Эктодермальная дисплазия что это за болезнь
Эктодермальная дисплазия – это редкое и малоизученное генетическое заболевание и даже обычный врач не всегда сразу сможет диагностировать болезнь и назначить подходящее лечение. Полную информацию могут представить только врачи-генетики.
Характеристика патологии
Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери.
Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.
Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.
На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.
Однако самыми распространенными считаются :
- гипогидротическая эктодермальная дисплазия
- ангидротическая эктодермальная дисплазия
Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.
Симптомы и причины
Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:
- побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
- зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
- ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
- плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
- из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
- из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
- возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
- может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
- низкий рост
- особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
- сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям
- возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
- очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке
Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.
Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.
Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода. Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.
Диагностика
Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз.
Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.
Для постановки диагноза потребуется следующее:
- полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
- сдать анализ крови
- сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
- провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
- взять специальную пробу на потоотделение
- провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
- изучить структуру волос больного под микроскопом
- провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе
На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.
Лечение
К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно. Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют.
Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов. Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения.
Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей. Оно также осложненотем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов.
Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти. Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня. Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов. При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта.
Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.
Если нарушена работа потовых желез, то всегда следует тщательно следить за температурой тела, не допуская его перегревания.
Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате. Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно. Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.
Интересное видео — генетические заболевания.
Так как кожа пациента сухая и шелушится, она нуждается в постоянном увлажнение, и в этом могут помочь специальные увлажняющие средства и крема. Мягкие и ослабленные ногтевые пластины следует коротко подстригать и лечить различными косметическими средствами, которые могут дать положительный эффект. А вот с плохо растущими, тонкими, ослабленными «пушкообразными» волосами косметические средства вряд ли справятся, и придется использовать либо специализированные аптечные препараты.
Эктодермальная дисплазия нередко сопровождается сниженным иммунитетом, поэтому следует тщательно следить за здоровьем ребенка и проводить все возможные мероприятия по укреплению его иммунной системы.
Больной должен правильно и сбалансированно питаться, и в его рационе также должны обязательно присутствовать все необходимые элементы и витамины, которые не только помогут ему нормально развиваться, но и смогут уменьшить проявление симптомов. Крепкий иммунитет поможет избежать возникновения заболеваний и осложнений.
Профилактика
К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках беременности.
Соответствующие исследования особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.
Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать заболевание и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Источник
Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом и характеризующееся врожденными аномалиями развития зубов, потовых и сальных желез, волосяных фолликулов и желез слизистых оболочек.
Триада, специфичная для данной патологии:
- ан- или гипогидроз (снижение активности потовых желез);
- гипо-, олиго- или адонтия (дефекты зубного ряда);
- гипотрихоз (скудость волосяного покрова).
Женщины могут быть носителями дефектного гена (клинически значимых проявлений заболевания в этом случае нет, симптомы минимальны: нарушение развития отдельных зубов, скудное оволосение и пониженная потливость), болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.
Впервые заболевание было описано в 1848 году французским ученым Дж. Туреном; в 1913 году немецким стоматологом Дж. Кристом и в 1929 году немецким дерматологом Х. Сименсом были детализированы клинические проявления.
В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000. Заболевание выявляется на всех континентах, у представителей всех рас в равной степени.
Синонимы: синдром Криста – Сименса – Турена, гипогидротическая эктодермальная дисплазия.
Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.
Причины и факторы риска
В настоящее время локализованы три гена на разных хромосомах, которые могут являться причиной развития названного заболевания. Известно количество мутаций в указанных генах, на настоящий момент их насчитывается более 200:
- ген EDA, кодирующий белок эктодисплазин-А, входит в состав хромосомы Хq12‑1;
- ген EDAR, кодирующий рецептор фактора некроза опухоли (член суперсемейства EDAR), картирован на хромосоме 2q11‑q13;
- ген TDARADD, кодирующий эктодисплазин-А рецептор ассоциированный белок-адаптор, хромосома 1q42.2‑
Предполагают, что действие генетического дефекта проявляется на 2–5 месяце внутриутробного развития.
Синдром эктодермальной дисплазии передается аутосомно-рецессивным путем
Тип наследования – Х-сцепленный, рецессивный: в данном случае патологический ген локализован в половой Х-хромосоме и у женщин подавляется доминантным геном, сцепленным с другой Х-хромосомой. Поскольку мужчины являются носителем только одной Х-хромосомы, в которой располагается генетический дефект, и дублирование генов в такой ситуации невозможно, развивается развернутая клиническая картина с многообразием симптомов.
Женщины могут быть носителями дефектного гена, но болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.
