Муковисцидоз сколько живут с этой болезнью
Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта. В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы.
Заболевание является наследственным. В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на 10000 новорожденных. В случае, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, вероятность заболевания их ребенка составляет 25%.
Вероятность муковисцидоза у новорожденных
Симптомы муковисцидоза
Лёгочная патология характеризуется следующими изменениями:
- в бронхах образуется необычайно вязкий гнойно-слизистый секрет;
- любая инфекция, попадая в легкие к такому человеку, быстро развивается и вызывает бронхиты и пневмонии, которые с трудом поддаются лечению;
- часто образуются ателектазы и эмфиземы.
При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя (при заражении бактериями). Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке – к ателектазу. Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук.
Легочная форма муковисцидозаКишечная форма характеризуется следующими изменениями:
- в поджелудочной железе разрастается фиброзная и соединительная ткань, утолщаются междольковые прослойки, образуются кисты в мелких и средних протоках;
- в печени развивается жировая и белковая дистрофия, закупориваются междольковые желчные протоки, развивается фиброзная ткань и цирроз печени;
- в кишечнике обнаруживается большое количество эозинофильного секрета, часто наблюдается отёк подслизистого и атрофия слизистого слоя;
- всё это не позволяет нормально функционировать поджелудочной железе, печени и желчному пузырю.
У 30-40% новорождённых обнаруживается скопление мекония (первородного кала) в кишечнике (мекониевая непроходимость). Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики.
Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи. Кроме того, дневное количество фекалий в 2-3 раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике. В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит.
Важным диагностическим признаком является синдром «барабанных палочек» – специфическая деформация фаланг пальцев. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди. Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте.
Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом
Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.
Стадии болезни
У муковисцидоза выделяют следующие стадии:
- На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
- На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
- На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
- Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидозаЧто делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией. Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом. Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза.
В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам. Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию. К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.
Муковисцидоз
Суточный объём кала не должен быть выше 30% от возрастной нормы. Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла. Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально.
Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж. Бронхи промывают ацетилцистеином и 0,85% солевым раствором. При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении – противовирусные препараты, иммуномодуляторы. Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства.
Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей. Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира.
В России подобные хирургические вмешательства производятся только в НИИ Склифосовского.
Источник
В конце ноября в России в четвертый раз отметили общеевропейский день муковисцидоза — самого распространенного наследственного заболевания в мире. К тому же в этом году есть еще одна дата: 20-летие открытия гена, отвечающего за проявления муковисцидоза. Поэтому врачебное сообщество решило еще раз привлечь внимание общественности к проблеме этого серьезного заболевания.
Каждый 25-й человек в мире носит в себе ген муковисцидоза, и каждый день рождается 125 человек с таким заболеванием. Сегодня, по данным официальной статистики, в России насчитывается около 1800 больных муковисцидозом. Но на самом деле их число значительно больше. На каждого выявленного пациента приходится 100 невыявленных. И причина в том, что это генетическое заболевание очень сложно диагностировать. Зачастую оно протекает на начальных стадиях без симптомов, а бывает, прячется за масками других болезней — пневмонии, бронхиальной астмы, гайморитов, кишечных расстройств и т.д. Известен случай, когда такой диагноз поставили 31-летней женщине, которую до этого 18 лет лечили от туберкулеза.
А ведь ранняя диагностика — главное условие продления жизни пациентов с муковисцидозом.
— Основная проблема, с которой сталкиваются как врачи, так и их пациенты, — поздняя выявляемость заболевания. Ошибка в диагнозе не позволяет назначить правильное лечение. В результате многие пациенты умирают в детском возрасте. Благодаря совершенствованию диагностических методов, терапевтическому прогрессу нам удается продлить жизнь многим нашим пациентам, — говорит Наталия Каширская, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра РАМН.
При этом заболевании поражаются все органы, выделяющие слизь (она становится вязкой) — бронхи, кишечник, печень, слюнные, потовые железы… И любая простуда может стать для человека последней. Лечение муковисцидоза всегда комплексное — нужны отхаркивающие препараты, антибиотики, кинезитерапия. Очень важно давать пациентам препараты ферментов.
