Люди с редкими болезнями в россии

В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний — не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.

«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.

В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными — ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты. На лечение одного больного может потребоваться до 80 — 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей. Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство. Сейчас в эту программу входят гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм (карликовость), болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.

Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой, врачи не всегда о них осведомлены — на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро. А иногда — особенно у детей — бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез. Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего — вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.

Перевязки по 100 тысяч в месяц

* Самое распространенное орфанное заболевание в России — муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.

* «Хрупкие люди» — так называют пациентов с несовершенным остеогенезом — повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.

* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз, проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану. Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц. При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.

Справка

* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе — у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й — около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.

Кстати

Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных. Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию. Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию — боковому амиотрофическому склерозу (БАС). Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.

БАС — редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг — один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 — 30-летних.

Звездные аномалии

* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.

* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».

* Аврааму Линкольну, Гансу Христиану Андерсену, Корнею Чуковскому, Шарлю де Голлю был знаком другой синдром — Марфана. Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов — природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки. При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.

* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом — болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.

* «Бабушка Европы» — королева Великобритании Виктория, царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей.

* Джон Кеннеди, 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона. Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.

* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура — несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.

Не такие, как все

Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире. Скажем, при неврологическом расстройствемикропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.

Ген Фантомаса

В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия.

Синдром оборотня

Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект — налицо.

Бал вампиров

Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.

На обед — глина, на ужин — уголь с песком

Несчастные, больные цицеро, а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.

Фатальная бессонница

Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.

Кровавые слезы

При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.

Люди-слоны

Синдром Протея — это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом. Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик, о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм — номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс. При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги. Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.

28 февраля в мире отмечают день редких заболеваний. В международном классификаторе зарегистрированы тысячи таких болезней. Однако российский Минздрав отслеживает ситуацию только по двум сотням заболеваний (по российским стандартам редкой считается болезнь, встречающаяся не более чем у десяти человек на сто тысяч населения). А список диагнозов, по которым государство гарантирует реальную финансовую помощь, еще короче — в нем всего 24 пункта. Кроме того, с 2013 года обеспечивать лекарствами таких больных должны регионы (а с 2015-го им предстоит также взять на себя диагностику и обследования), но они с этой функцией не справляются. «Лента.ру» выясняла, как в России живут люди с редкими болезнями.

Девять лет назад в Нижегородской области, в роддоме поселка Ильиногорск родилась ничем с виду не примечательная девочка — Алена Голякина. Ее мама, Ольга, работает в Ильиногорске оператором-животноводом, отец ― крановщиком. То, что Алена родилась с пороком сердца, в роддоме как-то пропустили; характерную синеву у ногтей младенца неделей позже на осмотре заметил педиатр, УЗИ показало смещение сердца и сдавливание легких. Девочку безуспешно пытались прооперировать, а после поставили диагноз «легочная артериальная гипертензия» — согласно мировой статистике, ею страдает один ребенок на миллион, чаще всего ― в развивающихся странах, где вовремя не выявляют пороки сердца (по предположительным оценкам, в России около 300 детей с диагнозом ЛАГ).

В медицинской литературе это заболевание описывают как «тяжелую патологию, которую характеризует прогрессирующая правожелудочковая сердечная недостаточность»; как правило, она вызвана нарушениями в работе сосудов легких и сердца, вызывающих сбой в системе кровообращения. В некоторых случаях ― как, например, у Алены Голякиной ― сосуды сердца и легких можно «скорректировать», но только если провести операцию в первые сутки жизни. Если этого не сделать и не обеспечить больному ребенку эффективное лечение, он вряд ли доживет до трех лет.

Алене Голякиной повезло, и она осталась жива. Специалисты сначала в Нижнем Новгороде, а затем и в Научном центре сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева в Москве выписали девочке показанный пациентам с ЛАГ препарат силденафил, который компания Pfizer выпускает под названием «Ревацио». Стоимость одной упаковки ― 40 тысяч рублей, Алене он достается бесплатно, поскольку ей дали инвалидность, а если «Ревацио» в аптеках Ильиногорска заканчивается, девочке дают содержащую силденафил «Виагру».

