàòîðíûìè
äàííûìè: â
êëèíè÷åñêîì
àíàëèçå êðîâè:
óìåíüøåíèå
êîëè÷åñòâà
ýðèòðîöèòîâ
è ãåìîãëîáèíà,
íî ñîäåðæàíèå
ãåìîãëîáèíà
â ýðèòðîöèòå
íå èçìåíÿåòñÿ,
ïîýòîìó öâåòíîé
ïîêàçàòåëü
èëè â íîðìå èëè
ïîâûøåí, ÷òî
îòëè÷àåò ýòó
àíåìèþ îò
ãåìîëèòè÷åñêîé.
Óâåëè÷åíèå
ñîäåðæàíèå
ìèêðîñôåðîöèòîâ
äî 20-30%. Íåðåäêî
äëÿ äèôôåðåíöèàëüíîé
äèàãíîñòèêè
èñïîëüçóåòñÿ
êðèâàÿ Ïðàéñ-Äæîíñà
(êðèâàÿ îòðàæàþùàÿ
íàëè÷èå ýðèòðîöèòîâ
ðàçëè÷íîãî
äèàìåòðà) ïî
êîòîðîé èäåò
ñäâèã ê ìèêðîñôåðîöèòàì.
 ïåðèôåðè÷åñêîé
êðîâè ïîÿâëÿþòñÿ
íåçðåëûå êëåòêè
ýðèòðîèäíîãî
ðÿäà, óâåëè÷èâàåòñÿ
êîëè÷åñòâî
ðåòèêóëîöèòîâ
äî 50 ïðîìèëëå
(â íîðìå 12). Îäíîé
èç õàðàêòåðíûõ
îñîáåííîñòåé
ýòîé àíåìèè
ÿâëÿåòñÿ ñíèæåíèå
îñìîòè÷åñêîé
ìèíèìàëüíîé
ðåçèñòåíòíîñòè,
à ìàêñèìàëüíàÿ
ðåçèñòåíòíîñòü
îñòàåòñÿ íîðìàëüíîé.
Ýòîé
áîëåçíè âñå
âîçðàñòû ïîêîðíû:
äàæå â ïåðèîäå
íîâîðîæäåííîñòè.
Ïåðâûé ñèìïòîìû,
êîòîðûé äîëæåí
âûçâàòü ïîäîçðåíèå
ó íîâîðîæäåííûõ
äåòåé ýòî
çàòÿíóâøàÿñÿ
âî âðåìåíè
æåëòóõà (êñòàòè,
ïðè æåëòóõå
åñòü ðèñê
âîçíèêíîâåíèÿ
ÿäåðíîé æåëòóõè
— ïîðàæåíèå
ïîäêîðêîâûõ
ÿäåð ÖÍÑ). ×àùå
êðèçû ðàçâèâàþòñÿ
â âîçðàñòå 3-5
ëåò, òàê êàê â
ýòîì âîçðàñòå
ñòàíîâèòñÿ
áîëüøå ïðîâîöèðóþùèõ
ôàêòîðîâ.
Äèôôåðåíöèàëüíûé
äèàãíîç àíåìèè
Ìèíêîâñêîãî-Øîôôàðà
â ïåðèîäå
íîâîðîæäåííîñòè:
ãåìîëèòè÷åñêàÿ
áîëåçíü íîâîðîæäåííûõâðîæäåííûé
ãåïàòèòàòðåçèÿ
æåë÷íûõ õîäîââíóòðèóòðîáíàÿ
èíôåêöèÿ (ïðè
âíóòðèóòðîáíîé
èíôåêöèè ÷àùå
âñåãî ïîðàæàåòñÿ
ïå÷åíü)
Â
ãðóäíîì âîçðàñòå:
âèðóñíûé
ãåïàòèòëåéêîç
ãåìîñèäåðîç
ËÅ×ÅÍÈÅ
ñèìïòîìàòè÷åñêîå
(âèòàìèíû è
ò.ï.)ïðè
âûðàæåííîé
àíåìèè — ãåìîòðàíñôóçèè,
ïåðåëèâàíèå
ýðèòðîöèòàðíîé
ìàññûñïëåíýêòîìèÿ.
