Какая болезнь была у стивена хокинга

Американские ученые обнаружили, что при развитии бокового амиотрофического склероза (БАС) — нейродегенеративного заболевания, от которого страдает, в частности, Стивен Хокинг — изменяются размеры двигательных нейронов. Открытие может помочь найти способ лечения этой ранее неизлечимой болезни. Широкой публике заболевание известно благодаря всемирной акции «Ice Bucket Challenge», которая прошла в 2014 году. Исследование опубликовано в журнале The Journal of Physiology.

Боковой амиотрофический склероз, также известный как мотонейронная болезнь или болезнь Шарко, поражает двигательные нейроны и приводит к тому, что они постепенно отмирают. С развитием болезни наступает паралич, мышцы атрофируются, а затем больной умирает от того, что не может дышать. На сегодняшний день медицина не знает, как лечить боковой амиотрофический склероз, существующие препараты способны лишь замедлить ход болезни.

Ученые из Государственного университета братьев Райт (Дейтон, Огайо, США) впервые обнаружили, что в ходе развития БАС изменяются размеры двигательных нейронов. Более того, исследование показало, что разные типы нейронов изменяются по-разному. Изначально крупные нейроны увеличиваются на самой ранней стадии заболевания, еще до того, как появляются первые симптомы заболевания. Более мелкие нейроны не увеличиваются вовсе, они отмирают на самых последних стадиях.

Исследователи предполагают, что нейроны изменяют свой размер, чтобы компенсировать потерю своих функций. Именно увеличение клеток приводит к тому, что они отмирают. С помощью компьютерного моделирования ученые показали, что возбудимость нервной клетки изменяется по мере увеличения, из-за этого нарушается сокращение связанных с ней мышц.

В серии экспериментов ученые исследовали, как изменяются нервные клетки у лабораторной мыши с БАС. Исследователи измеряли размер и плотность нейронов в течение всех основных этапов развития болезни: от неонатальной (первые проявления симптомов) до полного паралича задних конечностей. Исследователи полагают, что в будущем открытие поможет полностью понять, каким образом болезнь появляется и развивается, а также найти эффективный способ ее лечения.

Среди самых известных людей, страдающих от БАС — физик-теоретик Стивен Хокинг, у которого болезнь диагностировали в 21 год (сейчас Хокингу 76 лет), гитарист Джейсон Бейкер, которому поставили диагноз в 30 лет (48 лет), и бейсболист Генри Луи «Лу» Гериг, которому болезнь диагностировали в 36 лет (умер в 37). В англоязычных странах БАС известен как болезнь Лу Герига.

В 2014 году набрала популярность флешмоб «Ice Bucket Challenge», которая проводилась в поддержку больных с мотонейронной болезнью. Участники флешмоба должны были облить себя ведром ледяной воды, перечислить в благотворительный фонд десять долларов и бросить вызов трем людям. В течение суток эти три человека должны были также облить себя ледяной водой, бросить вызов еще трем людям, и тоже перечислить десять долларов на благотворительность. Весь процесс обливания водой и вызова нужно было снять на видео. Если же человек, которому бросил вызов, не смог совершить ритуал, он должен был, по условиям акции, перечислить в фонд 100 долларов. По данным New York Times, организатор акции — фонд ALS Assosiation — получил более 41 миллиона долларов в течение трех недели акции.

Видео дня. Как определить свой биологический возраст

«Мы предполагаем, что изменения активности описанных генов способны компенсировать патогенное воздействие мутантных форм белка FUS на клетки нервной системы. Дальнейшее исследование таких компенсаторных механизмов позволит разработать способы запуска собственных ресурсов нейрона при терапии БАС», – рассказала Наталья Нинкина, профессор Института физиологически активных веществ РАН (Черноголовка) и один из авторов исследования.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, также известен как болезнь Лу Герига) – тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Замедлить развитие БАС сейчас могут только некоторые химические препараты. Ученые до сих пор не знают точных причин появления этой болезни.