Когда Алене исполнилось пять лет, родители заметили, что девочке становится хуже: она не могла пройти и двух шагов без одышки, у нее синели губы и закатывались глаза. В 2011 году после многочисленных писем в Минздрав России, которые без устали посылала мать Алены Ольга, девочку направили на обследование в итальянский госпиталь в Бергамо. «Там, ― рассказывает мне Ольга, ― Алена прошла обследование, и ей подобрали новую медикаментозную терапию, добавив к «Ревацио» препарат траклир. Благодаря этому лечению девочка наша ожила и даже в школу нормально стала ходить».

Принимать новый препарат нужно ежедневно, одной упаковки траклира Алене хватает на месяц, но она растет, а вместе с ней увеличивается и доза лекарства. Стоимость остается прежней ― 200 тысяч рублей за упаковку. Оплачивать это лекарство министерство здравоохранения Нижегородской области не собирается. «Мы как из Италии вернулись, сразу пошли в наш минздрав, ― жалуется Ольга. ― Но нам отказали: говорят, итальянские выписки для России значения не имеют, а в первоначальном рецепте у Алены выписан только силденафил. С 2011 года мы получили уже 25 отказов из минздрава, и два ― из прокуратуры».

В августе 2013 года Голякины подали в Нижегородский районный суд иск против областного минздрава, выиграли дело и получили две упаковки траклира. Сразу после этого представители министерства направили апелляцию в областной суд, оспорили решение райсуда и настойчиво попросили вернуть траклир обратно. «В областном суде сказали, что траклир входит в список бесплатных препаратов для пациентов с ЛАГ старше 18 лет, ― возмущается Ольга. ― А нам-то как быть?! Я приехала в Москву, обошла всех депутатов ― Жириновский обещал подумать, Хинштейн куда-то написал запрос. Столько сил уходит на эту волокиту, руки опускаются». Напоследок Ольга говорит: «Всем у нас девка удалась, вот только никто ей помочь не хочет».

Москвичке Екатерине Подушкиной 30 лет, она ловко управляет собственной машиной и связями с общественностью в одном из московских банков. Ее дочери, Ульяне, четыре года. Екатерина воспитывает ее одна, отца у Ульяны нет — он ушел, когда девочке было полгода, и сейчас обозначает свое присутствие в ее жизни ежемесячными алиментами в размере 12 тысяч рублей. Один флакон препарата «Майозайм», который Ульяне нужно принимать до конца жизни, стоит 40 тысяч рублей. В месяц Ульяне требуются 14 флаконов.

«Когда муж от меня уходил, он не знал еще, что Ульяна больна», ― с извиняющимися интонациями говорит Екатерина. Про то, что у девочки редкая болезнь Помпе, встречающаяся у одного человека из полумиллиона, стало известно вскоре после того, как супруги расстались: «У Ульяны был пониженный тонус при родах, потом она развивалась по нижней границе нормы. Когда дочери исполнился год, наша родственница предложила провести ей полное обследование в больнице имени Сеченова. Смотрим ― показатели крови не в порядке, скачут печеночные ферменты. Нам посоветовали обратиться в Институт медицинской генетики, к профессору Екатерине Захаровой. Мы сдали расширенный анализ на генетику, Захарова выявила болезнь Помпе». Эта генетическая болезнь обмена веществ, объясняет мне Екатерина, выражается в том, что в организме до конца не расщепляется глюкоза и не выводятся продукты распада: «Вся эта гадость накапливается в мышцах, печени, идет в сердце и приводит к летальному исходу».

