Как называется болезнь когда человек не может спать
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 августа 2019;
проверки требуют 4 правки.
Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.
История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]
Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.
Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).
Клиническая картина[править | править код]
Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
Выделяют 4 стадии развития болезни.
- Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
- Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
- Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
- Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Лечение[править | править код]
В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных как правило полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Описание болезни
- Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
- Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
- Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
- Family battles fatal insomnia (англ.)
- AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)
Источник
Фатальная семейная бессонница
На первый взгляд кажется, что бессонница — это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.
Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?
Фатальная семейная бессонница — это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.
Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.
Когда и как проявляется заболевание? Стадии.
Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска.
Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:
- Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
- Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
- Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
- Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.
Причины появления недуга
Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу.
Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.
Симптоматика
Симптоматика фатальной семейной бессонницы
Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы.
У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.
Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;
Лечение
К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет.
В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.
???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней
⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!
✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!
Читайте также:
Как сон влияет на риск развития рака?
Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется
Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)
Ешьте этот продукт и худейте во сне!
5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте
Источник
Многочисленные исследования человеческого мозга и способностей доказали , что человек не может обходиться без сна дольше 11 суток подряд. Длительное бодрствование приводит к серьёзным негативным последствиям для организма и может закончиться летальным исходом. Исключения всё же существуют в мире есть человек который не когда не спит. Этот уникальный феномен уже много лет не могут объяснить учёные и врачи !!.
Почему так важен сон !?
Эксперименты в сложной сфере человеческих сновидений проводились во всём мире ! Особенно интересовались этой темой военные специалисты. Серьёзные исследования были направлены на создание армии, в которой солдаты могли бы много дней обходиться без отдыха. Применялись самые различные методы воздействия на головной мозг однако спустя 5-6 дней испытуемые всё же засыпали. Все попытки искусственно лишить человека сна закончились не удачей .
Каждая последующая ночь,проведённая в бодрствовании влияет на организм следующим образом
1- Ночь Усталость и снижение концентрации
2-Ночи Ухудшение зрения и координации движений, тошнота, раздражительность !
3-Ночи Нарушение речи, слабость в конечностях.
4- Ночи и более Расстройство памяти и галлюцинации.
Длительное отсутствие сна в итоге приводит к оцепенению и полному безразличию к окружающему миру.
Человек не может обходиться без сна, поэтому бессонница является из наиболее мучительных заболеваний. Люди страдающие этим недугом, быстрее стареют и имеют множество проблем со здоровьем . Во время сна замедляется работа всех органов, получают отдых важнейшие системы организма, и ускоряется процесс обновления клеток.Головной мозг работает в особом режиме , систематизируя эмоции и воспоминания. Сон — жизненно важный процесс, необходимый для нормальной работы организма , однако есть в мире уникальные примеры доказывающие обратное. Науке известен человек, которые не спал и люди, потерявшие эту способность в процессе жизни.
Люди феномены !
В мире зафиксировано немало случаев длительной бессонницы, однако одним из самых необычных является история Ал Харпина, Жителя США.
В 50-е годы XX века исследователей заинтересовал девяностолетний старец,проживающий в трущобах Нью-Джерси. За свою долгую жизнь он не спал ни минуты. Для того что бы проверить это было проведено множество опытов и наблюдений, результат исследования оказался невероятным. Ал Харпин действительно мог обходиться без сна. После тяжелой физической работы, ему достаточно было немного посидеть,углубившись в чтение, и силы восстанавливались. Интеллектуальные и физические способности уникального старца были на уровне обычного человека, кроме этого он обладал отменным здоровьем. Учёные так и не смогли выявить причину необычной особенности, однако сам старец утверждал , что получил травму в утробе матери из за сильного удара. Вопреки всем известным фактам, человек который некогда не спал дожил до глубокой старости будучи активным здоровым трудоспособным .
Более известным является человек феномен из Минска Яков Циперович, потерявший способность спать после трагического происшествия. Ревнивая жена попыталась отравить его сильнейшим ядом, в результате Яков пережил клиническую смерть. После длительного курса реабилитации он вернулся к нормальной жизни и обнаружил, что не может уснуть, Все попытки отключить сознание и забыться хотя бы на мгновение оканчивалось неудачей. Изматывающая бессонница, по словам Якова доставляла ему нечеловеческие страдания, однако через год всё изменилось, Отсутствие сна перестало его беспокоить а в организме стали происходить фантастические процессы.!
Появилась невероятная физическая сила и выносливость
Значительно замедлился процесс старения
Открылись новые знания об окружающем мире
Человек без сна без вреда здоровью
Возможность обходиться без сна, недюжинные физические способности и практически неизменный внешний вид Якова заинтересовали учёных со всего мира. В результате обследования выяснилось что его температура тела не превышала 35 градусов, организм будто находится в состоянии анабиоза. Во всём остальном,Яков полностью здоров. Человек который не спит стал героем многих фильмов и телепередач, о нём писали газеты. Известные врачи проводили обследование головного мозга феномена, однако его уникальные способности до сих пор остаются Загадкой !…..