Как правило, больные умирают от отказа легких через 2–5 лет после постановки диагноза. Лишь некоторые пациенты – например, британский астрофизик Стивен Хокинг и его соотечественник, гитарист Джейсон Беккер, смогли избежать подобной судьбы из-за того, что болезнь в их случае резко замедлилась. Ученый сопротивлялся ей на протяжении более полувека, постепенно теряя остатки подвижности, пока он не умер в марте 2018 года из-за остановки дыхания.

Нинкина и ее коллеги раскрыли один из возможных механизмов, который мешает этой болезни развиваться. Они изучали то, как меняется жизнедеятельность клеток нервной системы при появлении внутри них мутантных форм белка FUS – одного из главных «пособников» наследственной формы БАС.

Как правило, в здоровых клетках этот белок находится внутри ядра нейронов и почти никогда не покидает его. При развитии бокового амиотрофического склероза FUS начинает просачиваться за его пределы. Это приводит к формированию белковых клубков и массовой гибели нервных клеток, в том числе двигательных нейронов.

Очистка белкового мусора

Российские ученые проследили за этим процессом, выведя две породы мышей, организм которых производил человеческую версию белка FUS. Его структуру изменили таким образом, что этот белок начинал чаще покидать ядро клетки. В результате в организме лабораторных животных появляется «белковый мусор», что имитирует то, как обычно развивается БАС.

Эти породы различались тем, что в одном случае организм грызунов производил нормальное количество молекул FUS, а в другом случае – относительно небольшое. Наблюдая за жизнью мышей и работой их генов, ученые надеялись понять, как вариации в активности FUS могут влиять на развитие БАС.

Наблюдения неожиданно показали, что мыши с низкой активностью мутантной версии FUS не стали жертвой болезни Стивена Хокинга даже в глубокой старости. При этом их сородичи с другой вариацией этого гена начали терять подвижность уже на четвертом месяце жизни. Это открытие заставило ученых предположить, что в нервных клетках есть механизмы, которые защищают их от малых количеств поврежденных молекул FUS.

Российские нейрофизиологи попытались выяснить, что это за механизмы, сравнив то, как различалась активность генов в клетках спинного мозга и тех, и других грызунов, а также их сородичей без модификаций ДНК. Оказалось, что работа нескольких сотен генов, которые связаны с формированием контактов между клетками, работой двигательных нейронов и многими другими процессами, у трансгенных мышей значительно изменилась.

Это, как объясняют исследователи, говорит о том, что в нервных клетках есть защитные механизмы, которые узнают о появлении мутантных молекул FUS и пытаются их нейтрализовать. Если выяснить, какие именно цепочки генов за это отвечают, то, как надеются ученые, это поможет создать первые лекарства от БАС, которые не дают белковому «мусору» накапливаться в нейронах и защищают их от гибели.

Первой жене Стивена Хокинга не позавидуешь. Долгие годы она находилась рядом с мужем, делила с ним тяготы и невзгоды и регулярно отвечала на вопросы репортеров, легко ли быть женой гения. Когда в одном из интервью, данных в восьмидесятые годы, Джейн неожиданно сказала, как ей трудно, общество осудило ее.

В своей книге «Быть Хокингом», вышедшей на русском языке в 2015 году, Джейн попыталась рассказать, как жилось ей долгие годы с великим ученым и каким человеком был Стивен в быту.

Первая встреча

Впервые Джейн встретила своего будущего мужа еще в пятидесятые, в школе Сент-Олбанс для девочек: «Я помню, что в соседнем классе у стены какое-то время сидел мальчик с непослушными золотисто-каштановыми волосами…»

В этой же школе учились две сестры и брат Стивена.

«В школе считалось нормальным, если у родителей есть «Роллс-Ройс, но если вас, как меня, привозили на довоенной «Стандарт-10» или, что еще ужаснее, на допотопном лондонском такси, как Хокингов, то вы становились посмешищем или объектом унизительной жалости. Дети Хокингов ложились на пол своего такси, чтобы не попасться на глаза одноклассникам».

