Медико генетическое консультирование наследственные болезни человека

Медико-генетическому консультированию.

Медико-генетическое консультирование — это система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз; собственно генетического консультирования семей, в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ); пренатальной диагностики состояния плода в случае следующей беременности, а также пренатального скрининга беременных (исследования сывороточных материнских маркеров — альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неэстерифицированного эстриола (НЭ) и других маркеров).

Медико-генетическое консультированием как профилактика наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование (МГК) — это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием. Впервые медико-генетическая консультация была организована выдающимся отечественным невропатологом С.Н. Давиденковым в конце 20-х гг. прошлого века на базе Института нервно-психиатрической профилактики в Москве, а первый кабинет по медико-генетическому консультированию был открыт в 1941 году в Мичиганском университете в США. Принято считать, что термин «генетическая консультация» был предложен С. Ридом в 1947 г.

Именно он впервые написал краткое руководство по генетическому консультированию. В настоящее время в нашей стране и за рубежом создана сеть медико-генетических консультаций и Центры медико-генетической помощи, основная функция которых заключается в предупреждении возникновения наследственных заболеваний в семье. Ведущим учреждением по генетическому консультированию в нашей стране является Медико-генетический научный центр РАМН в Москве. Значительную работу по медико-генетическому консультированию выполняют Межрегиональные центры в г. Воронеже, Самаре, Санкт-Петербурге, Уфе и др.

Как правило, люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка. В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий. Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов.

Безусловно, проспективное консультирование — наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний. Особенно большое значение проведение проспективного консультирования приобрело в последнее десятилетие, когда на основании ДНК-анализа стало возможным установление гетерозиготного носительства супругами мутации в одном и том же гене, а также выявление патологических изменений в генотипе на доклинической стадии.

Это позволяет своевременно предупредить консультирующихся о высоком риске возникновения наследственного заболевания или появления у них больного потомства.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов.

Первый, наиболее важный этап, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования.

Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания.

На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения.

Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь. Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тл.

Первый этап медико-генетического консультирования заключается во всестороннем обследовании больного, направленном на уточнение диагноза. Значительное внимание на этом этапе уделяется сбору генеалогической информации и анамнестических данных. Предположение о наследственном характере заболевания и установление типа его наследования может быть сделано на основании анализа родословной пробанда и тщательном обследовании всех членов консультирующейся семьи. При наличии сегрегации заболевания в родословной можно с высокой долей вероятности прогнозировать генотип всех родственников пробанда и определить круг лиц нуждающихся в проспективном и ретроспективном МГК.

Уточнение нозологической формы наследственного заболевания должно проводиться с использованием всех доступных методов обследования. В первую очередь осуществляется клинический осмотр больного и членов его семьи с целью выявления фенотипических проявлений болезни. Учитывая варьирующую экспрессивность большинства наследственных патологий, особое значение должно придаваться тщательности физикального обследования, при котором необходимо обращать внимание на малейшие признаки болезни. Врач-генетик должен быть знаком со всеми клиническими симптомами наследственных заболеваний и учитывать возможность существования стертых и атипичных форм. Этап постановки диагноза может быть ограничен использованием только клинического обследования больного.

Это происходит в двух случаях:

1) если фенотипические проявления заболевания позволяют четко и однозначно поставить диагноз и семья не нуждается в дородовой диагностике;

2) если этиология и патогенез заболевания не известны и использование дополнительных генетических методов для уточнения диагноза невозможно. Иногда для уточнения диагноза необходимы дополнительные консультации специалистов различного профиля (офтальмолога, невропатолога, ортопеда и др.), а также лабораторное и инструментальное обследование. В последние годы при проведении диагностической процедуры достаточно широко используются компьютерные базы данных и информационно-диагностические системы, такие как POSSUM, LDDB, SYNGEN, CHRODYS, MEDGEN идругие.

Данные клинического осмотра, выявление характерных симптомов и параклинических признаков, позволяют предположить у консультируемого определенное наследственное заболевание. Для подтверждения диагноза необходимы специальные методы обследования. К таким методам относятся, прежде всего, цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические.

