Микроцефалия это болезнь дауна или нет
Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.
Общие сведения
Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме — 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).
Микроцефалия
Причины микроцефалии
С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.
Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.
Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).
Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.
Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.
Симптомы микроцефалии
Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.
Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.
Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.
По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.
Диагностика микроцефалии
Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.
После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.
Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.
Лечение микроцефалии
Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.
Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи — логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.
Прогноз и профилактика микроцефалии
Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.
Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.
Источник
Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.
Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)
Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.
Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.
Что такое тяжелая микроцефалия?
Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.
Сопутствующие проблемы
Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:
эпилептические припадки;
проблемы с речью;
умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;
проблемы с координацией, движениями и равновесием;
трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;
глухота;
проблемы со зрением (от миопии до слепоты).
Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни
В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.
Продолжительность жизни с микроцефалией
Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.
Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).
Причины микроцефалии
Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);
Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).
Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:
Краснуха;
Токсоплазмоз;
Цитомегаловирус;
Вирус Зика.
Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.
При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.
Внутриутробная диагностика микроцефалии
Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев
Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20–25 недель, 30–34 недели.
Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.
Инвазивные методы диагностики
Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.
При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.
Диагностика микроцефалии после родов
Послеродовое диагностирование микроцефалии проводится путем измерения окружности головы новорожденного. Затем педиатр сравнивает её с демографическими стандартами по полу и возрасту. Минздрав рекомендует медицинским работникам использовать параметры измерений, которые использует Всемирная организация здравоохранения.
При микроцефалии окружность головы обычно меньше среднего на два стандартных пункта – так называемые standard deviation scores (SDS). Измерение может быть также обозначено в процентилях – так обозначают процентную долю детей, первичные параметры которых ниже заданного первичного показателя. При микроцефалии значение меньше 3-го процентиля, то есть меньше головы младенцев того же пола и возраста в норме.
Микроцефалию можно определить сразу после рождения ребенка. Хотя на окружность головы могут повлиять другие факторы (в частности, формирование черепа), измерения предписывается делать в первый день жизни ребенка, поскольку все справочные диаграммы окружности головы основываются на измерениях в первые 24 часа. Если же по каким-то причинам врачи не провели измерений в этот срок – в любом случае их нужно сделать как можно раньше.
При подозрении на микроцефалию у ребенка педиатр может направить его на более серьезное обследование – например, провести тест на МРТ. По структуре мозга можно определить – перенес ли младенец инфекцию во время беременности матери. Могут быть обнаружены и более глубокие сопутствующие проблемы.
Вы можете рассчитать развитие вашего ребенка по месяцам, воспользовавшись нашим детским КАЛЬКУЛЯТОРОМ
Лечение микроцефалии
Лечения от микроцефалии не существует, поэтому вся помощь больным детям сводится к поддерживающей терапии. Дети с легкой степенью заболевания часто не испытывают каких-либо серьезных проблем со здоровьем и доживают до преклонного возраста. Однако при этом они всю жизнь страдают от умственной отсталости (олигофрении).
При более тяжелой форме младенцам потребуется специфическая поддерживающая терапия, направленная в основном на устранение сопутствующих проблем со здоровьем. Она может включать в себя:
лечебную физкультуру;
физиотерапию;
массажные и ортопедические процедуры, гимнастику.
сочетание педагогических тренингов и физической нагрузки.
Есть также медикаментозные методы:
ноотропные препараты (улучшают циркуляцию кровообращения);
ангиопротекторы (лечение кислородного голодания мозга);
противосудорожные препараты;
витамины группы B, C и PP
Источник
Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.
Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.
Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.
Причины микроцефалии
Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.
Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.
Симптомы микроцефалии
- Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.
2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.
3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.
4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.
5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.
Диагностика микроцефалии
Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.
Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.
Курс комплексной реабилитации
Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.
Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.
Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.
Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:
- заранее планировать беременность;
- своевременно наблюдаться у гинеколога;
- сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.
Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.
Микроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитация
Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.
Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.
Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.
Причины микроцефалии
Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.
Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.
Симптомы микроцефалии
- Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.
2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.
3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.
4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.
5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.
Диагностика микроцефалии
Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.
Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.
Курс комплексной реабилитации
Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.
Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.
Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.
Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:
- заранее планировать беременность;
- своевременно наблюдаться у гинеколога;
- сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.
Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.
Источник