Родители Стивена

Хокинги слыли эксцентричными, даже странными. «Они были высокомерны, убеждены в своем интеллектуальном превосходстве над простыми смертными – об этом говорил весь Сент-Олбанс, где к ним относились со смешанным чувством подозрения и страха». Они привыкли жить по старинке, в большом, но покосившемся доме царил вечный холод: семья экономила на отоплении, а если кто-то из детей жаловался на холод, ему советовали просто одеться потеплее. Глава семейства Фрэнк Хокинг слыл человеком разносторонних убеждений. Он занимался медициной, пчеловодством, катался на лыжах.

Свою невестку Джейн они так и не приняли, несмотря на то, что та много лет ухаживала за их сыном. Более того, подозревали ее в измене и в том, что третий ребенок Хокинга — на самом деле был рожден не от него.

Учеба Хокинга

Одноклассники отмечают странный внешний вид Хокинга. Он носил пиджак черного бархата и красный галстук-бабочку. Длинная челка падала поверх очков.

Стивен пренебрежительно относился к учебе, не посетил ни одной лекции, его ни разу не заметили за общими академическими занятиями с друзьями. А однажды он разорвал неоконченную работу, бросил ее в мусорную корзину преподавателя и вышел из аудитории. Несмотря на гениальность работ, оценки Хокинга заставляли желать лучшего. Тем не менее, в Оксфорде ему присудили степень бакалавра с отличием. Хокинг небрежно уведомил комиссию, что если ему присудят степень с отличием, то он отправится писать диссертацию в Кембридж, в противном случае он останется в Оксфорде. Экзаменаторы не стали рисковать.

Болезнь

Первые симптомы страшной болезни проявились в 1963 году.

«Однажды подруга спросила: «Ты слышала про Стивена? Он в больнице уже две недели. Он спотыкался, не мог завязать шнурки. Сделали кучу ужасных анализов и выяснили, что у него какое-то страшное неизлечимое заболевание, приводящее к параличу. Это что-то типа рассеянного склероза, ему осталось жить несколько лет… Предполагают, что ему сделали вакцинацию против оспы нестерильной иглой перед поездкой в Персию пару лет назад и вирус поразил позвоночник».

Тем не менее страшный диагноз Хокинга не сломил. Уже через неделю он повез Джейн кататься на машине и подробности дьявольской поездки жена будет припоминать ему всю жизнь.

«Чем более шаткой становилась его походка, тем больше крепли и ожесточались убеждения», — вспоминает Джейн. Например, однажды Хокинг поверг в шок университетское сообщество, заявив во всеуслышание, что угроза ядерной войны исходила от Кеннеди, а не от русских.

Отношения

Стивен ухаживал за Джейн оригинальным образом. Мог позвать поиграть в крокет и забыть о подруге, проиграв несколько часов с самим собой. Вызывался покатать на машине, но вел автомобиль так, что девушка сильно удивлялась тому, что еще жива. Высмеивал друзей и пристрастия Джейн. Называл второсортным ее любимого Брамса, говорил, что Рахманинов годился только в музыкальную мусорку, а Чайковский не умел сочинять ничего, кроме балетов. Балет он вообще ненавидел. Но зато уважал театр, куда много и часто водил свою будущую жену.

Подарки астрофизика были под стать ему самому. Джейн вспоминает, как на день рождения Стивен повел ее на фильм об использовании электрического стула в США, после чего подарил пластинки с полным собранием сочинений Веберна. Вечером, собрав семью будущей жены, Стивен заставил их прослушивать подаренные опусы. Это было непросто. «Сидя на полу на грани истерики, я могла лишь закрывать лицо подушкой», — вспоминает Джейн.

Брак

Врачи давали ему два с половиной года жизни. Вступать в длительные стабильные отношения Стивен не планировал. Но кратковременный роман был неприемлем для Джейн, воспитанной в пуританском духе. К свадьбе, которая состоялась в 1965 году, подтолкнул отец Стивена.

«Болезнь Стивена прогрессировала, о чем мне постоянно напоминал его отец, но не имелось никакой гарантии, что он проживет еще год и дождется свадьбы. Фрэнк Хокинг предупреждал, что жизнь Стивена будет короткой, как и период, в который он сможет выполнять свой супружеский долг. Более того, он советовал нам поспешить со свадьбой, заверив меня, что болезнь Стивена не передается по наследству».

