Как называется болезнь когда боишься солнца

Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера[1]. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных[2].

Симптомы[править | править код]

Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет)[3].

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.

Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света[4].

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение[5].

Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребёнка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано белым закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным белым фоном.

Генетика[править | править код]

Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2[6],[7] на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента Uroporphyrinogen III synthase[8], и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.

Лечение[править | править код]

Радикального лечения не существует.

В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера[9]. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода[10],[11],[12].

Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания[13].

Болезнь в телесериалах[править | править код]

В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера, как и в российской адаптации «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач).
В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы» рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца».
В телесериале «Доктор Хаус» (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
В фильме «Другие» Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001) этим недугом болеют дети главной героини.
В телесериале «Касл» болезнь есть у одного из свидетелей убийства.
В фильме «Полночное солнце» заболевание у главной героини Кэти (Белла Торн).

Примечания[править | править код]

↑ Madan P., Schaaf C.P., Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson K.E. Hans Gunther and his disease (англ.) // Photodermatology, Photoimmunology and Photomedicine (англ.)русск.. — 2007. — Vol. 23, no. 6. — P. 261—263. — doi:10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. — PMID 17986065. (недоступная ссылка)
↑ Thadani H. Regular review: Diagnosis and management of porphyria // BMJ. — 2000. — 17 июня (т. 320, № 7250). — С. 1647—1651. — ISSN 0959-8138. — doi:10.1136/bmj.320.7250.1647. [исправить]
↑ Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Congenital erythropoietic porphyria (Günther’s disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma (англ.) // Prenatal Diagnosis : journal. — 2002. — 9 December (vol. 23, no. 1). — P. 25—30. — doi:10.1002/pd.491.
↑ Balwani, M; Desnick, R.J. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. (англ.) // Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program : journal. — 2012. — Vol. 2012. — P. 19—27. — PMID 23233556.
↑ Congenital erythropoietic porphyria. New Zealand Dermatological Society. Дата обращения 13 декабря 2014.
↑ OMIM 606938
↑ OMIM 263700
↑ Deybach J.C., De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther’s disease) (англ.) // Blood (англ.)русск. : journal. — American Society of Hematology (англ.)русск., 1990. — Vol. 75, no. 9. — P. 1763—1765. — ISSN 0006-4971. — PMID 2331520.
↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
↑ Desnick RJ, Astrin KH. Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779-95.
↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria. Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510-1
↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation. Blood. Dec 1 1998;92(11):4053-8
↑ Hebel, Jeanette Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment & Management. Medscape. Дата обращения 13 декабря 2014.

Источник

Гелиофобия — (от др.-греч. ἥλιος — солнце и -φοβία, φόβος — страх) 1. Навязчивый страх находиться на солнце. 2. любой страх инсоляции иного генеза при ипохондрии, бреде и др.[1]
Следует отличать гелиофобию от симптома фотофобии.

Причины[править | править код]

Гелиофобия может развиться из других психических расстройств, например, ипохондрии или нозофобии. Вследствие освещения в СМИ случаев заболевания раком кожи люди, страдающие вышеуказанными заболеваниями, начали избегать солнца, игнорируя при этом информацию о положительном воздействии солнечных лучей[2]. Люди, страдающие фотодерматитом и порфирией, избегают солнца, так как боятся проявления симптомов болезни. Существует мнение, что от недостатка железа страдал Влад Цепеш[3][4], известный как прообраз графа Дракулы. Больным порфирией не противопоказано находиться на солнце в ограниченных количествах, но из-за возможности проявления неэстетичных симптомов или болевых ощущений, они предпочитают избегать солнечного света вовсе.
При кератоконусе (дегенеративном заболевании глаз) одним из симптомов является светобоязнь.
Те, кто предпочитают ночной образ жизни, например, готы или геймеры не страдают гелиофобией, но находятся в зоне риска.
Избегание контакта с солнцем по медицинским указаниям не является гелиофобией в полном смысле.

Симптомы[править | править код]

Главный симптом боязни света — отчётливый и постоянно появляющийся страх находиться на солнце и выраженное избегание пребывания на солнце. При вынужденной встрече с предметом страха наблюдается комплекс симптомов (как вегетативных, так и относящихся к психическому состоянию).

Ко вторичным симптомам и признакам фобии относятся[5][неавторитетный источник?]:

бледность кожи (из-за дефицита витамина D);
гипергидроз;
повышенная нервозность и возбудимость;
общая слабость;
сниженная работоспособность;
худоба, дефицит мышечной массы;
судороги в мышцах.

Во время паники наблюдаются:

аритмия и проблемы с дыханием;
головокружение;
тошнота;
боль и жжение на коже (психосоматический признак);
желание поскорее спрятаться от солнца.

На запущенных стадиях фобии или при длительном пребывании на солнце возможны обмороки, сердечный приступ.
Во время приступа паники человек отличается неадекватными реакциями: он может кричать, плакать, расталкивать людей, стремясь спрятаться в тень или в помещение. Ещё одно отличие гелиофобов — внешний вид. Человек старается надевать максимально закрытую одежду, ходит в солнцезащитных очках и головном уборе. Часто наблюдается коморбидное расстройство режима сна и бодрствования: днем индивид спит, а ночью работает и бодрствует.[6] Стремясь ещё больше обезопасить свою жизнь, гелиофобы создают полумрак и в квартире, занавешивая окна.

