История болезни рефрактерная анемия при миелодиспластическом синдроме

Заболевания крови составляют многочисленную и разнообразную группу синдромов, формирующихся при нарушениях качественного и количественного состава крови. Все они систематизируются, исходя из поражения какого-либо компонента крови. Гематологические заболевания делят на три основные группы:

патологии, характеризующиеся снижением уровня гемоглобина;
гемобластозы;
гемостазиопатии.

Рефрактерная анемия – одна из разновидностей малокровия, отличающаяся нарушением созревания клеток красного ростка.

Миелодиспластический синдром – это что?

симптомы рефрактерной анемии

Группу заболеваний и состояний с нарушением процесса образования эритроцитов, моноцитов, тромбоцитов, гранулоцитов в миелоидной ткани (миелоидное кроветворение) с высокой вероятностью развития опухолевого поражения кроветворной системы в медицине именуют миелодиспластическим синдромом (МДС).

Клинические признаки в этом случае такие же как при анемии, состоянии, отличающимся снижением уровня нейтрофильных гранулоцитов в крови и тромбоцитопении. Заболевание чаще встречается у людей после 60 лет, причем мужчины подвержены ему больше, чем женщины. Однако в последнее время наблюдается «омоложение» болезни. Гематологи считают, что причина кроется в ухудшении экологической обстановки.

Одно из заболеваний группы миелодиспластического синдрома – рефракторная анемия. Данная патология, как и все остальные, объединенные МДС, относится к гематологическим заболеваниям, характеризующимися цитопенией (снижением уровня определенного вида клеток в крови) и патологическими изменениями костного мозга.

Классификация миелодиспластического синдрома

В международную классификацию болезней были внесены некоторые изменения, которые коснулись и гематологических заболеваний. Систематизация схожа с предложенной ранее ВОЗ, но отличается от FAB количеством вариантов определения заболеваний:

D46.0 — рефрактерная анемия без сидеробластов.
D46.1 — РА с кольцевыми сидеробластами. Незрелые кровяные клетки в крови не обнаруживаются.
D46.2 — рефракторная анемия с избытком бластов 1. В анализе крови цитопения, превышение уровня моноцитов, тельца Ауэра отсутствуют.
D46.3 — рефракторная анемия (РА) со множеством бластов с трансформацией.
D46.4 — РА неуточненная.
D46.5 — рефракторная цитопения со многолинейной дисплазией.
D46.6 — миелодиспластический синдром, ассоциированный с делецией 5q.
D46.7 — другие миелодиспластические синдромы.
D46.9 — миелодиспластический синдром неуточненный.

Особенности рефрактерной анемии

Refractorius в переводе с латыни означает «невосприимчивый», «трудноизлечимый». Заболевание относится к гематологическим и характеризуется нарушением развития эритроцитного ростка в крови, продуцируемого костным мозгом. При синдроме рефрактерной анемии сначала снижается содержание эритроцитов в крови, а потом и остальных клеток, поражается орган кроветворной системы, отвечающий за гемопоэз.

Основная опасность патологии заключается в том, что она не поддается лечению, основанному на применении железосодержащих препаратов. Данный вид анемии часто протекает практически бессимптомно и выявляется при диагностике других патологий. Болезнь быстро прогрессирует и ведет к развитию острого лейкоза.

Рефракторная анемия с избытком бластов

что собой представляет рефрактерная анемия

Исходя из статистических данных, людей с подобным диагнозом около 1 015 000. Заболевание чаще всего встречается у мужчин 75-80 лет, а у женщин в возрасте 73-79 лет. Патологию делят на два типа:

РАИБ-1 – характеризуется цитопенией, увеличением числа моноцитов в крови. Палочковидные красные белковые включения в цитоплазме моноцитов (тельца Ауэра) не обнаруживаются. В костном мозге наблюдается дисплазия одной клеточной линии, бластов (незрелые кровяные клетки) около 5-19 %.
РАИБ с трансформацией – анализ крови показывает повышенное содержание моноцитов, выявляются тельца Ауэра. Содержание бластов около 30 %. В костном мозге обнаруживаются дисплазии сразу нескольких клеточных линий. Подобная картина способствует развитию острого миелолейкоза.

