Книги по наследственные болезни обмена веществ

Учебники, книги, статьи, интернет-публикации.

Фогель Ф., Мотульски А.
«Генетика человека» (в 3 томах)
1990

Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1: история генетики человека, вопросы цитогенетики и формальной генетики человека.
Том 2: механизмы действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
Том 3: эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов.

Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
«Медицинская генетика»
1990

В учебном пособии описаны основные методы исследования в антропогенетике и медицинской генетике, клиника разнообразных наследственных заболеваний, методы их диагностики, лечения и профилактики, в том числе с использованием методов генной инженерии. Для студентов медицинских институтов, может быть использовано студентами биологических факультетов университетов, изучающих курс генетики человека.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»
1996

В книге содержится описание около 500 наиболее распространённых наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных.

Бочков Н.П.
«Клиническая генетика»
2002

В учебнике изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нем нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики.

Гинтер Е.К.
«Медицинская генетика»
2003

Изложены история и новейшие достижения в медицинской генетике, методы молекулярной генетики и результаты международной программы ‘Геном человека’. Также представлено описание большого числа наследственных болезней.

Щипков В.П., Кривошеина Г.Н.
«Общая и медицинская генетика»
учебное пособие
2003

Содержится систематизированная информация по основным разделам общей и медицинской генетики. Рассмотрены молекулярные и хромосомные основы наследственности и изменчивости организмов, цитологические основы и закономерности наследования генов и признаков, наиболее актуальные вопросы медицинской генетики. Значительное внимание уделяется проблемам профилактики и ранней диагностики наследственной патологии человека.

Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А.
«Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей»
2003

В пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Специальный раздел посвящён наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей. В помощь специалистам в области коррекционной педагогики и специальной психологии.

Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С.
«Генетика человека»
учебник для студенов высших учебных заведений
2004

Авторы учебника излагают материал по основным разделам генетики человека, включая историю и методы изучения, организацию и передачу генетического материала, классические типы наследования, наследственные болезни и медико-генетическое консультирование. Кроме того, в издании отражены классические представления и достижения последних лет в области мутационного процесса и популяционной генетики в связи с проблемами канцерогенеза и международной программой ‘Геном человека’. Вместе с тем на страницах учебника авторы заглянули в завтрашний день медицинской генетики и проанализировали достижения и перспективы международной программы ‘Геном человека’. Учебник предназначен для студентов биологических и медицинских вузов, аспирантов, научных работников.

Иванов В.И.
«Генетика»
учебник для ВУЗов
2006

В книгу включены базовые разделы общей генетики. Рассмотрены, задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных заболеваний.

Сазанов А.А.
«Генетика»
2012

Раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики, а также изложены наследственные заболевания и генетические особенности человека, анализ родословных, использование геномных баз данных и другие современные методы исследования.

Рубан Э.Д.
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
2013

В учебнике представлена современная информация по основным разделам генетики человека с основами медицинской генетики. Книга предназначена для студентов и преподавателей медицинских колледжей, а также всем тем, кто интересуется основными положениями генетики человека.

Эпигенетика: мутации без изменения ДНК
https://www.popmech.ru/science/55168-epigenetika-muta..
Знаете ли вы, что наши клетки обладают памятью? Они помнят не только то, что вы обычно едите на завтрак, но и чем питались во время беременности ваша мама и бабушка. Ваши клетки хорошо помнят, занимаетесь ли вы спортом и как часто употребляете алкоголь. Память клеток хранит в себе ваши встречи с вирусами и то, насколько сильно вас любили в детстве. Клеточная память решает, будете ли вы склонны к ожирению и депрессиям. Во многом благодаря клеточной памяти мы не похожи на шимпанзе, хотя имеем с ним примерно одинаковый состав генома. И эту удивительную особенность наших клеток помогла понять наука эпигенетика.

