Как называется болезнь глаз по наследству
Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.
Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.
Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.
Виды наследственных заболеваний глаз
Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:
- врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
- небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
- аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.
Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:
- микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);
- дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);
- анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);
- альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);
- аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;
- аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки – кератоглобус, кератоконус и т.д.;
- врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;
- ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно — тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) – встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;
- врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;
- дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);
- внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);
- поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;
- пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).
Коломба радужки
Врожденная глаукома
Стоит отметить, что чаще всего проявляют себя катаракта и глаукома.
Такого рода заболевания могут проявлять себя не сразу, а через время (в любом возрасте).
Заболевания, которые проявляются в детском возрасте
К группе заболеваний, которые проявляют себя непосредственно после рождения, или же впервые годы жизни относятся:
- нистагм (хаотическое движение глазных яблок);
- ретинобластома (злокачественное образование на сетчатке);
- близорукость.
В более позднем возрасте могут проявить себя:
- глаукома;
- заболевание сетчатки.
Ретинобластома
Причины возникновения врожденных заболеваний глаз
Причины возникновения аномалий глаз разняться, на них большое влияние имеют внутренние факторы и влияние окружающей среды.
Среди основных внутренних причин выделяют:
- нарушение роста нормальных тканей и их замена на патологические виды вовремя внутриутробного развития;
- нарушение нормального развития нормальных тканей как ответ на патогенное действие других;
- тератогенные терминационные периоды (критические периоды внутриутробного развития плода, когда усиливается дифференциация глазных тканей, особенно важным является период с 3 по 7 неделю вынашивания ребенка);
- гормональные нарушения;
- возраст родителей (нарушения встречаются у детей тех родителей, которые решили иметь ребенка после сорока лет, и у тех, кто не достигли 16 – летнего возраста);
- несовместимость резус — факторов плода и матери;
- наличие врожденных аномалий связанных с нарушением обмена веществ;
- хромосомные мутации;
- трудно разрешимые роды или перенесение патологических родов;
- родственные браки и много других факторов.
Основа патологической наследственности – повреждение определенных ядерных наследственных структур половых клеток, которые являются материальными носителями наследственности. Другими словами – это мутация генов, которая провоцирует появление болезней, передающихся по наследству. В некоторых случаях, она может возникнуть спонтанно (по непонятным пока для науки причинам).
Факторы окружающей среды, которые влияют на возникновение внутриутробных аномалий глаз:
- радиация (лучи радия, рентгена могут провоцировать повреждение хромосом, соматических клеток);
- инфекционные заболевания;
- вирусные заболевания (ветрянка, оспа, краснуха, грипп);
- интоксикации различных видов (алкогольные, медикаментозных препаратов).
Лечение врожденных аномалий
С помощью современного оборудования можно вылечить множество заболеваний глаз даже у новорождённый деток. К такому оборудованию относят:
- фундус – камеру (позволяет обследовать глазное дно);
- лазерный сканер;
- электрофизиологический анализатор;
- ультразвуковая игла;
- специальные операционные микроскопы для проведения хирургических вмешательств с ювелирной точностью и другое оборудование.
Некоторые заболевания глаз можно вылечить только хирургическим путем (устраняются анатомические и функциональные недостатки).
В лечении глаукомы очень важно вовремя ее диагностировать и провести офтальмологическую операцию (так появиться больше шансов, что ребенку сохранят зрение).
Полноценное развитие сетчатки, снижение риска развития косоглазия, ослабления зрительного анализатора, амблиопии, а также снижения опасности непроизвольных колебательных движений глаз (нистагмы) при катаракте, специалистами назначается профилактическое и медикаментозное лечение.
Непроходимость слезно – выводящих путей лечиться комплексно (с помощью медикаментов и массажей нижнего века). Эти мероприятия помогают в 99% случаев.
В лечении катаракты важно проводить профилактические мероприятия, которые будут направлены на уменьшение осложнений. Операцию проводят, основываясь на возраст и остроту зрения у ребенка. Если хрусталик сильно помутнен, операцию можно проводить уже в первые пол года жизни. Далее используют специальные корректирующие очки /линзы.
Если птоз выявлен на ранних стадиях, устраняется он оперативно, когда ребенок достигает 2 – 3 летнего возраста. До достижения этого возраста веки поднимают механическим способом (удерживают с помощью лейкопластыря, чтобы нормально развивалось зрение).
Врожденное или возникшее косоглазие, не такое уж невинное заболевание как кажется, так как оно может свидетельствовать о некой возможной патологии зрения. После обследования окулист назначает лечение (медикаменты, физкультура).
