Какие болезни почек передаются по наследству

Какие болезни почек передаются по наследству thumbnail

     Оказывается, почечные болезни можно диагностировать без анализов крови и мочи: достаточно просто посмотреть в лицо пациенту. Во всяком случае так можно распознать одну из почечных болезней — поликистоз почек. Исследователи из Королевского колледжа в Лондоне (Великобритания) пишут в Human Molecular Genetics, что им удалось определить характерные черты лица, сопровождающие именно этот недуг.

      В том, что поликистоз почек связан с определённым типом внешности, нет ничего удивительного, так как болезнь имеет генетическое происхождение, а гены редко влияют на что-то одно. Мы привыкли считать генетические болезни чем-то редким, однако поликистоз таковым не назовёшь: каждый десятый пациент из тех, кому назначают диализ, вынужден проходить эту процедуру именно из-за поликистоза почек, и каждый восьмой из тех, что ждут очереди на трансплантацию почки, стоит в ней из-за этого же заболевания.

     Причина поликистоза — мутации в двух родственных генах, PKD1 и PKD2. Работу этих мутаций можно изучать на мышах, так как у животных с повреждёнными генами PKD1 и PKD2 в почках происходят те же изменения, что и у человека. Наблюдая за мышиным поликистозом, исследователи из лаборатории Пола Шарпа обнаружили аномалии в развитии зубов и лицевого отдела черепа у животных с мутантным PKD2. Эти аномалии начинали развиваться сразу после рождения и были связаны, по-видимому, с тем, что PKD2 работает ещё и как механорецептор. Из-за отклонений в развитии черепа и зубов у мышей менялась, например, сила челюстей.

      Учёные попытались найти подобные изменения у людей. В исследовании приняли участие 19 пациентов со средним возрастом около 48 лет. Все они страдали от поликистоза, но до стадии, когда требуется диализ или пересадка почки, дело ещё не дошло. Однако характерные изменения внешности (вроде удлинённого лица, удлинённого носа и слегка нарушенной симметрии) у них были. То есть у людей ген PKD2 тоже участвует в развитии черепнолицевого отдела, и мутации в нём можно обнаружить, не прибегая к анализу ДНК.

      Правда, на глаз вышеупомянутые отклонения заметить вряд ли удастся: учёные использовали для анализа человеческих лиц специальную программу, которая строила и исследовала трёхмерные «слепки» с лиц. Но такой способ диагностики всё равно был бы как нельзя кстати: узнав по лицу, что человеку грозит в будущем поликистоз, можно предпринять какие-нибудь меры, чтобы отдалить появление болезни. В ближайшем будущем авторы работы хотят выяснить, можно ли с помощью такого «портретного анализа» определить характеристики болезни, её тяжесть, интенсивность развития и т. п.

    Подготовлено: science.compulenta.ru по материалам Королевского колледжа в Лондоне.

     На фото: почка, изъеденная поликистозом

=========================

     Читайте также у нас на сайте о почках и почечной недостаточности:

* Хроническая и острая почечная недостаточность. Из опыта белорусских врачей

* Почечные заболевания – «тихие убийцы». Профессор Козловская о проблемах нефрологии в России

* Рекомендации специалистов США для пациентов с хроническим заболеванием почек

* «Новые», искусственные почки – на замену старым, «изношенным»?

* Что такое гемодиализ?

* Как оценить работу почек? Что такое СКФ?

* Почка – второе сердце человека

* Что такое биопсия почки?

* Наследственную болезнь почек можно определить по лицу

* Одна банка газировки в день увеличивает риск заболевания почек почти на четверть

* Хроническая болезнь почек – пятая болезнь-убийца, наиболее опасная для человечества

* Во сколько обходятся болезни почек? Прошел очередной Всемирный день почки

* Думай о почках смолоду. Ранние симптомы болезней почек

* Проблемы с почками. Мочекаменная болезнь, камни в почках, что это такое?