Смертность от данной патологии составляет около 11 %.

Причины возникновения патологии

Точные причины развития заболевания до сих пор не выявлены. Разделяют два типа синдрома, и по каждому из них установлены факторы риска.

Первичный (идеопатический) выявляется в почти 90 % случаев. Факторы риска:

Курение.
Превышенный уровень радиации.
Проживание в неблагоприятной экологической зоне.
Регулярное вдыхание паров бензина, органических растворителей, пестицидов.
Врожденный нейрофиброматоз Реклингхаузена (развитие опухолей из нервной ткани).
Наследственная анемия Фанкони.
Синдром Дауна.

Вторичный тип рефрактерной анемии (МДС) наблюдается в 20 % случаев, может развиваться в любом возрасте. Основные причины развития:

Химиотерапия или радиотерапия.
Долговременное применение некоторых групп лекарственных средств: циклофосфаты, антрациклины, ингибиторы топоизомеразы, подофиллотоксины.

Вторичный вариант отличается высокой резистентностью к терапии и большой вероятностью формирования острого лейкоза и, как следствие, неблагоприятным прогнозом.

По каким признакам определить заболевание?

Консультация врача

Часто патология развивается без каких-либо симптомов, что мешает начать лечение на ранних этапах и в мягких формах. Как правило, диагностируется рефрактерная анемия в тяжелой степени при плановом обследовании пациента.

Но выявить заболевание на ранних этапах все же можно. Первые его признаки имеют много общего с проявлениями, возникающими при патологиях печени, аутоиммунных заболеваниях и любой другой анемии. К ним относятся:

Бледность, прозрачность кожи, в особенности на лице.
Чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса на локтях и коленях.
Образование гематом, которые долго проходят.
Постоянные трещины на слизистой рта.
Ломкость ногтей.
Изменение обоняния и вкуса: пристрастие к резким запахам, желание есть землю, мел.
Быстрая утомляемость.
Частые ОРВИ с тяжелым течением.

При обнаружении подобных симптомов следует обратиться к врачу.

Клинические проявления тяжелой степени патологии

Симптомы заболевания

Клиническая картина анемии состоит из двух фаз: хроническая гемодепрессия и тяжелая (финальная) стадия.

При гемодепрессии наблюдаются следующие проявления:

Значительное повышение температуры, лихорадка.
Резкий упадок сил.
Общее плохое самочувствие.
Снижение веса.
Увеличение внутренних органов: селезенки, печени.
Увеличение и болезненность лимфатических узлов.

Подобные состояния затяжные, с периодами ремиссии.

Симптомы тяжелой степени рефрактерной анемии (миелодиспластический синдром) такие же, как при остром лейкозе. Болезнь развивается стремительно. Одной из ее особенностей является обнаружение бластов в анализе крови. Заболевание сопровождается следующими симптомами:

Гематомы, даже при незначительных ушибах.
Кровоточивость десен.
Гингивит.
Бинокулярное смещение глазного яблока.
Упорные повторные воспалительные процессы в носоглотке.
Нагноение царапин, небольших ран.
Боли в области позвоночника.

У пациентов пожилого возраста возникают вторичные заболевания, чаще поражается сердечно-сосудистая система. Пациенты испытывают боли при ходьбе в нижних конечностях.

Диагностические мероприятия

Лабораторные исследования

При первых подозрительных симптомах необходимо обратиться к доктору. Диагноз «миелодиспластический синдром» или «рефрактерная анемия с избытком бластов» ставится только после прохождения ряда лабораторных исследований. Они включают:

Клинический анализ периферической крови.
Цитологические исследования аспирата костного мозга.
Трепанобиопсия заключается во взятии биоматериала из костного мозга путем прокола большеберцовой кости.
Цитогенетический тест. Анализ выявляет хромосомные нарушения, является обязательным.