Разделённый пополам CRISPR-редактор вылечил мышей от фенилкетонурии
https://nplus1.ru/news/2018/10/09/split-editor
Исследователи смогли исправить точечную мутацию, приводящую к развитию фенилкетонурии, в ДНК клеток печени у взрослых мышей, в результате чего мыши вылечились. Для этого учёные модифицировали «редактор оснований» на основе белка Cas9 таким образом, чтобы его ген можно было доставить в печень при помощи вирусного вектора. Как предполагают авторы публикации в Nature Medicine, этот подход можно использовать для терапии множества наследственных заболеваний у взрослых людей.

Миодистрофию Дюшенна будут лечить вирусами
https://indicator.ru/medicine/miodistrofiya-dyushenna..
Генетическое заболевание под названием миодистрофия Дюшенна, которое в большинстве случаев приводит к слабости мышц и ранней смерти, предложили лечить при помощи вирусных векторов. Вирусные частицы должны будут доставить исправленную копию гена дистрофина в клетки детей различного возраста. Уже запланированы три клинических исследования, которые начнутся в течение года. Подробности сообщает издание MIT Technology Review.

Болезнь Хантингтона предложили лечить с помощью аутофагии
https://nplus1.ru/news/2019/10/30/huntington-autophagy
Учёные предложили новый метод для борьбы с болезнью Хантингтона. Они нашли несколько молекул, которые связываются одновременно с мутантным белком хантингтином и белками в составе аутофагосом, таким образом направляя белок на расщепление. Эти вещества показали свою эффективность на клетках, мухах и мышах, запрещая образование комков мутантного белка и снижая симптомы болезни. Исследование опубликовано в журнале Nature.

Синдром Дауна

Умственную отсталость при синдроме Дауна можно исправить с помощью лекарств
https://naked-science.ru/article/medicine/umstvennuyu..
Учёным удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Гипертрихоз

Чудо-парень из Костромы: кем на самом деле был «мальчик с пёсьей мордой
https://kulturologia.ru/blogs/121018/40864/
Когда в 1884 году в Америку приехал знаменитый цирк Барнума, его главной звездой был «Самый поразительный пример среди всех возможных чудес за последние 50 лет». Этим «примером» был мальчик из России, с головы до пят покрытый волосами. В то время подобные представления были не редкостью, но вот увидеть в них детей было и правда необычно.

Гипертрихоз

Кем были реальные прототипы героев знаменитой сказки«Красавица и чудовище»
https://kulturologia.ru/blogs/220119/42024/
На коронацию Генриха II с Тенерифе королю привезли подарок – «дикаря». Дикарём был 10-летний мальчик, полностью обросший шерстью. Сейчас бы у него диагностировали, скорее всего, гипертрихоз – довольно редкое заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос. Но на то время мальчик казался получеловеком-полузверем.

Источник

Наследственные болезни обмена веществ

Классификация (Ю.Е. Вельтищев, Ю.И. Барашнев, Л. О. Бадалян, 1992):

I. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия; фруктоземия; гликогеновая болезнь (гликогенозы); пентозурия; агликогеноз.

II. Наследственные болезни обмена аминокислот: триптофана (болезнь Хартнупа, синдромы В6-зависимости); фенилаланина (фенилкетонурия); гистидина (гистидинемия); тирозина (тирозиноз, транзиторная тирозилурия, алкаптонурия); серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, «валинолейцинурия» – болезнь с запахом мочи кленового сиропа).

III. Наследственные болезни обмена липидов: плазматические липоидозы (наследственные гиперлипидемии – ГЛП 1, 2А, 2Б, 3, 4, 5 типов); внутриклеточные липоидозы (болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Тея-Сакса – амавротическая идиотия); а, (?-липопротеидемия; лейко-дистрофии.

IV. Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани: мукополисахаридозы; болезнь Марфана; вторичные изменения соединительной ткани при наследственных и приобретенных заболеваниях.

V. Наследственные нарушения минерального обмена: гепатолентикулярная дегенерация; пароксизмальный семейный паралич.

VI. Наследственно обусловленные синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбции): муковисцидоз; целиакия; экссудативная энтеропатия; наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника (наследственная непереносимость лактозы; наследственная непереносимость сахарозы; непереносимость моносахаридов – глюкозы и галактозы).

