Лечение болезни вильсона коновалова у детей
Болезнь Вильсона — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).[источник не указан 953 дня]
История[править | править код]
Английский невролог Сэмюель Вильсон (англ. S. Wilson — более нормативная передача У́илсон) (1878 — 1937) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистонии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).
В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем (1883) и А. Штрюмпелем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.
В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга.
В 1960 году советский невропатолог Н. В. Коновалов предложил название «гепато-церебральная дистрофия», значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил 4 формы поражения нервной системы и одну абдоминальную.[1]
Эпидемиология[править | править код]
Встречается в среднем в популяции с частотой 3:100000. Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [источник не указан 1737 дней], средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция.
Генетика[править | править код]
Аутосомно-рецессивный тип наследования болезни Вильсона. 25 % вероятность рождения больного у родителей-гетерозигот
Ген, мутации в котором приводят к болезни Вильсона — Коновалова (ATP7B), расположен в длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3). Ген кодирует P-тип АТФазы, которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин[2]. В 10 % случаев мутация не обнаруживается[3].
Хотя описано почти 300 мутаций ATP7B, в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций. Например, для западных популяций мутация H1069Q (замена гистидина на глутамин в позиции 1069 белка) присутствует в 37-63 % случаев заболевания, в то время как в Китае эта мутация очень редка и R778L (замена аргинина на лейцин в позиции 778) встречается чаще. Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация H1069Q предполагает более позднее начало неврологических симптомов[2][4].
Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются. Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди[5].
У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей (см. на рисунке). Люди только с одним мутантным геном (гетерозиготы) называются носителями. У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди[6].
Патогенез[править | править код]
Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза, дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа[4].
Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 (англ. Copper Membrane Transporter 1) перемещает медь внутрь клеток. Часть меди связывается с металлотионеином, а другая — перемещается в сеть Гольджи с помощью транспортного белка ATOX1. В аппарате Гольджи в ответ на повышение концентрации меди фермент ATP7A (англ. Copper-transporting ATPase 1) высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Обе функции ATP7B нарушены при болезни Вильсона. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди (апоцерулоплазмин) и быстро разрушается в кровотоке[4].
Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона. Это приводит к воспалению печени, её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге.
Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.
Патологическая анатомия[править | править код]
В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.
Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.
Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор — однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот.
Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим.
Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.
Клиническая картина и течение[править | править код]
Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена.
Типичным симптомом болезни являются кольца Кайзера-Флейшера — отложения по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента, более выраженные на поздних стадиях. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей.
Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами, например пробой с нагрузкой галактозой, пробой Квинка, пробой Бергмана-Эльботта, бромсульфофталеиновой пробой; количество билирубина в крови и уробилина в моче обычно увеличено; изменены осадочные реакции Таката-Ара и Грея, обычны лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия.
Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии:[уточнить]
- Брюшная форма — тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.
- Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма — отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.
- Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.
- Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.
- Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.
Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.
Диагностика[править | править код]
Основой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается:
- Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».
- Содержание «общей» меди в сыворотке крови при болезни Вильсона-Коновалова обычно снижено менее чем на 12 мкг/дл, однако в редких случаях может быть и нормальным.[1]
- Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл[уточнить]
- Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки[уточнить]
Для диагностики используют:
- осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)
- определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль/л)[уточнить]
- определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 мкмоль/л)[уточнить]
- определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)
Лечение[править | править код]
- Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
- Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.
- Унитиол
- Витамин В6
Патогенетическое лечение направлено на выведение меди из организма. Для этого применяются комплексообразующие соединения: тиолы, пеницилламин. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов.
Трансплантация печени[править | править код]
Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры. Как правило, ее проводят людям с острой печеночной недостаточностью, не поддающимся медикаментозному лечению или людям с развитой хронической печеночной недостаточностью.[источник не указан 953 дня]
В культуре[править | править код]
- Данное заболевание выявляется у одной из пациенток в финале 6 серии 1 сезона сериала «Доктор Хаус».
- Упоминается в 11-й серии 7-го сезона сериала «Клиника». Вся серия построена вокруг обнаружения данной болезни, например, обнаружения «золотого кольца» на зрачке пациента.
- Упоминается в романе Ивана Ефремова «Лезвие Бритвы». Диагноз не подтвердился.
- Заболевание подтверждается у пациентки в 1-ом сезоне 6 серии «Доктор Рихтер».
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 Ерёмина Е. Ю. Болезнь Вильсона-Коновалова // Вестник современной клинической медицины.. — 2011. — Т. 4, № 1.
- ↑ 1 2 Ala A., Walker A.P., Ashkan K., Dooley J.S., Schilsky M.L. Wilson’s disease (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2007. — Vol. 369, no. 9559. — P. 397—408. — doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. — PMID 17276780.
- ↑ Merle U., Schaefer M., Ferenci P., Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study (англ.) // Gut : journal. — 2007. — Vol. 56, no. 1. — P. 115—120. — doi:10.1136/gut.2005.087262. — PMID 16709660.
