Монголоидный разрез глаз при болезни дауна
Первую и вторую группу дизморфий описывают как стигмы (stigma, stigmatos), что в переводе с греческого означает метка, знак. Для определения уровня стигматизации учитывают общее количество стигм у ребенка, независимо от их локализации. Превышение критического уровня Стигматизации (5-6 стигм, особенно II группы) указывает на диспластическнй тип развития и может расцениваться как вероятность наличия аномалии развития внутренних органов. Ряд стигм для одних детей является дизморфией, а для других — отражением нормального генетического развития данной семьи. Например, монголоидный разрез глаз является стигмой, если семья ребенка не относится к представителям монголоидной расы.
Чаще всего стигмы описывают по частям тела. Череп. Изменение размеров и формы головы, нависающая затылочная кость, плоский затылок, прямая линия скошенного лба, нависание лба, высокая (низкая) линия роста волос на затылке, лбу.
При изменении размеров головы выделяют микроцефалию (окружность головы менее 3 % перцентиля для возраста и пола) и макроцефалию (окружность головы больше 97 % перцентиля для возраста и пола). Разнообразные варианты формы головы подробно описаны в разделе «исследование костной системы». Следует подчеркнуть, что как стигмы дизэмбриогенеза любые изменения черепа могут рассматриваться только при отсутствии патологии. Так, например, при гидроцефалии отмечается выступающий лоб и сглаженный затылок, что является признаками этого заболевания, а не стигмами.
Выступающий лоб, сглаженный затылок и макроцефалия при гидроцефалии
Наряду с этим у ребенка имеются большие размеры головы, относительно маленький лицевой череп, расширение подкожных вен на голове, расхождение швов черепа, выбухание родничка.
Лицо. Искривление носа, широкая переносица, резко выраженные надбровные дуги, синофриз, прогнатия, микрогнатия, прогения, микрогения, изменения подбородка (раздвоение, скошенность, клиновидность).
Синофриз — сращение бровей в надпереносье. При нарушении развития верхней челюсти говорят о прогнатии (чрезмерное развитие и выступание вперед) или микрогнатии (обратное состояние). При нарушениях развития нижней челюсти говорят о прогении (чрезмерное развитие и выступание вперед) или микрогении (обратное состояние). На рисунке представлен один из вариантов изменения подбородка — клиновидный подбородок:
Клиновидный подбородок
Глаза. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, гипотелоризм, микрофтальмия, макрофтальмия, асимметрия глазных щелей, колобома радужки, гетерохромия радужки, неправильная форма зрачков, эпикант, дистихиаз и другие нарушения роста ресниц.
При монголоидном разрезе глаз отмечаются узкие глазные щели, наружные углы глаз приподняты кверху, при антимонголоидном разрезе наоборот, наружные углы глаз опущены вниз. Для оценки расстояния между внутренними краями глазниц рассчитывают индекс межорбитальной окружности:
Расстояние между орбитами на уровне внутреннего угла глаза
При величине индекса меньше 3,8 % говорят о гипотелоризме, больше 6,8 % — о гипертелоризме
Гипертелоризм
Микрофтальмия — уменьшение, а макрофтальмия — увеличение всех размеров глазного яблока при отсутствии пороков развития глаз. Эпикант — вертикальная, полулунная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глаза (третье веко).
Третье веко, энтропион
При наличии дефекта части радужки говорят о колобоме, при неодинаковой окраске радужки одного или правого и левого глаза — о гетерохромии радужки. Дистихиаз — двойной рост ресниц. Энтропион — заворот края нижнего века внутрь. Эктропион — выворот края нижи его века кнаружи.
Уши. Высоко (низко) расположенные уши, асимметрия расположения ушных раковин, большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, приращенные мочки, отсутствие мочек, добавочные козелки, аномалии развития завитка и противозавитка.
Для определения расположения ушей пользуются горизонтальной линией, соединяющей углы глаза. Если верхняя часть ушной раковины присоединяется к голове ниже этой линии, говорят о низко расположенных ушах.
