Как называется болезнь когда не хватает одной хромосомы

Хромосомные болезни – недуги наследственного характера, которые обуславливаются изменением структуры или количества хромосом. К этой группе заболеваний также относятся те, которые вызываются геномными мутациями. Возникают патологии вследствие изменений, происходящих в половых клетках родителей.

Понятие о хромосомных болезнях

Это большая группа врожденных недугов, которая занимает одно из лидирующих мест в списке наследственных патологий человека. Цитологические исследования материалов ранних абортов показывают, что хромосомоные болезни человека могут проявляться еще у эмбрионов. То есть, заболевания развиваются еще в процессе оплодотворения или на ранних этапах дробления зиготы.

Виды хромосомных болезней

Специалисты привыкли разделять все недуги на три больших вида. Классификация хромосомных болезней зависит от нарушений:

• плоидности;
• количества хромосом;
• структуры хромосом.

Самые распространенные аномалии, вызванные нарушением плоидности – триплодия и тетраплодия. Такие изменения, как правило, фиксируются только в материале, получаемом в результате абортов. Известны лишь единичные случаи рождения детей с подобными нарушениями, и они всегда мешали нормальной жизнедеятельности. Триплодия – результат оплодотворения диплоидных яйцеклеток гаплоидными сперматозоидами или наоборот. Иногда аномалия является последствием оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.

Нарушение числа хромосом

В большинстве случаев хромосомные болезни, к которым привело нарушение числа хромосом, проявляются целой моносомией или трисомией. При последней все три нуклеопротеидные структуры являются гомологами. При первой аномалии числа хромосом одна из двух имеющихся в наборе остается нормальной. Целая моносомия бывает только по хромосоме Х, поскольку эмбрионы с другими наборами погибают очень рано – еще на начальных этапах внутриутробного развития.

Нарушение структуры хромосом

Недуги, развивающиеся на фоне нарушения структуры хромосом, представлены большой группой синдромов с частичной моно- или трисомией. Возникают они, когда имеют место структурные изменения в родительских половых клетках. Такие нарушения влияют на процессы рекомбинации. Из-за этого в мейозе происходит утрата или переизбыток фрагментов нуклеопротеидных структур. Частичные хромосомные аномалии могут наблюдаться в любых хромосомах.

Причины хромосомных болезней

Ученые долгое время работали над этим вопросом. Как выяснилось, хромосомные мутации болезни вызывают. Они приводят к отклонениям в строении и функциях нуклеопротеидных структур. Знать нужно не только причины возникновения хромосомных болезней, но и факторы, располагающие к проявлению мутаций. Значение имеют:

• особенности участвующей в аномалии;
• генотип организма;
• тип аномалии;
• размеры недостающего или избыточного генетического материала (при структурных нарушениях);
• степень клеточной мозаичности организма (в расчет берутся только те клетки, у которых есть отклонения в строении или функциях).

Хромосомные болезни – список

Каждый год он пополняется новыми названиями – недуги исследуются постоянно. Рассматривая, какие есть хромосомные болезни, самые известные сегодня это:

1. Синдром Дауна. Развивается по причине трисомии. То есть, потому, что в клетках присутствует три экземпляра 21-й хромосомы, вместо двух. Как правило, «лишняя» структура передается новорожденному от матери.
2. Синдром Клайнфельтера. Эта хромосомная болезнь проявляется не сразу при рождении, а только после полового созревания. В результате данного отклонения мужчины получают от одной до трех Х-хромосом и теряют возможность иметь детей.
3. Миопия. Близорукость является генетическим отклонением, из-за которого изображение формируется не там, где положено – на сетчатке глаза, – а перед нею. Главная причина этой проблемы – увеличение глазного яблока в длину.
4. Дальтонизм. Дальтоники не могут различать один или сразу несколько цветов. Причина – в «дефектной» хромосоме Х, получаемой от матери. У представителей сильного пола данное отклонение встречается чаще, потому как у мужчин Х-структура только одна, и «исправить дефект» – как то происходит в случае с женскими организмами – их клетки не могут.
5. Гемофилия. Хромосомные болезни могут проявляться и нарушением свертываемости крови.
6. Мигрень. Заболевание, проявляющееся сильными болями в голове, тоже передается по наследству.
7. Муковисцидоз. Для этого недуга характерно нарушение работы желез внешней секреции. Люди с таким диагнозом страдают от повышенной потливости, обильного отделения слизи, скапливающейся в организме и мешающей корректной работе легких.