Первичные ферментопатии – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные биохимические нарушения. Большая часть этих заболеваний не диагностируется своевременно или выявляется поздно, когда нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики состоит в том, что в период новорожденности нет специфических расстройств, а изменения, обнаруживаемые в более старшем возрасте, фенотипически чрезвычайно похожи на заболевания ненаследственного генеза.

Для наследственных болезней обмена веществ характерен выраженный клинический полиморфизм, когда каждый синдром подразделяется на множество отдельных форм, близких друг другу, но генетически гетерогенных.

Основные клинические симптомы и синдромы:

При наследственных болезнях обмена углеводов: рвота; диарея; гепатомегалия; гипогликемия; задержка физического и умственного развития; аминоацидурия.

При наследственных нарушениях обмена аминокислот: рвота; анорексия; аминоацидурия; отставание в физическом развитии; периодически развивающаяся интоксикация; судорожный синдром; отставание в нервно-психическом развитии; дерматит (экзема).

При наследственных болезнях обмена липидов: боли в животе; ксантоматоз; гепатоспленомегалия; увеличение размеров живота; гипотрофия; неврологические расстройства – мышечная гипотония, нистагм, атаксия; снижение остроты зрения.

При наследственно обусловленных синдромах нарушенного кишечного всасывания: рвота; неустойчивый стул; боли в животе; задержка физического развития; явления полигиповитаминоза; анемия.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Следующая глава >

Похожие главы из других книг:

Расстройства обмена веществ
БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИПо отношению к психическим нарушениям, связанным с печеночной недостаточностью, иногда употребляют термин «печеночная энцефалопатия». Наблюдается клиническая картина острого органического психопатологического синдрома

При нарушении обмена веществ
Син-цзянь («проход в промежутке») расположена на верхней стороне стопы (рис. 2.15, а), между 1-м и 2-м пальцами (точнее, между их 2-ми фаланговыми суставами).Дополнительный лечебный эффект от прижигания: снятие головной боли, боли в подреберье, болей

Болезни обмена веществ и эндокринных органов

Анемия
Анемия (малокровие) – снижение ниже нормы концентрации гемоглобина и, в большинстве случаев, эритроцитов в крови. Критерием для диагностики анемии является уровень гемоглобина у мужчин менее 130 г/л, у женщин – менее

Нарушения обмена веществ соединительной ткани

Мукополисахаридозы
Этиология. Заболевания связаны с наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.Главная причина

Заболевания, связанные с нарушением питания и обмена веществ

Ожирение
Ожирение – патологическое состояние, характеризующееся избыточной массой тела вследствие отложения жира в организме. В зависимости от избытка массы тела по отношению к идеальной массе тела

Заболевания, связанные с нарушением питания и обмена веществ

Ожирение
Ожирение — патологическое состояние, характеризующееся избыточной массой тела вследствие отложения жира в организме. В зависимости от избытка массы тела по отношению к идеальной массе тела

3.7. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм.

7.4. Круговорот веществ и превращения энергии в экосистемах, роль в нем организмов разных царств. Биологическое разнообразие, саморегуляция и круговорот веществ – основа устойчивого развития экосистем
Круговорот веществ и энергии в экосистемах обусловлен

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Наследственное заболевание — это заболевание, которое передается по наследству, от родителей к детям. См. раздел «Дополнительные объяснения» в начале этой

Нарушение обмена веществ и заболевания кожи
По мнению восточных медиков, кожа отражает состояние всех внутренних органов человека. Результатом нарушения работы желудка, печени, надпочечников и других органов, а также гормонального дисбаланса, эмоционального истощения

Наследственные заболевания и дефекты
За редким исключением, отдельные наследственные заболевания встречаются нечасто и не должны беспокоить большинство родителей. Однако в совокупности все наследственные болезни и дефекты представляют значительную

Источник

Скачать бесплатно книгу «Врожденные и наследственные заболевания», Новиков П.В. Год выпуска: 2007

Автор: Новиков П.В.

