Лу герика что это за болезнь

У этого термина существуют и другие значения, см. БАС (значения).

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.

Этиология[править | править код]

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

Факторы риска[править | править код]

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[9][10].

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[11].

Несколько научных исследований[12][13][14][15] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Течение болезни[править | править код]

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы[править | править код]

слабость;
мышечные спазмы;
нарушения речи и глотания;
нарушение равновесия;
спастика;
повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[16];
патологические рефлексы;
атрофия;
зависание стопы;
респираторные расстройства;
приступы непроизвольного смеха или плача;
депрессия.

Диагностика[править | править код]

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[17]. Для этого необходимо наличие:

признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

МРТ головного и спинного мозга
биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
клинический анализ крови
исследование ликвора (белок, клеточный состав)
серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Лечение[править | править код]

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[18].

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.[18]

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[19].

Замедление прогрессирования[править | править код]

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[20][21]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[22].

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[23].

В 2017 году для лечения БАС впервые за 22 года был одобрен новый препарат — Радикава (Эдаравон)[24].

Также проводятся клинические исследования по применению препарата Маситиниб[25].

В России[править | править код]

В Москве действуют:

Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас»
Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого. https://www.alsportal.ru
служба помощи больным БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[26]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[27].

Акции в поддержку[править | править код]

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.

См. также[править | править код]

Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
Спинальная мышечная атрофия

Примечания[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Epidemiology of Sporadic ALS. (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
↑ Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
↑ Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
↑ Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
↑ Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
↑ Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии.
↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
↑ Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии.
↑ Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
↑ 1 2 https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
↑ Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
↑ Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 November 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
↑ https://mosmedpreparaty.ru/news/4923
↑ https://www.ab-science.com/file_bdd/content/1490200983_SLAPresentationv03.2017vdef.pdf
↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

Ссылки[править | править код]

National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry // CDC, США (англ.)
ALS Therapy Development Institute (англ.)
Информационный портал о БАС www.als-info.ru
боковой амиотрофический склероз.рф // Инга Видус

Источник

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это неврологическое заболевание, вызывающее мышечную слабость и нарушение функционирования основных систем организма. БАС также известен под названием «болезнь Лу Герига». Знаменитый бейсболист, в честь которого недомогание получило новое имя (не стоит путать его с Сиро Геригом), был одним из немногих известных людей с подтвержденным диагнозом. БАС относится к болезням моторных нейронов, вследствие которых нервные клетки постепенно повреждаются и отмирают. В США БАС часто называют мотонейронной болезнью.

В большинстве случаев невозможно определить причины бокового амиотрофического склероза. Изредка болезнь передается по наследству.

Недомогание чаще всего проявляется через подергивание или ослабление мышц в одной руке или ноге либо через эпизодическую невнятность речи. Спустя некоторое время пациент теряет способность контролировать мышцы, ответственные за движения, речь, поглощение пищи и дыхание. Болезнь Лу Герига неизлечима и неизбежно приводит к смерти.

Симптомы

Боковой амиотрофический склероз можно выявить на ранней стадии на основе следующих признаков:

Трудности при ходьбе или выполнении повседневных действий, спотыкание.
Слабость в ногах, в том числе в ступнях или щиколотках.
Слабость в кистях рук или неуклюжесть движений.
Невнятность речи или затрудненное глотание.
Судороги и подергивания мышц в руках, плечах, языке.
Трудности с поддержанием головы в нормальном положении (в позе стоя или сидя).

Если у пациента болезнь Лу Герига, симптомы зачастую проявляются в первую очередь в руках и ногах, и только затем распространяются на весь организм. По мере прогрессирования БАС мышцы сильно слабеют. В конце концов слабость затрудняет жевание, глотание, говорение и дыхание.

синдром лу герига

Тем не менее боковой амиотрофический склероз обычно не затрагивает функционирование мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта, а также не влияет на органы чувств или способность мыслить. Пациент сохраняет возможность активно общаться с родственниками и друзьями.