Ýòà îïåðàöèÿ
ñ÷èòàåòñÿ
ìåòîäîì âûáîðà,
ïîçâîëÿþùèì
ðåçêî îáîðâàòü
â ïåðñïåêòèâå
ïîÿâëåíèå
êðèçà. Òàê êàê
ãåìîëèç ðàçâèâàåòñÿ
â ñâÿçè ñ òåì
÷òî ýðèòðîöèòû
çàñòðåâàþò
â ñèíóñàõ ñåëåçåíêè.
ÎÂÀËÎÖÈÒÎÇ.
Ïðè îâàëîöèòîçå
â ïåðèôåðè÷åñêîé
êðîâè âûÿâëÿþòñÿ
ýðèòðîöèòû
îâàëüíîé ôîðìû.
Ýòî áëàãîïðèÿòíàÿ
ôîðìà áîëåçíè.
Ìîæåò áûòü òðè
ôîðìû áîëåçíè:
áåç
ãåìîëèçàñ
êîìïåíñèðîâàííûì
ãåìîëèçîì
(ãåìîëèç åñòü,
íî êëèíè÷åñêèå
îí íå ïðîÿâëÿåòñÿ)â
10-11% ñëó÷àåâ îâàëîöèòîç
ïðîòåêàåò ïî
òèïó ãåìîëèòè÷åñêîé
àíåìèè.
Òàêòèêà
àáñîëþòíî òàêàÿ
æå, êàê ïðè
ìèêðîñôåðîöèòîçå:
ïðè òÿæåëîé
àíåìèè — ãåìîòðàíñôóçèÿ,
ñïëåíýêòîìèÿ.
Íàñëåäñòâåííî-îáóñëîâëåííûå
àíåìèè ñâÿçàííûå
ñ äåôåêòîì èëè
äåôèöèòîì
ôåðìåíòíûõ
ñèñòåì ýðèòðîöèòà.
Ãëàâíûå
ïðåäñòàâèòåëü
ýòîé ãðóïïû
àíåìèé — ãåìîëèòè÷åñêàÿ
àíåìèÿ, ñâÿçàííàÿ
ñ íåäîñòàòêîì
ôåðìåíòà —
ãëþêîçî-6-ôîñôàòäåãèäðîãåíàçû
(Ã6ÔÄÃ). Óñòàíîâëåíî
÷òî äåôèöèò
ýòîãî ôåðìåíòà
îòðàæàåòñÿ
íà ñèíòåçå ÀÒÔ,
ñîñòîÿíèå
òèîëîâîãî ùèòà,
ìåòàáîëèçìà,
ãëóòàòèîíà.
Òèï íàñëåäîâàíèÿ
÷àñòè÷íî
àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé
è ÷àñòè÷íî
ñöåïëåííûé
ñ ïîëîì. Çàáîëåâàíèå
òàêæå ïðîòåêàåò
ïî òèïó ðåìèññèé
è êðèçîâ. Ïðè÷èíû
êðèçîâ: çíà÷èòåëüíîå
ìåñòî ïðèäàåòñÿ
õèìè÷åñêèì
ôàêòîðàì è â
÷àñòíîñòè
ëåêàðñòâàì.
Îïèñàíû êðèçû
ó áîëüíûõ ïðèíèìàâøèõ
íåñòåðîèäíûå
ïðîòèâîâîñïàëèòåëüíûå
ñðåäñòâà, íåêîòîðûå
àíòèáèîòèêè,
âèòàìèííûå
ïðåïàðàòû,
ñóëüôàíèëàìèäû
è äð. Ïðîâîöèðóþùèì
ôàêòîðîì ìîæåò
áûòü èíôåêöèÿ,
ïåðåîõëàæäåíèå.
Ôàâèçì
— âàðèàíò ýòîé
ïàòîëîãèè, ó
íàñ âñòðå÷àåòñÿ
ðåäêî (â îñíîâíîì
â þãî-âîñòî÷íîé
Àçèè). Êðèç
ïðîâîöèðóåòñÿ
ïðèåìîì â ïèùó
áîáîâ.
Êëèíè÷åñêè
çàáîëåâàíèå
ìîæåò îáíàðóæèâàòüñÿ
â ëþáîì âîçðàñòå.
Ó íîâîðîæäåííûõ
âûñîê ðèñê
ðàçâèòèÿ ÿäåðíîé
æåëòóõè. Òå÷åíèå
èìååò õðîíè÷åñêèé
õàðàêòåð. Âî
âðåìÿ êðèçà
æåëòóõà, êîòîðàÿ
ñî÷åòàåòñÿ
ñ îáåñöâå÷åííûì
ñòóëîì, ñ âûäåëåíèåì
òåìíîé ìî÷è.
