Методы изучения генетики человека наследственные болезни
Урок изучения нового материала по теме «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека» (с использованием презентации)
Учитель биологии Колбасина Елена Федоровна
МОУ СОШ№3 г.Южноуральск
Цель: Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах её изучения; познакомиться с методикой составления и анализа родословных
Расширить и углубить знания по генетике , используя информацию отсутствующую в учебнике и необходимую в жизни.
Определять типы наследования, решать задачи на законы генетики
Самостоятельно искать новую информацию, используя Интернет-ресурсы и дополнительную литературу.
Анализировать информацию, обобщать и сопоставлять различные источники, интегрировать знания
Оборудование: презентация «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека».
Ход урока:
I. Изучение нового материала с помощью электронной презентации (объяснение учителя Слайды1-11)
У человека более 2000 наследственных болезней. Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:
— невозможностью использования экспериментального скрещивания;
— редкой сменой поколений;
— малочисленным потомством;
— поздним половым созреванием.
-большое число хромосом
-слабое изучение хромосом
Поэтому для изучения генетики человека используют ряд методов:
1. Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа. Он сводится к изучению структуры и числа хромосом; выявлению хромосомных аберраций; составлению генетических карт хромосом.
С помощью цитогенетического метода выявлена группа болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
К числу хромосомных болезней относятся один из видов лейкоза, синдром Дауна и другие.
Лейкоз (лейкемия) – форма рака крови, при котором происходит быстрый рост количества незрелых белых клеток крови (лейкоцитов). Они размножаются быстро и беспорядочно, образуя лишь недееспособные клетки, что приводит к ослаблению защитных свойств организма. Причиной лейкоза является утрата участка (делеция) 21-й хромосомы.
Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (кариотип – 47). Частота этого синдрома среди новорожденных составляет 1:700-800, одинаково часто наблюдается у обоих полов. Болезнь легко диагностируется , так как имеет ряд характерных признаков: округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, узкие глазные щели с косым разрезом, типичная складка верхнего века (эпикант), плоское и широкое переносье, постоянно открытый рот. Для всех больных с этим синдромом характерна умственная отсталость, примерно в 50% случаев – различные пороки сердца. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35—46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.
2. Близнецовый метод позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.
Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh, и др.), одинаковый цвет глаз, однотипные дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Различия таких близнецов объясняются влиянием на них внешней среды, под которой понимают не только физические факторы, но и социальные условия.
3.Биохимические методы. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.
4. Генеалогический метод изучения генетики человека – это составление и анализ родословных с целью установления:
- наследственен ли данный признак или нет;
- типа наследования признака или заболевания;
- вероятности наследования признака в ряду поколений.
С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний в ряду последовательных поколений по отцовской и материнской линии.
В зависимости от локализации и свойств гена, определяющего развитие изучаемого признака, различают несколько типов наследования: аутосомное (когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом – неполовых хромосом) и сцепленное с полом. Существует аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования: при аутосомно — доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении; при аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении, в родственных браках проявляется чаще. Кроме того, различают Х-сцепленный и Y-сцепленный (голандрический) тип наследования, когда ген расположен соответственно в Х- или Y-хромосоме.
Генеалогия как наука о родословных имеет свою специальную терминологию. Для составления генеалогических деревьев используется определенная символика (Г.Юстон, 1931г.) (смотри слайд 5).
Известно, что сын последнего российского царя Николая II царевич Алексей страдал гемофилией. Поскольку это заболевание проявлялось в нескольких поколениях потомков английской королевы Виктории, гемофилию называют «царской» болезнью.
Рассмотрите фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская — ее дочь). У скольких людей болезнь проявилась? Почему она проявилась только у мужчин? Каков тип наследования данного заболевания?
II. Лабораторная работа «Генеалогический метод изучения генетики человека»
С детства ребенок слышит разговоры вокруг себя о каких-либо наследственных признаках и задатках, доставшихся ему от кого-либо из старших поколений семьи. Справедливы ли суждения близких? Кроме того, создание родословной – не только интересное занятие. Родословная может стать ценным медицинским документом для вас и ваших потомков, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Поэтому следующая часть урока посвящена проведению лабораторной работы.
(При необходимости работа завершается дома, либо первое задание — сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии выполняется заранее)
Этапы генеалогического анализа:
1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);
2) построение родословной;
3) анализ родословной ( установление типа наследования) и выводы.
Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:
- родословную начинают строить с пробанда;
- каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева (допустимы обозначения Р, F1, F2 и т.д.)
- символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии.
Установление типа наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) признак проявляется в каждом поколении;
2) признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;
3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака наблюдается по вертикали и по горизонтали;
5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если ‘один родитель гетерозиготен).
Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) признак проявляется не в каждом поколении;
2) признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;
3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака наблюдается по горизонтали;
5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) признак проявляется не в каждом поколении;
2) признаком обладает ребенок, рожденный от родителей, не обладающих данным признаком;
3) признаком обладают преимущественно мужчины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;
5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;
6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша — Найхана и др.
