Какие болезни передаются по женской линии

Значительная часть физиологических особенностей ребёнка имеет под собой наследственную основу. В том числе и заболевания. Одни гены могут проявлять себя у дедушки, отца, сына, другие – проявляться через одно поколение.

Мы уже говорили о самых частых особенностях здоровья, передающихся по женской линии. Итак, представляем 7 заболеваний, которые наиболее часто передаются от отца к сыну.

Психические расстройства

Эксперты-генетики заявляют, что за психическое здоровье наследника отвечают по больше части мужчины. Стоит отметить, что чем позже мужчина зачал ребенка, тем сильнее мутирует передающийся «некачественный» ген. Выше всего риск передать склонность к шизофрении и СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности). У женщин трансформации ДНК с возрастом не наблюдается.

Проблемы с зубами

Этот аспект здоровья также является доминантным по мужской линии. У мальчика с вероятностью в 80% будут такие же особенности строения зубов, челюсти и стоматологические проблемы, как и у отца.

Особенности репродуктивной системы

Активность сперматозоидов и качество семенной жидкости – показатели, передающиеся по мужской линии. Поэтому если отец долгое время пытался завести ребенка или сталкивался с таким диагнозом, как мужское бесплодие, высока вероятность передать эту особенность сыну.

Кстати, склонность к импотенции у мужчины также зависит от предков.

Материнский инстинкт

Это не ошибка. Существует парадокс: некоторые особенности могут передаваться по мужской линии, но затем проявлять себя только у наследниц женского пола. И наоборот.

Организация Human Genom Organisation (HUGO) доказала, что инстинкт материнства передаётся по мужской линии. То есть вести себя «по-матерински» девочка будет так, как вела себя её бабушка по отцу.

Болезни сердца

Университетские учёные из Лестера доказали, что с высокой вероятностью мужчины передают своим сыновьям проблемы с коронарной артерией, риск ишемической болезни сердца и склонность к повышенному уровню холестерина. Зная о таких особенностях здоровья у отца, можно предупредить развитие этих заболеваний с раннего возраста и бдительно следить за здоровьем сердечно-сосудистой системы.

Стресс и раздражительность

Склонность к повышенному уровню стресса предаётся по мужской линии. Но здесь полученный ген зависит на 50% от природы, на 50% — от воспитания. Если ребёнок с самого младенчества окружён криками и раздражением, ученые считают, что только тогда ген повышенной нервной возбудимости даст о себе знать.

Выработка тестостерона

Считается, что передаются от отца к сыну признаки, считающимися поистине мужскими или «брутальными». Работа тестостерона влияет на большинство процессов в мужском организме. Мальчику могут передаться особенности роста волос (и склонность к облысению), тембр голоса, особенности роста мышечной массы, выработка сальных желез и даже некоторые особенности характера.

Как научить организм вырабатывать гормон счастья, как вставать по утрам и выбирать друзей, исходя из своей родословной… Всё это уже известно генетике. «Генетика на завтрак. Научные лайфхаки для повседневной жизни» — книга обо всех необходимых достижениях науки от учёного-микробиолога.

А какие ещё болезни и черты могут передаваться от родителей к детям? Пишите в комментариях!

Понравилась статья? Поддержите канал лайком и подпиской! Вам не сложно, нам приятно!

До новых книг!

Ваш Book24

«Весь в отца!» — заведомо ложное суждение. Наследственную информацию от родителей ребёнок и женского, и мужского пола получает в равных частях. И будущее здоровье мальчика во многом определяется материнской генетикой.

Ряд черт, особенностей и склонностей к заболеваниям с высокой вероятностью передаётся не напрямую по женской и мужской линии. А косвенно: от отца к дочери, от матери к сыну. Итак, 5 особенностей, которые мальчики чаще всего наследуют от мамы.

