История болезни по шарко мари тута

Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Комету Чурюмова-Герасименко слышали? Ну так вот, с болезнями такая же история. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нашей нынешней статьи, болезнью Шарко-Мари-Тута.

Именно она открывает нашу новую историческую рубрику «История болезни» (да, у нас были посты с таким названием, но…), в которой мы будем рассказывать об истории открытия, описания и изучения различных болезней. Начали мы с этой болезни ровно потому, что именно сентябрь – это месяц информированности о болезни Шарко-Мари-Тута. Что ж, начнём с самого начала.

Отцы-описатели
Первых официальных описаний заболевания, которое нынче носит код {G60.0} в Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) и дополнительное название «наследственная моторно-сенсорная невропатия» было два.

Практически одновременно в 1886 году вышло две работы. В журнале La revue de medicine вышла статья [1] маститого и вездесущего Жана Мартена Шарко, которому на тот момент был 61 год и который был всемирно известен своими работами в неврологии и описаниями различных заболеваний и симптомов и его 33-летнего ученика Пьера Мари, доктора с всего лишь трёхлетним стажем. Впрочем, он уже был «Chef de Clinique et Chef de Laboratoire» у Шарко.

Жан Шарко

Пьер Мари

Одновременно вышла и работа [2] 30-летнего лондонского невролога, Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трёх авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

Генри Тут

Именно тогда было сформулировано восемь характерных признаков заболевания:

— мышечная атрофия, начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая,
— позднее поражение ладоней и предплечий,
— частое поражение нескольких членов семей,
— сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей конечностей,
— туловища, плечей, лица, фибриллярные сокращения поражённых мышц,
— вазомоторные расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность,
— частые судороги,
— частый дебют заболевания в детстве.

Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без труда находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута – например, у великого Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделил заболевания и не описал его признаки.

Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко-Мари, не делая окончательного вывода, всё-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут говорил о патологии периферических нервов. Тут оказался прав: и сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.

Что мы знаем сейчас?

Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки: например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus). Есть даже табличка частоты симптомов:

Высокое поднимание ног при ходьбе – 100%
Онемение стопы (гипестезия стопы) – 80%
Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе – 70%
Онемение кистей – 50%
Pes cavus – 50%
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног – 30%

Pes cavus

На самом деле, СMT – это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии, CMT, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).

Эпидемиологические исследования говорят, что заболевание в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное конечно, это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное.

Сейчас уже выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии. Около 60-70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.

Для диагноза используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и, как мы уже писали, биопсию периферических нервов.

К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.

Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной этого года, когда детский невролог Марк Паттерсон, профессор клиники Майо, поставил диагноз… героине одной из самых известных американских картин, “Мир Кристины” Эндрю Уайета.

До недавнего времени считалось, что Кристина (а это – реальный человек, соседка художника) страдала полиомиелитом, однако Паттерсон сумел доказать, что именно болезнь Шарко-Мари-Тута сломала жизнь девочке и подарила миру великую картину.

#неврология
#Шарко
#живопись
#МирКристины
#историяболезни

1. Charcot JM, Marie P (1886): Sur une forme particulière d’atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97-138.

2. Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd

Источник

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
Отсутствие рефлексов ног и рук.
Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы.

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

активизация обмена веществ;
уменьшение дистрофии;
улучшение циркуляции крови;
активизация проводимости нервно-мышечной системы;
нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Источник

Скачать историю болезни [9,95 Кб] Информация о работе

Московской Медицинской Академии им. И. М. Сеченова

Кафедра Нервных Болезней

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС

Выполнила:

Проверил:

Москва 2006

ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

Ф. И. О.

Возраст: 48 лет

Семейное положение: женат

Профессия: шофер

Время поступления: 17.11.2006

ЖАЛОБЫ НА

1 Боль в верхних и нижних конечностях

2 Общую слабость

3 Затруднения при поднимании по лестнице, при сгибании и разгибании туловища

4 Невозможность бега, длительной ходьбы и нахождения в вертикальном положении

5 Возникновение головокружения и кратковременное нарушение зрения при переутомлении от зрительной работы.

ANAMNESIS MORBI

Считает себя больным с рождения. Имеет наследственное заболевании Шарко-Мари, вследствие которого с детства, в течение всей жизни ходит на мысочках (невозможна ходьба на пятках). После длительной ходьбы или бега ноги «гудели», что купировалось только разогреванием ног (принятие горячей ванны).

