Молекулярные причины болезней обмена веществ презентация

Презентация на тему: Наследственные болезни обмена веществ

Скачать эту презентацию

№ слайда 1
Наследственные болезни обмена веществ НБО – обширный класс редких моногенных бол

Описание слайда:

Наследственные болезни обмена веществ НБО – обширный класс редких моногенных болезней, суммарная частота которых высока (не менее чем 1:5000 живых новорожденных). Многие из НБО поддаются лечению. Для некоторых возможно полная клиническая коррекция.

№ слайда 2
Наследственные болезни обмена веществ Клинические симптомы, как правило, не спец

Описание слайда:

Наследственные болезни обмена веществ Клинические симптомы, как правило, не специфичныЭпизоды метаболических кризов приводят к необратимым неврологическим нарушениямРанняя диагностика необходима для более эффективного леченияБиохимические маркеры заболевания выявляются на доклинической стадии

№ слайда 3
Показания к проведению биохимического скрининга Неясные и затяжные формы желтухи

Описание слайда:

Показания к проведению биохимического скрининга Неясные и затяжные формы желтухи у детей в период новорожденности и первых месяцев жизниХронические расстройства пищеварения неинфекционной природы: диаррея, рвота, гепатоспленомегалия, трудности кормления, цирроз печени.Аномалиии развития скелета нерахитического происхождения: дизостоз, нарушения походки, задержка физического развития, различные формы гипотрофии, которые не устраняются коррекцией питания.

№ слайда 4
Нарушения речи ( алалия, дислексия)Нарушения органа зрения : снижение остроты зр

Описание слайда:

Нарушения речи ( алалия, дислексия)Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения, вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм.Снижение слуха или полная глухотаАцидоз, алкалоз, кетоз, гипергликемия, кома, анемия (сфероцитарная и несфероцитарная), аномалия развития наружных половых органов.Дефекты поведения, двигательная расторможенность, мышечная гипотония и гиперрефлексия.

№ слайда 5
продолжение Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или ги

Описание слайда:

продолжение Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая болезнь, аномальная фоточувствительность, кожная сыпь, экзема.Стойкие изменения в моче: протеинурия, гематурия, лейкоцитурия, фосфатурия, глюкозурия.Судорожный синдром, не поддающийся терапии, аномалии ЭЭГ, ЭКГ, олигофрения

№ слайда 6
Тандемная масс спектрометрия

Описание слайда:

Тандемная масс спектрометрия

№ слайда 7
Профиль аминокислот

Описание слайда:

Профиль аминокислот

№ слайда 8
Профиль аминокислот

Описание слайда:

Профиль аминокислот

№ слайда 9
Тандемная масс спектрометрия Микро количества биологического материала Высокая с

Описание слайда:

Тандемная масс спектрометрия Микро количества биологического материала Высокая скорость проведения анализа Выявление большого числа заболеванийНизкая стоимость ( при массовых обследованиях)

№ слайда 10
Заболевания, выявляемые методом ТМС Аминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)Органиче

Описание слайда:

Заболевания, выявляемые методом ТМС Аминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)Органические ацидурииДефекты митохондриального ß-окисленияВ стадии разработки:Лизосомные болезни накопленияПероксисомные болезниНарушения углеводного обмена

№ слайда 11
Заболевания, выявляемые методом ТМС Около 30 различныхформ НБО ЛейцинозНекетотич

Описание слайда:

Заболевания, выявляемые методом ТМС Около 30 различныхформ НБО ЛейцинозНекетотическая гиперглицинемияТирозинемияГомоцистинурияЦитруллинемияГиперорнитинемияФенилкетонурияНедостаточность орнитинтранскарбамилазыНедостаточность аргиназыНедостаточность биотинидазыНедостаточность синтетазы голокарбоксилазИзовалериановая ацидурия Глутаровая ацидурия тип 1Глутаровая ацидурия тип 2Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотНедостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотНедостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотНедостаточность митохондриального трифункционального белкаПервичная недостаточность карнитинаНедостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2Пропионовая ацидурияНедостаточность бетта-оксотиолазыНедостаточность HMG-лиазыМетилмалоновая ацидурия Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемииНедостаточность карбамоилфосфатсинтетазыНедостаточность аргининосукциназыНедостаточность аргининсукцинатлиазы