Îáùàÿ ñèìïòîìàòèêà:
ñåðäöåáèåíèå,
âÿëîñòü, ñíèæåíèå
àïïåòèòà.
Ëàáîðàòîðíàÿ
äèàãíîñòèêà:
ñíèæåíèå
êîëè÷åñòâà
ýðèòðîöèòîâ,
ãåìîãëîáèíàíîðìàëüíûé
öâåòíîé ïîêàçàòåëüâûñîêèé
ðåòèêóëîöèòîç
(äî 100 ïðîìèëëå)
Ðåøàþùèì
ìåòîäîì äèàãíîñòèêè
ÿâëÿåòñÿ èññëåäîâàíèå
àêòèâíîñòè
Ã6ÔÄÃ â ýðèòðîöèòå.
ËÅ×ÅÍÈÅ:
Óáðàòü
ïðåïàðàò êîòîðûé
ñïðîâîöèðîâàë
êðèçÈíôóçèîííàÿ
òåðàïèÿÃåìîòðàíñôóçèÿ
Ñïëåíýêòîìèÿ
â äàííîì ñëó÷àå
íå ïðèìåíÿåòñÿ
Ãðóïïà
àíåìèé ñâÿçàííûõ
ñ äåôèöèòîì
ôåðìåíòîì
îáåñïå÷èâàþùèõ
îáìåí ãëóòàòèîíà:
ãëóòàòèîíïåðîêñèäàçà,
ðåäóêòàçà,
ñèíòåòàçà.
Îïèñàíû âàðèàíòû
íåäîñòàòêà
îäíîãî èëè
íåñêîëüêèõ
ôåðìåíòîì.
Êëèíèêà ñì.
âûøå. Ôàêòîðû
âûçûâàþùèå
êðèç:
Ïðèåì
ìåäèêàìåíòîâÔèçè÷åñêàÿ
íàãðóçêàè
äð.
Ó
÷àñòè ëþäåé
âîçíèêàåò
ñïîíòàííûé
ãåìîëèç. Ñóùåñòâóþò
ìåòîäû äëÿ
îïðåäåëåíèÿ
àêòèâíîñòè
ýòèõ ôåðìåíòîâ.
Ëå÷åíèå — ãåìîòðàíñôóçèÿ,
ñïëåíýêòîìèÿ.
Àíåìèè
îáóñëîâëåííûå
íàñëåäñòâåííûì
äåôåêòîì ìåòàáîëèçìà
ãåìîãëîáèíà.
Ó
÷åëîâåêà âûäåëåíî
7 âàðèàíòîì
ãåìîãëîáèíà.
Ãåìîãëîáèí
ñîñòîèò èç 2-õ
ïàðàëëåëüíûõ
ïàð àëüôà è
áåòà öåïåé. Â
ñëó÷àå òî÷å÷íûõ
ìóòàöèé ñìûñë
äåôåêòà ãåìîãëîáèíà
çàêëþ÷àåòñÿ
â íàðóøåíèè
ïîñëåäîâàòåëüíîñòè
ðàçìåùåíèÿ
àìèíîêèñëîòíûõ
îñòàòêîâ â
áåòà-öåïè.
Â
ñëó÷àå ìóòàöèè
â îáëàñòè
ðåãóëÿòîðíûõ
ëîêóñîâ áóäåò
áîëåå ãðóáîé
íàðóøåíèå: íå
ñèíòåçèðóåòñÿ
âîîáùå êàêàÿ-ëèáî
öåïü èëè ñîêðàùàåòñÿ
äëèíà öåïè.
Òàêèì
îáðàçîì, â îáîèõ
ñëó÷àÿõ íàðóøàåòñÿ
ãàðìîíè÷íàÿ
ñòðóêòóðà
ãåìîãëîáèíà,
âî âòîðîì ñëó÷àå
âîçíèêàåò
êðàéíå òÿæåëûé
âàðèàíò — òàëëàñåìèÿ.
Ãåìîãëîáèíîç
âîçíèêàåò ïðè
òî÷å÷íûõ ìóòàöèÿõ.
Íàïðèìåð:
ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ
àíåìèÿ (S-êëåòî÷íàÿ
àíåìèÿ) — íàñëåäñòâåííîå
çàáîëåâàíèå.
Êðèçû âûçûâàþòñÿ
òåìè æå ôàêòîðàìè.