Низко расположенные уши
Если нижняя часть козелка уха расположена выше этой линии, говорят о высоком расположении ушей.
Асимметрия ушных раковин определяется при осмотре ребенка сзади.
Асимметрия расположения ушных раковин, низкий рост волос на затылке
Диагностика деформации и размеров ушей в основном строится на субъективном представлении.
Большие деформированные оттопыренные уши
Рот. Макростомия, микростомия, готическое нёбо, короткое нёбо, короткая уздечка языка, макроглоссия, микроглоссия, складчатый язык, раздвоенный кончик языка, раздвоенность.
Макростомия — большой рот, микростомия — маленький рог. Готическое нёбо — высокое, узкое нёбо. При больших размерах языка говорят о макроглоссии, при малых — о микроглоссии.
Большой язык, не помещающийся в ротовой полости
Зубы. Редкие зубы, сверхкомплектные зубы, неправильная форма (пилкообразные или шиповидные) или расположение зубов.
Шея и туловище. К о р о т к а я или втянутая шея, низкий рост волос на затылке, птеригиум, асимметрия или добавочные соски молочных желез, недоразвитие мечевидного отростка грудины, расхождение прямых мышц живота, неправильное расположение пупка, грыжи.
Птеригиум — крыловидные складки кожи на боковых поверхностях туловища.
Кисти и стопы. Широкая или короткая ладонь, поперечная борозда ладони, арахнодактилия, девиация, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, полидактилия, эктродактилия, камптодактилия, сандалневидная щель, нахождение пальцев стоп друг на друга, плоскостопие.
Поперечная складка ладони довольно часто встречается при хромосомной аномалии (болезнь Дауна), хотя может отмечаться и как изолированная стигма дизэмбриогенеза.
Поперечная борозда ладони
Арахнодактилия — длинные, «паучьи» пальцы.
Арахнодактилия
Брахидактилия — укорочение пальцев за счет недоразвития фаланг. При латеральном или медиальном искривлении пальцев говорят о клинодактилии, при полном или частичном сращении соседних пальцев — о синдактилии. При нарушении количества пальцев говорят о полидактилии (дупликации) — лишние пальцы — или об эктродактилии — уменьшение числа пальцев. Камптодактилия — сгибательная контрактура пальцев. Сандалиевидная щель — углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцем стоп.
Кожные покровы. Обилие депигментир о ванных или пигментированных участков, большие родимые пятна (с оволосением или без него), избыточное локальное оволосение.
Следует подчеркнуть, что подходы к оценке уровня стигматизации должны быть индивидуально ориентированными. Говорить о стигмах, в их истинном понимании, можно только при отсутствии пороков развития, генетической патологии. При наличии же последних стигматизация ребенка лишь подтверждает наличие неблагоприятного воздействия в период закладки и формирования органов и систем. В качестве примера можно привести ребенка со значимым «уровнем стигматизации» — большие оттопыренные и низко расположенные уши с нарушением их хрящевой структуры, гипертелоризм, высокая линия роста волос в области лба, нарушение расположения зубов, измененная форма черепа — всего 8 стигм только в области головы, а с учетом других стигм уровень стигматизации ребенка очень высокий — 12 стигм. При этом ребенок не имеет генетической патологии, врожденных пороков развития и по своим параметрам соответствует календарному возрасту.
Множественные стигмы дизэмбриогенеза
Источник
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.
Признаки болезни Дауна
Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна: Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток. Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена. Аномальная форма внешнего уха.
У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг. Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых. Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой. Слабый мышечный тонус. Нос короткий, приплюснутый. Рот практически всегда слегка приоткрыт. Короткая шея с кожной складкой.
Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить. Заметное отставание в развитии. Хотя комплексная коррекция, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня. Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием. Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и коррекцию. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами. Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.
Коррекция Синдрома Дауна подразумевает комплексное применение следующих методов:
1. Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
2. Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
3. Лечебно-адаптивная физкультура. Индивидаульно подобранные упражнения помогут развивать моторику ребёнка, сделать его более ловким, укрепить мышцы. развивается У большинства значительно улучшаются физические показатели, развивается правильная психологическая оценка себя и окружающих, формируется общение и самореализация.