— Одним из главных признаков заболевания является нарушение работы поджелудочной железы, вызванное чрезмерным выделением слизи органами внутренней секреции. Как следствие, больной не переваривает пищу, что грозит для него дистрофией. Поэтому больные муковисцидозом должны применять ферментные препараты, и в первую очередь панкреатин, который способствует быстрому усваиванию пищи, — говорит профессор Николай Капранов, руководитель Российского и Московского центров муковисцидоза.
Радует то, что с каждым годом благодаря развитию медицины продолжительность жизни таких больных растет. Еще недавно больные муковисцидозом умирали, не доживая до 16 лет. Сегодня благодаря современным лекарствам, специальной гимнастике их средняя продолжительность жизни увеличилась до 50 лет в Европе (самому пожилому пациенту из Франции за 70). В России они живут в среднем 20 лет, в Москве — 27, в Америке — 40—50. Ведь для большинства россиян современные лекарства, увы, недоступны из-за своей дороговизны. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом колеблется от 10 000 до 40 000 долл. в год.
Слава богу, на помощь приходят люди, компании и благотворительные организации, которые стараются обеспечить пациентов всеми необходимыми лекарствами. Сегодня именно благотворительность стала самым коротким путем к обеспечению качественной и своевременной терапии.
* * *
О том, как сегодня лечат одну из самых загадочных болезней человечества, “МК” рассказала зав. отделением пульмонологии и аллергологии НЦЗД РАМН, доктор медицинских наук, профессор Ольга Симонова.
— Каждый 20-й россиянин является носителем гена. У пары, где ген есть у обоих родителей, риск в 25%, что ребенок родится больным. Вообще многие думают: вот, мол, я веду здоровый образ жизни, правильно питаюсь, не пью, не курю, наследственность хорошая — значит, опасаться нечего.
— А разве не так?
— Абсолютно не так. У гена муковисцидоза более 1300 вариантов мутации. И экология в данном случае ни при чем. Болезнь эта появилась не вчера: первые ее описания были сделаны в XVI веке. По нашим расчетам, сейчас в России должно быть более 8 тысяч человек с муковисцидозом. Но официальная статистика говорит лишь о 1400. Где остальные? Наверняка они живут и не знают, чем болеют. В нашей стране только с 2006 года делают скрининг всем новорожденным на муковисцидоз. Но есть перебои с поставками в некоторые регионы РФ реактивов для проведения исследования. Да и ошибки в проведении теста не редкость. Не хватает и квалифицированных специалистов по лечению муковисцидоза.
— Можно определить болезнь еще в утробе матери?
— Да, конечно. Обычно если у беременной женщины уже есть ребенок, больной муковисцидозом, мы рекомендуем ей обязательно провести пренатальную диагностику. Если у плода выявлен муковисцидоз, можно по медицинским показаниям сделать аборт. Не все соглашаются, а мы не имеем права настаивать. Женщина сама должна сделать выбор. Если она решится на аборт, мы предупреждаем, что иногда получается зачать здорового ребенка только со 2—3-й попытки. Так что придется набраться терпения.
— Чем раньше поставить диагноз, тем лучше будет прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от здоровых людей, и доживет до старости. А вообще, чтобы продлить жизнь больным муковисцидозом, необходимо ежедневно проводить определенные курсы антибактериальной терапии, принимать ферментные препараты. Нужны также ингаляции с различными препаратами и дыхательная гимнастика, которая очищает легкие.
— Но с лекарствами-то сейчас проблем хотя бы нет?
— По закону больные муковисцидозом должны получать все медикаменты бесплатно. Но на практике так не получается. Родителям могут отказать в выдаче антибиотиков, ссылаясь, к примеру, на нехватку бюджета у поликлиники. В законе также ничего не сказано про ингаляторы — больным приходится их покупать за свой счет. А один прибор стоит от 9 до 12 тысяч рублей. Еще один момент: дорогостоящие лекарства нужны больным на протяжении всей жизни. Но с больных муковисцидозом (детей и взрослых) при длительной ремиссии могут снять инвалидность. И тогда бесплатные медикаменты им автоматически перестают давать. А без препаратов состояние сразу резко ухудшается.