Стивен дал обещание отцу невесты, что он не будет требовать больше, чем та в состоянии выполнить, и не станет обременять ее собой.

Приступы удушья

Жизнь жены Хокинга протекала нелегко. Довести мужа до университета, встретить, приготовить еду, извиняться за его поведение. «Стивен часто проходил по улице не здороваясь. Нежелание Стивена тратить время на светскую беседу вынуждало меня извиняться перед наиболее обидчивыми из знакомых».

Довольно скоро помощь стала требоваться во всем: в любой личной нужде, при одевании и купании, не говоря уже о перемещениях в пространстве. Его приходилось брать на руки при помещении в инвалидное кресло, в машину, в ванну и в постель. Пищу приходилось резать на мелкие куски, чтобы он мог есть ложкой; трапезы становились все длиннее. Ступеньки в нашем доме уже представляли непреодолимое препятствие.

Но самое страшное — приступы удушья.

Всю жизнь великого астрофизика мучили приступы удушья и кашля, с которыми приходилось бороться его жене. «Казалось, невидимый призрак вышел из тени и схватил его за горло, начал валять его по полу и трясти, как куклу, затем стал топтать; несмолкающий свистящий кашель разрывал воздух в комнате, наполненный громкими паническими хрипами. Стивен был беспомощен в этой схватке с врагом, и я ничем не могла ему помочь». Особенно часто приступы случались по ночам, и жена вынуждена была заговаривать и укачивать мужа, как маленького ребенка.

«Используя техники, которым меня научили на занятиях йогой, я старалась помочь ему расслабить мышцы гортани путем тихого и монотонного повторения успокаивающих фраз. Иногда мне это удавалось, и я наблюдала, как паническая одышка сменялась ровным дыханием по мере того, как его телом овладевал сон».

В восьмидесятых годах после одного такого приступа Хокинг чуть не умер и лишился голоса.

Как работал Хокинг

Он приходил офис позже других и засиживался там допоздна. Мог долго находиться без движения, погруженный в свои мысли, а в выходные вел работу с уравнениями, описывающими зарождение Вселенной, и тренируя свой мозг, чтобы запоминать длинные сложные теоремы без помощи ручки и бумаги.

Вечерами Хокинг подолгу сидел в позе роденовского Мыслителя, положив лоб на ладонь правой руки. Джейн беспокоилась, предполагая, что он плохо себя чувствует. Но проходило несколько дней, и Стивен пробуждался от своего оцепенения. С победоносной улыбкой объявлял, что разрешил еще одну «сложную физическую проблему».

Жена признается, что за время супружества с Хокингом «возненавидела Вагнера». Мыслительные процессы Хокинга сопровождались прослушиванием «Кольца Нибелунгов» на полной громкости.

Совершил открытие, надевая пижаму

В семье была негласная договоренность, что Хокинг будет заботиться о себе настолько, насколько это будет возможно. Однажды вечером он переодевался дольше, чем обычно. В ту ночь, надевая пижаму и визуализируя геометрию черных дыр, он решил одну из важнейших проблем в исследовании. Она заключалась в том, что если две черные дыры столкнутся между собой, в результате получился одна, то площадь новой черной дыры не может стать меньше. Благодаря этому двадцативосьмилетний Стивен стал одной из крупнейших фигур в теории черных дыр.

Путешествия

Жизнь Хокинга проходила в многочисленных поездках и путешествиях. Жена сопровождала его повсюду, прихватив с собой детей, которых некому было оставить. Практически всегда поездки превращались в маленький кошмар.

«Утром 17 июля 1967 года мы умудрились зарегистрироваться на рейс в Лондонском аэропорту. Авиакомпания предоставила кресло для Стивена, обнаружившего, что он обязан в него немедленно усесться и быть препровожденный в зал ожидания вылетов. Отягощенная поклажей и Робертом, я трусила сзади. Я водрузила Роберта (сына) на колени Стивена и отправилась за сэндвичами. Вернувшись, увидела нечто повергшее меня в неописуемый ужас. Роберт был на месте. Блаженно улыбаясь, лежал на коленях у отца, положив голову ему на грудь. Лицо Стивена выражало нечеловеческую муку. По его новым брюкам стекала широкая желтая река. Он оказался в западне и беспомощно наблюдал, как широкий желтый поток устремляется в его туфли…».

