Люди с маленькой головой болезнь фото
Микроцефалия — это приговор для детей, ведь его диагностируют, когда размер черепа серьезно уменьшен, что не может не сказаться на объеме головного мозга. Такое состояние неизбежно сказывается на умственных способностях индивида, продолжительности и качестве его жизни. Диагностику этой патологии проводят еще на эмбрионе, чтобы дать матери выбор оставлять такого ребенка или нет. Ведь инвалидность — это меньшее, что его ждет.
Особенности патологии
Излишне маленькая голова у ребенка — это серьезный дефект, который неизменно влияет на головной мозг, нарушая деятельность ЦНС. Эту патологию в разных формах диагностируют у 1 на 10000 детей, и пол значения не имеет. В 10% микроцефалия у детей влечет развитие олигофрении.
Важно! Новорожденным ставят диагноз «микроцефалия головного мозга», если окружность их головы составляет 25-27 см.
Диаметр у новорожденного в норме находится в пределах 35-37 см. Вес мозга здорового ребенка равен практически 400 грамм, а при микроцефалии — всего четверть килограмма. С ростом малыша он начнет также расти и дойдет до отметки в 500-700 грамм. У взрослых, здоровых людей его масса составляет от 1 до 2-х кг. Эта патология приводит к тому, что мозг становится вдвое меньше нормы, и именно это влияет как на общее состояние здоровья человека, так и не его психическое развитие.
Почему возникает
Причины возникновения микроцефалии головного мозга бывают внутренними и внешними. Иногда они комбинируются, что нередко приводит к смерти плода. Чаще всего причина имеет генетический характер и завязана на синдромах Дауна, Эдвардса, Пейна, Джакомини, а также наследственных патологиях, приводящих к сбоям в обменных процессах.
Внешние факторы микроцефалии:
- Ведение неправильного образа жизни как до беременности, так и в ее процессе: алкоголь, никотин, наркотики.
- Последствие перенесенной вирусной или инфекционной болезни: герпес, краснуха, грипп и т. п.
- Внутриутробное поражение плода токсинами из-за лекарств или проблем в ЖКТ у матери.
- Родовые травмы в том числе гипоксия.
- Плохая экология в месте проживания.
Классификация патологии
Микроцефалию подразделяют на:
- Врожденную, которая составляет до 35% патологии. Ее можно выявить практически с первых дней беременности. Это генетический дефект, который часто сопровождается другими проблемами с мозгом, как аномальный размер извилин, кистозные полости и другое.
- Приобретенную, проявления которой становятся заметными только в конце беременности или в первый год жизни младенца. Вторичная микроцефалия провоцирует в мозговой ткани кровоизлияния, участки обызвествления, что приводит к диспропорциям черепной коробки и прекращению или замедлению роста мозга.
Симптомы
Микроцефалия дает четкую диспропорциональность черепной коробки, что не заметить сложно. Поэтому основным признаком патологии будет маленькая голова. Чаще лицо развивается правильно, а вот мозговая часть существенно ниже нормы. Это приводит к покатости лба, который будет скошен к затылочной части, ушные раковины маленькие, деформированные, а надбровные дуги — выступающие.
Важно! При отсутствии других сопутствующих патологий тело будет развиваться согласно возрасту и его нормам.
Недостаток массы мозга приводит к:
- слишком быстрому срастанию швов черепа и родничка, уже в первый месяц жизни ребенка они исчезнут, а некоторые детки рождаются с ними;
- эпилепсии;
- поражению мышц, что приводит к тонусу в них, спазмам, судорожности, параличу;
- нарушениям при координации движений;
- проблемам с памятью, речью и ее пониманием, мышлением;
- малому словарному запасу с нечеткой артикуляцией, иногда ребенок просто мычит, ведь сказать ничего не может.
Такие дети серьезно не преуспевают в развитии. Эта отсталость проявляется в позднем начале держания головы, хождении и т. п. В умственном плане отклонения могут быть любыми от начальной формы дебильности, при которой социальная адаптация возможна, до полного проявления идиотии. У таких больных формируется один из двух темпераментов:
- Торпидный, при котором больной вялый, апатичный, его поведение и жизнь пассивны. Реакции замедлены и им не интересен окружающий мир с самого детства и вплоть до летального исхода. Нередко подражают авторитарному члену семьи, но скупо и вяло.
- Эретический, полная противоположность первому виду. Такие больные слишком активны, их внимание неустойчивое, но эмоциональность частично сохраняется. Им свойственно проявления симпатии или антипатии, смех, слезы, улыбки. Но смена настроения пройдет в считанные секунды и ребенок будет кричать и злиться. Причем причин для этого может не быть совершенно.