Ïîä âëèÿíèåì
ýòèõ ôàêòîðîâ
èäåò ñðûâ êîìïåíñàöèè
è åùå â áîëüøåé
ñòåïåíè óñèëâàåòñÿ
âíóòðèýðèòðöèòàðíàÿ
âÿçêîñòü
îáóñëîâëåííàÿ
ïîðî÷íûì ãåìîãëîáèíîì
(îáðàçóåò
âåðåòåíîîáðàçíûå
ôîðìû êîòîðûå
ðàñïèðàþò
êëåòêè íàðóøàÿ
ôîðìó è ýòèì
ñàìûì ñîçäàþò
ñèòóàöèþ ïðèâîäÿùóþ
ê ãåìîëèçó).
ÊËÈÍÈÊÀ:
êëèíèêà
ñåðïîâèäíî-êëåòî÷íîé
àíåìèè íàïîìèíàåò
êëèíèêó ëþáîé
äðóãîé ãåìîëèòè÷åñêîé
àíåìèè: æåëòóõà,
ãåïàòîñïëåíîìåãàëèÿ,
â ñâÿçè ñ òåì,
÷òî ýðèòðîöèò
èçìåíÿåò ôîðìó
îí òåðÿåò ñïîñîáíîñòü
çàñòðåâàòü,
ïîýòîìó âîçíèêàåò
ãåìàòóðèÿ,
ïàðàëè÷è è
ïàðåçû, ðâîòà,
ïîíîñ, âûðàæåííûå
áîëè.
Â
êëèíè÷åñêîì
àíàëèçå êðîâè
îáíàðóæèâàþò
ðåòèêóëîöèòîç
äî 200 ïðîìèëëå,
ëåéêîöèòîç,
íåéòðîôèëåç
ñî ñäâèãîì
âëåâî, èíîãäà
ëèõîðàäî÷íûå
ñîñòîÿíèÿ.
×àñòü äåòåé
ïðîÿâëÿåò
æàëîáû âíå
êðèçà íà óòîìëÿåìîñòü,
ñíèæåíèå àïïåòèòà.
Ìåòãåìîãëîáèíåìèÿ.
Ñðåäè ïðè÷èí
âûäåëÿþò
èäèîïàòè÷åñêèå
(ðàçâèâàþòñÿ
ïîä âëèÿíèåì
íåïîíÿòíûõ
ïðè÷èí, íî ÷àùå
ñ÷èòàåòñÿ ÷òî
ýòî ñâÿçàíî
ñî çëîóïîòðåáëåíèåì
â ïèòàíèè ïèùåé
áîãàòîé íèòðàòàìè
è íèòðèòàìè.
Íèòðèòû è íèòðàòû
óñóãóáëÿþò
ïåðåõîä ìåòãåìîãëîáèíà
â ãåìîãëîáèí
è êàê ñëåäñòâèå
â êðîâè óâåëè÷èâàåòñÿ
ñîäåðæàíèå
ìåòãåìîãëîáèíà
(áîëåå 1-2%), à ìåòãåìîãëîáèí
ïðî÷íî ñâÿçûâàåò
êèñëîðîä è â
òêàíÿõ íå
äèññîöèèðóåò
÷òî è âûçûâàåò
ãèïîêñèþ òêàíåé.
Íàñëåäñòâåííûå
ôîðìû ìåòãåìîãëîáèíåìèÿ
îáóñëîâëåííû
íåäîñòàòêîì
âîññòàíàâëèâàþùèõ
ñèñòåì. Ïðè
òàêèõ ôîðìàõ
óæå â ïåðèîäå
íîâîðîæäåííîñòè
íàáëþäàåòñÿ
âûðàæåííûé
öèàíîç, ñåðäå÷íàÿ
è äûõàòåëüíàÿ
íåäîñòàòî÷íîñòü,
ãåïàòîìåãàëèÿ.
Ëå÷åíèå:
Источник
Гемолитические анемии у детей – это группа разных по патогенезу заболеваний, главным признаком которых является уменьшение продолжительности жизни эритроцитов, развитие их гемолиза. Клиническая картина имеет общие симптомы: возникновение желтухи, спленомегалии, реже гепатомегалии, тёмное окрашивание мочи. Для лабораторных исследований характерно снижение гемоглобина, ретикулоцитоз, повышение уровня билирубина (в основном за счет непрямой фракции), повышение ЛДГ, уробилиногена мочи. Метод лечения зависит от этиологии анемии: возможна медикаментозная терапия, проведение гемотрансфузий, спленэктомия при гиперспленизме.