Х — сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.
Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) признак проявляется во всех поколениях;
2) признаком обладают только мужчины;
3) у отца – обладателя признака все сыновья обладают данным признаком;
4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.
Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.
Наследственные болезни человека.( Презентация. Слайды 12-24)
-Один из величайших авторитетов рода людского Л.Н.Толстой сказал в романе «Анна Каренина», что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по своему.
Каковы же причины этих несчастий? Причины в наследственности. В популяции человека накапливаются мутации. Существует понятие « генетического груза» популяций человека. Ежегодно в мире рождается 5млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.
(Слайды подготовлены уч-ся дома с использованием Интернет-ресурсы и доп. литературу)
Профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Сводится к медико-генетическому консультированию, к уменьшению загрязнений окружающей среды, диетотерапии и заместительной терапии. Применяются хирургические методы при некоторых заболеваниях (заячья губа). Нежелательность родственных браков (браки между двоюродными братьями и сестрами). Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену. Следует знать, что курение и особенно употребление алкоголя матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми недугами.(Слайды 25-26)
Домашнее задание: подготовиться к конференции по данной теме.
Подумайте: по мнению ученых, загадка гениальности- в редких наследственных болезнях , которые являются своеобразными «катализаторами» неординарных способностей. Можно ли согласиться с мнением ученых. (Используя дополнительную литературу, Интернет –ресурсы, приведите доказательства «за» или «против» )
Использованные источники:
- Медицинская генетика: Учебник/ Н.П.Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; Под ред. Н.П.Бочкова. – 2-е изд., стер. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192с.
- Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. С.И.Козлова, . Е.Семанова и др. Справочник. Ленинград, «Медицина» 1987г.
- https://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zanitie-1/zanitie-1.htm
- https://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
- https://baby.geiha.ru/data1/11.htm
— —
Источник
Человек как генетический объект сложен для изучения. Ясно, что экспериментировать с ним, как с животным или растением, недопустимо. Смена одного поколения у человека происходит за 25 лет. Все это затрудняет изучение наследственных свойств у человека и их передачи в поколениях.
Существуют следующие методы изучения наследственности человека.
1. Гибридологический метод. Можно установить генотип организма, доминантность или рецессивность исследуемого признака, сцепление генов с полом и др.
2. Цитологический метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом.
3. Генеалогический метод заключается в изучении наследования какого-либо признака в ряду поколений у возможно большего числа родственников.
4. Близнецовый метод основан на изучении однояйцевых близнецов с одинаковым генотипом. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Этот метод позволяет оценить роль внешней среды в реализации действия генов.
Изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки.
Велика роль генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний.
ДНК – носитель генетической информации – подвергается изменениям. Эти изменения могут происходить в соматических клетках. Тогда возникает заболевание, не передающееся потомкам. Примером служит злокачественный рост клеток. Когда поражение затрагивает ДНК в зародышевых клетках человека, могут появляться дети с врожденными дефектами. Наследственные дефекты возникают по трем причинам.
Первая – генные мутации, при которых азотистое основание в гене заменяется на другое, теряется, меняет место и так далее. Примером может служить болезнь, получившая название серповидно-клеточной анемии. Гемоглобин теряет способность к транспорту кислорода, и дети при рождении погибают от злокачественной анемии.
Второй источник мутаций – нарушение числа хромосом. Потеря любой из 46 хромосом или добавление лишней ведет к тяжелым расстройствам развития. Пример – дети с синдромом Дауна. Причина болезни состоит в появлении лишней хромосомы в 21-й паре.
Третий источник наследственных отклонений – это разнообразное нарушение структуры хромосом в зародышевых клетках родителей. Из-за потери участка пятой хромосомы
рождаются дети с синдромом болезни, называемой «кошачий крик». У них поражена нервная система, нарушена анатомия гортани.
Среда, окружающая людей, постепенно накапливает мутагенные агенты, способные проникать в зародышевые клетки людей и поражать в них молекулы ДНК. К ним относятся мутагены: двуокись серы, окись азота, азотистая кислота, ароматические углеводороды, нитриты, пероксиды, озон, пестициды, формальдегиды и многие другие соединения.
Перед генетикой и медициной встала задача огромного значения. Наука должна разобраться в причинах явления, и, если оно реально и угрожает человечеству, надо найти способы защиты.
Для выявления и оценки уровня частоты мутаций используются чувствительные к мутагенам тест-системы, сконструированные на линиях бактерий, по доминантным леталям у мышей (мутации, убивающие эмбрионы мышей на разных стадиях развития).
Источник
1. Генеалогический
Генеалогический
метод заключается в анализе родословных и позволяет
определить тип наследования (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом)
признака, а также его
моногенность или полигенность. На основе
полученных сведений
прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что
имеет большое значение для предупреждения
наследственных заболеваний.
Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX
столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых
прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака
(заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении
человека гибридологический метод.
При составлении родословных исходным является человек — пробанд,
родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель
определенного признака, наследование которого необходимо изучить.
Пробанд — лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе.
Сибс — один из детей, родившихся у одних и тех же родителей, по отношению к другим детям (например, брат или сестра).
2. Близнецовый
Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования
признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г.
Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в
развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод
широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека
для определения соотносительной роли наследственности и среды в
формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических.
Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить
пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм
некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения,
воспитания).
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных
группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготныеблизнецы,
развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически
идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных
близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в
которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных
близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода,
позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль
принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами
наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение
сходства между близнецами, несмотря на различия условий их
существования, свидетельствует о наследственной обусловленности
признака.
3. Популяционно-статистический С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные
признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.
Существенным моментом при использовании этого метода является
статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно
рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и
разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней
различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он
позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в
формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным
признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной
предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения
генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.
4. Дерматоглифический
В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.
Изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. При существующих индивидуальных различиях в отпечатках пальцев, обусловленных особенностями развития индивида, различают, несколько основных классов их. Своеобразные изменения отпечатков пальцев и узора ладони отмечены при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Характерным для болезни Дауна является обезьянья (четырехпалая) складка, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении. В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.
5. Биохимический
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, ? гемоглобинозов. Так, при серповидноклеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.
6. Цитогенетический
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.
В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом: 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX ? у женщин, XY ? у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского ? Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови ? хроническому миелолейкозу.
При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.
Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании.
7.Гибридизация соматический клеток
С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа. Эти методы, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, и благодаря полноценности генетического материала использовать их для изучения генетических закономерностей целого организма.
Гибридные клетки, содержащие 2 полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы предпочтительно одного из видов. Таким образом, можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах.
Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.
8.Метод моделирования
Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах
Модели в биологии применяются для моделирования биологических структур, функций и процессов на разных уровнях организации живого: молекулярном, субклеточном, клеточном, органно-системном, организменном и популяционно-биоценотическом. Возможно также моделирование различных биологических феноменов, а также условий жизнедеятельности отдельных особей, популяций и экосистем.
В биологии применяются в основном три вида моделей: биологические, физико-химические и математические (логико-математические). Биологические модели воспроизводят на лабораторных животных определённые состояния или заболевания, встречающиеся у человека или животных. Это позволяет изучать в эксперименте механизмы возникновения данного состояния или заболевания, его течение и исход, воздействовать на его протекание. Примеры таких моделей — искусственно вызванные генетические нарушения, инфекционные процессы, интоксикации, воспроизведение гипертонического и гипоксического состоянии, злокачественных новообразований, гиперфункции или гипофункции некоторых органов, а также неврозов и эмоциональных состояний. Для создания биологической модели применяют различные способы воздействия на генетический аппарат, заражение микробами, введение токсинов, удаление отдельных органов или введение продуктов их жизнедеятельности (например, гормонов), различные воздействия на центральную и периферическую нервную систему, исключение из пищи тех или иных веществ, помещение в искусственно создаваемую среду обитания и многие другие способы. Биологические модели широко используются в генетике, физиологии, фармакологии.
9.Иммуногенетический
Иммунологический (серологический) метод включает исследование сыворотки крови, а также других биологических субстратов для выявления антител и антигенов.
Различают серологические реакции и иммунологические методы с применением физических и химических меток. Серологические реакции основаны на взаимодействии антител с антигенами и регистрации сопровождающих его феноменов (агглютинация, преципитация, лизис). В иммунологических методах применяют физические и химические метки, включающиеся в формируемый комплекс «антиген-антитело», позволяя регистрировать образование этого комплекса.
Классическая серодиагностика основана на определении антител к выявленному или предполагаемому возбудителю. Положительный результат реакции свидетельствует о наличии в исследуемой сыворотке крови антител к антигенам возбудителя, отрицательный результат указывает на отсутствие таковых.
Серологические реакции полуколичественны и позволяют определить титр антител, т.е. максимальное разведение исследуемой сыворотки, в котором ещё наблюдается положительный результат.
Обнаружение в исследуемой сыворотке крови антител к возбудителю ряда инфекционных болезней недостаточно для постановки диагноза, поскольку оно может отражать наличие постинфекционного или поствакцинального иммунитета. Именно поэтому исследуют парные сыворотки — взятую в первые дни болезни и через 7-10 дней. В этом случае оценивают нарастание титра антител. Диагностически значимое нарастание титра антител в исследуемой сыворотке крови относительно первоначального уровня — 4 раза и более. Этот феномен называют сероконверсией.
При экзотических инфекционных болезнях, а также при гепатитах, ВИЧ-инфекции и некоторых других заболеваниях сам факт определения антител свидетельствует об инфицированное™ пациента и имеет диагностическое значение.
Источник