Как диагностируется патология
Новорожденного тщательно осматривают, проверяют роднички, измеряют окружность головы и делают сверку с нормативной таблицей, при необходимости собирают анамнез у его родителей. При подозрении на микроцефалию выявляют симптомы, которые говорят об умственной отсталости.
Диагностику плода осуществляют с помощью УЗИ, проводя сравнение биометрических данных. Однако ультразвуковое исследование малоинформативно, ведь более 70% случаев патологии выявляют в конце беременности, когда аборт или искусственные роды уже невозможны.
Важно! В 20% диагностики микроцефалии с помощью УЗИ идет фиксация ложных результатов, что может стать угрозой аборта для совершенно здорового плода, так и рождением больного ребенка.
Для женщин, которые входят в группу риска, назначают дополнительные диагностики. Им могут сделать биопсию хориона, кариотипирование плода, амниоцентез. Для дифференцирования этой патологии от других не менее опасных состояний ребенку назначат рентген черепной коробки. В какой степени находится болезнь определяют по лабораторным анализам, данным КТ, МРТ, нейросонографа и электроэнцефалографа.
Терапия
Любой даже минимальный намек на микроцефалию — это повод срочного обращения к неврологу и педиатру, ведь полного излечения от болезни нет. Все мероприятия будут направлены на то, чтобы убрать симптоматику, например, седативными средствами подавить нервный припадок и головную боль. Чаще всего используют препараты, которые приводят обменные процессы к нормативным показателям.
Для нормализации мышечного тонуса будет прописан курс медикаментов от судорог и седативные средства. Обязательно будет назначен реабилитационный комплекс в виде массажа, трудотерапии, лечебной физкультуры. Воспитывать такого ребенка довольно сложно, поэтому за родителями закрепляют дефектолога и ряд других врачей, в том числе логопеда. В комплексе это поможет малышу лучше адаптироваться к миру и его реалиям.
Психолого-социальная адаптация
Воспитание ребенка с такой патологией — серьезное испытание для родителей, требующее от них максимальной отдачи и невероятного терпения. Качество жизни, как и ее длительность больного невелики, поэтому задача семьи — сделать его существование максимально комфортным.
Для этого нужно тщательно соблюдать рекомендации врачей, проводить процедур, чтобы улучшить умственные способности больного, заниматься физическими упражнениями для сохранения и поддержания двигательных функций организма.
Обязательно водить ребенка в специальные группы, чтобы дать ему возможность влиться в социум. К сожалению, здоровые дети негативно и иногда жестоко относятся к малышам с микроцефалией. К этому нужно быть готовыми и помогать ребенку пережить это.
Прогноз
Микроцефалия — не смертельная болезнь, но только при условии, что не поражены нервные центры в мозге, которые отвечают за жизнедеятельность организма. Малейший сбой, например, в нервных окончаниях дыхательной системы и жизнь становится невозможной без искусственной вентиляции легких. Однако, не стоит недооценивать последствия этой патологии. Очень часто попутно с ней развиваются дополнительные, довольно серьезные болезни.
Чаще это ДЦП, катаракта врожденного типа, порок сердца, печени, легких, эпилептические припадки, расщелина в области неба и т. п. И именно от такого сочетания зависит и прогноз длительности жизни такого больного. Если сопутствующих патологий нет, то некоторые могут доживать до 40-50 лет, в остальных случаях этот срок практически вдвое короче. Полностью излечить патологию нельзя.
Меры профилактики
Лучшая профилактика микроцефалии — соблюдение всех врачебных рекомендаций и ведение здорового образа жизни. И начинать это нужно делать еще на стадии подготовки к зачатию. Полностью отказаться от пагубных привычек, наркотиков.
Не заниматься самоназначениями даже простых безрецептурных препаратов как до начала беременности, так и в ее процессе. Даже малейшая инфекция должна быть выявлена на ранних стадиях и устранена незамедлительной терапией. При этом не один врач нее может на 100% исключить возникновение микроцефалии.
Важно! Если такая патология уже была в семье, то беременная должна проходить все диагностические мероприятия для выявления первых признаков патологии, чтобы не мучить такого ребенка. Аборт в данном случае положительная мера, ведь малыш будет мучатся сам и мучить свою семью.
Если же ребенок родился, то семья должна набраться терпения и сдать генетические анализы. Это необходимо для того, чтобы узнать каковы шансы родить следующего ребенка здоровым. Ведь некоторые не желают оставить даже одного ребенка с отклонениями, что говорить о нескольких. Поддержка психолога нужна родителям на протяжении все жизни больного.
Доказано, что прошедшие курсы моральной поддержки, живут более полноценной жизнью, хорошо ухаживают за больным и не считают время потраченным зря.