Для того чтобы этого не происходило, Ульяне необходимы инъекции ферментного препарата майозайм производства компании Genzyme. «Сейчас, пока Ульяна весит 17 килограммов, на одну инфузию у нас уходит семь флаконов. Но ребенок растет, вес увеличивается, а капать препарат нужно два раза в месяц, иначе никак», ― говорит Екатерина.

Поскольку болезни Помпе нет в перечне «24 орфанных (редких — прим. «Ленты.ру») заболеваний», государство матери никак не помогает: «Пока мы получаем майозайм бесплатно по программе компании Genzyme. Помимо нас в эту программу входят еще семь пациентов с болезнью Помпе, живущих в России. Тут есть один очень странный момент: когда-то мы не попали в перечень 24 заболеваний, поскольку майозайм не был зарегистрирован в России, соответственно, закупать его для нас не могли. Недавно я узнала, что этот препарат в России зарегистрировали. Теперь вроде бы я должна радоваться, но мне, на самом деле, страшно», ― говорит Екатерина. Ее беспокойство связано и с тем, что болезнь Помпе по-прежнему остается вне списка, и с тем, что «зарегистрированный препарат бесплатно компания давать не будет, поскольку сейчас это уже должно делать государство». Если даже болезнь Помпе пополнит список орфанных заболеваний, то майозаймом их будут обеспечивать региональные власти. «У нас есть пациенты из Самары, Краснодара, Калининграда, Оренбурга. Им уже сейчас говорят: “Хоть судитесь, но денег на вас нет и не будет”. Я за Ульяну волнуюсь, а за них ― даже больше», ― говорит Екатерина.

Она подсчитала: в год дочери требуется майозайма на шесть с половиной миллионов рублей: «Даже если продать все, что у меня есть, нам хватит года на три».

На вопрос, планируется ли в перспективе расширение перечня орфанных заболеваний, пресс-служба Министерства здравоохранения России отвечает мне невпопад (и, очевидно, отрицательно): «Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года утвержден перечень, состоящий из 24 редких заболеваний ― это жизнеугрожающие и приводящие к инвалидности заболевания, для которых в настоящее время имеется лечение». При этом в Минздраве подтверждают, что с 1 января 2015 года «функция по закупке жизненно важных лекарств для обеспечения пациентов с высокозатратными нозологиями должна быть передана в регионы РФ».

Четырехлетняя Алиса Душина живет в Саратове вместе с матерью. Сейчас она чувствует себя неплохо. Но ей ни в коем случае нельзя падать ― страшна даже царапина на коже. Ест Алиса только протертую пищу, поскольку слизистую ей травмировать тоже нельзя. Если у Алисы случается запор, она кричит от боли. Когда у Алисы слез первый ноготь, ее мать, Татьяна, плакала от горя. Сейчас она считает так: хоть без ногтей, главное ― живая.

У Алисы Душиной генетическое заболевание ― буллезный эпидермолиз. При этом заболевании кожа слезает, как чулок, и от малейшего повреждения покрывается болезненными волдырями.

У Алисы есть пенсия по инвалидности размером в 7200 рублей; у ее матери, которая нигде не работает, поскольку не может оставить дочь одну, пособие по уходу за ребенком ― пять с половиной тысяч. Вот, собственно, и все: заживляющие кремы, губки для обрабатывания кожи, пластыри и бинты Алисе присылают из фонда помощи детям с буллезным эпидермолизом «БЭЛА». От фонда Алису отправляли на отдых в Севастополь и на обследование ― в Чехию. Если бы не эта помощь, то жизнь Татьяны Душиной была бы, по ее описанию, «постоянным и беспросветным днем сурка».

Примерно так же живет Ирина Меликова, продавец продуктового магазина в городе Волгодонск Ростовской области: ее 16-летняя дочь Кристина страдает синдромом Швахмана-Даймонда, вызывающим нехватку ферментов поджелудочной железы и анемию. Эта болезнь встречается у одного человека из 50 тысяч; в Волгодонске людей с таким заболеванием больше нет. Кристина приходит из школы и падает без сил от усталости; в школе она не успевает за программой. Ее отец семье не помогает, поскольку ему, считает Ирина, «больному ребенку помогать неинтересно»: «Он живет в нашем городе на соседней улице, даже в мой магазин за продуктами приезжает, но к дочери не ходит».