В зависимости от клинической картины заболевания могут быть назначены дополнительные диагностические мероприятия:

УЗИ брюшной полости.
Эзофагогастродуоденоскопия желудочно-кишечного тракта.
Анализ на специфические онкомаркеры.

Методы терапии

Лечение анемии

Выбор способа лечения рефрактерной анемии обусловлен выраженностью клинических проявлений и результатами лабораторных исследований. Схемы терапии довольно сложны и определяются врачом. Пациенты с небольшим количеством бластов находятся в группе низкого риска. Они получают заместительное и поддерживающее лечение и могут вести практически обычный образ жизни. Приблизительная схема лечения такова:

В стационарных условиях осуществляется наблюдение. Основная задача: поддержка нормального уровня гемоглобина и недопущение развития анемического синдрома. Пациенту делают переливание эритроцитарной донорской массы.
При тяжелой анемии назначают лекарственные препараты, способствующие восстановлению железосодержащего белка: «Эксиджад», «Десферол».
Для предотвращения иммунной агрессии против костного мозга применяют «Леналидомид» с антимоноцитарным глобулином и «Циклоспорином».
При выявлении инфекционных заболеваний назначают антибактериальные препараты в зависимости от возбудителя и его резистентности.
При необходимости, проводят пересадку костного мозга.

Прогнозирование

Прогноз рефрактерной анемии (миелодиспластический синдром) зависит от клинической картины, ответной реакции организма на терапию, своевременности обращения за медицинской помощью. Исход заболевания обусловлен выраженностью дефицита определенных клеток, наличие и профиль хромосомных отклонений, количество бластов и их тенденцию к развитию в крови и костном мозге.

Профилактика

на приеме у врача

Ввиду того что сущность, обстоятельства и механизмы развития патологии до конца еще не исследованы, то и действенные профилактические методы назвать практически невозможно. Врачи советуют придерживаться следующих рекомендаций по сохранению здоровья:

Правильно сбалансировано питаться.
Включать в рацион продукты с высоким содержанием железа.
Чаще совершать прогулки на свежем воздухе.
Отказаться от вредных привычек, в частности курения.
При работе с пестицидами или органическими растворителями применять средства защиты.

Рефракторная анемия – опасное гематологическое заболевание, переходящее в онкологию. Чтобы избежать тяжелых стадий заболевания и серьезных последствий, необходимо регулярно проводить плановый осмотр. При обнаружении патологии необходимо полностью пройти курс терапии, многим пациентам это помогло не только улучшить, но и продлить жизнь.

Источник

Совокупность заболеваний, для которых отличительной чертой является уменьшение одного или нескольких видов клеток в периферической крови (цитопения) и нарушение процессов развития клеток-предшественниц в костном мозге, называется «Миелодиспластический синдром» (МДС). Рефрактерная анемия включена в группу этих заболеваний, и ее наличие может обернуться острым лейкозом.

Рефрактерная анемия

Миелодиспластический синдром встречается у людей в возрастной категории от шестидесяти лет, но может быть и у тридцатилетних.

Причины мдс

До сих пор не установлено, что же является основным фактором в возникновении миелодиспластического синдрома. Однако, принято считать, что мдс бывает первичным и вторичным. Первичный тип возникает спонтанно, и составляет 80-90% всех случаев патологии, а вторичные встречаются реже, и, как правило, являются осложнениями химиотерапии или следствием наследственной предрасположенности.

Способствующими факторами, оказывающими влияниями на развитие болезни бывают:

хроническое отравление бензином, пестицидами, органическими растворителями;
пожилой и старческий возраст;
действие ионизирующей радиации;
генетически обусловленные болезни крови.

Что происходит во время мдс

Физиологические процессы работы костного мозга сопровождаются выработкой стволовых клеток, из которых развиваются необходимые компоненты крови. Дисплазия костного мозга приводит к нарушению нормального образования кровяных клеток — эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. В результате этой патологии нарушается процесс созревания стволовых клеток, из-за чего в кровяное русло выходят незрелые клетки, которые не в состоянии справляться со своими функциями.