Решение о необходимости исследования кариотипа больного и/или членов его семьи врач принимает на основании наличия признаков, характерных для хромосомной патологии.

При подозрении на наследственную болезнь обмена проводят биохимическое исследование. На первом этапе такого исследования определяют концентрации в крови или моче метаболитов, накапливающихся при нарушении обменных превращений определенных субстратов, вводимых с пищей или синтезирующихся в организме. Если концентрация каких-то метаболитов повышена, можно сделать заключение о нарушении метаболизма определенных веществ и перейти ко второму этапу биохимического исследования. Его цель — определить снижена ли активность ферментов, участвующих в метаболизме этих веществ. В качестве примера такого двухэтапного обследования можно привести схему диагностики одной из групп болезней накопления — мукополисахаридозов.

На первом этапе у больных с клиническими симптомамипроводят исследование концентрации гликозамингликанов в мочегепарансульфата, дерматансульфата, кератансульфата, хондроитин-4 и хондроитин — 6 сульфатов. При увеличении концентрации тех или иных метаболитов, в зависимости от их сочетания, планируется последовательность этапов проведения энзимодиагностики с целью идентификации нозологической формы мукополисахаридоза.

При других моногенных заболеваниях точная диагностика генетического варианта наследственного заболевания возможна на основании проведения ДНК-анализа, направленного на выявление мутации в тех или иных генах. Схема проведения молекулярно-генетической диагностики описана в нашей статье, а особенности ДНК-диагностики отдельных моногенных заболеваний представлены в наших статьях.

Существует два основных подхода, позволяющих выявлять генотипы, определяющие высокий риск развития заболевания у будущего ребенка — это пренатальная и преимплантационная диагностика.

Выделяют два направления профилактики врожденных и наследственных заболеваний: индивидуальная (семейная) профилактика путем медико-генетического консультирования обратившихся в МГК и популяционная профилактика, которая включает:

1) реализацию специальных программ скрининга наследственных болезней,
2) выявление гетерозиготных носителей мутантных генов,
3) проведение различных санитарно-гигиенических мероприятий, направленных на уменьшение отрицательных влияний окружающей среды.

Несмотря на различия этих направлений, их общим звеном является проведение медико-генетического консультирования.

Важнейшим условием успешного медико-генетического консультирования является точность диагноза. Точность диагноза чрезвычайно важна, так как в более 75 % обследованных семей речь идет об изолированном проявлении врожденной аномалии в семье и диагноз в таком случае является исходным пунктом для составления генетического прогноза.

Важной составляющей медико-генетического консультирования является помощь обратившемуся больному или его родственникам адаптироваться к полученной генетической информации.

К сожалению, уровень обращаемости населения в МГК России по поводу медико-генетического консультирования низок и составляет от 0,3 % до 0,5 % всех семей (в абс. цифрах 350-400 тыс. обращений в год), но расчеты показывают, что она должна составлять около 8 %.

Чаще всего обращаются больные с хромосомными болезнями, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Следует отметить, что врач-генетик имеет дело с семьями, в которых существуют конфликтные взаимоотношения (в 50 %) между супругами, что важно учитывать при выдаче заключения. Сильным вариациям подвержены и процентные соотношения больных, направленных врачами, и самостоятельно обратившихся в разные территориальные МГК. Доля самостоятельно обратившихся имеет размах от 10 до 80 %. Однако в целом число обращений по направлениям врачей возрастает и в последние годы составляет около 70 %. На уровень обращения большое влияние оказывает степень информированности врачей общей практики в вопросах генетики и понимание информации родителями и населением.

Вторым этапом медико-генетического консультирования является расчет повторного генетического риска, базирующегося на теории вероятностей.

Существуют два принципиальных подхода к оценке генетического риска:

1) теоретические расчеты, основанные на законах формальной генетики,

2) эмпирические данные, использующие нередко эмпирические показатели частоты среди родственников определенных степеней родства в качестве повторного риска.

Различают ретроспективное консультирование (в семье уже есть больной ребёнок) и перспективное (до рождения первого ребёнка).