Общие сведения
Гемолитические анемии – это эритроцитопатии, при которых имеет место стойкое или массированное преобладание разрушения эритроцитов над их образованием. Среди всех анемий у детей встречаются в 11,5% случаев, в 5,3% ‒ от общего числа заболеваний крови. В числе больных незначительно преобладают лица мужского пола. Чаще диагностируются наследственные формы (76,6%) и особенно – наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия (56,4%). Некоторые формы связывают с этнической принадлежностью: талассемия характерна для азиатов, жителей Кавказский республик, побережья Средиземного моря; серповидноклеточная анемия – для лиц негроидной расы, дефицит Г-6-ФД – для представителей еврейской национальности. Гемолитическая болезнь плода на территории РФ встречается у 0,6% новорожденных.
Гемолитическая анемия у детей
Причины
Этиология у наследственных и приобретенных гемолитических анемий различна. При наследственных анемиях патологии в строении эритроцитов запрограммированы на генетическом уровне: известно 16 вариантов с аутосомно-доминантным типом наследования, 29 – с рецессивным, 7 разновидностей – с Х-сцепленным. Все причины, которые приводят к гемолизу, разделяются на внеклеточные и внутриклеточные.
Внеклеточные причины типичны для анемий приобретенного характера. В этом случае эритроциты дефектов не имеют, а разрушаются под воздействием внешних факторов: ретикулоэндотелиальной гиперактивности (гиперспленизм), механических и химических нарушений целостности эритроцитов, иммунологических отклонений (под воздействием антител), паразитарной инвазии, витаминодефицита, некоторых инфекций. Внутриклеточные причины гемолиза – это нарушение структуры и функций эритроцитов, такие как дефекты эритроцитарного метаболизма, строения гемоглобина, мембран клеток.
Патогенез
В патогенезе наследственных гемолитические анемии главную роль играет внесосудистый гемолиз – разрушение эритроцитов происходит в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Высвобождаемый гем распадается до несвязанного билирубина. В печени такое количество билирубина не может полностью связаться с глюкуроновой кислотой, развивается гипербилирубинемия. Клинически проявляется нарастанием желтухи, формированием у детей в раннем возрасте камней желчного пузыря, содержащих билирубинат кальция. В кишечнике билирубин метаболизируется в уробилин, избыток которого окрашивает мочу в темный цвет. Гиперактивность селезенки приводит к увеличению ее размеров с развитием гиперспленизма.
Внутрисосудистый гемолиз возникает при приобретенных гемолитических анемиях. Происходит распад эритроцитов в кровотоке, высвободившееся количество гемоглобина не связывается полностью с гаптоглобином в плазме, вследствие чего развивается гемоглобинурия. Избыток гемосидерина, который образуется в селезенке, почках, печени, способствует развитию гемосидероза данных органов и нарушению их функции. Компенсаторное усиление эритропоэза вызывает ретикулоцитоз. Гиперплазия костного мозга ведет к деформации черепа и скелета у детей.
Классификация
Общепринятая классификация гемолитических анемии у детей предложена Идельсоном Л.И. в 1975 году. Согласно ей выделяются две основные группы: наследственные и приобретенные, в каждой из которых обозначаются этиопатогенетические формы. Наследственные анемии классифицируются по локализации генетической аномалии, которая приводит к неполноценности эритроцитов. К ним относятся:
- Мембранопатии. Гемолитические анемии связаны с дефектами белковых и липидных комплексов мембран эритроцитов: врожденная эритропоэтическая порфирия, наследственные эллиптоцитоз и сфероцитоз – болезнь Минковского-Шоффара.
- Ферментопатии. Гемолиз обусловлен дефицитом эритроцитарных ферментов, которые обеспечивают пентозо-фосфатный цикл, гликолиз, синтез АТФ и порфиринов, обмен нуклеотидов и глютатиона.
- Гемоглобинопатии. Патологические состояния, вызванные структурными нарушениями гемоглобина и изменением синтеза его цепей: талассемия, серповидноклеточная анемия, эритропорфирия.