Типы миелодиспластического синдрома

Согласно классификации, принятой Всемирной организацией охраны здоровья, различают следующие подтипы мдс:

рефрактерная анемия;
рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами;
рефрактерная анемия с избытком бластов;
рефрактерная анемия с избытком бластов в трансформации;

Признаки рефрактерной анемии

К общим симптомам всех подвидов мдс относятся слабость, повышенная утомляемость, бледность кожи и слизистых оболочек, повышение температуры тела, склонность к кровотечениям и кровоизлияниям, а также увеличение печени и селезенки.

Анемия Как лечить анемию?

Анемия-Симптомы и Лечение

9 ВОЗМОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ АНЕМИИ, НЕЗАМЕТНЫХ НА ПЕРВЫЙ ВЗГЛЯД

Железодефицитная анемия 1

Анемия .Симптомы .Причины .Лечение

Причины анемии — Доктор Комаровский

О самом главном: Анемия, ком в горле, сосудистые звездочки на лице

Анемия или малокровие можно вылечить народными средствами

Вегетарианство/Анемия/Медленная смерть

Анемия. Симптомы и виды анемии

О самом главном: Анемия, часто болит живот, сухость во рту

Все о крови. Анемия. Гемоглобин. Ольга Бутакова АКАДЕМИЯ ЗДОРОВЬЯ

АНЕМИЯ. КАК ЛЕЧИТЬ. СИМПТОМЫ. АНАЛИЗЫ. ФГС. КАПЕЛЬНИЦА.ТАБЛЕТКИ. ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС #анемия

Анемия. Как повысить гемоглобин натуральными средствами?

Торсунов О.Г. О причинах железодефицитной анемии

Для рефрактальной анемии характерно отсутствие лечебного эффекта при употреблении железосодержащих и витаминных препаратов. Анализ крови покажет небольшую дисплазию лишь одного класса кровяных клеток, а в пунктате костного мозга численность бластов будет менее 5 %.

При рефрактерной анемии с сидеробластами будут нарушения только в эритроцитарном ряду кроветворения, а также присутствие более 15% сидеробластов (аномальных эритроцитов с включением гранул железа). Этот вид анемии считается наиболее благоприятным.

Рефрактерная анемия с избытком бластов разделяется на две подгруппы, критерии которых определяются числом бластных клеток в костном мозге. У пациентов первой группы содержание бластов составляет 5-9%, во второй группе – 10-19%.

Рефрактерная анемия с избытком бластных клеток в трансформации характеризуется показателями 5% этих клеток в периферической крови и 20-30% в пунктате костного мозга. Кроме этого, определяются палочки Ауэра в клетках-предшественниках гранулоцитов.

Диагностика мдс

Уточнение диагноза проводят при наличии признаков анемии, а также с помощью лабораторного исследования крови, пункции костного мозга с целью его гистологического и цитологического анализа, а также определение хромосомных патологий в периферической крови путем цитогенетического исследования.

Лечение миелодиспластического синдрома

Единственный способ решить проблему миелодиспластического синдрома – это пересадка костного мозга. Остальные методы направлены на контроль признаков, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни пациентов. Выбор схемы интенсивности лечения проводится с учетом возраста больного, а также при сопоставлении риска и пользы. Терапия пациентов с мдс осуществляется онкологом и гематологом. Раннее начало лечения повышает шанс на успешную ремиссии миелодиспластического синдрома.

Низкоинтенсивная терапия нацелена на уменьшение признаков анемии, и включает переливание эритроцитарной массы, тромбоцитов, введение эритропоэтинов. Также используются химиотерапевтические средства в минимальных дозах (Цитарабин, Децитарабин).

Лечение высокой интенсивности соответствует схемам химиотерапии при остром миелобластном лейкозе.