Источник

Медико-генетическое консультирование (МГК)- это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием

Как правило, люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка. В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий. Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов. Первый, наиболее важный этап, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования. Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания. На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения. Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь. Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тл.

30. Характеристика методов пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

Методы пренатальной диагностики

Анализ родословной родителей

Генетический анализ для родителей

Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики

Биопсия хориона

Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

Амниоцентез

Кордоцентез

Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики

Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты

Сортинг фетальных клеток

Предмет экологии человека.Биологические и социальные адаптации населения к условиям жизнедеятельности.Уровни экологических связей человека(индивидуальный,групповой,глобальный,)

Датой рождения экологии как науки следует считать 1866 год, когда немецкий биолог Эрнест Геккель предложил термин “экология” (дословно – “наука о местообитании”).

Появление науки экологии совпало с бурным развитием промышленности и городов. Совпадение не случайно. Эксплуататорский подход по отношению к природным ресурсам (за относительно короткий срок для истории человечества) сопровождался всё более частыми нарушениями экологического равновесия в окружающей среде (производство продуктов питания растёт медленнее, чем прирост населения).

Возрастающее влияние производственной деятельности человека на окружающую среду в наши дни оказывает не только прямое отрицательное действие на человека, но и опосредованно за счёт изменений природной среды (вырубка лесов – разрущение почвы; загрязняющие почву химические вещества губят микроорганизмы, земля становится “мёртвой”, ничего не растёт).

Воздействие человека на биосферу приблизилось к критическому и грозит необратимыми последствиями для сохранения человечества и планеты Земли в целом.

Экология человека это не только накопление конкретных знаний, это наука, ищущая методы нравственного и духовного воспитания человека, пути перестройки его мышления для осознания своей роли в природе (гражданская ответственность за состояние окружающей среды).

Изучение указанных вопросов особенно важно в системе медицинского образования, т.к. медработник способен через систему гигиенического образования и воспитания донести экологические знания до широких групп населения. Кроме того, знание основ экологии позволяет осознать, что для сохранения здоровья необходима здоровая среда обитания, что составляет основу экологического мышления.

В современной экологии выделяют 3 раздела:

1. Факториальная экология – изучает совокупность экологических факторов, влияющих на особь и ответные реакции особи на их действие.

2. Популяционная экология – изучает жизнь отдельных популяций, определяет причины их изменений.

Под влиянием различных факторов число особей популяции, её возрастной состав и область распространения могут значительно изменяться во времени. Эти изменения могут привести к неблагоприятным последствиям (вспышка численности насекомых-вредителей – урон сельскому хозяйству).
3. Биогеоценология изучает взаимоотношения внутри экосистемы (лес, водоём, почва).

Пример: сточные воды, содержащие органические вещества, состоят из таких биогенных элементов как азот и фосфор. Резкое увеличение этих веществ в воде водоёма вызывает быстрое размножение сине-зелёных и бурых водорослей, фитопланктона, в результате чего повышается потребление кислорода. Снижение содержания кислорода в воде делает её непригодной для жизни. Водоём как экосистема погибает.

Экология человека (или социальная экология) — это область экологии, изучающая взаимодействие человеческого общества и окружающей среды. Она выделилась (сформировалась) в 70-е гг. XX века как самостоятельный раздел общей экологии, главной особенностью которого является междисциплинарный характер, т.к. в нём обобщены социологические, философские, географические, естественно-научные и медико-биологические проблемы.

Экология человека изучает закономерности возникновения, существования и развития антропоэкологических систем. Размеры таких систем различны в зависимости от численности и характера организации человеческих популяций. Это могут быть изоляты, демы, нации, наднациональные ассоциации (различающиеся по способу производства, укладу жизни) и, наконец, человечество в целом.

Большое значение в определении размера антропоэкологической системы имеют природные условия: наиболее многочисленные современные популяции, объединяющие более 80% человечества, обитают на 44% суши в области тропических лесов и саванн. В засушливых зонах (18% суши) обитает лишь 4% населения.