Причины

При БАС нервные клетки, контролирующие мышечную активность, постепенно отмирают, вызывая прогрессирующую мышечную слабость, не поддающуюся лечению.

В 5-10 % случаев синдром Лу Герига признается наследственным заболеванием, однако чаще всего выявить причины нарушений не представляется возможным. Исследователи изучают несколько гипотез об обстоятельствах, способствующих возникновению бокового амиотрофического склероза:

Генные мутации, которые могут привести к развитию наследственных форм БАС даже при отсутствии соответствующих предпосылок в семейном анамнезе.
Химический дисбаланс. У пациентов с БАС отмечен повышенный уровень глутамата – нейротрансмиттера, окружающего нервные клетки в цереброспинальной жидкости. Известно, что в больших количествах глутамат становится токсичным для некоторых нервных клеток.
Бессистемная реакция иммунной системы. Иногда иммунная система начинает беспричинно атаковать нормальные клетки, это может привести к их отмиранию.
Нарушение белкового обмена внутри нервных клеток приводит к постепенному накоплению патологических форм протеинов и уничтожению этих клеток.

лу герига болезнь фото

Факторы риска

Установлены следующие факторы риска:

Наследственность. 5-10 % людей сталкиваются с наследственной формой БАС. В отношении их детей шанс возникновения заболевания составляет 50 %.
Возраст. Боковой амиотрофический склероз чаще всего проявляется в возрасте от 40 до 60 лет.
Пол. До достижения 65 лет мужчины страдают БАС несколько чаще, чем женщины. После 70 лет разница между полами нивелируется.

Не исключено, что в некоторых случаях негативное воздействие загрязненной окружающей среды вызывает болезнь Лу Герига. Причины, таким образом, кроются в нарушении экологического баланса.

Кроме того, по результатам некоторых исследований генома человека обнаружены многочисленные генетические изменения, характерные для всех пациентов с наследственным БАС и для некоторых людей, страдающих болезнью Лу Герига неясного генеза. Возможно, что именно генетические изменения ответственны за развитие бокового амиотрофического склероза.

Экологические факторы, способные вызвать подверженность БАС, включают:

Курение. Сигареты повышают риск развития неврологического нарушения почти вдвое. Чем дольше человек курит, тем больше опасности представляет эта пагубная привычка. Отказ от сигарет способен постепенно снизить повышенный риск.
Воздействие свинца. Некоторые данные свидетельствуют о наличии связи между БАС и длительным нахождением человека под воздействием свинца на рабочем месте.

По статистике, люди, служившие в армии, находятся в группе риска. Наука пока не может точно ответить, каким образом военная служба влияет на развитие болезни Лу Герига, но очевиден потенциальный вред следующих факторов: воздействие металлов и химических соединений, травмы, вирусные инфекции, повышенная физическая нагрузка.

Осложнения

По мере развития недомогания пациенты с БАС неизбежно сталкиваются с различными осложнениями.

Затруднение дыхания – самое распространенное осложнение при синдроме Лу Герига. Болезнь (фото нормального и пораженного нейронов расположено ниже) со временем парализует мышцы, ответственные за поглощение кислорода и избавление от углекислого газа. Существуют приборы, облегчающие дыхание в ночное время суток. По строению они похожи на оборудование, применяемое людьми с синдромом обструктивного апноэ. Например, врач может назначить неинвазивную вентиляцию легких с положительным давлением, чтобы пациент смог нормально спать ночью.

болезнь лу герига симптомы

На последних стадиях БАС некоторые люди дают согласие на трахеостомию – хирургическую операцию, при которой на шее делают разрез до трахеи (дыхательного горла). При наличии трахеостомы становится возможным постоянное использование респиратора, подающего воздух в легкие.

Самая распространенная причина смерти среди больных боковым амиотрофическим склерозом – это остановка дыхания. В среднем смерть наступает через 3-5 лет после обнаружения первых симптомов.