Миелодиспластический синдром: прогноз болезни

Прогностические данные при миелодиспластическом синдроме напрямую будут обуславливаться типом патологии, возрастом больного и его сопутствующими болезнями.

Источник

Миелодиспластический синдром (МДС) относится к заболеваниям системы крови, при которых нарушается нормальное кроветворение. Другое название патологии — предлейкемическое состояние.

Причины развития

О том, что такое миелодиспластический синдром, и каковы причины его развития, достоверно неизвестно. Патология бывает 2 типов: первичная (самостоятельное заболевание) и вторичная (осложнение тяжелых процессов в организме человека).

Первичный МДС возникает под влиянием неблагоприятных факторов внешней среды. К ним относятся:

экология;
повышенный уровень радиации;
действие токсинов, аллергенов;
использование пестицидов и прочих вредных веществ при выращивании фруктов и овощей;
добавление в пищевые продукты большого количества консервантов, красителей, стабилизаторов и др.

Другие причины развития первичного миелодиспластического синдрома включают генетические заболевания. В группу риска попадают пациенты с синдромом Дауна, анемией Фанкони и др.

Вторичная форма заболевания чаще всего возникает на фоне злокачественных онкологических процессов или под влиянием химиотерапевтического/радиологического лечения. Это приводит к угнетению ростков кроветворения (эритроцитарного, лейкоцитарного, тромбоцитарного).

Классификации и виды

В зависимости от особенностей течения заболевания и превалирующих симптомов миелодиспластические синдромы бывают разные. Виды заболевания согласно международной классификации:

Рефрактерная анемия, сопровождающаяся появление сидеробластов в крови. В патологический процесс вовлекается только эритроцитарный росток. Бласты отсутствуют.
Рефрактерная цитопения, осложняющаяся поражением 2 ростков. Бласты не выходят в периферическую кровь.
Рефрактерная анемия с избытком бластов-1. Бласты выходят в периферическую кровь (более 5%). Возникает панцитопения. В костном мозге процессы дисплазии охватывают 1 или несколько ростков кроветворения одновременно.
Рефрактерная анемия с избытком бластов-2. Повышаются моноциты, снижаются гранулоциты и лимфоциты. Количество бластов увеличивается до 19%.
МДС, не поддающийся дифференциации. Падает уровень лейкоцитов и тромбоцитов, бласты единичные.
МДС, сопровождающийся изолированной делецией 5q. В анализе определяются единичные бласты. Увеличивается количество тромбоцитов.

Симптоматические проявления

Специфические признаки у миелодиспластического синдрома отсутствуют. Клинические проявления обусловлены степенью поражения костного мозга и угнетением ростков кроветворения.

Главные проявления:

Анемический синдром. Развивается чаще всего на фоне снижения показателей эритроцитов и гемоглобина в крови. Из жалоб появляются головокружение, выраженная слабость, сонливость, учащенное сердцебиение, одышка при быстрой ходьбе, нарушение ритма сердца, снижение работоспособности. Кожные покровы и слизистые оболочки становятся бледными.
Геморрагический синдром. В результате резкого снижения количества тромбоцитов ухудшаются процессы свертываемости крови. Возникают спонтанные кровотечения (маточные, желудочно-кишечные, носовые и др.); на коже образуются петехиальные кровоизлияния. Даже при небольшом воздействии на коже появляются синяки.
Синдром инфекционных осложнений. Уменьшение объема зрелых гранулоцитов, а также нарушение их функционирования (клетки не способны выполнять фагоцитоз, хемотаксис и др.) приводит к тому, что организм не способен активно бороться с бактериальными инфекциями, становится восприимчив к действию патогенных агентов. Частыми осложнениями миелодиспластического синдрома являются тяжелые, трудно поддающиеся лечению пневмонии вирусного, грибкового или микобактериального характера, гнойные поражения кожи, заражение крови и сепсис.
Спленомегалия. Орган увеличивается в размерах на 1-2 см.
В-симптомы. В связи с изменением количества и функциональной способности лимфоцитов наблюдается незначительное повышение температуры тела, преимущественно в ночное время суток. Пациенты отмечают повышенную слабость, потливость, головные боли и другие признаки, характерные для интоксикационного синдрома.
Аутоиммунный синдром. Развивается редко, не более чем у 10% больных. Развитие миелодиспластического заболевания приводит к активизации системных процессов: васкулита, серонегативного артрита и др. Не исключено возникновение перикардита, плеврита, гемолитической анемии.

