Могут ли болезни передаваться по наследству
Некоторые болезни могут появляться в каждом поколении, другие — через поколение или реже. Считается, что набор генов, которые мы наследуем от предков — родителей, бабушек и дедушек, дальних родственников, — наша личная «медицинская карта». По ней можно узнать о семейных склонностях к определённым заболеваниям. Некоторые из них могут появляться в каждом поколении, другие — через поколение или реже. Учёные давно установили, что многие серьёзные заболевания: болезни сердечно-сосудистой системы, онкология, сахарный диабет, ожирение и т.д. передаются по наследству.
Что же это за болезни и можно ли от них уберечься?
Болезни сердца
Генетики уже давно доказали: сердечно-сосудистые заболевания передаются по наследству. Это целый букет болезней сердца, артерий, вен и непосредственно инфаркт. Ишемическая болезнь сердца, различные формы расширения полостей сердца, аритмия и сердечная недостаточность чаще всего передаются по материнской линии или по линии обоих родителей.
Считается, что если у родителей существуют сердечные заболевания, то ребёнок рискует получить в наследство эти же патологии в 25% случаев, а по мнению некоторых специалистов — до 50%. Остальные 50% зависят от внешних причин: образа жизни, питании, привычек. Что делать? Заниматься собой и вести правильный образ жизни — банальные, но всегда верные советы. Минимизировать солёные и жирные блюда в своём рационе, пить меньше алкоголя и, конечно же, не курить.
Повышенное давление (нормой считается 120/80) — первый звоночек о том, что с сердцем не всё в порядке. Специалисты советуют в каждой семье иметь тонометр и при повторяющихся скачках давления сразу же обращаться к врачу.
Аллергия и астма
Эти заболевания передаются от матери к ребёнку. Хотя масштаб проблемы может быть разным. Например, у женщины с тяжёлой формой астмы может родиться ребёнок, склонный к пищевым аллергиям. Но, к сожалению, это работает и в обратную сторону: у мамы может быть лишь лёгкая аллергия на пыльцу растений или шерсть животных, а у ребёнка выявят астму. Риск, что вы унаследуете от мамы аллергию, составляет 30%. Что делать? Если вы чувствуете недомогания, причины которых не можете найти — мокрый кашель, насморк, слезятся глаза, — обязательно обратитесь к врачу. Даже если вам не удастся уберечься от аллергии, вы сможете ослабить её симптомы и не допустить развития астмы.
Оградить себя от заболевания можно, избегая аллергенов. Чтобы выявить их, нужно будет сделать кожные тесты и анализ крови.
Сахарный диабет
Наследственный фактор в развитии этой опасной болезни считается доказанным. Хотя он всё-таки не является основным. Ведь сахарным диабетом болеют и те дети, у которых в роду никогда не было людей с таким заболеванием.
Так, по статистике, от больного отца диабет передаётся лишь в 6% случаев. От матери и того меньше — в 3,6% случаев (а если мама родила ребёнка до 25 лет — то всего в 1,1%). От братьев и сестёр болезнь наследуется не более чем в 6,4% случаев, и то если те заболели раньше 20 лет. А если позже — риск для братьев и сестёр снижается до 1,1%. Действительно высокая опасность заболеть (риск выше 20%) существует лишь для детей, у которых оба родителя больны диабетом.
А вот диабет 2-го типа (инсулинозависимая форма), который возникает, как правило, у взрослых, наследуется гораздо чаще. В случае, когда болезнью страдали и мама и папа, риск заболеть у ребёнка составляет до 80% (некоторые врачи говорят, что все 100). Что делать? Точные причины возникновения диабета науке пока не ясны. Но уже сейчас понятно, что на его развитие влияют наследственность, вирусные инфекции и нарушения в иммунной системе. Не случайно чаще всего болезнь стартует после перенесённой вирусной инфекции. Или после сильного стресса (как психического, так и физического — например, сильнейшей физической нагрузки или хирургической операции).