Жанр: Педиатрия

Формат: DjVu

Качество: Отсканированные страницы

Описание: Очередной том многотомного руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов, гормональные нарушения, хромосомную патологию, болезни накопления и клеточных органелл, дана детальная характеристика врожденных пороков развития. Отдельные главы книги посвящены общим вопросам происхождения, геногеографии, диагностики и лечения наследственных болезней человека. Информация представлена в четко структурированной форме, которая поможет педиатру легко ориентироваться в поиске по изданию.
Книга «Врожденные и наследственные заболевания» предназначена для педиатров, медицинских генетиков, специалистов различного профиля, а также для студентов медицинских вузов и слушателей курсов и факультетов последипломного образования.

Содержание книги

«Врожденные и наследственные заболевания»

Молекулярные и биохимические основы наследственности

Материальные основы наследственности
Химический состав и молекулярное строение хромосом ДНК-главная молекула наследственности
Этапы синтеза белков
Основные этапы реализации генетической информации
Мутации
Пути обмена веществ и его регуляция

Роль наследственных факторов в патологии детского возраста

Генетический груз детской популяции

Геногеография наследственных болезней человека

Типы наследственных болезней и их разнообразие
Дифференциация популяций по грузу наследственных болезней
Различия в частотах менделирующих заболеваний между отдельными популяциями или этническими группами

Наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста
Общая характеристика генетически детерминированных болезней детского возраста

Моногенные болезни, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу
1. Болезни аминокислотного обмена и органические ацидемии
  1. Общая характеристика болезней аминокислотного обмена дифференциальная диагностика, принципы лечения
  2. Классическая фенилкетонурия
  3. Атипичная фенилкетонурия
  4. Тирозинемия I типа
  5. Тирозинемия II типа
  6. Болезни нарушенного цикла синтеза мочевины
  7. Наследственные нарушения обмена триптофана
  8. Гомоцистинурия А Н Семячкина
  9. Другие наследственные аминоацидопатии
  10. Общая характеристика болезней обмена органических кислот дифференциальная диагностика, принципы лечения
  11. Изовалериановая ацидемия
  12. Метилмалоновая ацидемия
  13. Пропионовая ацидемия
  14. Болезнь «кленового сиропа»
  15. Глутаровая ацидемия I типа
  16. Множественный дефицит карбоксилаз
  17. Другие органические ацидемии
2. Наследственные болезни углеводного обмена
  1. Основные пути метаболизма углеводов
  2. Галактоземия
  3. Наследственная непереносимость фруктозы
  4. Непереносимость лактозы
  5. Гликогенозы
3. Наследственные нарушения липидного обмена
4. Дифференциальная диагностика и принципы лечения
5. Общая характеристика липидов и их физиологическое значение
  1. Гиперхолестеринемия
    1. Семейная гиперхолестеринемия
    2. Семейный дефицит АпоВ-100
    3. Ситостеролемия
    4. Редкие формы гиперхолестеринемии
  2. Смешанные формы гиперлипопротеинемии
    1. Семейная дизбетагиперлипопротеинемия (гиперлипидемия III типа)
    2. Семейная комбинированная гиперлипопротеинемия
    3. Другие смешанные формы гиперлипопротеинемии
  3. Гипертриглицеридемии
    1. Семейная хиломикронемия (гиперлипопротеинемия I типа)
    2. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипопротеинемия IV типа)
  4. Нарушения метаболизма липопротеинов высокой плотности
    1. Дефицит аполипопротеина AI
    2. Болезнь Танжер
    3. Болезнь «рыбьих глаз»
  5. Нарушения метаболизма липопротеинов низкой плотности и триглицеридов
    1. Семейная абеталипопротеинемия
    2. Семейная гипобеталипопротеинемия
    3. Болезнь Андерсена
6. Наследственные болезни, связанные с нарушением обмена гормонов
  1. Наследственная недостаточность гормона роста
  2. Врожденный гипотиреоз
  3. Адреногенитальный синдром
7. Наследственные болезни, связанные с нарушением мембранного транспорта в почках и кишечнике
  1. Наследственный несахарный диабет
  2. Наследственные нарушения трансмембранного транспорта веществ в желудочно-кишечном тракте — синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы
8. Болезни, обусловленные нарушением репарации (восстановления)
  1. Общая характеристика
  2. Синдром Блума
  3. Пигментная ксеродерма
  4. Синдром Коккейна
  5. Атаксия телеангиэктазия
9. Болезни нарушения структуры и функции белков крови
  1. Гемоглобинопатии
  2. Аномалии трансферрина
10. Врожденные и наследственные нарушения билирубинового обмена
  1. Непрямые гипербилирубинемии
  2. Прямые гипербилирубинемии
11. Муковисцидоз
Моногенные болезни, наследующиеся по аутосомно-доминантному типу
Общая характеристика доминантного типа наследования и аутосомно доминантных болезней
1. Синдром Марфана
2. Синдром Элерса-Данлоса
3. Туберозный склероз
4. Несовершенное костеобразование
5. Нейрофиброматоз Реклингаузена
Моногенные болезни, имеющие сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
Общая характеристика Х-сцепленных (доминантных и рецессивных) болезней
1. Х-сцепленная форма умственной отсталости
2. Гемофилия А и В
3. Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
4. Витамин D-резистентный рахит (фосфат диабет)
5. Наследственный нефрит
6. Недостаточность глюкозо-6 фосфат-дегидрогенезы
7. Болезнь Фабри
8. Врожденный Х-сцепленный ихтиоз
Болезни с девиантным наследованием и болезни геномного импринтинга
Общая характеристика мультифакториальных болезней (генетические аспекты)
Болезни накопления и болезни клеточных органелл
1. Мукополисахаридозы
2. Муколипидозы
3. Маннозидоз
4. Сиалидоз
5. Ганглиозидозы
6. Болезнь Ниманна-Пика
7. Болезнь Гоше
8. Митохондриальные болезни
9. Пероксисомные болезни
Роль генетических факторов в нарушениях роста и развития детей (задержка нервно-психического развития, аномалии поведения, скелетные аномалии)
1. Распространенность нарушений роста и развития детей
2. Основные формы наследственной патологии, сопровождающейся нарушениями роста и развития детей
3. Анамнез и генеалогический анализ
4. Анализ фенотипических проявлений
5. Роль генетических факторов в генезе скелетных аномалий и задержки физического развития детей
6. Аномалии скелета, связанные с рахитом и рахитоподобными заболеваниями