Источник
Маленькая голова – это довольно специфическое проявление, для которого также характерно уменьшение головного мозга. Примечательно то, что остальные части тела по размерам соответствуют норме.
Такой признак во всех случаях имеет патологическую основу, так как не существует физиологических источников подобного нарушения. В подавляющем большинстве случаев причиной выступают хромосомные заболевания.
В клинической картине, помимо ярко выраженного основного признака могут присутствовать сильные головные боли, умственная отсталость и различные эмоциональные нарушения.
Выяснить этиологический фактор того, что окружность головы у ребёнка очень мала можно при помощи генетического обследования родителей малыша и изучения информации инструментальных процедур, назначенных малышу.
Тактика лечения будет полностью зависеть от базового недуга, но зачастую сводится к устранению симптомов, которые сопровождают основной признак. В некоторых случаях аномалии развития, из-за которых у ребёнка наблюдается маленькая голова, несовместимы с жизнью.
Этиология
Маленькая голова у ребёнка может быть диагностирована как с самого рождения, так и проявиться в первый год жизни младенца. Во втором случае, голова перестаёт увеличиваться в размерах, однако, несмотря на это, лицо развивается как у здорового человека и остальные части тела развиваются согласно нормам.
В зависимости от своего происхождения такое нарушение может быть первичным и вторичным, отчего вполне естественно, что источники возникновения будут различными.
Первичный, наследственный или истинный маленький объем головы у детей обуславливается влиянием генетических патологий, которые могут наследоваться по двум типам:
- рецессивному;
- аутосомно-рецессивному.
Помимо этого, не последнюю роль играет половая принадлежность, поскольку некоторые недуги передаются только по мужской или только по женской линии. Стоит отметить, что такая форма диагностируется примерно у каждого третьего ребёнка, у которого наблюдаются отклонения со стороны окружности головы.
Таким образом, категория первичных причин может быть представлена:
- синдромом Эдвардса, сопровождающимся множественными пороками развития. Большинство маленьких пациентов с подобным диагнозом проживает не более двухнедельного срока, лишь 10% доживает до одного года;
- синдромом Клайнфельтера – подобная генетическая патология встречается только у мужчин;
- синдромом Патау – такой наследственный недуг приводит к множественным порокам не только черепа и головного мозга, но также иных внутренних органов и систем. Заболевание в равной степени встречается у мальчиков и у девочек;
- синдромом кошачьего крика;
- болезнью Миллера;
- синдромом Прадера-Вилли.
Кариотип и внешний вид ребёнка при синдроме кошачьего крика
В таких ситуациях маленькая голова у ребёнка присутствует с самого рождения. Немного иная картина наблюдается при вторично вызванном симптоме – при этом младенец появляется на свет с нормальными объёмами головы, однако по мере роста тела её размеры не изменяются.
О вторичном характере говорят в случаях тяжёлого протекания беременности, в частности:
- перенесённым будущей матерью во время вынашивания ребёнка таких недугов, как краснуха, токсоплазмоз, герпес или заболевания, вызванные цитомегаловирусом, которые могут привести к внутриутробному инфицированию плода;
- бесконтрольный приём медикаментов;
- неблагоприятная экологическая обстановка или условия труда;
- влияние радиации на организм беременной;
- пристрастие к вредным привычкам, в частности к распитию алкогольных напитков и выкуриванию сигарет.
Кроме этого, среди значимых факторов выступает возрастная категория женщины, у которой родился ребёнок с размером головы меньше нормы. Начиная с возраста в тридцать пять лет, в значительной степени возрастает вероятность рождения малыша с синдромом Дауна или иными отклонениями, которые могут вызвать уменьшение объёмов головы.
Некоторые клиницисты отмечают присутствие взаимосвязи между развитием подобного отклонения и кровным родством родителей ребёнка.
Симптоматика
Маленький размер головы у ребёнка может сопровождаться большим количеством клинических признаков как характерных для такого расстройства, так и специфических для того или иного врождённого нарушения.
В любом случае основным проявлением выступает чрезмерно маленький объем головы – не больше двадцати семи сантиметров. Стоит отметить, что норма окружности черепа у новорождённого составляет в среднем тридцать пять сантиметров. В некоторых ситуациях отклонения от нормальных значений настолько велики, что голова у младенца может быть в три раза меньше допустимого.
На фоне подобного признака также отмечается:
- снижение массы головного мозга, которая при нормальном развитии должная составлять 400 грамм, но при таком нарушении составляет лишь 250 грамм;
- преобладание объёмов лицевой части черепа над мозговой;
- скошенный и узкий лоб;
- большие уши и надбровные дуги;
- закрытие родничков в первые несколько месяцев жизни младенца. В некоторых случаях малыш уже рождается с закрытыми родничками;
- отсталость в росте и в весе, по сравнению со сверстниками;
- высокое нёбо;
- карликовость или непропорциональное телосложение;
- редкие зубы больших размеров;
- эпилепсия;
- умственная отсталость;
- понижение или повышение мышечного тонуса;
- сильные головные боли;
- приступы судорог;
- нарушения эмоционального состояния.