Важно в раннем возрасте выявить ангинному (доброкачественное, в основном врожденное образование, состоящее из кровеносных и лимфатических сосудов). Если новообразование не увеличивается в размере, от него избавляются в раннем возрасте – удаляют методом криокоагуляции, или же с помощью косметической хирургической операции.
Профилактика
Чтобы предупредить появление глазных заболеваний (а в некоторых ситуациях спасти жизнь ребенка) можно с помощью использования таких профилактических и лечебных мероприятий для родителей, которые имеют различные проблемы со здоровьем:
- раннее заменное переливание крови (при наличии наследственных эритроблстозов, которые возникли в следствии резус – несовместимости);
- назначение специальной диеты при сахарном диабете и галактоземии;
- использование инсулина при диабете;
- прием эффективных препаратов белка, для излечения гемофилии.
Кроме того, будущим родителям обязательно необходима консультация врача – генетика (если у них имеются заболевания глаз, или первый ребенок имеет какие – либо заболевания глаз). Также можно воспользоваться одним из методов исследования (биохимическим или цитогенетическим) и таким образом предупредить болезни, которые могут передаться генетически.
Своевременная диагностика и врожденных заболеваний, а также их правильное и лечение, является лучшей профилактикой возникновения и развития слепоты у детей и взрослых.
Источник
Нередко в списке причин того или иного заболевания встречается позиция «генетическая предрасположенность». Это значит, что данная патология передается ребенку от родителей. Проявиться она может сразу же после рождения или впоследствии. Узнаем, какие существуют глазные наследственные заболевания и как они лечатся.
Стоит разграничить два понятия: «наследственный» и «врожденный». Генетически обусловленные заболевания глаз не всегда проявляются в раннем детстве. Некоторые из них, например, катаракта и глаукома, дают о себе знать преимущественно во взрослом и даже пожилом возрасте.
В таких случаях говорить исключительно о наследственном факторе развития болезни не приходится. Как правило, она является следствием нескольких причин, в числе которых может быть и так называемая «генетическая предрасположенность». Врожденные патологии не всегда можно объяснить наследственностью. Существуют заболевания, с которыми рождаются дети, но от которых не страдали их родители. В качестве примера можно снова упомянуть катаракту. Она бывает и у младенцев. Иногда она наследуется, но часто причиной врожденного помутнения хрусталика являются другие патологические процессы, происходящие в организме матери во время беременности или у самого плода. Рассмотрим все эти вопросы подробнее, перечислим причины возникновения заболеваний глаз наследственного характера и способы их лечения.
Виды наследственных заболеваний глаз?
Условно болезни органов зрения, обусловленные генетикой, можно разделить на три большие группы. В первую следует включить аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов. В данном случае речь идет о различных синдромах, при которых наблюдаются психические отклонения, внешние дефекты, в том числе аномалии. Во вторую группу входят нарушения, которые проявляются не сразу и не требуют срочного лечения. Сюда можно отнести гетерохромию, дальтонизм и дефекты рефракции. В третьей группе находятся наследственные заболевания глаз, которые диагностируют у новорожденных.
Аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов
Перечислим самые известные и тяжелые патологии, которые влияют на формирование органов зрения у эмбриона и у ребенка после рождения по мере роста. Возникают они вследствие генетической мутации. Типичными болезнями, которые имеют в своей симптоматике офтальмологические нарушения, можно назвать:
- Альбинизм. При этом наследственном заболевании вырабатывается мало пигмента меланина, который отвечает за цвет кожи, волос, ногтей, радужной оболочки. У альбиносов радужка практически прозрачная. Из-за этого внутренние структуры глаза становятся менее защищенными от света. У людей с альбинизмом сквозь белочную оболочку просвечивают сосуды. Глаза у них имеют красноватый оттенок. Зачастую у альбиносов диагностируют несколько патологий, связанных с органами зрения: фотофобию, нистагм, гиперметропию.
- Синдром Франчески — болезнь, при которой наблюдается аномальное строение костной ткани лицевого скелета. Патология начинает развиваться еще на 6-7 неделе формирования плода. Симптомы синдрома отчетливо видны уже у новорожденного: уголки глаз опускаются, одно или оба века отсутствует. У некоторых пациентов диагностируют микрофтальм, который впоследствии приводит к дальнозоркости.
- Синдром Дауна. У большинства пациентов с этим заболеванием возникают дефекты рефракции: астигматизм, миопия или гиперметропия. Также у них может быть очень слабый аккомодационный аппарат. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается неправильное строение носослезного канала.
- Синдром Марфана — болезнь, проявляющаяся в повышенной растяжимости тканей. 50% больных с этим диагнозом страдает от близорукости. Причиной этого становится аномальное строение хрусталика, роговицы и глазного яблока, вызванного растяжением. Чаще чем у других людей, у пациентов с синдромом Марфана развивается катаракта.
