Муковисцидозом это что за болезнь у детей

Генетические причины

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

1. У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
2. Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
3. Ребенок не набирает достаточно массу тела.
4. Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
5. Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.

   Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.

6. У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
7. Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
8. Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
9. Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.

Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

• кашель или хрипы;
• наличие большого количества слизи в лёгких;
• частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
• сбивчивое дыхание;
• солёная кожа;
• замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
• мекониевая непроходимость у новорождённых;
• частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
• боль в животе или вздутие.

Диагностика

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Генетическое обследование

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Определение трипсиногена

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

Другие виды обследования

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

• рентгенографию грудной клетки;
• анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
• бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
• лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

  Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

• анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза у детей

1. Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
2. Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.

Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.

Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

Ранее муковисцидоз был смертельным заболеванием. Более совершенные методы лечения, разработанные за последние 20 лет, увеличили средний срок жизни людей с муковисцидозом до 30 лет.

Лечение заболеваний лёгких

Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.

• бронхиальный (постуральный) дренаж. Осуществляется путём помещения пациента в положение, позволяющее отходить слизи из лёгких, то есть уровень плеч находится ниже уровня поясницы. Во время процедуры по грудной клетке или спине хлопают и создают вибрацию, чтобы активизировать слизь и помочь ей выйти из дыхательных путей. Этот процесс повторяется на разных участках грудной клетки с целью уменьшить количество слизи в разных областях каждого лёгкого. Эта процедура должна выполняться каждый день. И очень важно обучить этому приёму членов семьи;
• физические упражнения помогают вывести слизь и стимулировать кашель, чтобы очистить лёгкие. Это также сможет улучшить общее физическое состояние ребёнка;
• из лекарственных средств используются аэрозольные лекарства для облегчения дыхания.

Эти лекарства включают:

• бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
• муколитики, которые разжижают слизь;
• противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
• антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.

Лечения проблем пищеварения

Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.

Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.

Уход за младенцем с муковисцидозом

Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

Кормление

Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

Поскольку маленькие дети часто едят, вы всегда должны носить с собой ферменты и детское питание.

Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:

• неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
• частый, жирный, с неприятным запахом стул;
• вздутие живота или газы.

Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.

Потребность в калориях у ребёнка может быть ещё выше во время болезни. Даже слабая инфекция может значительно увеличить калораж.

Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.

Обучение и развитие

Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).

Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.

Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он был как можно активнее. Вашему малышу может понадобиться дополнительная помощь от родителей, чтобы приспособиться к школе и к повседневной жизни. Переход от детства к взрослой жизни также может быть сложным, так как ребёнок должен научиться самостоятельно управлять муковисцидозом.

Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!