4. Занятия с психологом по специальным программам. Целенаправленная система социально-педагогических мероприятий, включение ребенка в коррекционно-образовательный процесс с раннего возраста, комплексная психологическая помощь детям с синдромом Дауна повышает уровень развития, способствует социальной активности ребенка.
Получить подробную информацию по услугам центра «Достижение» Вы сможете позвонив по телефонам в Пензе:
- 8 (8412) 25-06-06
- 8 (927) 375-06-06
Источник
Личность, страдающая даунизмом абсолютно такая же, как и человек без него. Просто с особенностью психофизиологического самочувствия. Этот индивид тоже может быть с необыкновенным талантом и чем-то выдающимся.
Но как и у всего остального, есть свой рассказ появления в жизнь. И даже у этой болезни. Правда, она небольшая.
История синдрома
Своё наименование, рассматриваемое нами заболевание, получило благодаря врачу англичанину Д. Дауну, который вывел его в 1860-х. И расписал его как психрасстройство. Но источники этого заболевания тогда так и не были найдены. Д. Даун распределил всех своих пациентов по пять групп. И одна из них была такая, которую он определил как “монголовидная”. Их образ немного отличался от стандартного образца. У них была небольшая складочка кожи возле глаз, плоские лицо и затылок, разрез глаз, как монголоидный. Но Д. Даун не остановился на внешности, и изучил патофизиологию. У людей с этим синдромом часто проявляется ВПС и аномалия эндокринной системы.
Но к тому же было замечено, что люди с этим синдромом вполне способны к обучению, а благодаря упражнениям с дикцией, совершенствуется их речь.
Уже тогда стало понятно, что этот синдром присваивается с рождения. Но Джон связывал его с туберкулёзом родителей.
Первое название болезни звучало как “монгольский идиотизм”. И расследование Джона на этом не заканчивается. Он стал расписывать характерные черты таких синдромов, как Прадер-Вили и Бабинский-Фрёлих. Немного позже эти синдромы были полностью сформулированы.
Под конец 19 века даунизм причисляли к национальной вражде. А в США появилась программа, которая предполагает стерилизацию людей, имеющих какие-либо патологии и уродства. И в большинстве штатов были стерилизованы люди страдающие даунизмом. Всесторонние протесты, достижения науки и прочее привели к отмене таких программ.
До 30-х годов 20 столетия люди не могли поверить в то, что существуют хромосомные аномалии. Но когда появились методики более глубокого изучения хромосом у человека, Даунизм стал первым заболеванием с полностью изученными хромосомами.
Также имела место быть теория, о том, что эта болезнь связана с травмами причиненных при родах.
И только в конце 1950-х было выявлено, что синдром и измененная сумма хромосом тесно взаимосвязаны. Это открытие сделал учёный Жером Лежен. В этом же десятилетии стало известно, что дети, которые родились с даунизмом, имеют 47 молекул хромосом, вместо 46.
В 60-х годах 20 века было принято решение, что нужно переименовать синдром “монголоизма”, т.к. это никак не связано с национальной принадлежностью. И он получил имя своего открывателя, Д. Дауна.
«Синдром» – данное словообразование значит особенный комплекс взаимосвязанных различных физических и духовных характерных черт. Поэтому правильней будет называть данную проблему, как «синдром Дауна».
21.03 – в эту дату отмечается день людей с этим синдромом.
Среди огромного количества мифов про таких индивидов, очень сложно понять где враньё, а где достоверная информация. Но с ними нужно вести себя абсолютно так же, как и с людьми даунизмом не страдающих. Все по своему оригинальны.
Если вам понравилась эта публикация, ставьте лайк ( ???? — палец вверх), делитесь этой статьей в соцсетях с друзьями. Поддержите наш проект, подписывайтесь на наш канал и мы будем писать больше интересных и познавательных статей для Вас.
Источник