Наиболее часто диабет возникает у детей из группы риска, перенёсших паротит, краснуху, корь, герпес, ротавирус. Поэтому таких детей обязательно надо прививать. Ребёнку с ранних лет надо прививать гигиенические навыки, ведь возбудители многих заболеваний попадают в организм от грязных рук.
Ожирение и неправильное питание увеличивают вероятность заболеть диабетом на 10–15%. Жировые ткани невосприимчивы к инсулину, то есть глюкоза накапливается в тканях, а инсулин не может до них добраться. Следите за рационом. Свинину, соусы, жирные молочные продукты и торты лучше не употреблять. Солёная пища тоже неполезна. Есть надо часто, шесть раз в день, и понемногу. Важно, чтобы пища была натуральная: овощи, рыба, молочные продукты, нежирное мясо, крупы, фрукты, орехи.
Онкология
К пятёрке самых распространённых форм онкологии, передающихся по наследству, врачи относят следующие.
Во-первых, рак молочной железы. В мире это самая частая форма рака среди женщин. Если в роду болела хотя бы одна близкая родственница, особенно до 50 лет, риск увеличивается вдвое. Во-вторых, злокачественная опухоль яичников. Если в роду несколько женщин болели этим видом рака, то онкология носит наследственный характер, и риск заболеть возрастает в три раза. В-третьих, рак желудка — 10% диагностируемых случаев имеют наследственное происхождение. Этому заболеванию больше подвержены мужчины, особенно те, кто имеет вторую группу крови. В-четвёртых, рак лёгких — самое частое онкологическое заболевание, по распространённости оно на первом месте среди мужчин и на втором — среди женщин.
И, наконец, в-пятых, раковое поражение почек. Причем, по статистике, эта форма онкологии имеет наследственный характер только в 5% случаев. Мужчины более предрасположены к раку почек, чем женщины. Вероятность наследственной формы заболевания возрастает, если рак диагностировался у нескольких членов семьи, особенно в возрасте до 50 лет. Что делать? Женщинам до 35 лет раз в год врачи рекомендуют проходить УЗИ молочных желёз и консультацию гинеколога (так как гормональные нарушения часто связаны с онкологией). А после 35 лет раз в год делать маммографию (она, кстати, входит в перечень услуг, которые можно бесплатно пройти по полису ОМС). При высоких рисках нужно также ежегодно проводить анализ крови на онкомаркеры.
Мужчины с 45 лет должны обследоваться у уролога на рак простаты. Очень важным показателем может стать скрытая кровь в кале. Женщинам и мужчинам после 45 лет врачи рекомендуют сдавать анализ для её обнаружения.
Следите за питанием. Исключите из меню копчёности, колбасные изделия и консервы. Откажитесь от вредных привычек. Медики утверждают, что интенсивность курения не играет роли, даже минимальное количество сигарет не снижает риск развития рака.
Ожирение
Только 4% девушек, чьи мамы были стройными, оказались излишне полными. А вот тех, чьи матери были полными и кто потом тоже приобрел лишний вес — 41%. Учёные говорят, что если родители полные, риск полноты у ребенка увеличивается на 70%. Что делать? Врачи винят не столько неправильное питание, сколько неактивный образ жизни. Телевизор и компьютер — вот от чего следует отказаться во имя стройной фигуры и вероятности заполучить позднее серьёзные заболевания.
…Конечно, многие серьёзные болезни нам могут передаться по наследству. Но врачи советуют не забывать, что многое зависит и от нас самих. Придерживайтесь по возможности здорового питания, больше двигайтесь, не работайте до седьмого пота. Не исключено, что в этом случае опасные болезни обойдут вас стороной. «Новое дело»
Источник
Анонимный вопрос · 26 сентября 2018
8,8 K
Технарь, люблю ребенка, компьютерные игры, книги, фильмы и музыку, свою работу…
Список таких заболеваний, к сожалению, огромен. Однако, утешающим фактором является то, что не все они часто встречаются. Вот наиболее распространенные заболевания, с которыми имеют дело:
Цветовая слепота, дальтонизм.
Атрофический паралич.
Гемофилия.
Кистозный фиброз (муковисцидоз).
Нейрофиброматоз.