Спасибо вас за чтение до конца нашей Статьи ! Спасибо
Источник
Считается, что человек просто не может долго не спать. Ученые много лет исследовали этот вопрос. Военные врачи самыми изощренными способами старались «обмануть» мозг человека и заставить его обходиться без сна. Но через несколько дней испытуемые солдаты все равно засыпали. Проводили опыты и на крысах, не давая им спать по много дней с помощью механизмов, заставляющих их бегать, когда те пытались заснуть. Но уже через 2 недели животные серьезно заболевали: начиналось острое нарушение обмена веществ и отказ внутренних органов.
Даже организаторы книги рекордов Гиннеса исключили данную категорию из соревнований, чтобы участники не наносили непоправимый вред своему здоровью. Так, в 1965 году один из рекордсменов — школьник Рэнди Гарднер — не смыкал глаз 11 дней подряд. Сначала парень просто чувствовал себя усталым, но позже у него начались галлюцинации и навязчивые идеи, в конце он совсем перестал нормально соображать и не мог выполнить элементарные задания, речь его стала совершенно бессвязной. К счастью, после прекращения эксперимента подросток полностью восстановился.
Существует редкое генетическое заболевание — фатальная семейная бессонница (FFI), обычно начинающаяся во время полового созревания и быстро прогрессирующая от простой бессонницы до мышечных спазмов и психозов. Чаще всего болезнь заканчивается впадением пациента в кому.
Так как же при таких ужасных последствиях некоторые люди умудряются обходиться вообще без сна? Данное заболевание ученые окрестили хроническим колеститом. Оно бывает врожденным или приобретенным в результате болезни или серьезного потрясения. Чаще встречается у мужчин. Самое поразительное, что в остальном здоровье людей-феноменов не хуже, чем у других.
Известно, что тело человека может отчасти приспосабливаться к некоторым потерям организма: например, если удалить желчный пузырь, его функции возьмут на себя другие органы. Что будет если совсем убрать из жизненного цикла сон, может ли организм перестроиться и под это? Среди животных тоже есть похожие аномалии: киты способны не спать по нескольку месяцев, при этом у них отдыхает то одно, то другое полушарие мозга. Может быть, у людей с хроническим колеститом в силу невозможности заснуть развилась схожая сверхспособность?
Один из первых случаев абсолютной бессонницы был зарегистрирован в конце XIX века. Интерес журналистов вызвал американский фермер Д. Джонс, у которого начались приступы самой долгой в истории человечества бессонницы: он провел без сна целых 3 месяца, а через год случился новый приступ — уникум не спал 131 сутки. Впоследствии приступы становились все чаще и дольше. Мистера Джонса, однако, все это не слишком расстраивало. К удивлению врачей, мужчина чувствовал себя абсолютно нормально.
В 50-е годы прошлого века в Америке проживал чудной 90-летний старик Ал Харпин. Жил он достаточно бедно, в хибарке среди трущоб местной нищеты. Он привлек внимание исследователей тем, что не спал ни часу в жизни. Ученые проверяли дедулю со всех сторон и тщательно наблюдали за ним, не мошенничает ли он, но Харпин и вправду не ложился спать, лишь отдыхал немного, сидя за чтением любимых книг. В остальном мужчина отличался отменным здоровьем, хорошо ел и не страдал от своей бессонницы.
Через десять лет журналисты описывают аналогичный случай – один испанский бедняк отправился пешком в Мадрид, так как у него не было денег на билет. Ему пришлось пройти целых 200 км! Звали чудака В. Медина, а шел он к столичным докторам в надежде, что те вылечат его от бесконечной бессонницы. Врачи пожалели бедолагу и, действительно, пытались ему помочь. Но выяснили, что мужчина просто не способен спать. Радушные доктора даже оплатила Медине обратный проезд, однако больше ничем помочь не смогли.
В наше время во Вьетнаме проживает 65-летний Тай Нгок, который после перенесенного гриппа не может заснуть уже более 40 лет. Тай большой любитель выпить, но в остальном вполне здоров.
Среди жителей СНГ также было зарегистрировано несколько случаев хронического колестита. В 1979 году в Минске произошла почти шекспировская трагедия: ревнивая жена отравила 26-летнего Якова Циперовича. Попытка убийства закончилась для несчастного клинической смертью, врачи насилу откачали пациента. После этого с Яковом стали происходить настоящие чудеса. Его чутье значительно усилилось, он приобрел дар, близкий к провидению. К тому же стал стареть гораздо медленнее своих ровесников. Но был и побочный эффект — Циперович совсем разучился спать и поначалу очень страдал из-за изнуряющей бессонницы. Но со временем совершенно свыкся и с этим. В данный момент Яков проживает в Германии и является одним из самых известных людей-феноменов.
Смотрите также репортаж компании REN-TV про украинца Федора Нестерчука, окончательно потерявшего сон 26 лет назад.
https://www.youtube.com/watch?v=gOiOMByViHQ
Не исключено, что в процессе эволюции через пару сотен лет люди совсем перестанут спать. Ведь в мире столько интересного, чтобы тратить треть жизни на сон.
Источник