Почему Хокинг прожил так долго

При постановке диагноза Стивену сказали, что это заболевание , также известное в Америке как болезнь Лу Герига, в честь спортсмена, ставшего ее жертвой в 1930-х, очень редкое. Впоследствии оказалось, что мотонейронная болезнь может развиваться двумя путями. При острой форме возникает паралич мышц гортани, что приводит к скоропостижной смерти. Более редкая форма, та, что была у Стивена, медленно парализует двигательную мускулатуру всего тела и в конце концов гортань в течение длительного периода. То, что Хокинг прожил так долго — сделало его медицинским феноменом, таким же необъяснимым, как и само заболевание.

Отношение к врачам

Парадокс: возможно, Хокинг мог прожить еще дольше, если бы он почаще обращался к докторам. Жена уверена: астрофизик сам запустил свое здоровье. Еще молодым человеком Хокинг отказался от каких-либо средств, замедляющих ухудшение его состояния. Ноги Стивена были ослаблены сидячим образом жизни, болезнью и недостатком упражнений, он отказывался делать зарядку и прописанные докторами процедуры.

Однако, как отмечает жена, он не был подвержен тем многочисленным вирусным заболеваниям, которые дети приносили из школы, сохранил хороший аппетит и крепкое здоровье, гордясь тем, что не пропустил ни дня работы по болезни.

Из-за боязни врачей дважды Хокинг чуть не умер. В 1976 году астрофизик тяжело заболел пневмонией. «Он запретил мне вызывать врача, несмотря на то что не мог ни есть, ни спать и кашлял при каждом вдохе». Препараты от кашля и пенициллин Хокинг также отказывался принимать из-за того, что был уверен: «средства, подавляющие естественные рефлексы, более опасны, чем сам кашель».

Он назначил себя собственным доктором и полагал, что знает больше о своем состоянии, чем любой представитель медицинской профессии, сокрушалась жена.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Чем Стивен Хокинг удивил и изменил мир

В британском Кембридже умер физик-теоретик Стивен Хокинг. В январе ему исполнилось 76 лет. Как рассказывают его дети Люси, Роберт и Тим, учёный тихо умер у себя дома.

“Однажды он сказал: «Большей части вселенной не существовало бы, если бы она не была домом для людей, которых вы любите». Мы будем скучать по нему всегда,” — говорится в заявлении родственников.

Чем удивил и изменил человечество Стивен Хокинг? (подробности)

МЕЖДУ ТЕМ

Пять удивительных фактов о Стивене Хокинге

Выпускнику Оксфордского университета Стивену Хокингу исполнилось 21 год, когда врачи вынесли ему приговор и объявили, что жить ему осталось всего 2 года. Это стандартный прогноз при диагнозе боковой амиотрофический склезор. Заболевание приводит к атрофии мышц и без искусственной вентиляции легких человек медленно умирает от удушья. Но Творцу для чего-то нужен был Хокинг и вопреки всему полностью парализованному физику было отведено еще 55 невероятно активных и плодотворных лет жизни. Есть подозрение, что чудо было даровано ему потому что лучше Хокинга никто не мог объяснить людям, как устроена Вселенная. А они очень в этом нуждаются. Ведь, например, согласно опросу ВЦИОМ 25 процентов россиян уверены, что Солнце вращается вокруг Земли, а не наоборот. А мы в этом деле далеко не самые отстающие в мире…(подробности)

КСТАТИ

Стивен Хокинг чуть не умер в Москве от бесплатной медицины и плохой еды

Знаменитый физик гостил в Москве не раз. Впервые — еще студентом. Он приехал в Москву с группой баптистов. Это было странно, учитывая яростный атеизм Хокинга. Со смехом Стивен рассказывал, что вместе с баптистами контрабандой провозил в СССР томики Библии (подробности)