Симптомы
Клинические проявления заболевания обусловлены некорректным формированием наружного зародышевого листка (эктодермы) во внутриутробном периоде (структуры, формирующиеся из эктодермального зародышевого листка, включают зубы, эпидермис и его дериваты, нервную систему и органы чувств):
- невысокий рост при относительно большой голове;
- волосы редкие, тонкие, пушкового вида, растут медленно, слабо пигментированы, брови и ресницы короткие, редкие либо полностью отсутствуют;
- возможное полное отсутствие волос или их раннее выпадение;
- характерные черты лица, так называемое «лицо старика» – большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми («олимпийский лоб»), широкие скулы, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, полные вывернутые «рыбьи» губы с нечетко обозначенной красной каймой, массивный подбородок, большие деформированные оттопыренные и заостренные кверху уши с аномальным завитком («уши сатира»);
- позднее прорезывание зубов (в срок от 1 до 3 лет), типичная последовательность прорезывания зубов нарушена, молочные зубы сохраняются длительное время, постоянные зубы либо не в должном количестве, либо отсутствуют;
- коническая (шиповидная) форма передних зубов, с острым (клыкообразным) режущим краем, жевательная поверхность моляров и премоляров атипично сглажена;
- изменение прикуса;
- недоразвитие слюнных желез (малое слюноотделение, сухость полости рта, сиплый низкий голос);
- сухость и мелкая морщинистость кожных покровов, особенно вокруг глаз (в сочетании с гиперпигментацией и папулезными высыпаниями, представленными дегенеративно измененными сальными железами);
- недоразвитие слезных желез, отсутствие слезной жидкости;
- светобоязнь;
- недоразвитие, реже – полное отсутствие молочных желез;
- недоразвитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ, что обусловливает высокую предрасположенность к острым респираторным заболеваниям, ринитам, гайморитам, носовым кровотечениям, бронхитам и болезням желудочно-кишечного тракта;
- эпизоды резкого повышения температуры тела ввиду нарушения теплоотдачи из-за недоразвития потовых желез;
- может отмечаться олигофрения различной степени выраженности (хотя чаще интеллект сохранен);
- замкнутость и социальная дезориентация;
- проблемы с речью вследствие аномалии развития зубов и нарушения носового дыхания;
- нарушения зрения различной степени тяжести.
Для эктодермальной дисплазии характерна коническая форма передних зубов с острым режущим краем
Читайте также:
Налет на зубах: косметический недостаток или угроза здоровью?
4 способа «разбудить» волосяные фолликулы
Как ускорить рост волос: 8 секретов
Диагностика
Постановка корректного диагноза возможна при всесторонней оценке клинической картины и данных лабораторных и инструментальных исследований, генетической экспертизы:
- общий анализ крови (отмечается снижение цветного показателя, количества гемоглобина – менее 100-90 г/л);
- биохимический анализ крови (выявляются уменьшение содержания белковых фракций альбуминов и увеличение гамма-фракций, снижение содержания кальция, фосфора, железа);
- гистологическое исследование биоптата кожи (анализируется состояние потовых желез);
- исследование волос (устанавливаются уменьшение диаметра стержня волоса, изменение его формы от круглой до уплощенной, атрофия или отсутствие коркового слоя);
- исследование генов EDA, EDAR, TDARADD на предмет мутаций;
- пренатальная (дородовая) ДНК-диагностика.
Для ангидротической эктодермальной дисплазии характерна следующая триада: снижение активности потовых желез, дефекты зубного ряда, скудость волосяного покрова.
Лечение
Специфического лечения не существует, заболевание пожизненное.
Рекомендуемые мероприятия:
- оптимизация микроклимата для профилактики развития эпизодов гипертермии;
- использование увлажняющих кремов;
- применение увлажняющих капель (типа «искусственная слеза») для профилактики ксерофтальма;
- проведение курсов иммуномодулирующей терапии с целью профилактики инфекционных осложнений;
- соблюдение щадящего режима питания (пища мягкая, средней температуры), адекватного питьевого режима (особенно в летние месяцы);
- ограничение до минимума времени пребывания на открытом воздухе в жаркую погоду, избегание прямого воздействия солнечных лучей;
- протезирование зубов;
- ранняя реминерализирующая терапия и фторирование зубов для профилактики кариеса.
Возможные осложнения и последствия
Осложнениями ангидротической эктодермальной дисплазии могут быть:
- присоединение вторичных инфекций вследствие снижения иммунитета;
- заболевания ЖКТ (гастрит, дуоденит, язвенная болезнь);
- заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма, хронический бронхит, синусит);
- заболевания органов зрения (кератит, конъюнктивит, блефарит);
- воспалительные заболевания кожи;
- аллергические заболевания.
В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000.
Прогноз
При своевременной диагностике, незначительной степени выраженности клинических проявлений и адекватных методах профилактики осложнений прогноз благоприятный.
Прогноз значительно ухудшается при множественности симптомов, поздней диагностике и отсутствии адекватного ухода.
Олеся Смольнякова
Терапия, клиническая фармакология и фармакотерапия Об авторе
Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Знаете ли вы, что:
Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.
Гель Найз: описание препарата, инструкция, противопоказания
Обезболивающие препараты имеются в аптечке практически у каждого. Среди наиболее известных является Найз в форме геля, который помогает справиться с болью и вос…
Источник