* Об этом лучше знать заранее. Некоторые симптомы болезни почек

* Самое эффективное средство от камней в почках – секс!

Как выжить без почек? Книга, написанная пациентом

   Большинство заметок, опубликованных на нашем сайте, написано на основе собственного горького опыта. Записки пациента составили книгу «Здоровье, почки, диализ, жизнь», заказать которую может любой из вас: в бумажном виде – по почте или в электронном – по интернету.

   Со значительной частью книги можно ознакомиться бесплатно; заинтересует – за символическую плату получите остальные записки. Краткое содержание книги: симптомы болезни, лечение, диета, физическая активность, инвалидность, семейная жизнь, законы «в помощь» больному…

   Заказать книгу можно на сайтах книги (часть 1 или часть 2), в интернет-магазинах Amazon, ЛитРес, OZON, на сайте издательства/, набрав в «поиске» имя автора (Шикур Шабаев) или название книги.

Источник

Носов Сергей Владимирович: "Болезни почек надо лечить как можно раньше..."Сергей Владимирович Носов, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, заведующий отделением нефрологии Челябинской областной клинической больницы. В родной ЧОКБ проработал уже больше 30 лет: в 1979 году начинал лаборантом в отделении функциональной диагностики, в 1982 после интернатуры Челябинского мединститута работал врачом-кардиологом. Разделом «нефрология» интересовался всегда, да и специалисты в этой области до сих пор наперечет, поэтому в 2001 году осуществил свою мечту — прошел профессиональную подготовку в ведущих институтах России и зарубежья, и вскоре возглавил созданное нефрологическое отделение на 25 коек. Сегодня это высокоспециализированное отделение оказывает лечебную и методологическую помощь жителям города и области. Один из больших разделов работы специалистов последнего времени — подготовка пациентов к пересадке донорской почки и ведение их после операции.

Читайте также:  Передняя резекция прямой кишки история болезни

Сергей Владимирович уверен, что знание 2 специальностей очень помогает в работе: ведь как правило, у пациентов отделения нефрологии не одно заболевание, а целый клубок проблем, в том числе и кардиологических. Он — автор 25 научных работ, среди которых «Нарушение липопротеинового обмена у пациентов с хроническим гломерулонефритом, пути их коррекции», «Нефрологические аспекты трансплантации почек» и другие.
В настоящее время является главным внештатным специалистом-нефрологом Министерства здравоохранения Челябинской области.

— Сергей Владимирович, давайте начнем наш разговор с небольшого ликбеза. Какие функции в нашем организме выполняют почки?

— Каждый из нас в принципе представляет, как выглядят почки: парные органы, формой похожие на боб, одна расположена чуть выше другой. У взрослого каждая почка весит от 120 до 200 г, ее длина обычно составляет 10-12 см, ширина — 5-6 см. Мы знаем также, что почки — важнейшие парные органы выделения, которые участвуют в водно-солевом гомеостазе, то есть поддерживают постоянную концентрацию и объем осмотических активных веществ в жидкостях внутренней среды, их ионный состав и кислотно-щелочное равновесие. Также именно через почки из организма выводятся конечные продукты азотистого обмена, чужеродные и токсические соединения, избыток органических и неорганических веществ. Кроме того почки участвуют в метаболизме углеводов и белков, в образовании биологически активных веществ, регулирующих уровень артериального давления, отвечают за фосфорно-кальциевый обмен. Также почки являются эндокринным органом, потому что именно в почках вырабатывается ряд гормонов. Исходя из основных функций почек можно определить, какая симптоматика возникает у того или иного больного.

— Существуют ли группы риска среди ваших пациентов?Носов Сергей Владимирович: "Болезни почек надо лечить как можно раньше..."

— Да, при заболеваниях почек существует особая группа риска: в которую входят люди, чья профессия или хобби связаны с риском переохлаждения. Это строители, водители-дальнобойщики, рыбаки, охотники и любители туризма. Хочу посоветовать: если случилось переохлаждение, да еще поднялась температура, нужно остаться дома, и обратиться за помощью к врачу-терапевту по месту жительства. Простые обследования позволяют поставить нефрологический диагноз почти в 100% случаев.