Нарушения речи

Большинство пациентов с БАС со временем начинают страдать от проблем с речью. Процесс развития нарушений начинается с появления нечеткости в произношении, причем первые признаки недомогания редко носят постоянный характер. В течение некоторого периода речь заметно ухудшается, вплоть до того, что окружающие не могут различить слова. В связи с этим пациенты с БАС обычно полагаются на использование разнообразных коммуникационных технологий в целях общения.

Затрудненное поглощение пищи

Когда болезнь Лу Герига (не следует путать этого спортсмена с футболистом по имени Эрик Гериг, статистика и физические характеристики которого значительно отличаются от аналогичных параметров Лу Герига и Фернандо Риксена) атрофирует мышцы, ответственные за глотание, пациенты могут умереть от истощения и обезвоживания. Также значительно повышается риск попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие, из-за чего может развиться пневмония. Для предотвращения осложнений используется зонд искусственного кормления.

Слабоумие

Некоторые пациенты с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» испытывают сложности с принятием решений и страдают нарушениями памяти. Иногда врачи ставят дополнительный диагноз «лобно-височная деменция», означающий наступление слабоумия.

К какому врачу идти?

Если вам кажется, что вы обнаружили у себя ранние симптомы и признаки такой нервно-мышечной болезни, как боковой амиотрофический склероз, следует в первую очередь обратиться к терапевту. Он выслушает ваши жалобы на здоровье и проведет первичный медицинский осмотр. Затем терапевт, скорее всего, направит вас к врачу, специализирующемуся на заболеваниях нервной системы, – неврологу, который продолжит обследование.

лу герига фото

Что можно сделать самостоятельно?

После направления к неврологу, скорее всего, пройдет некоторое время, прежде чем врач поставит точный диагноз.

Если вы обратились в специализированный медицинский центр, обследование могут поручить одновременно нескольким неврологам, а также медикам других профилей, сопряженных с диагностикой и лечением синдрома Лу Герига. Болезнь (фото ниже демонстрирует самого Герига, карьера которого так внезапно оборвалась в связи с тяжелым недугом) всегда требует серьезного комплексного подхода.

болезнь лу герига

Возможно, придется достаточно долго ждать постановки диагноза, и вынужденное ожидание нередко приводит к дополнительному стрессу. Попробуйте следовать стратегическим рекомендациям, которые позволят с пользой пережить период диагностики:

Ведите дневник симптомов. Перед визитом к неврологу начните вести блокнот или календарь, в котором нужно записывать время и обстоятельства, при которых вы обнаружили какие-либо затруднения при ходьбе, координации движений рук, речи, глотании. Непроизвольные движения мышц также необходимо фиксировать. Эти записи помогут определить паттерн заболевания, который поспособствует постановке диагноза.
Пообщайтесь со специалистами. Доверие между врачом и пациентом невозможно переоценить, когда речь идет о лечении болезни Лу Герига (фото бейсболиста, расположенное выше, сделано еще до заболевания). Постарайтесь наладить доверительное общение со всеми специалистами, участвующими в диагностике и терапии.

Что предпримет врач?

Терапевт тщательно изучит семейный анамнез и текущие симптомы и признаки. Терапевт и невролог могут провести физический и неврологический осмотр, в который обычно входят следующие обследования:

Рефлексы.
Мышечная сила.
Мышечный тонус.
Осязание и зрение.
Координация движений.
Удержание равновесия.