- ↑ 1 2 3 de Bie P., Muller P., Wijmenga C., Klomp L.W. Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 2007. — November (vol. 44, no. 11). — P. 673—688. — doi:10.1136/jmg.2007.052746. — PMID 17717039.
- ↑ Grubenbecher S., Stüve O., Hefter H., Korth C. Prion protein gene codon 129 modulates clinical course of neurological Wilson disease (англ.) // NeuroReport (англ.)русск. : journal. — 2006. — Vol. 17, no. 5. — P. 549—552. — doi:10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90. — PMID 16543824.
- ↑ Roberts E.A., Schilsky M.L. A practice guideline on Wilson disease (англ.) // Hepatology (англ.)русск.. — Wiley-Liss, 2003. — Vol. 37, no. 6. — P. 1475—1492. — doi:10.1053/jhep.2003.50252. — PMID 12774027. (недоступная ссылка)
Литература[править | править код]
- Подымова С. Д. Болезни печени: Руководство для врачей. — М.: Медицина, 1993.
- Шабалов Н. П. Детские болезни. — СПб., 2000. — С. 550.
- Пайков В. Л., Хацкель С. Б., Эрман Л. В. Гастроэнтерология детского возраста. — СПб., 1998. — С. 198-203.
- Иванова-Смоленская И. А. Болезнь Вильсона-Коновалова // Нервы. — 2006. — № 4.
См. также[править | править код]
- Ацерулоплазминемия
- Болезнь Менкеса
Ссылки[править | править код]
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Международная Ассоциация больных с болезнью Вильсона XXI век.(МАБВ XXI век) (рус.)
- Международная ассоциация поддержки больных с болезнью Вильсона (англ.)
Источник
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова.
- Поражение печени:
- желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
- увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
- нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
- повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).
- Поражение нервной системы и психические расстройства:
- навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
- параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
- судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
- нарушение глотания;
- нарушение речи, координации движений;
- депрессия;
- агрессивное поведение;
- нарушение сна;
- снижение памяти.
- Поражение других внутренних органов:
- эндокринные нарушения (снижение либидо (полового влечения), импотенция (половое бессилие), бесплодие);
- поражение почек;
- крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
- костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));
- кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (окрашивание в другой цвет));
- появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
- медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).
Формы
Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.
- Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу (смерти).
- Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование заболевания с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
- Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
- Дрожательная – возникает в среднем возрасте (20-30 лет), характеризуется длительным (10-15 лет) течением, во время которого преобладает дрожание конечностей с постепенным возникновением сильных мышечных сокращений и медленной монотонной речи.
- Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей конечностей (невозможность осуществить движение конечностей) и тяжелого слабоумия. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.
Причины
Заболевания является наследственным — аутосомно-рецессивным (родители являются носителями мутантного гена, и только у ¼ детей проявится данное заболевание). В его основе лежит генетический дефект вещества, участвующего в обмене меди в организме. В результате нарушения обмена медь накапливается в организме и оказывает свое токсическое (отравляющее) действие, в частности, откладывается в клетках печени и нервной системы и приводит к их повреждению.
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы (сразу после рождения или в подростковом возрасте), как давно было диагностировано заболевания, какие из симптомов ведущие (поражение печени, нервной системы или другие)).
- Анализ анамнеза жизни (были ли заболевания печени, отравления, операции, другие заболевания желудочно-кишечного тракта (какие именно), каков характер стула (цвет, консистенция, запах), есть ли у пациента вредные привычки, какие условия труда и быта).
- Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то в семье схожие симптомы заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).
- Осмотр. При осмотре пациента определяется болезненность живота при его пальпации (прощупывании), чаще она возникает в верхних отделах живота, над пупком справа, также врач может обратить внимание на возможную желтушность кожи, наличие золотисто-коричневого кольца вокруг роговицы глаза – кольца Кайзера-Фляйшера.
Триада симптомов – поражения печени, нервной системы и глаз (в виде золотисто-коричневого кольца) – является характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова.
- Лабораторные методы исследования.
- Клинический анализ крови (для выявления возможной анемии (малокровия), лейкоцитоза (повышения лейкоцитов (белых клеток крови), увеличиваются при воспалительных заболеваниях).
- Биохимический анализ крови (для контроля функции печени, поджелудочной железы, содержания важных микроэлементов (калий, кальций, натрий) в крови).
- Анализ крови для определения показателей обмена меди в организме: высокое (>240мкг%) содержание самой меди (норма 15-55мкг%) и низкое (менее 20мкг%) содержание фермента, участвующего в ее обмене, – церулоплазмина (норма 20-40мкг%).
- Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных болезнью Вильсона-Коновалова свертываемость будет в норме либо слегка снижена).
- Общий анализ мочи (для контроля состояния мочевыводящих путей и органов мочеполовой системы).
- Анализ высокого (более 100мкг%) суточного выделения меди с мочой (норма менее 40мкг%).
- Анализ крови на присутствие вирусных гепатитов (воспалений печени).
- Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, жира, грубые пищевые волокна).