Приобретенные гемолитические анемии связаны с влиянием различных факторов, которые способствуют гемолизу в сосудистом русле и в органах ретикулоэндотелиальной системы. Среди них выделяют:
- Иммунные формы. Причиной гибели эритроцитов является выработка к ним антител. При изоиммунном варианте в организм проникают антиэритроцитарные антитела (гемолитическая болезнь новорожденных) или попадают красные кровяные клетки, к которым у больного есть сенсибилизация (посттрансфузионные анемии). Для гетероиммунных форм характерна фиксация на эритроцитах медикаментозных препаратов (пенициллины, сульфаниламиды, хинидин) или вирусов, что делает их антигеном. Аутоиммунные анемии вызваны образованием антител к собственным нормальным эритроцитам при онкологических заболеваниях, лимфолейкозе, миеломной болезни, системной красной волчанке, а также выработкой тепловых и холодовых антител.
- Механические формы. Гемолиз вызван механическим разрушением эритроцитов. Прямое повреждение возможно искусственными сердечными клапанами, паразитарной инвазией (малярийный плазмодий, токсоплазма), бактериальными токсинами (β-гемолитический стрептококк, менингококк), ядами змей, насекомых. При маршевой гемоглобинурии и анемии спортсменов после длительной интенсивной нагрузки гемолиз происходит в капиллярах нижних конечностей. Гиперспленизм является причиной разрушения нормальных эритроцитов в селезенке.
Симптомы
Клиническая картина, развивающаяся при разных типах гемолиза, имеет общие черты. Для приобретенных гемолитических анемий характерно острое нарастание симптоматики. Большинство наследственных анемий протекает хронически с периодическими гемолитическими кризами. Для развития криза необходимо воздействие триггера: переохлаждения, употребления токсичных препаратов, инфекционного заболевания. Первыми симптомами являются общая слабость, лихорадка, диспепсические расстройства, головная боль. В дальнейшем нарастают признаки билирубиновой интоксикации: иктеричность слизистых оболочек и желтушность кожи; появляются тяжесть, дискомфорт в верхних отделах живота из-за гепато- и спленомегалии, потемнение мочи — от розового до почти черного цвета. На фоне анемизации нарастает бледность с восковидным оттенком, появляются ощущения сердцебиения и перебоев в работе сердца. В тяжелых случаях развивается олигурия (уменьшение количества выделяемой мочи) и анурия, вплоть до шока.
Для наследственных форм характерно выявление стигм дизэмбриогенеза: челюстных и зубных деформаций, гиперхромии радужки, «башенного» черепа, западения переносицы, «готического» нёба; в анамнезе есть указания на гемолитические состояния у родственников, отягощена наследственность по желчнокаменной болезни. Клиническая картина изоиммунных анемий при конфликте «мать-плод» зависит от причины конфликта (резус-фактор, группа крови и другие). Высокий титр антител и их непосредственное влияние на плод на 20-29 неделе гестации приводят к водянке плода, попадание к плоду антител антенатально (после 29 недели) или в момент родов – к развитию гемолитической болезни.
Осложнения
При разных гемолитических анемиях возможны типичные только для них осложнения. Новорожденные с тяжелой гипербилирубинемией, вызванной наследственными формами, угрожаемы по развитию ядерной желтухи. К трем-четырем годам есть риск возникновения холестаза, хронического гепатита, цирроза печени. Большое количество гемотрансфузий у лиц с тяжелым течением способствует гемосидерозу селезенки, костного мозга, печени. Инфицирование парвовирусом В19 больных талассемией, серповидно-клеточной анемией ведет к фатальным последствиям – развитию арегенераторного криза. Для всех гемолитических состояний грозными осложнениями являются диссеминированное внутрисосудистое свертывание, острая сердечная и почечная недостаточность, анемическая кома.
Диагностика
Диагностика гемолитических анемий в педиатрии имеет некоторые особенности. После 12 месяцев в крови ребенка исчезают черты, характерные для неонатального типа кроветворения: макроцитоз, фетальный гемоглобин, пониженная минимальная осмотическая стойкость эритроцитов, нестабильность уровня ретикулоцитов. Поэтому точное типирование гемолитической анемии возможно только после этого возраста. В диагностике принимают участие педиатр и детский гематолог. В план обследования должны быть включены:
- Сбор анамнеза и общий осмотр. Выясняется этническая принадлежность, наличие у родственников гемолитических анемий, желчнокаменной болезни, история беременности и родов матери, группа крови, резус-фактор родителей. Педиатр осматривает ребенка на предмет выявления желтухи, типичной бледности, стигм дизэмбриогенеза; проводит пальпацию живота для выявления гепато-, спленомегалии, аускультацию сердца с целью выслушивания систолического шума на верхушке сердца, учащения сердцебиения.