№ слайда 12
Симптомокомплекс органических ацидурий Респираторный и нейродистресс-синдромыСуд

Описание слайда:

Симптомокомплекс органических ацидурий Респираторный и нейродистресс-синдромыСудорожный синдромУпорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживаниеКровоизлияние в мозг (изовалериановая,метилмалоновая и пропионовая ацидемии)Кардиомиопатия (3-гитдрокси-3-метилглутаровая,метилмалоновая и пропионовая)ПанкреатитПоражение печени, синдром РейеТубулоинтрестициальный нефрит(изовалериановая,метилмалоновая)Нарушение слуха и зрения (множественный дефицит карбоксилаз)

№ слайда 13
Биохимические проявления Метаболический ацидозКетозГипогликемияГипокарнитинемияГ

Описание слайда:

Биохимические проявления Метаболический ацидозКетозГипогликемияГипокарнитинемияГиперглицинемияГипераммониемияГиперлактат – гиперпируватацидемияНеобычный запах мочиПовышенная экскреция органических кислот с мочойРЕЖЕ ВСТРЕЧАЮТСЯУвеличение активности трансаминазЛейкопенияТромбоцитопенияанемия

№ слайда 14
Аминокислоты Болезнь с запахом кленового сиропа мочи ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ

Описание слайда:

Аминокислоты Болезнь с запахом кленового сиропа мочи ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ

№ слайда 15
Лейциноз Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказ

Описание слайда:

Лейциноз Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом от еды, рвотой, возбуждение сменяется угнетением ЦНС и гипотонией.Нарушения дыхания, нарушения сердечной деятельностиЭритемаИммунодефицитпанкреатит

№ слайда 16
Подтверждающая диагностика (органические ацидурии) Органические кислоты мочи Аци

Описание слайда:

Подтверждающая диагностика (органические ацидурии) Органические кислоты мочи Ацилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиАминокислоты плазмы кровиАктивность ферментов в лимфоцитах/ фибробластахДНК-диагностика

№ слайда 17
Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии) Аминокислоты плазмыОротовая кислота

Описание слайда:

Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии) Аминокислоты плазмыОротовая кислота Аммоний Органические кислоты мочиДНК-диагностика

№ слайда 18
Подтверждающая диагностика (дефекты митохондриального в-окисления) Органические

Описание слайда:

Подтверждающая диагностика (дефекты митохондриального в-окисления) Органические кислоты мочиАцилглицины мочиАцилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиДНК-диагностика

№ слайда 19
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотКритерии ди

Описание слайда:

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотКритерии диагноза Наличие по крайней мере одного из следующих критериев:1.Мутация A985G в гомозиготном состоянии;2. Повышение концентрации гексаноилглицина и суберилглицина в моче3. Повышение гексаноилкарнитина и октаноилкарнитина в плазме4. Снижение скорости окисления жирных кислот в ККФ

№ слайда 20
Первый опыт применения ТМС Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2)Тирозин

Описание слайда:

Первый опыт применения ТМС Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2)Тирозинемия (6)Гомоцистинурия (3)Дефекты цикла мочевины (2)Органические ацидурии: Глутаровая ацидурия тип 1 (4)Недостаточность биотинидазы (3)Дефекты митохондриального ß-окисления: — Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот (1)

№ слайда 21
Недостаточность биотинидазы

Описание слайда:

Недостаточность биотинидазы

№ слайда 22
Глутаровая ацидурия тип 1

Описание слайда:

Глутаровая ацидурия тип 1

№ слайда 23
Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот

Описание слайда:

Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот

№ слайда 24
Тирозинемия

Описание слайда:

Тирозинемия

№ слайда 25
Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тес

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование

№ слайда 26
Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тес

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики

№ слайда 27
Массовый скрининг новорожденных Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсульт

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование

№ слайда 28
Массовый скрининг новорожденных Лечение Длительное наблюдениеХранение образцовОц

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Лечение Длительное наблюдениеХранение образцовОценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование

№ слайда 29
Массовый скрининг новорожденных Лечение Длительное наблюдениеХранение образцов О

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Лечение Длительное наблюдениеХранение образцов Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Оценка:Гарантия качества Оценка результатовЭкономическая эффективность

№ слайда 30
Массовый скрининг новорожденных Обучение Лечение Длительное наблюдениеХранение о

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Обучение Лечение Длительное наблюдениеХранение образцов Оценка специалистамиРезультаты сообщают семьеКонсультирование Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики

№ слайда 31
Массовый скрининг новорожденных Финансирование Лечение Длительное наблюдениеХран

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Финансирование Лечение Длительное наблюдениеХранение образцов Оценка специалистамиРезультаты сообщают семьеКонсультирование Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики

№ слайда 32
Скрининг новорожденных в СШАНа март 2003

Описание слайда:

Скрининг новорожденных в СШАНа март 2003

Источник

Инфоурок
›

Биология
›Презентации›Презентация по биологии на тему «Наследственные заболевания метаболизма»(9 класс)

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

Презентация на тему: «Наследственные заболевания обмена веществ»

2 слайд

Описание слайда:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ К настоящему времени известно более 2500 наследственных ферментопатий, 20 классов наследственных болезней обмена, но только для части из них (для 300) установлен точный уровень метаболического блока и характер ферментативного дефекта. До сих пор большая часть этих заболеваний не диагностируется или выявляется поздно, когда происшедшие нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и возможностью возникновения мутаций в разных генах.

3 слайд

Описание слайда:

Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во многом определяются поражением нервной системы (особенно при нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов), что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний ненаследственной природы со сходной клинической картиной. Важное практическое значение имеет выявление гетерозиготных носителей мутантного гена при наследственных болезнях. Например, при частоте фенилкетонурии 1:10 000, мутантный ген встречаетсяв популяции 1:50. Гетерозиготное состояние может клинически не обнаруживаться, поэтому выявление умеренно выраженных изменений метаболизма является единственным указанием на наличие мутантного гена.

4 слайд

5 слайд

Описание слайда:

Наследственные болезни обмена аминокислот Роль аминокислот для организма человека чрезвычайно велика. Аминокислоты являются основными структурными элементами белков, необходимы для синтеза иммуноглобулинов, гормонов, служат источником энергии. Каждый фермент или белок имеет специфические свойства и функции, которые определяют и регулируют сложные обменные процессы и развитие организма. Часть аминокислот не может синтезироваться в организме человека. Это незаменимые аминокислоты: триптофан, фенилаланин, метионин, лизин, лейцин, изолейцин, валин и треонин. В детском возрасте к их числу относится гистидин, т.к. организм ребенка не может синтезировать эту аминокислоту в необходимых для нормального роста количествах. Клетки растущих тканей содержат аминокислоты в высоких концентрациях, что является свидетельством высокой интенсивности процессов транспорта аминокислот через клеточные мембраны.

6 слайд

Описание слайда:

Для обеспечения нормального роста и развития важно не только количество поступающих аминокислот, но и их соотношение. При избытке или недостатке аминокислот развиваются явления аминокислотного дисбаланса. Например, избыток лейцина в пище тормозит рост организма, метионина- вызывает токсическое поражение нервной системы, цистина- способствует развитию жировой инфильтрации печени. Таким образом, нарушения метаболизма аминокислот приводят к нарушению нормального функционирования организма человека.