— Верно, что больные дети отстают в развитии? Они ведь испытывают постоянно кислородное голодание, так что голова у них, наверное, не слишком хорошо работает…
— Это распространенное заблуждение. По нашим данным, у 25% таких детей повышенная одаренность. Они замечательно рисуют, поют, танцуют… Сама болезнь формирует личность: постоянное лечение делает детей терпеливыми, серьезными не по годам. Они очень сильные духом и добрые. Кстати, многие из них добиваются больших успехов в жизни. Известно, что Фредерик Шопен, известный польский композитор, с рождения и всю жизнь кашлял. Все думали, что у него туберкулез, но сейчас установлено, что это был классический случай муковисцидоза. Посмотрите на его портреты — худой, небольшого роста, с “барабанными” пальцами — это характерные признаки нелеченного муковисцидоза. У меня был пациент, который стал мастером спорта по большому теннису. Знаю, что один известный артист цирка также болен муковисцидозом. Так что диагноз — это не приговор.
У нас недавно появилась одна пациентка — девочке 15 лет, она практически не выходила на улицу, была худенькая, все время кашляла. Периодически у нее возникала пневмония. Как только мы стали ее лечить, она изменилась до неузнаваемости. Только тогда мы посмотрели на нее и ахнули: да она же просто красавица! Сейчас она уже совсем поправилась, катается на коньках, ходит в школу, у нее появились друзья. Девочка жить начала заново! Хорошо, что мы успели: ведь считается, что к 15 годам уже происходят необратимые изменения во всех органах.
— Многие врачи говорят, что больным муковисцидозом нужна обезжиренная диета. Раз они не переваривают жиры, значит, нужно от них вовсе отказаться. Это так?
— Это совершенно неверно. Без жиров человек не может развиваться. Так что, наоборот, для таких больных необходима пища с высоким содержанием жиров и калорий, но обязательно с добавлением ферментов.
Еще есть серьезная проблема с социальной адаптацией больных муковисцидозом. Они ведь часто кашляют, и окружающие пугаются. Мало кто из обывателей знает, что такой кашель безопасен и заразиться от муковисцидозного человека нельзя. Об этом надо везде говорить, и прежде всего в детских садах и школах.
Источник
Диагноз «муковисцидоз» Насте поставили в 2011 году, когда она попала в больницу в критическом состоянии. Врачи удивлялись, как с такой болезнью она дожила до 22 лет, ведь никакого специфического лечения она не получала. Настя много раз обращалась к врачам, не раз лежала в больнице, но никто до этого не мог поставить правильный диагноз. Ее легкие были инфицированы, нужна была антибактериальная и противогрибковая терапия. После лечения ее состояние улучшилось. Но с сентября прошлого года препараты не выдают. Настя намерена бороться за то, что ей положено по закону. Но болезнь ждать не собирается.
Диагноз по счастливой случайности
Настя – красивая девушка с большими карими глазами. Она недавно вышла замуж. Вместе с мужем Анатолием, который работает прорабом на стройке, они мечтают о детях. Но пока этим планам мешает Настина болезнь. С самого детства Настя часто болела. Несмотря на это, продолжала учиться в школе, даже поступила в лицей информационных технологий, куда попасть было очень непросто (120 человек на место), а в ее классе было только три девчонки.
С мужем
Затем колледж и институт – уже по другой специальности: управление в туристическом, ресторанном и гостиничном бизнесе. Профессию свою полюбила и, окончив вуз, с удовольствием работала в сфере туризма. Общаться с людьми ей очень нравилось, и она чувствовала, что может реализовать свой потенциал. И работала Настя, можно сказать, до последнего, пока еще могла.
– Я постоянно ходила по врачам, потому что все время плохо себя чувствовала, – рассказывает Настя. – Мне ставили бронхиальную астму, панкреатит, хроническую обструктивную болезнь легких и так далее. Ставили все по отдельности, не объединяя в один диагноз – муковисцидоз.
Я всегда болела, но вела очень активный образ жизни. Училась, работала, встречалась с друзьями. Сейчас болезнь очень мешает. Это постоянная усталость. Душа просит какой-то активности, а физически уже не получается.