Главная отличительная черта антропоэкологических систем -наличие в их составе человеческих сообществ, которым в развитии всей системы принадлежит доминирующая роль. Сообщества людей различаются по способу производства материальных ценностей и структуре социально-экономических отношений. Активностью сообществ людей на занимаемой территории определяется уровень воздействия их на окружающую среду. Развивающиеся сообщества (например, в период индустриализации) характеризуются ростом численности населения и увеличением потребностей его в продуктах питания, сырье, водных ресурсах, размещении отходов. В таких сообществах увеличена нагрузка на природную среду, интенсифицировано использование биотических и абиотических факторов.

В антропоэкологических системах процессы осуществляются в двух главных направлениях: 1) изменяются биологические и социальные показатели индивидуумов и сообщества в целом как ответ на требования, предъявляемые человеку средой; 2) осуществляется перестройка самой среды для удовлетворения требований человека. В истории человечества усиливалась роль второго направления.

Адаптации человека к условиям обитания имеют частично экологическую, но главным образом социальную природу. Адаптации формируются по отношению к факторам как природной, так и искусственной среды, поэтому они носят не только экологический, но и социально-экономический характер. Экологические и социально-экономические адаптации дополняются психологическими адоптациями, поскольку каждый человек индивидуален.

Индивидуальные и групповые адаптации человека, в отличие от биологических адаптации растений и животных, обеспечивают наряду с выживанием и воспроизведением потомства выполнение им социальных функций, важнейшей из которых является общественно — полезный труд. Индивидуальные и групповые адаптации человека включают оптимизацию условий жизни и производственной деятельности (устройство жилищ и других помещений, конструкцию одежды, организацию питания и водоснабжения, рациональный режим труда и отдыха, сознательную тренировку организма и др.).

Хотя в основе адаптации человека лежат социально-экономические механизмы, важная роль принадлежит также естественным приспособительным и защитным механизмам, которые составляют биологическое наследство человека. Хорошо иллюстрируется роль естественных механизмов при переходе человека в экстремальные условия местообитаний (высокогорье; Арктика с её суровым климатом, необычными атмосферными явлениями и пониженным содержанием микроорганизмов в почвах и воздухе, специфической сменой дня и ночи). Как правило, люди, привыкшие жить в умеренных широтах, при перемещении в Заполярье болезненно реагируют на перемены, испытывают болезненные ощущения и длительно могут находиться в ухудшившемся состоянии (повышается артериальное давление, учащается пульс, падает работоспособность, снижается до 3000-3500 в 1 мм3 количество лейкоцитов). По прошествии определённого времени функциональные показатели возвращаются к нормальному уровню, восстанавливается работоспособность, оперативная память, защитные механизмы организма. Происходит акклиматизация человека к новым условиям обитания, основным критерием которой является восстановление высокого уровня трудоспособности. В основе акклиматизации лежат естественные приспособительные механизмы организма человека.

Продолжительное проживание групп людей на территориях, различающихся климатическими, алиментарными и другими экологическими факторами, привело к образованию воспроизводящихся в ряду поколений признаков и их комплексов. В результате возникли экологические типы людей, обладающие более высоким уровнем приспособленности (за счёт естественных адаптационных механизмов) к проживанию в конкретной биогеографической среде.

Однако перед человечеством стоит серьёзная задача более глубокого освоения мало — или совсем незаселённых территорий, которые составляют 71% поверхности Земли (пустыни, полупустыни, высокогорные, полярные, тропические районы, дно морей и океанов). Кроме того, человек в результате своей хозяйственной деятельности сам создаёт экстремальные условия среды, к которым ему необходимо адаптироваться. Это также одна из серьёзных медико-биологических проблем экологии человека.

Адаптации человека к факторам окружающей среды носят опосредованный характер. Действие экологических факторов всегда опосредовано результатами производственной деятельности людей. В процессе труда человек своей собственной деятельностью опосредует, регулирует и контролирует обмен веществ между своим организмом и природой. К тому же естественные экосистемы в настоящее время всё больше вытесняются антропогенными экосистемами, в которых человек является абсолютно доминирующим экологическим фактором.

Источник