7 слайд

Описание слайда:

Наследственные нарушения обмена аминокислот (Ю.И. Барашнев, Ю.Е. Вельтищев, 1978 г.) 1. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся увеличением их концентрации в крови и моче: фенилкетонурия, гистидинемия, триптофанурия, болезнь «кленового сиропа», орнитинемия, цитруллинемия и др. Наследование, в основном, по аутосомно-рецессивному типу. В основе развития заболеваний лежит нарушение синтеза или структуры тех или иных ферментов. 2. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся увеличением их выделения с мочой без изменения уровня в крови: гомоцистинурия, гипофосфатазия, аргиносукцинатацидурия и др. При данных энзимопатиях нарушено обратное всасывание в почках, что приводит к увеличению их содержания в моче.

8 слайд

Описание слайда:

3. Наследственные нарушения систем транспорта аминокислот: цистинурия, триптофанурия, болезнь Гартнепа и др. К этой группе относятся энзимопатии, развитие которых обусловлено снижением реабсорбции аминокислот в почках и кишечнике. 4. Вторичные гипераминоцидурии: синдром Фанкони, фруктоземия, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова и др. При данных состояниях возникает вторичная генерализованная гипераминоацидурия в результате вторичных тубулярных нарушений.

9 слайд

10 слайд

Описание слайда:

Фенилкетонурия (ФКУ) Впервые описана в 1934 г. Folling под названием «фенилпировиноградная имбецильность». Тип наследования — аутосомнорецессивный. Частота заболевания составляет 1:10000- 1:20000 новорожденных. Пренатальный диагноз возможен при использовании генетических зондов и биопсии ворсин хориона. К развитию классической клинической картины при ФКУ приводит недостаточность фенилаланингидроксилазы и недостаточность редуктазы дигидроптерина- 2-го фермента, обеспечивающего гидроксилирование фенилаланина. Их недостаток приводит к накоплению фенилаланина (ФА) в жидких средах организма (схема 1). Как известно, ФА относится к незаменимым аминокислотам. Поступающий с продуктами питания и не используемый для синтеза белка, он распадается по тирозиновому пути. При ФКУ наблюдается ограничение превращения ФА в тирозин и, соответственно, ускорение его превращения в фенилпировиноградную кислоту и другие кетоновые кислоты.

11 слайд

Описание слайда:

Существование различных клинико-биохимических вариантов ФКУ объясняется тем, что фенилаланингидроксилаза является частью мультиферментной системы. Различают следующие формы ФКУ: 1. Классическая 2. Скрытая. 3. Атипичная.

12 слайд

Описание слайда:

Развитие атипичных и скрытых форм ФКУ связывают с недостаточностью фенилаланинтрансаминазы, тирозинтрансаминазы и оксидазы парагидроксифенилпировиноградной кислоты. Атипичная ФКУ обычно не сопровождается поражением нервной системы в результате позднего развития ферментативного дефекта. У женщин с фенилкетонурией возможно рождение детей с микроцефалией, задержкой умственного развития, нарушениями развития мочевыделительной системы, поэтому необходимо назначение диетотерапии во время беременности.

13 слайд

Описание слайда:

Все заболевания в зависимости от нарушения вида обмена веществ можно разделить на следующие группы: нарушения обмена липидов (липидозы, лейкодистрофии) нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистеинурия, алкаптонурия — болезнь «кленового сиропа», альбинизм, лейциноз, гистидинемия и др.) нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) болезни пуринов и пиримидинов (оротовая ацидурия) болезни биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.) болезни порфиринового и билирубинового обмена (порфирии) болезни металлов (болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова) болезнь Марфана

14 слайд

Описание слайда:

По типу наследования выделяют следующие варианты: Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (болезнь Марфана) Моногенные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые включают: нарушения обмена аминокислот нарушения обмена углеводов Наиболее распространенной группой являются болезни накопления или тезаурисмозы. Эта группа заболеваний обусловлена недостатком лизосомальных ферментов и проявляется прогрессирующим отложением веществ определенного типа в клетках различных тканей, особенно в лизосомах.

15 слайд