Расщепление позвоночника.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия.
Синдромы: Дауна, Клайнфельтера, Тёрнера.
Фенилкетонурия.
Самое частое из них — дальтонизм. Около 850 случаев заболевания на 10 тысяч человек. Все остальные измеряются всего лишь по несколько единиц на те же 10 тысяч.
Есть еще достаточно много других наследственных заболеваний, которые проявляются в абсолютно разных областях, но их частота встречаемости еще ниже.
Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся… · genetics-info.ru/
Перечислить все заболевания, передающиеся по наследству здесь не представляется возможным. В интернете существует медицинская база данных, в которой собирается информация обо всех известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие – OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Данная база регулярно пополняется и ред… Читать далее
Какие генетические заболевания непосредственно влияют на психику(работу мозга)?
Со-основатель медико-генетического центра Genotek. Сотрудник Института Биомедици…
Существует более 6000 наследственных заболеваний. Многие из которых могут, в том числе, влиять на работу мозга.
Например, фенилкетонурия, наследственное заболевание обмена веществ. Это нарушение обмена аминокислоты фенилаланин может приводить к поражению центральной нервной системы. Такая болезнь была, например, у главного героя романа Дэниела Киза «Цветы для Элджернона».
Однако сейчас технологии позволяют выявить данную особенность и диагностировать многие другие наследственные заболевания в самом начале жизни ребенка. Ранняя диагностика заболевания позволяет избежать симптомов фенилкетонурии за счет специальной диеты и/или терапии специальными препаратами.
Важно отметить, что помимо наследственных заболеваний есть еще и мультифакторные заболевания, которые также зависят от генетики.
Например, наследуемость шизофрении оценивают в 79% (источник — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28987712), а депрессии — в 40-48% в зависимости от формы и возраста (источник — https://www.nature.com/articles/tp201799).
Передаётся диссоциати́вное расстройство личности по наследству?
Врач-невролог, психотерапевт, специалист по массажу.
Данное заболевание может иметь наследственный характер: у самых близких родственников заболевшего, то есть родственников первой степени родства. Шансы такого наследования не очень велики — 10%. Так же зависит от того отец болеет или мать. От женщин шанс унаследования заболевания во много раз выше, нежели от мужчинн. Так же существует мнение, скорее, на Западе, что не стоит данное расстройство считать заболеванием, а следует его рассматривать, как вариант нормы, и лечение данного расстройства проводится лишь с согласия самого пациента, если конечно действия пациента не могут повлечь за собой социальных последствий.
Если диабет 1 типа – генетическое заболевание, почему он не исчез в процессе эволюции?
Во-первых, предпосылка о том, что сахарный диабет первого типа (СД I) — генетическое заболевание, ложна. Да, с одной стороны, вероятность развития СД I выше у тех людей, чьи родители больны им. Это говорит о влиянии наследственности на развитие СД I и генетический элемент в его природе. Но с другой стороны, однояйцевые близнецы с идентичными генотипами болеют СД I одновременно не более чем в половине случаев. Это говорит о том, что наследственность — не самое главное, что влияет на развитие СД I. В гораздо большей степени риск развития СД I зависит от внешних факторов. Так, например, есть данные о возможной провокации развития СД I вирусами и некоторыми лекарствами, а также данные о том, что вероятность развития СД I буквально от места проживания, что продемонстрировано на мигрантах между зонами высоких и низких рисков по СД I.
Во-вторых, не всякая вредная для представителя вида мутация вредна для популяции или вида в целом. Наследственная серповидноклеточная анемия (при которой красные кровяные тельца (в норме представляющие собой двояковогнутые диски, благодаря своей форме весьма эластичные и способные проходить сквозь капилляры, меньшего, чем они, диаметра) приобретают серповидную форму, теряют эластичность, закупориваются сосуды, переносят меньше кислорода и легче разрушаются — это опасно только в условиях гипоксии, а эритроцитарные тромбы капилляров со временем рассасываются) распространена в тех же регионах, в которых распространена малярия — и о чудо! — малярийный плазмодий не проникает в серповидные эритроциты, поэтому их носители не подвержены потенциально смертельной малярии. Хотя, например, для сына горцев серповидноклеточная анемия смертельна. Множество подобных, казалось бы, вредных мутаций можно найти и среди остального животного мира, не замыкающегося на человеке, и даже растительного, и вообще всей жизни, но человек привык мыслить через свою антропопризму. Возможно, СД I — это приспособление к чему-то… впрочем, такое предположение сомнительно, потому что мы не находим ему подтверждений.