— Какие еще симптомы служат поводом обратиться к специалисту-нефрологу? Как заподозрить заболевания почек?

— Например, один из грозных симптомов хронической почечной недостаточности, очень распространенного, к сожалению, заболевания, является анемия, то есть низкий уровень гемоглобина, у пациента возникают различные жалобы: общая слабость, недомогание, которые и заставляют его обратиться к врачу. Элементарно сделанный анализ крови позволит заподозрить наличие анемии, и врач начнет разбираться, с чем она связана. На мысли о проблемах с почками должно навести и повышенное артериальное давление. Еще один признак — отечный синдром, то есть когда в течение нескольких недель или месяцев у пациента наблюдаются отеки на лице, на ногах. Эти признаки должны насторожить наших читателей и стать поводом для срочного обращения к специалисту.

— Куда нужно обращаться в первую очередь?

Носов Сергей Владимирович: "Болезни почек надо лечить как можно раньше..."— В первую очередь нужно пойти на прием к участковому терапевту по месту жительства. Врач назначит вам первые необходимые обследования: это общий анализ крови, который может показать наличие воспаления в крови, установить факт анемии; общий анализ мочи, обязательно, здесь надо обратить внимание на наличие белка, большого количества эритроцитов, лейкоцитов, у здорового человека такого не бывает. Если данные анализа не утешительны, то необходимо посетить врача-терапевта повторно или записаться на прием к врачу-нефрологу в своей поликлинике.
Также, чтобы заподозрить заболевание почек, необходимо сдать биохимический анализ крови, в первую очередь , обратите внимание на показатели креатинина и мочевины. Норма мочевины — 2,5-8,3 миллимоля на литр. Повышение нормы говорит о плохой выделительной работе почек и нарушении фильтрации. Креатинин рассматривается в комплексе с мочевиной. Норма креатинина — 44-106 микромиллилитров на литр. У пациентов с хронической почечной недостаточностью этот анализ сразу дает возможность установить наличие этой болезни, назначить лечение. Эти элементарные правила необходимо знать пациентам, особенно если они перенесли ОРВИ, грипп, другие простудные заболевания.

Читайте также:  Болезни головного мозга и их признаки

— Можно ли говорить о том, что заболевания почек, например, ХПН, передаются по наследству?

— Скорее существует ряд заболеваний, которые приводят в итоге к хронической почечной недостаточности. Например, это такое грозное заболевание, как поликистоз почек, оно по наследству передается. Поэтому если кому-то в вашей семье поставлен такой диагноз, целесообразно всем родственникам обратиться к врачу по месту жительства и пройти все обследования.

— Диагноз хроническая почечная недостаточность еще пару десятков лет назад звучал как смертный приговор. Но сейчас, я знаю, медицина шагнула далеко вперед… И все-таки как часто сейчас вы ставите этот диагноз? Какие перспективы у пациентов?

— Да, сейчас количество пациентов с хронической почечной недостаточностью не уменьшается. По данным разных авторов, распространенность заболевания от 100 до 600 человек на 1 миллион населения, это много. И наше отделение активно занимается такими пациентами. Когда я начинал работать, было много запущенных случаев, сейчас ситуация меняется: все обследования можно пройти и по месту жительства, и если есть такой диагноз — ХПН — эти пациенты направляются к нам, в областную больницу, на специализированный прием. И здесь, на месте, врач-консультант определяет тактику лечения пациента, его дальнейшую судьбу. Сейчас в ЧОКБ мы имеем возможность проводить все необходимые обследования, специалисты владеют всеми методиками обследований, диагностическая аппаратура — самая современная. Уточнить диагноз, контролировать ход лечения помогает и мощная лабораторная база. У нас отделение терапевтическое, то есть наши пациенты — это те, кто страдает хронической почечной недостаточностью на дотермальной стадии, то есть кому не требуется пока проведение заместительной почечной терапии. Мы лечим пациентов в полном соответствии с современными алгоритмами терапии. Обычно консервативное лечение ХПН направлено на то, чтобы замедлить ее развитие. Пациентам врачи назначают особый режим, специальную диету, обычно с уменьшенным содержанием белка, медикаментозное лечение. А при необходимости передаем пациентов коллегам в отделение диализа, где им уже проводится заместительная терапия. Хотелось бы заметить, что сейчас сеть гемодиализных отделений в области растет, нашу службу поддерживает и правительство области, и Министерство здравоохранения, так что перспективы развития службы очень хорошие. А это значит, пациенты и в дальнейшем будут получать своевременную, высококвалифицированную помощь. И возвращаться к нормальной, полноценной жизни.