Заболевания Кристины нет в списке «24 нозологий», поэтому ей отказали в инвалидности и в Волгодонске, и в Ростове-на-Дону, и даже в российском Минздраве. «Сказали — она сама себя может обслуживать и сама своими ногами ходит», ― говорит Ирина. Но для того, чтобы Кристина могла ходить своими ногами, ей нужно постоянно пить препарат «Креон»: одна пачка стоит 280 рублей, ее хватает на два дня. В месяц Ирина тратит на лекарства около пяти тысяч рублей — половину зарплаты. В Волгодонске, сказали ей, денег на лекарства для Кристины нет.

Сегодня в мире насчитывается свыше шести тысяч редких заболеваний. Список постоянно расширяется, поскольку современная наука открывает все новые болезни. Как правило, помощь таким пациентам берет на себя государство. Например, в США закон об обязательном лекарственном обеспечении граждан с редкими заболеваниями был принят еще в 1983 году. В России аналогичный закон запоздал почти на 30 лет ― он появился только в 2012-м (ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации»); в нем впервые дано определение редкого наследственного заболевания, имеющего «распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения». В апреле 2012 года Министерство здравоохранения составило два перечня редких заболеваний; первый из них, список жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, включает в себя 24 позиции. Во втором — 230 заболеваний.

По словам сопредседателя Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрия Жулева, последний перечень «не несет никаких финансовых и прочих обязательств для государства»: «Это просто констатация факта, что какое-то заболевание является орфанным». И только если заболевание пациента содержится в первом списке из 24 пунктов, это дает, по словам Жулева, право на получение лекарств за счет государства. Об этом он говорил в феврале 2014 года на круглом столе для прессы «Редкие заболевания в России: диалог экспертов здравоохранения и общественности». Другие участники конференции ― главный генетик России Петр Новиков, профессор Научного центра здоровья детей Лейла Намазова-Баранова и директор Института экономики здравоохранения Высшей школы экономики Лариса Попович ― с ним согласны.

По словам Попович, «в России затраты на лечение орфанных нозологий составляют 15 процентов от прочих государственных затрат на здравоохранение. Германия тратит на лекарства в 17 раз больше [в денежном исчислении]». Рассчитывать на то, что ситуация когда-нибудь исправится, в принципе не приходится: «У нас весь бюджет расходуется по программно-целевым принципам, и все те деньги, которые планируются на здравоохранение, сейчас висят на сайте Минздрава в виде расшифровок бюджета». «К сожалению, структура планировок, которая там представлена, предполагает снижение федерального финансирования [здравоохранения] на 0,2 процента ВВП, что довольно существенно», ― считает Попович. К тому же в ближайшие годы бремя лекарственного обеспечения должно лечь исключительно на региональные власти.

Как это будет выглядеть — Жулев на пресс-конференции объяснял очень доходчиво: «В каких-то регионах категорически отказываются [помогать], и единственный способ для пациента получить лекарства — это суд. Но не все доживают до решения суда. Страшно говорить это вслух, каково состояние семьи ребенка, который страдает таким заболеванием, он ходит по судам, по прокуратурам, ждет решения. А решение ― это не деньги. Дожидаются реального финансирования, когда уже поздно». Единственный регион России, который обеспечивает лекарствами пациентов из всего списка 24-х, это Москва.

Лариса Попович из ВШЭ описывала типичную для провинции ситуацию: в случае, если губернатор обнаруживает у себя в области ребенка с редким заболеванием, лечение которого может опустошить региональный бюджет, то начальнику «проще купить этому больному квартиру в Москве, переселить ребенка с родителями в Москву и скинуть с себя этот “груз”, это дешевле обходится». И иначе ― никак.