Эти болезни, как правило, не поддаются лечению. Сопутствующие им глазные патологии корректируют очками/линзами и лечатся путем хирургического вмешательства.
Небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение
Ряд заболеваний не требует срочного лечения или не поддается исправлению. При этом они не всегда доставляют сильный дискомфорт пациенту. Так, один из самых необычных и достаточно редких недугов — гетерохромия. Данная патология характеризуется разным цветом радужных оболочек. Подобные аномалии глаз, вызванные наследственным фактором, не лечат. Исключение составляют ситуации, когда гетерохромия становится располагающим фактором к развитию какой-либо иной болезни. Но всегда есть возможность скорректировать дефект при помощи цветных контактных линз.
Еще одна наследственная патология глаз — дальтонизм, при котором больной не может различать один или несколько цветов. Патология принимает различные формы. Случаи, когда человек не видит никаких оттенков, кроме белого и черного, встречаются достаточно редко. Врожденный дальтонизм вылечить невозможно. Частично дефект удается компенсировать специальными очками или линзами. Нельзя отнести эту болезнь к очень тяжелым. В основном пациенты с таким диагнозом не испытывают сильного дискомфорта и могут жить полноценной жизнью.
Есть и другие виды наследственных заболеваний глаз, при которых лечение назначается не сразу после рождения ребенка. Одна из самых распространенных патологий органов зрения — близорукость. Причины ее развития изучаются уже много лет. В 2017 году группой зарубежных ученых был обнаружен ген миопии. Он находится в 15-ой хромосоме и называется RASGRF1. Но здесь также не все просто, как и с остальными болезнями, имеющими генетическую природу. Дело в том, что данный ген есть у всех, но к близорукости приводят лишь некоторые его вариации.
Ученые обнаружили и другие закономерности. Наследуется не только сам дефект рефракции, но и его степень. Есть два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае болезнь переходит непосредственно от родителя к ребенку. Если запускается именно этот алгоритм, то вероятность рождения у близоруких взрослых малыша с миопией составляет почти 100%. В то же время у здоровых родителей никогда не родится ребенок с наследственной миопией. Немного другая ситуация наблюдается при наследовании по аутосомно-рецессивному признаку. Человек может быть носителем аномального гена, не болея при этом сам. Детям своим он его передаст, но не факт, что миопия у них когда-нибудь возникнет. Иными словами, близорукие встречаются не в каждом поколении. Есть и еще интересные нюансы: по первому признаку наследуется легкая и средняя степень, а по второму — сильная.
Лечится наследственная близорукость комплексно: процедурами, каплями, гимнастикой для глаз. Но избавиться навсегда от патологии можно только оперативно. Операции не назначаются до 18 лет. Поэтому миопия и относится к дефектам, которые нельзя вылечить сразу. При этом запускать ее и оставлять полностью без лечения и коррекции опасно.
Врожденные патологии глаз, при которых необходимо хирургическое вмешательство
Есть заболевания, которые приходится лечить оперативно практически сразу после рождения малыша. К ним относятся врожденные формы катаракты и глаукомы. Они могут иметь наследственную природу. Но этот фактор всегда рассматривается в качестве одного из многих. Катаракта удаляется хирургическим путем при обширном помутнении. Любая операция в таком возрасте сопряжена с рисками. Неизвестно, как анестезия подействует на организм младенца. После удаления прозрачного тела интраокулярная линза может быть не установлена. Сроки имплантации определяются для каждого ребенка отдельно. Это связано с тем, что искусственный хрусталик может оказать негативное воздействие на глазное яблоко в процессе его роста.
Лечение глаукомы в детском возрасте также связано со многими опасностями. Операция назначается только при прозрачной роговице. Помутнения, наличие разрывов потребуют проведения трабекулэктомии — рассечения трабекулы угла передней камеры. Это способствует быстрому оттоку внутриглазной жидкости. Подобные процедуры иногда сопровождаются осложнениями. По этой причине лечатся врожденные глазные патологии сначала с помощью консервативных методов. К хирургии прибегают только в крайних случаях.
Здесь представлена только малая часть болезней, которые могут возникнуть вследствие генетической предрасположенности. Перечислять их можно бесконечно: анофтальм, когда ребенок рождается без одного или обоих глаз, микрофтальм — патологически маленький размер глазных яблок, птоз, синдром Лебера и др. Генетический фактор достаточно сложно выявить. Более того, даже при его наличии нет возможности воздействовать на него или устранить. Ученые выявили ген миопии, но практической пользы от этого открытия на сегодняшний день нет. Изменить генетический код человека не представляется возможным. Однако при имеющейся предрасположенности к тому или иному глазному заболеванию следует принимать все меры, которые будут препятствовать его развитию.
Источник