В-третьих, для того, чтобы вымыть вредную мутацию, требуется репродуктивная изоляция. Мешает ли СД I размножаться? Нет. И подобных наследуемых заболеваний достаточно много. Если наследственная болезнь или болезнь с наследственным элементом в этиологии не влияет на репродуктивную функцию, она не элиминируется сама по себе. А евгеника — это негуманно.
Наконец, некоторые действительно вредные мутации, достоверно не служащие приспособлениями к чему-либо (как то аутоиммунные и онкогенетические процессы, нейродегенеративные расстройства вроде шизофрении, у которой подозревают сильное влияние наследственности, и болезни Альцгеймера), происходят в тех областях генетического материала, который геометрически близок к участкам, кодирующим главный комплекс гистосовместимости (ГКГС). ГКГС — это довольно большая область генома, позволяющая иммунитету работать, и очень, очень, очень изменчивая, потому что предварительно закодировать все антитела невозможно, а жить захочешь — не так раскорячишься. И, поскольку функция ГКГС для целого вида значительно более важна, чем страдания отдельных его представителей от некоторых наследственных болезней, кодируемых рядом с ГКГС, эволюция обошла стороной эти участки генома.
СД I таки относится к болезням, чьи коды лежат рядом с программой ГКГС…
выходит, это наша расплата за иммунитет.
В чем различия между наследственными и врожденными заболеваниями?
Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся… · genetics-info.ru/
Зачастую под термином «врожденные заболевания» подразумеваются врожденные пороки развития ВПР. Пороки представляют собой отклонения от нормального строения организма. Пороки могут в ряде случаев быть обусловлены повреждениями генетического аппарата, но нередко причиной возникновения ВПР являются факторы внешней среды: инфекции, физические или химические агенты, патологические процессы во время беременности, например амниотические перетяжки. Одним из примеров врожденного порока развития является расщелина губы и неба, в народе именуемся «заячья губа». Врожденные пороки развития видны сразуже после рождения. В случае возникновения ВПР из-за внешних факторов, они не передадутся по наследству и могут быть скорректированы хирургически.
Как следует из названия, наследственные заболевания могут передаваться по наследству. При этом ребенку передается мутация от родителей (не всегда от больных, может, даже и от здоровых, если заболевание аутосомно-рецессивное), или же в геноме будущего ребенка может возникнуть спорадическая, то есть случайная, мутация.
Понятия наследственные заболевания и врожденные пороки развития могут пересекаться, однако они не тождественны.
Тезисно разницу между ними можно показать так:
ВПР
Причина не всегда генетическая.
Если не затронут генетический аппарат, то не передается по наследству.
Проявляется до родов (УЗИ) или сразу после родов.
Заметно внешне
Хирургическая коррекция может полностью убрать все проявления.
Наследственные заболевания
Причина повреждения в геноме
Могут передаваться по наследству
Могут проявиться практически сразу (синдром Патау) или спустя десятки лет (гемохроматоз)
Могут как проявляться внешне, так и быть незаметными для окружающих
Хирургическая коррекция будет лишь вспомогательной. На данный момент ученые проводят исследования с генной терапией и редактированием генома, для лечения таких заболеваний.
Больше о наследственных заболеваниях и их лечении читайте на сайте www.genetics-info.ru
Источник
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
- Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
- Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
- Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Вид | Причины | Болезни |
Генные | ||
Моногенные | Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК. | Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна. |
Полигенные | Предрасположенность и действие экзогенных факторов. | Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет. |
Хромосомные | ||
Изменение структуры хромосом. | Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона. | |
Изменение числа хромосом. | Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера. | |
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
Источник