Лечение[править | править код]

Гелиофобам назначают лекарства, позволяющие восполнить дефицит кальциферола. Это позволяет предотвратить осложнения, развивающиеся вследствие гиповитаминоза. Чтобы не допустить проблем с социальной жизнью, которые являются последствиями гелиофобии, необходимо пройти лечение у психиатра.
Устранение проблемы осуществляется путём постепенного привыкания к явлению, которое пугает пациента, и постепенного выхода на дневной свет.
Психотерапевтические способы:

гипноз — пациента вводят в транс, а затем внушают ему мысль о том, что разумное нахождение на солнце не несёт для него опасности;
когнитивно-поведенческая психотерапия — в данном случае врач определяет у человека болезненные установки, а затем корректирует их, используя методику поощрения. В результате у больного формируется иная, положительная установка относительно лучей солнца и их воздействия на организм;
процедура нейролингвистического программирования — этот метод базируется на копировании поведенческой модели любого здорового человека, при выполнении которого пациент начинает привыкать к правильным поведенческим реакциям;
аутотренинг — процедуры самовнушения с мыслями о том, что солнце и его лучи безопасны.

Лечение с помощью медикаментов состоит из назначения транквилизаторов, а также β-блокаторов и антидепрессантов.[7]

В массовой культуре[править | править код]

Название третьего сборника стихов Елены Елагиной носит название «Гелиофобия».[8]
Немецкая группа Scumbucket выпустила альбом «Heliophobia».[9]
Гелиофобия — название видеоигры в жанре приключенческого хоррора.[10]
Боязнь света считается одним из признаков вампиризма. Больные, считающие себя вампирами на фоне других психических расстройств, опасаются выходить на солнце, чтобы не сгореть заживо.[11]
Одна из характерных черт вампиров — боязнь солнца. Этот миф культивируется в фильмах «Вампиры», «Впусти меня», «От заката до рассвета», «Блэйд» и др.
Гелиофобия — синдром порфирии, которой, по неподтверждённым данным, страдал Влад Цепеш[12]

См. также[править | править код]

Светобоязнь
Порфирия
Болезнь Гюнтера
Список фобий

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]

Стивен Джуан. Странности наших фобий: Почему мы боимся летать на самолётах? / Серия «Занимательная психология», 2011. — Издание на русском языке: ООО Группа Компаний «РИПОЛ Классик», 2012.
Андрей Кананин. Страхи. Энциклопедия человеческих фобий, 2016. — ISBN (EAN): 9785448331930

Источник

1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента.

На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.

Причины и факторы риска

Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.

Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.

Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.

Симптомы и признаки

При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:

Кислородная недостаточность;
Недостаточность железа;
Проблемы с пигментным обменом;
Распад гемоглобина;
Могут наблюдаться суставные деформации.

Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:

Тонкость кожных покровов;
Приобретение кожей коричневого цвета;
Активное воздействие солнца на кожу – оно причиняет дискомфорт;
Шрамы и язвы на коже;
Деформация ушных раковин и носа;
Язвы на лице;
Странный оскал – его нередко называют вампирским, т.к. зубы получают красноватый оттенок.

К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:

Бледный цвет кожи;
Постоянную слабость.

Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:

Повышенной чувствительностью;
Проявлениями дефектов на коже, напоминающих ожоги;
Появление зуда кожи, который может быть очень мучительным;
Покраснение мочи;
Активный рост волос на теле;
Увеличение селезенки.

Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.

У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги

По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.

[spoiler show=»Нажмите чтобы посмотреть фото (фото носят шокирующий характер, не рекомендуется к просмотру лицам младше 16 лет).«]

[/spoiler]

При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.

Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:

Со стороны кожи: светочувствительность, появление пузырьков и волдырей, повышенная хрупкость кожи, гипертрихоз лица и рук, папулы в носогубной зоне;
Ротовая полость: зубы могут светиться под лампой Вуда, т.к. дентин скапливается на эмали;
Моча: появление розовых пятен на белье;
Глаза: блефарит, появление рубцов, конъюнктивит, красный оттенок склер глаз, рубцевание роговиц;
Костная система: истончение костей, деформации, частые переломы, приобретение костями оранжево-красного оттенка вследствие накопления на них порфиринов.

Как определяют

Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.

Лечение патологии

Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:

Защита кожи от воздействия ультрафиолета: днем следует использовать специальную одежду, которая надежно защищает от солнечных лучей, открытые же участки кожи надо смазывать кремом с высокой степенью защиты от УФ-лучей;
Прием холестирамина, бета-каротина и активированного угля: подобные компоненты способны прервать реабсорбацию порфиринов, но есть и нюанс: их следует принимать в таких дозировках, что это чревато передозировками, поэтому терапию нередко приходится прерывать;
Проведение гемотрансфузий: переливания эритроцитарной массы и цельной крови может на некоторое время улучшить состояние человека, однако и тут есть риск развития осложнений;
Спленэктомия: необходимость прибегать к удалению селезенки вызвана тем, что таким образом можно снизить выраженность гемолитической анемии, но эффект от операции длится недолго, после чего распад эритроцитов снова начинается;
Прием аскорбиновой кислоты и альфа-токоферола, т.е. витамина Е: такие средства имеют высокий антиоксидантный эффект, за счет чего они замедляю скорость повреждения тканей организма.

Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.

Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.

Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.

Осложнения патологии

Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:

Гемолитическая анемия: заболевание, при котором отмечается низкий цикл продолжительности жизни эритроцитов в крови, из-за чего развивается малокровие;
Спреномегалия: на фоне увеличения селезенки начинают нарушаться ее функции;
Печеночная недостаточность;
Заражение и бактериальные инфекции, появившиеся на фоне ран и язв на коже;
Слепота из-за изменения структур глаза.

Прогнозы по заболеванию

Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.

Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.

Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:

Профилактические мероприятия

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.

Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.

Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.

Источник