Нормальный размер головы и патологический
Если основной признак был сформирован на фоне синдрома Эдвардса, то сопутствующая симптоматика будет следующей:
- низкий лоб и выпуклость затылка;
- преобладание продольного размера черепа над поперечным;
- недоразвитие глаз;
- маленький рот;
- расщелина верхней губы или нёба;
- короткая шея;
- косоглазие;
- птоз и экзофтальм;
- деформация ушных раковин и скелета, в частности грудной клетки;
- врождённые пороки сердца и других внутренних органов.
Помимо маленькой головы, для синдрома Клайнфельтера характерны такие клинические признаки:
- недостаточный рост волос;
- узкие плечи и широкие бедра;
- недоразвитость мускулатуры и ожирение;
- огромный рост, как для своей возрастной категории;
- остеопороз и гинекомастия;
- обильное потоотделение;
- периодически возникающие приступы интенсивных головных болей и головокружения;
- беспричинная агрессия и другие нарушения психики.
При синдроме Патау могут наблюдаться:
- деформация затылка;
- двустороннее расщепление губ или нёба;
- узкие глазные щели;
- широкий нос;
- низко посаженные уши;
- скошенный и низкий лоб;
- недоразвитость стоп;
- дефекты со стороны зрения;
- множественные пороки развития внутренних органов.
Необходимо учитывать, что вся вышеуказанная симптоматика, за исключением общих характерных признаков, будет носить индивидуальный характер, поскольку зависит от болезни или патологического состояния, вызвавшего появление основного симптома.
Диагностика
Сам факт установления присутствия маленькой головы у грудничка не вызывает трудностей, поскольку отклонение ярко выражается сразу же после появления ребёнка на свет или при посещении педиатра, что должно выполняться регулярно.
Из этого следует, что диагностика направлена на установление причины возникновения такого нарушения и требует комплексного подхода, отчего включает в себя:
- изучение истории болезни близких родственников маленького пациента;
- сбор жизненного анамнеза – сюда стоит отнести предоставление информации касательно протекания беременности;
- физикальный осмотр больного – направлен на пальпацию головы и измерение её окружности;
- неврологический осмотр пациента;
- тщательный опрос родителей малыша – для выяснения наличия и степени выраженности дополнительной симптоматики;
- оценивание степени умственной отсталости – подобная манипуляция выполняется не неврологом или педиатром, а психиатром;
- генетическое обследование родителей и консультация специалиста по генетике – для поиска мутаций;
- КТ, УЗИ и МРТ черепа – для изучения всех его структурных элементов и состояния головного мозга;
- дополнительное консультирование нейрохирурга.
Проведение УЗИ головного мозга новорождённому
Лечение
Поскольку зачастую этиологические факторы формирования маленькой головы связаны с генетическими аномалиями, от которых в полной мере избавиться невозможно, то терапия будет направлена на:
- тщательный уход за малышом – предусматривает выполнение всех мероприятий, рекомендованных лечащим врачом, в том числе санитарно-гигиенических;
- предупреждение присоединения вторичных воспалительных, инфекционных или иных патологических процессов;
- хирургическую коррекцию пороков развития внутренних органов;
- пластические операции – для устранения видимых дефектов, в виде синдактилии, расщелин губ или нёба;
- медикаментозную ликвидацию сопутствующей симптоматики.
Профилактика и прогноз
Специально предназначенных мер профилактики, предупреждающих развитие подобного нарушения, не существует. При наличии наследственных недугов, перед тем, как планировать зачатие малыша, следует проконсультироваться у генетика.
Для снижения вероятности вторичных причин, влияющих на отсутствие роста головы, на этапе вынашивания ребёнка необходимо:
- полностью отказаться от вредных привычек;
- правильно и полноценно питаться;
- не злоупотреблять медикаментами;
- при любом изменении самочувствия консультироваться у лечащего врача;
- избегать облучение организма;
- свести к минимуму стрессовые ситуации;
- регулярно посещать акушера-гинеколога, поскольку на УЗИ, во время его планового прохождения, клиницист сможет обнаружить наличие у плода подобного отклонения.
Прогноз зачастую неблагоприятный – дети погибают в первые несколько месяцев жизни, реже – доживают до одного года. Смертельный исход обусловлен множественными пороками развития. Пациенты, доживающие до трёх лет, имеют выраженную умственную отсталость.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Читать нас на Яндекс.Дзен
Источник