1. Интеллект

У отца-гения с низкой вероятностью родится такой же сын. Интеллект мальчики наследуют от матери. Но мамы, в свою очередь, наследуют эту черту от своих отцов. При этом сильный интеллект проявится у носительницы гена лишь в половину, а у её наследника – в полную силу. Получается чередующаяся схема наследования гена. Ребёнок женщины вероятнее всего будет похож по складу ума на её отца.

2. Шизофрения

Примерно половина случаев психических заболеваний – генетические мутации. Другая половина – обусловлена наследственностью. Склонность к шизофрении передаётся по косвенной линии: от матери к сыну. Это открытие сделано благодаря ученым из Колумбии. Они также занимаются разработкой эффективных лекарств, но перекрыть путь наследственной шизофрении пока представляется невозможным.

3. Прогрессирующая слабость мышц

Х-хромосома, содержащая данное нарушение, передаётся от матери к сыну. При постановке диагноза мышечной слабости речь идет о дистрофии мышц, трудностях при занятиях спортом, общей усталости, склонности к отложению жира, сколиозе и при тяжелой форме – нарушениях дыхания. Это наследственное заболевание возможно диагностировать ещё в дошкольном возрасте и начать меры по борьбе с ним.

4. Гемофилия

Или нарушение свертываемости крови. Эта «королевская» болезнь передается с высоким риском мальчикам, и с низким – девочкам. В своё время знаменитая королева Виктория передала это наследственное заболевание и детям, и внукам, и даже одному правнуку.

5. Дальтонизм

Нарушение восприятия цветового спектра – наследственное заболевание. Если им страдает носительница гена, то наследнику дальтонизм передастся с вероятностью до 50%. Поэтому по статистике мужчины имеют цветовую слепоту в 22 раза чаще женщин. Девочке дальтонизм передаётся в том случае, если оба родителя имели нарушение зрения.

6. Расстройства аутистического спектра

Аутизм встречается в разы чаще у мальчиков, чем у девочек. Матери способны передавать этот ген ребёнку, но не испытывать его влияния на себе. Генетики предполагают, что у девочек более крепкая устойчивость к этой мутации. Поэтому аутистические расстройства у девочек развиваются намного реже.

Наша ДНК действительно уникальна. Она способна хранить память о внешности, интеллекте, заболеваниях многих поколений! Но исследования идут и генетика давно поддаётся прогнозированию и эффективному воздействию.

Одно из главных открытий генетиков: наше питание влияет на гены! «Умный ген. Какая еда нужна нашей ДНК» — книга о том, как выключить ожирение, развить интеллект и родить здоровых и красивых детей.

А какие наследственные черты и особенности передались вам? Пишите в комментариях!

Понравилась статья? Поддержите канал лайком и подпиской! Вам не сложно, нам приятно!

До новых книг!

Ваш Book24

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

• Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%[1].
• Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000[2]), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный[3].

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

• аутосомно-доминантный. Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими[4].
• аутосомно-рецессивный. Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания[5].
• кодоминантный. При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
• наследование, сцепленное с полом. Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины[6]: если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет[7]. По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

• дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
• расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
• синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
• синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
• синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
• фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
• нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
• муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
• гемофилия — до 1,5 на 10 000[8].

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем[10], поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав[11], отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма[12].

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток [13].

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности[14].

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода[15].

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией[16].

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее[17]. Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.

По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.

Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.

Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней[18]. В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться[19].

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20].

Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов[21].

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай[22].

Генные мутации

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей[23]. Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента[24], рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.

В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов[25].

Где можно сдать анализы?

Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.

Второй важный момент — наличие в лаборатории современного сертифицированного оборудования. Оно позволяет делать анализ максимально подробным и полным. Популярные экспресс-системы дают результат в тот же день, однако глубокий анализ генотипа им недоступен. Специализированные лаборатории предоставляют результаты через 2–3 дня, однако это более подробное и детализированное исследование, позволяющее точно установить и наличие заболевания, и предрасположенность к тем или иным патологиям.

Стоимость обследования в специализированной лаборатории во многом зависит от объема: при составлении генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000–80 000 рублей[26].