Методы диагностики хромосомных болезней

Генетические консультации, как правило, обращаются за помощью к таким методам:

1. Генеалогический. Заключается в сборе и анализе данных о родословной пациента. Этот метод позволяет понять, в самом ли деле болезнь наследственная и если так, определить тип наследования.
2. Антенатальной диагностики. Определяет наследственные нарушения плода, который находится в утробе матери на сроке 14-16 недель беременности. Если в околоплодной жидкости выявляются аномалии аутосом, может быть сделан аборт.
3. Цитогенетический. Используется для выявления синдромов и отклонений.
4. Биохимический. Уточняет болезни и помогает выявить мутированные гены.

Лечение хромосомных болезней

Терапия не всегда помогает избавиться от недуга, но может замедлить его течение. Хромосомные аномалии плода лечатся такими методами:

1. Диетотерапия. Предполагает добавление в рацион или исключение из него определенных веществ.
2. Медикаментозная терапия. Применяется с целью повлиять на механизмы синтеза ферментов.
3. Хирургическое лечение. Помогает справиться с врожденными пороками сердца, разными костными дефектами и деформациями.
4. Заместительная терапия. Суть ее – в возмещении тех веществ, которые самостоятельно в организме не синтезируются.

Частота хромосомных болезней

Очень часто хромосомные аномалии человека встречаются в материалах, полученных в результате спонтанных абортов, сделанных в первом триместре. Общая частота нарушений в популяции на самом деле не так велика и составляет около 1%. Дети с генетическими отклонениями могут рождаться и у здоровых родителей. Новорожденные девочки и мальчики, как показывает медицинская практика, поражаются хромосомными болезнями с одинаковой частотой.

Организм человека – это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.

Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.

Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов. Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.

Хромосомные мутации способствуют изменению их числа и структуры. Таким образом, может появиться лишняя хромосома или, наоборот, их будет не хватать. Этот дисбаланс может быть причиной прерывания беременности либо поспособствует возникновению хромосомных заболеваний.

Типы хромосом и их аномалии

Хромосома – это переносчик наследственной информации в клетке. Она представляет собой удвоенную молекулу ДНК в комплексе с гистонами. Формирование хромосом происходит в профазе (к моменту деления клеток). Однако в период метафазы их удобнее изучать. Хромосомы, которые состоят из двух хроматид, то есть соединены первичной перетяжкой, располагаются на экваторе клетки. Первичная перетяжка делит хромосому на 2 участка одинаковой либо разной длины.

Различают следующие типы хромосом:

• метацентрические – с плечами равной длины;
• субметацентрические – с плечами неравной длины;
• акроцентрические (палочковидные) – с одним коротким, а другим длинным плечами.

Аномалии бывают относительно крупными и небольшими. Методы исследования меняются в зависимости от этого параметра. Некоторые обнаружить при помощи микроскопа невозможно. В таких случаях применяют метод дифференциального окрашивания, но только тогда, когда затронутый участок исчисляется в миллионах нуклеотидов. Только благодаря установлению нуклеотидной последовательности можно выявить небольшие мутации. А более крупные нарушения приводят к ярко выраженному воздействию на человеческий организм.

При отсутствии одной из хромосом аномалия называется моносомией. Лишняя хромосома в организме – трисомия.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – генетические патологии, которые происходят в результате анормальности хромосом. Они возникают вследствие изменения числа хромосом или больших перегруппировок

Когда ещё медицина была далеко от современного уровня развития, считалось, что у человека 48 хромосом. И только в 1956 году их удалось правильно подсчитать, пронумеровать и выявить связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с геномной мутацией. Речь шла о лишней 21 хромосоме. Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено большое количество генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых. Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.

В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.

Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.

Причины возникновения лишней хромосомы

Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы – возраст будущей мамы. Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет. В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.

К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.

Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.

Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией

Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом. Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод. Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.

Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.

Синдром Дауна

Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак – отставание в развитии.

Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения. Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи. Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.

Синдром Патау

К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе врождённые заболевания сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.

Синдром Эдвардса

Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. Синдром Эдвардса характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.

Эндокринные болезни при аномалии хромосом

Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:

1. Триплоидия – довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.
2. Синдром Вольфа-Хиршхорна – также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки – проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
3. Синдром Прадера-Вилли – заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.

Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?

Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх. Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет. В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.

В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.

Родителям рекомендуется вступить в специальную Ассоциацию для того, чтобы получить ценные практические советы от людей, которые преодолели подобную ситуацию и готовы поделиться.

Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого. Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка. Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.

Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.

Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.