Верный диагноз Насте поставили, можно сказать, по счастливой случайности. До этого она долго скиталась по больницам. Началось все с аппендицита, после которого сильно обострились бронхолегочные заболевания. В стационаре ей начали активно вводить гормональные препараты, после которых стало еще хуже. Потом были еще две больницы, и ни в одной из них ей не назначили антибиотики.
Повезло Насте только в четвертой, куда она попала по скорой. Эта больница специализировалась на лечении муковисцидоза. Настя рассказала врачам, как чувствует себя с самого детства, и они заподозрили муковисцидоз. Сделали потовый тест (измерение концентрации хлоридов в поте – при муковисцидозе она высокая), он зашкаливал: при норме до 40 ммоль/л, у Насти было 118. Диагноз подтвердил и генетический анализ.
– Для меня это был жуткий шок, – рассказывает Настя. – Если бы мне тогда не поставили правильный диагноз, меня бы уже не было в живых. Я попала в больницу в критическом состоянии, легкие были совсем заложены, я была худая, с высокой температурой, с пневмонией. Врачи удивились, как я вообще дожила до своего возраста без адекватного лечения.
Подходят только дорогие препараты
Помимо специфического лечения при муковисцидозе, Насте нужно бороться с бактериальной и грибковой инфекцией – аспергиллезом (вызывается плесневыми грибками рода Aspergillus). И вот тут выяснилось, что у Насти поливалентная аллергия. Это значит, что большинство препаратов ей не подходит – вызывают аллергическую реакцию. Из антибиотиков подошел только дорогостоящий препарат колистин. Из микотиков (противогрибковых препаратов) – вифенд.
– Я не получила в этом году ни одного препарата, – говорит Настя, – не считая копеечного сальбутамола за 100 рублей, который я и сама могла бы себе купить. Трачу больше 40 тысяч рублей в месяц на лекарства. Собираю все чеки – может, какую-то часть мне вернут, – но по опыту других больных знаю, что бесполезно. Не возмещают. Куда только я не обращалась! Поликлиника по месту жительства отписывается, что на данный момент идет закупка препарата. И так полгода. Писала в Минздрав и в Росздравнадзор, сейчас жду ответа от прокуратуры.
Однако болезнь не ждет, когда появится лекарство, лечиться нужно сейчас, чем скорее, тем лучше. Настя говорит, иногда помогают другие больные – отдают излишки. Остальное приходится покупать.
Один флакон вифенда стоит около 6 тысяч рублей. Его хватает на два дня. Курс лечения может растянуться на годы. Аналоги у вифенда есть, но на них у Насти сильнейшая аллергия.
Помимо этого, у девушки не функционирует поджелудочная железа. Пища не усваивается из-за отсутствия ферментов. Помимо ферментозамещающей терапии, Насте необходимо специальное питание – «Суппортан». Это напиток, состав которого сбалансирован для лучшего усвоения – белки, жиры, углеводы, витамины и микроэлементы. «Суппортан» нужно принимать несколько раз в день. Только так можно поддерживать нормальный вес и работу организма. Без него просто «таешь на глазах», говорит Настя. Несмотря на то, что больным муковисцидозом такой препарат жизненно необходим, по ОМС его не выдают. Детям еще выдают аналоги, а вот взрослым не положены даже они. Впрочем, на аналоги у Насти все равно аллергия. И она может принимать только «Суппортан», который обходится тоже недешево – около тысячи рублей в день.
С мамой
– Месяц назад я легла в больницу, потому что осталась совсем без препаратов, – рассказывает Настя. – Мне там хоть как-то помогли, но через две недели вернулась домой – и все опять по кругу: температура, одышка. Из кризиса вывели, а дальше как хочешь.
Настя намерена добиваться правды в суде. А пока помочь ей нормально жить можем только мы.
Помочь взрослым и детям с различными заболеваниями органов дыхания получить необходимое лечение, а также улучшить качество жизни таких пациентов, приобретая для них специальное оборудование, можете и вы, перечислив любую сумму или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Источник