- Анализ кала на яйца глист (круглых червей аскарид, остриц) и простейших (амеб, лямблий).
- Генотипирование (анализ генной структуры) для определения мутаций гена, приводящих к данному заболеванию.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Позволяет обнаружить патологические (ненормальные) изменения печени.
- Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
- Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата (эластографа) для того, чтобы отличить болезнь Вильсона-Коновалова от цирроза печени (терминальной (конечной) стадии заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань). Является альтернативой биопсии печени.
- Электроэнцефалография (определение электрической активности головного мозга), компьютерная томография (КТ) головного мозга при признаках поражения нервной системы.
- Электрокардиография (ЭКГ) – для возможного выявления поражения сердечной мышцы (проявляется редко).
- Консультации офтальмолога, невролога.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение.
Консервативное лечение.
- Уменьшение употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество меди: мяса, морепродуктов, сои, орехов, грибов, сухофруктов, шоколада, какао, бобовых.
- Лечение начинают с момента постановки диагноза и продолжают всю жизнь. Запрещается самостоятельно отменять или снижать дозу применяемых препаратов, так как это неизбежно приведет к обострению заболевания. Препарат (или препараты) подбираются индивидуально для каждого больного с учетом активности заболевания.
- Хелаты (препараты, связывающие и нейтрализующие медь в организме).
- Препараты, блокирующие поступление меди из желудочно-кишечного тракта в кровь.
- Иммуносупрессивные препараты (подавляющие иммунную систему, которая активируется при самоотравлении медью).
- Противовоспалительные препараты (уменьшающие или устраняющие процесс воспаления в печени).
- Поливитамины с микроэлементами (особенно витамин В6).
- Препараты цинка (ограничивают поступление меди в организм).
- Препараты для лечения неврологических расстройств (нарушение глотания; нарушение речи, координации движений; агрессивное поведение; нарушение сна; снижение памяти).
- Гепатопротекторы (препараты, сохраняющие активность клеток печени).
- Желчегонные средства (усиливающие выведение желчи).
- Антиоксиданты (препараты, снижающие и/или устраняющие повреждающее действие токсических (отравляющих) веществ и продуктов обмена в организме).
Хирургическое лечение. Проведение трансплантации (пересадка) печени при отсутствии эффекта от консервативного лечения.
Осложнения и последствия
- Без соответствующего лечения быстро приводит к летальному исходу (смерти).
- Цирроз печени (терминальная (конечная) стадия заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань).
- Развитие печеночной недостаточности — совокупности симптомов, связанных с нарушением одной или нескольких функций печени, которые развиваются в результате острого или хронического разрушения клеток печени (гепатоцитов).
- Возникновение асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и перитонита (воспаления брюшины).
- Варикозное (изменение структуры стенки, возникшее вследствие повышенного венозного давления) расширение вен пищевода, возникновение кровотечения из этих вен. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений:
- кровавая рвота;
- мелена (черный стул);
- пониженное артериальное давление (менее 100/60 мм рт. ст.);
- частота сердечных сокращений более 100 ударов в минуту (норма – 60-80).
- Спутанность сознания, печеночная энцефалопатия (нервно-психический синдром, проявляющийся расстройством поведения, сознания, нервно-мышечными нарушениями, вызванный снижением или отсутствием печеночных функций).
- Гепатоцеллюлярная карцинома (злокачественная (тяжело излечимая, быстропрогрессирующая) опухоль печени, возникающая при ее хроническом повреждении (вирусной и/или алкогольной природы)).
- Гепаторенальный синдром (тяжелая почечная недостаточность (стойкое угнетение функции почек, приводящее к накоплению токсических (отравляющих) веществ в крови вследствие их нарушенной фильтрации)) у больных циррозом печени.
- Печеночно-легочный синдром (низкое содержание кислорода в крови у больных циррозом печени, возникшее вследствие изменений циркуляции крови в легких).
- Печеночная гастропатия (заболевание желудка, развившееся вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
- Печеночная колопатия (заболевание толстого кишечника, возникшее вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
- Бесплодие, которое возникает из-за токсического поражения эндокринной системы.
Профилактика болезни Вильсона-Коновалова
Специфической профилактики развития болезни Вильсона-Коновалова не существует, так как заболевание является врожденным (возникающим внутриутробно). Основная профилактика направлена на предупреждение развития осложнений.
- Регулярные профилактические осмотры (как минимум, 1-2 раза в год, при необходимости и развитии обострений – чаще).
- Снижение или исключение влияния вредных производственных и бытовых факторов, токсичных (вредных) для печени лекарственных препаратов.
- Отказ от чрезмерных физических нагрузок, здоровый образ жизни.
- Отказ от алкоголя, курения, наркотических препаратов.
- Прием поливитаминных комплексов.
- Профилактика вирусных гепатитов (воспалений печени, вызванных вирусами гепатита) и их своевременное и полноценное лечение.
- Своевременное и адекватное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта:
- гепатита (воспаления печени);
- гастрита (воспаления желудка);
- язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
- панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
- холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.
Источник