Хромосомные синдромы и аномалии

Современная классификация и номенклатура хромосомных аномалий
Синдромы, связанные с аномалиями аутосом (хромосомы 1-22)
Синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом (гоносом) (хромосомы X и Y)
Триплоидии хромосом
Проблемы диагностики и профилактики хромосомных синдромов и аномалий

Врожденные пороки развития
Наследственные синдромы

Наследственные синдромы, сопровождающиеся низкорослостью
Наследственные синдромы, сопровождающиеся высокорослостью
Наследственные синдромы, сопровождающиеся патологией со стороны органов зрения
Наследственные синдромы, сопровождающиеся нарушениями слуха
Наследственные синдромы, сопровождающиеся ожирением
Наследственные синдромы, сопровождающиеся поражением опорно-двигательной системы

Методы диагностики наследственных болезней

Общая характеристика и принципы диагностики наследственных болезней
Клинико-генетические методы диагностики наследственных болезней
1. Скрининг-программы на наследственные заболевания
Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней ДНК-диагностика
Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням

Основные принципы профилактики и лечения наследственных заболеваний

Массовый и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ
Медико-генетическое консультирование
Пренатальная диагностика
Диетотерапия наследственных заболеваний
Методы медикаментозной терапии наследственных болезней
Хирургическая коррекция врожденных и наследственных дефектов

Организация и принципы оказания медико-генетической помощи детям в России

Принципы организации медико-генетической помощи детям с наследственной патологией
Система организации медико-генетической помощи

Этические и социальные проблемы клинической генетики
Словарь генетических терминов
Адреса в Интернете по клинической генетике

Источник