— Но все-таки лучше не тянуть с обследованиями и при малейшем подозрении обращаться за помощью?

— Конечно, не пренебрегайте профилактикой и обязательно сдавайте общий анализ мочи и крови после перенесенных ангины, ОРВИ и других болезней, вызванных переохлаждением, и если обнаружите изменения, срочно обращайтесь на прием к врачу-нефрологу. Чем раньше начать лечение, тем легче оно будет протекать, и тем благоприятней будет его исход.

Александра Завьялова, специально для Med74.RU

Комментарии:

[1-20] [21-40] [41-60] [61-80] [81-100] [101-120] [121-129]

Оставьте свой комментарий или задайте вопрос:

Источник

Каковы причины ХПН? Как этого можно избежать? Передаются ли какие-либо заболевания почек (или предрасположенность к ним) по наследству?

я думаю что передаются по наследству

Передаются однозначно. Тем более такие.

Не факт, что передаются по наследству. У меня как раз такой случай, что это приобретенное. У многих возникает эта болезнь от частых простуд в детстве. У меня получилось так, что меня застудили очень сильно. У многих — это осложнение после перенесенных болезней, или обострение после беременности и все в том же духе.
Если поставили гломерулонефрит, то избежать гемодиализа не возможно, если только оттянуть, соблюдая рекомендации врачей, а именно: если есть давление — пить таблетки обязательно, чтобы держать его в норме, также отказаться от соли, потому что, когда попадешь на диализ, а тем более, когда сделаешь пересадку, то все равно придется от нее отказаться, ну и само собой — не простужаться, одеваться тепло…

Передается по наслетству пиелонефрит.
А гломерулонефрит человек сам «зарабатывает».

Девушка все верно написала.

а у меня по ошибке,врачей…Вовремя не заметили белок…Лечили от аднексита(заб.предатков),и сами развили мне из гломерулонефрита- ХПН2ст.,сейчас лежу в больнице, будут готовить к диалезу(((

А у меня врачи вообще пропустили во время беременности, попала в больницу когда уже совсем ж…а была и сразу на диализ, а так ничем никогда не болела. И так бывает.

Нефрит-воспаление нефрона
причин ХПН много-это
1)пороки развития почек, мочевыводящих путей
2)гломерулонефрит(воспаление почечных фильтров)
3)красная волчанка
4)пиелонефрит
5)поликистоз
6) сахарный диабет
7)амилоидоз и другие.
По наследству передаются только наследственные болезни

Читайте также:  Болезни поджелудочной железы и их профилактика

Причины появления гломерулонефрита до конца не изучены; спровоцировать могут инфекционные и вирусные заболевания, травмы; возможно, у него есть генетические причины (слова зав. отд. нефрологии)

поликистоз — наследственное заболевание

«поликистоз — наследственное заболевание» Не факт.
У нас в отделении есть мужчина , у которого НИКТО НИКАКИМИ почечными болезнями не болел(он сам говорил) , а на почку попал из-за поликистоза.