- Клинические анализы. Общий анализ крови проводится с определением морфологии эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. При исследовании выявляются снижение гемоглобина, атипичные формы эритроцитов (при мембранопатиях и гемоглобинопатиях), наличие ретикулоцитов (как признака напряжения эритропоэза), тельца Гейнца-Эрлиха (при дефиците Г6ФД), повышение СОЭ. В общем анализе мочи отмечается повышение уробилина, гемоглобинурия.
- Биохимия крови. Для биохимического анализа типичны гипербилирубинемия, повышение ЛДГ, при внутрисосудистом гемолизе – гипергемоглобинемия, гипогаптоглобинемия. Прямая проба Кумбса (прямой антиглобулиновый тест) положительна при наличии аутоантител к поверхности эритроцитов, характерных для иммунных гемолитических анемий. Но при массивном гемолизе, а также при холодовых и гемолизиновых формах АИГА, вызванных IgА или IgM- аутоантителами, проба может быть отрицательной.
- Инструментальные методы. УЗИ либо КТ органов брюшной полости с высокой точностью определяют увеличения размер печени, селезенки, их структуру, состояние желчевыводящей системы. Трепанобиопсия костного мозга проводится с целью определения типа эритропоэза (нормо-, мегало- или сидеробластный), а также исключения патологии со стороны костного мозга (апластическая анемия, лейкоз, метастатическое поражение при злокачественных образованиях).
Специфические методы исследования. Определение длительности жизни эритроцитов может проводиться методами дифференциальной агглютинации, продукции угарного газа, проточной цитометрией (клеточное биотинилирование и др.), прямыми радиоизотопическими исследованиями. Генетические исследования и определение мутаций уточняют причины наследственного гемолиза.
Лечение
Лечение гемолитической анемии проводится в стационарных условиях, под наблюдением педиатра, гематолога, при переливаниях крови – трансфузиолога. Лечебный подход зависит от тяжести состояния пациента, периода заболевания (гемолитический криз или ремиссия), причины возникновения гемолиза. Методы терапии можно объединить в следующие группы:
- Медикаментозная терапия. Назначается как этиотропно, так и симптоматически. При увеличении селезенки и гепатомегалии применяют глюкокортикоидные гормоны. Аутоиммунные анемии требуют назначения цитостатиков, эритропоэтина. При дефиците фолатов назначают цианокобаламин и фолиевую кислоту. Гемолитический криз требует инфузионной терапии, снятия симптомов интоксикации. Для выведения избытка железа больным проводятся курсы хелаторной терапии (десферал). Во многих случаях с профилактической целью используются желчегонные средства.
- Гемотрансфузии. Переливание компонентов крови проводят в стационарных условиях при выраженной анемии по жизненным показаниям. Трансфузия эритроцитарной массы осуществляется строго по индивидуальному подбору, предпочтительно использовать отмытые и размороженные эритроциты. Длительная гемотрансфузионная терапия может осложниться избыточным отложением железа в тканях.
- Хирургическое лечение. Спленэктомия – хирургическое удаление селезенки – используется при спленомегалии, если лекарственная терапия не имеет эффекта. Метод особенно эффективен при гиперспленизме, когда секвестрация эритроцитов происходит в селезенке. При гемолитических анемиях часто развивается холелитиаз, который требует оперативного удаления желчного пузыря (холецистэктомии) или экстракции конкремента из желчных путей.
Прогноз и профилактика
Прогноз при гемолитических анемиях у детей зависит от этиологического фактора. Приобретенные формы и большинство наследственных имеют благоприятный исход при своевременно начатом лечении и соблюдении мер профилактики. В качестве системы питания используется диета №5 по Певзнеру, предназначенная для снижения нагрузки на билиарный тракт. Необходим охранительный режим: избегание перегрева и переохлаждений; исключение контактов с инфекционными больными; ознакомление со списком препаратов и веществ, которые могут вызвать гемолиз (хинин, сульфаниламиды, левомицетин, аспирин, нитрофураны и прочие); определение показаний и строгих противопоказаний к вакцинации (при дефиците глюкозо-6фосватдегидрогеназы, аутоиммунных анемиях иммунизация запрещена, при сфероцитозе – рекомендована).
Источник