С 25 лет появились сильные головные боли, что больной связывает с психотропным облучением на работе: по словам больного, при попадании в помещение с этим веществом у него начинался приступ головной боли – ощущение сжимание левой половины головы, тошнота, рвота, страх смерти. При обращении к невропатологу патологии не обнаружили, был поставлен диагноз вегетососудистая дистония. На протяжении 6 лет мог ходить только при наличии какой-либо опоры (по стенке) лечение было неэффективно, затем в течение 2 лет лечился методами нетрадиционной медицины, что привело к улучшению состояния больного. Больше к врачам не обращался.

В возрасте 40 лет (в 1998 году) состояние больного ухудшилось, но к врачу не обращался.

В 44 года (2002 год) ухудшилось зрение и общее состояние — после 10 минут работы на компьютере зрение падает — требуется отдых, после которого зрение восстанавливается.

ANAMNESIS VITAE

Родился в срок в 1958. отклонений в физическом и умственном развитии не отмечалось. Закончил 10 классов. Имеет высшее образование.

Аллергологический анамнез: аллергия на продукты питания и лекарства.

Наследственный анамнез: у матери и бабки болезнь Шарко-Мари

Вредные привычки: злоупотребление алкоголем, наркотиками, кофе отрицает. Курить прекратил 10 лет назад.

СОМАТИЧЕСКИЙ СТАТУС

Со слов пациента: имеет огнестрельное ранение в голову в скуловую кость, с ее раздроблением. Перелом верхней челюсти, в связи с чем изменился прикус, перелом двенадцати ребер.

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС

1. Общемозговые симптомы.

Состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное. Ориентируется в окружающем пространстве. Контактен. Головная боль, тошнота, рвота отсутствуют. Светобоязнь, блефароспазм – отсутствуют

2. Менингеальные симптомы.

· Ригидность затылочных мышц – нет

· Симптом Кернига отрицательный справа и слева

· Симптом Брудзинского: верхний, средний, нижний – отрицательный

· Симптом Бехтерева отрицательный

3. Функции черепно-мозговых нервов.

I пара – n. Olfactorius

1 Двусторонней и односторонней гипоосмии и аносмии вне приступа нет.

2 Обонятельные галлюцинации не беспокоят

II пара – n. Opticus

1 Острота зрения +2,5 D=S

Цветоощущение не изменено. Поля зрения

O.D. O.S.

60 60

90 60 60 90

70 70

2 Зрительных галлюцинаций нет.

III, IV, VI пары – n. Oculomotorius, n. Trochlearis, n. Abducens

1 Глазные щели не сужены, равны справа и слева.

2 Зрачки круглые, с ровными краями

3 Прямая и содружественная реакция зрачков на свет сохранена. Конвергенция и аккомодация сохранены. Движения глазных яблок в полном объеме S=D. Диплопии нет. Страбизм отсутствует. Анизокория отсутствует.

4 Синдром Горнера не наблюдается. Синдром Аргайлла-Робертсона не наблюдается.

V пара — n. Trigeminus

1 Напряжение жевательной мускулатуры без отклонений, атрофия отсутствует. Нижнечелюстной рефлекс сохранен.

2 При исследовании чувствительности по зонам Зельдера отмечается снижение чувствительности в 1-й зоне с двух сторон.

3 Точки выхода ветвей тройничного нерва безболезненны. Триггерные точки безболезненны S=D

4 Роговичный и надбровный рефлекс вызываются.

VII пара – n. facialis

1 Лицо симметрично. Гиперакузии отсутствует. Сухости или слезотечения из глаз нет.

2 Мимические пробы (поднимание, нахмуривание бровей, надувание щек, вытягивание губ трубочкой) выполняет удовлетворительно.

VIII пара – n. vestibulocochlearis

1 Острота слуха — в норме. Шум в ушах — нет

2 Головокружения при переутомлении . Нистагм отсутствует.

IX , X пара– n. glossopharingeus, n. vagus

2 Глотание свободное. Фонация .

3 Фонация — в норме. При фонации мягкое небо подвижно, сокращается симметрично. Рефлексы орального автоматизма отсутствуют. Глоточный и небный рефлексы живые, дисфонии и дизартрии нет.

XI пара – n. accessorius

1 Трапециевидная мышца и грудино-ключично-сосцевидная мышцы неатрофичны, их сила сохранена.

2 Повороты головы — нормальные, вынужденного положения головы нет

3 Пожимание плечами сохранено в достаточном объеме

4 Фибрилляции — отсутствуют

XII пара – n. gypoglossus

5 Язык по средней линии. Атрофии нет. Фасцикуляций нет. Артикуляция не нарушена

Симптомы орального автоматизма:хоботковый – отр., ладонно-подбородочный – отр. Насильственный смех, плач отсутствуют.