«У нас в отделении есть мужчина , у которого НИКТО НИКАКИМИ почечными болезнями не болел(он сам говорил)»
Совсем не факт. Какая-нть его бабушка могла проходить с заболеванием почек 60-70 лет и умереть от сердечной недостаточности, просто ни разу не продиагностировав почки. И таких вариантов ведро. То что он не знает о случаях заболеваний почек в своей семье, совсем не значит, что их не было. В деревнях к примеру раньше фельдшерские пункты-то не везде были, не то что уж биохимическая лаборатория или ультразвуковая диагностика.
PS: У меня почки отказали в 21 год, но причиной была врождённая аномалия развития.

Иван. Он не из деревни -это раз(читай внимательно!!!!!!!!!!!!)
Во-вторых,с заболеваниями почками 60-70 лет не живут.
3) ОН проходил различные анализы и осмотры(в том числе осмотр генетика)
Не надо все в одну кучу пихать. Я еще раз хочу подчеркнуть: каждый организм индивидуален.

Я не писал, что он из деревни Александр!!! (Читай внимательно =)) Я про его бабушек и дедушек. =))) Московские врачи, в отделении, где мне делали пересадку тоже говорили, что наследственность проследить довольно сложно, и никогда нельзя точно сказать, что никого в роду с заболеваниями не было. А насчёт «с заболеваниями почек столько не живут» — это ты скажи тёще моего дяди, которой сейчас почти 70 лет из них лет 30 точно она живёт без одной почки, удалённой как раз в связи с поликистозом. =)))

любое наследственное заболевание когда-то возникло ПЕРВЫЙ раз, т.е. произошёл генетический сбой, ну и действительно, совсем не обязательно оно проявится у всех потомков.

Иван. ТЕбе как еще объяснить.?????Он не из деревни,он городской. И вся родня у него из ГОРОДА.НАсчет тещи твоего дяди. Люди спокойно живут с одной почкой( я тоже знаю немало примеров). А с заболеванием не живут.

И с заболеванием живут. Есть куча случаев, когда заболевание быстро не прогрессирует. Насчёт всей родни из города, я имею ввиду предков, наверное ты сам генеалогическое древо составил и всех проверил???=)) Ещё раз повторяю, что просто могли у кого-то пропустить из бабушек и дедушек. Да и чё ты упёрся в это слово «Деревня», это просто для примера было сказано. У нас вон Ярославль, областной центр, и от Москвы недалеко, и то куча случаев, когда пропускают почечное заболевание, и обнаруживают только на запущенной стадии. То есть ты не можешь утверждать со стопроцентной уверенностью, что никаких патологий почек в его роду не было и никто не может. И это не только мой мнение, а мнение врачей тоже. Как сейчас стало модным говорить, здоровых людей у нас нет, есть недообследованные. Сам ж говоришь, что каждый организм индивидуален. Кто-то может долго тянуть на своих почках, а у кого-то сразу хлоп, и на диализ. Ладно пора пожалуй уж прекратить этот глупый спор. Можешь остаться при своём мнении.

Да,в принципе я спор и не начинал. Я только сказал, что поликистоз заболевание не наследственное.(и я прав) Судя по твоей теории, так все болезни наследственные(от бабушек и дедушек)
А с заболеванием почек ДОЛГО не живут.
«наверное ты сам генеалогическое древо составил и всех проверил???=))»
я думал,ты серьезный человек,а такую чушь оказывается пишешь. Извини.

«Судя по твоей теории, так все болезни наследственные(от бабушек и дедушек)» уж не знаю каким образом ты это следствие (суждение) вывел.

«я думал,ты серьезный человек» — на каком основании ты так думал??? Я что повод давал?? =))) Ну конечно ты прав. А врачи, они неправы. В сущности, откуда им знать? =)) Вот Александр знает точно. =))

На самом деле основной вывод, что не прав ни ты ни я. Даже врачи толком не изучили всё это досконально. Поэтому бить себя кулаком в грудь и говорить «и Я прав» о том, в чём даже сведущие люди не разобрались на 100% , это, выражаясь твоими словами, чушь. Извини =)))

Источник