Диагностика

Боковой амиотрофический склероз с трудом поддается диагностике на ранних стадиях, так как его первые признаки очень похожи на симптомы других неврологических недомоганий. Чтобы исключить наличие других болезней, проводят следующие исследования:

Электромиограмма (ЭМГ). Во время этой процедуры врач помещает игольчатый электрод в различные мышцы сквозь кожу. Исследование помогает определить электрическую активность мышц при их сокращении и расслаблении. Мышечные патологии, обнаруживаемые с помощью электромиограммы, позволяют поставить точный диагноз «боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига)» либо определить иные неврологические заболевания. Кроме того, по результатам данного исследования специалисты получают возможность назначить курс лечебной физкультуры.
Исследование проводимости нервов. Эта процедура позволяет измерить способность нервов посылать импульсы в различные части тела. Такое исследование проводится в целях определения наличия нервных повреждений или конкретных заболеваний мышц.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Используя радиоволны и мощное магнитное поле, МРТ производит детальные снимки головного и спинного мозга. МРТ определяет наличие опухолей спинного мозга, грыж межпозвоночного диска в шейном отделе, а также других нарушений, не представляющих собой болезнь Лу Герига. Симптомы, впрочем, могут быть аналогичны.
Анализы мочи и крови. Лабораторные исследования образцов мочи и крови позволяют исключить другие заболевания со схожей симптоматикой.
Спинномозговая пункция (прокол Квинке). Иногда врач берет на анализ образец цереброспинальной жидкости. Эта процедура заключается в установке маленькой иглы между двумя позвонками в поясничном отделе позвоночника и заборе небольшого количества цереброспинальной жидкости для исследования в лаборатории.
Биопсия мышц. Если врач подозревает, что у вас не боковой амиотрофический склероз, а какое-либо мышечное заболевание, он может назначить биопсию. Эта процедура проводится под местной анестезией и заключается в изъятии небольшого фрагмента мышечной ткани, который затем направляется на лабораторное исследование.

Медикаментозное лечение

фернандо риксен болезнь лу герига

Так как болезнь Лу Герига невозможно обратить вспять, все методы лечения предназначены только для облегчения симптоматики, предотвращения осложнений и максимально возможного улучшения качества жизни пациента.

Препарат под названием «Рилузол» является единственным лекарственным средством, одобренным для применения при БАС Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. «Рилузол» замедляет прогрессирование заболевания, снижая уровень нейротрансмиттера (глутамата) в головном мозге. Данный препарат может вызвать такие побочные эффекты, как головокружение и нарушения функционирования желудочно-кишечного тракта и печени.

Врач, скорее всего, назначит лекарства и для облегчения других симптомов:

Мышечные судороги и спазмы.
Мышечная спастичность.
Запоры.
Усталость.
Повышенное слюноотделение.
Повышенное отделение мокроты.
Боли.
Депрессия.
Нарушения сна.
Непроизвольные приступы смеха или слез.

Дыхательная и физическая терапия

Со временем мышцы ослабевают, и дышать становится все труднее. Врачи будут регулярно проверять дыхательную функцию и назначат применение приборов, облегчающих сон в ночное время суток.

В некоторых случаях пациенты предпочитают дышать через систему искусственной вентиляции легких. Врач помещает специальную трубку в хирургический разрез на горле, ведущий к трахее (трахеостома), и подключает трубку к респиратору.

Физиотерапевт занимается проблемами болевых ощущений, ходьбы, подвижности, фиксирующих устройств и оборудования. Обычно пациентам с БАС назначают комплекс легких физических упражнений, нацеленных на максимально длительное поддержание нормальной работы сердечно-сосудистой системы, мышечного тонуса и диапазона движений.

амиотрофический склероз болезнь лу герига

Возможно, пациенту также понадобится квалифицированная психологическая помощь.

Риксен: болезнь Лу Герига?

Известны случаи, когда боковой амиотрофический склероз был диагностирован у знаменитых людей. Беда не обошла стороной и популярного футболиста: в ряды больных БАС попал и Фернандо Риксен. Болезнь Лу Герига заставила его уйти из профессионального спорта и вплотную заняться лечением, надеясь на эффективность непроверенных и не получивших официального одобрения лекарственных средств. Риксен заявил, что станет первым человеком, который победит болезнь.

Источник