4. Двигательная сфера:

При осмотре мускулатуры верхних конечностей наблюдается атрофия обоих трицепсов, мышц предплечья слева.

Наблюдается атрофия икроножных мышц голени, больше выраженная слева.

Верхние конечности:

6 активные движения сохранены в полном объеме.

7 сила мышц плечевого пояса; сгибателей, разгибателей плеча; сгибателей, разгибателей предплечья — 4 баллов в обеих руках, мышц кисти 4 баллов.

8 бицепитальный, трицепитальный, карпорадиальный рефлексы снижены, симметричные на правой и левой руках.

9 тонус верхних конечностей снижен.

10 проба Баре: верхняя — выполняется удовлетворительно, патологический рефлекс Россолимо – отрицательный.

Нижние конечности:

1 Объём активных движений в обеих ногах ограничен из-за сниженного тонуса.

2 Сила мышц сгибателей, разгибателей бедра – 5 баллов; сгибателей, разгибателей голени – 4 балла в обеих конечностях.

3 Сгибателей стопы — балла, разгибателей стопы — 4 балла — правая нога.

4 Сгибателей стопы — балла, разгибателей стопы — 4 балла — левая нога.

5 Тонус в обеих конечностях понижен.

6 Коленный рефлекс отсутствует с обеих сторон, ахиллов рефлекс отсутствует с обеих сторон.

7 Подошвенные рефлексы живые.

8 Патологический симптом Бабинского — отрицательный.

9 Рефлекс Аппенгейма — отрицательный на обеих конечностях.

10 Рефлекс Россолимо – отрицательный на обеих конечностях.

11 Симптом Тремнера отрицательный на обеих конечностях.

12 Нижняя проба Баре: выполняется удовлетворительно.

5. Чувствительная сфера.

1 Снижение болевой и температурной чувствительности по типу чулок.

2 Суставно-мышечное чувство сохранено в полном объеме.

3 Глубокая чувствительность в пальцах рук, ног, лучезапястных, локтевых, голеностопных, коленных суставах сохранена. Тактильная чувствительность на левой голени и стопе сохранена.

4 Вибрационная чувствительность снижена в дистальных отделах нижних конечностей.

5 Симптомы натяжения (Ласега, Нери, Дежерина, Вассермана) отрицательны.

6. Координация движений.

1 Пальценосовая проба — как с открытыми, так и закрытыми глазами выполняет удовлетворительно. Пяточно-коленная проба выполняется удовлетворительно.

2 В позе Ромберга – с открытыми и закрытыми глазами неустойчив.

3 Выполнение пробы на дисдиадохокинез и на дисметрию (проба с молоточком) затруднено с левой стороны.

4 Симптом обратного толчка – отрицательный.

5 Наблюдается затруднение ходьбы с открытыми и закрытыми глазами. При ходьбе по прямой линии, при фланговой походке и при ходьбе спиной вперед отмечатся значительно отклонение от траектории движения, неустойчивость, больному сложно остановиться (пропульсии).

7. Высшие мозговые функции.

1 Пациент правильно ориентирован в пространстве и времени.

2 Восприятие и понимание речи не нарушено.

3 Мыслительные способности не нарушены.

4 Нарушений кратковременной и долговременной памяти, чтения, счета не выявлено

5 Галлюцинаций не отмечает. Страх смерти во время приступа головокружения.

6 критика к своему состоянию — адекватна.

Синдромологический диагноз.

Болезнь Шарко-Мари. Вестибулярная атаксия. Поражение верхней части nucleus tractus spinalis n. Trigemini.

Топический диагноз.

1. Болезнь Шарко-Мари:

1 Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)

2 Дегенерация периферических нервов нижних конечностей, а позже и верхних конечностей

3 Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок

4 Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают

5 Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)

6 Дистальная локализация атрофии и парезов

2. Вестибулярная атаксия

1 головокружение

2 нарушение равновесия при ходьбе и в положение стоя (проба Ромберга) и сидя

3 тошнота и рвота, усиление головокружения и неустойчивости при движениях головой

3. Поражение верхней части nucleus tractus spinalis n. Trigemini.

1 Гипестезия вокруг рта и носа (нарушение чувствительности по сегментарному типу в зонах Зельдера)

Скачать историю болезни [9,95 Кб] Информация о работе

Источник