Диагностика

Первое исследование, которое дает возможность заподозрить миелодиспластическое заболевание, — анализ периферической крови. При этом определяется снижение гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов (панцитопения). Тромбоциты могут быть как понижены, так и повышены, что зависит от поражения тромбоцитарного ростка.

Отличительной чертой заболевания является высокий цветной показатель (0,9-1,1). Это связано в тем, что уровень эритроцитов падает быстрее, чем гемоглобин, в результате чего клетки достаточно насыщены гемоглобином. В крови появляются ретикулоциты. Они свидетельствуют о попытке костного мозга компенсировать недостаток эритроцитов и выходе на периферию незрелых эритроцитов.

Точно установить диагноз можно только с помощью исследования биоптата костного мозга из подвздошной кости или из грудины. Процедура проводится в гематологическом отделении. При этом определяется количество бластов, сидеробластов и других клеток, свидетельствующих о патологическом типе регенерации.

Установить генетические изменения помогут цитогенетические исследования.

Лечение

Лечение заболевания — длительный процесс. В терапии заболевания используют следующие методы и средства:

Симптоматическое лечение. Инфузии эритроцитарной и/или тромбоцитарной массы. Дают возможность восполнить дефицит форменных элементов. При необходимости частого проведения процедуры показано дополнительное применение Десферала с целью профилактики гемосидероза.
Антибактериальная терапия. Показана при развитии осложнений в результате инфицирования организма бактериальной микрофлорой. В этом случае применяют антибиотики широкого спектра действия.
Препараты для активизации дифференцирования клеток — ретиноиды. К ним относятся Весаноид, Холекальциферол и др.
Факторы роста. Используют для стимуляции образования клеток гранулоцитарного и моноцитарного рядов, а также эритропоэтина и препаратов интерлейкина-3.
Иммунотерапия. Эффективна при гипоклеточном миелодиспластическом синдроме. Химиотерапия позволяет нормализовать показатели крови и даже достичь ремиссии. Коррекция дозы осуществляется регулярно, по результатам биохимических показателей крови. К ним относятся креатинин, мочевина, печеночные ферменты. Схема лечения рассчитана не менее чем на 6 месяцев.

При развитии заболевания у детей или пациентов молодого возраста показано проведение трансплантации костного мозга. Только этот метод дает возможность достичь стойкой ремиссии и не допустить рецидива заболевания.

Прогноз

На прогноз заболевания влияет степень поражения ростков кроветворения (лейкоцитарный, эритроцитарный, гранулоцитарный), возраст человека и общее состояние здоровья. Чем раньше начать лечение, тем больше шансов добиться нормализации гематологических показателей. При своевременно назначенной иммунной терапией терапевтический результат наблюдается у 60% больных.

При проведении трансплантации костного мозга безрецидивное течение на протяжении 2,5-3 лет возможно более чем у 35% пациентов. Однако при этом сохраняется высокая летальность, более 45%.

Профилактика

Действенной профилактики МДС не существует. Чтобы избежать нарушения кроветворения, рекомендуется вести правильный образ жизни. По возможности избегать контакта с химическими, токсическими и прочими вредными веществами. В пищу употреблять натуральные продукты, выращенные без добавления пестицидов и ядохимикатов. Избегать добавления в блюда ароматизаторов, красителей, консервантов. Употреблять достаточное количество воды.

Регулярно заниматься физкультурой или спортом. Избавиться от вредных привычек.

При ухудшении самочувствия не пренебрегать здоровьем, а обратиться к врачу для полноценного обследования.

Источник