Н болезни и их проявления в

Болезнь — процесс, возникающий в результате воздействия на организм вредоносного (чрезвычайного) раздражителя внешней или внутренней среды, характеризующийся понижением приспособляемости живого организма к внешней среде при одновременной мобилизации его защитных сил. Болезнь проявляется нарушением равновесия организма с окружающей средой, выражающимся в возникновении побочных (неадекватных) реакций, а у человека — снижением на время болезни его трудоспособности.

Каждая болезнь подробно описана нашими специалистами в данном разделе медицинского портала EUROLAB – здесь Вы можете найти общие сведения о каждом заболевании, узнать его причины и характерные внешние признаки, узнаете, как распознать опасную болезнь и какие виды диагностик и анализов следует пройти, сможете ознакомиться со стадиями болезни, ее последствиями и осложнениями на организм, методами лечения и профилактики данной болезни в целом, узнаете, когда и к каким врачам следует обращаться, сможете прочесть консультации докторов по уходу за собой, равно как и сами задать вопрос врачу.

Вирилизация надпочечникового генеза проявляется развитием адреногенитального синдрома (АГС) — в результате врожденной дисфункции коры надпочечников. Это генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. АГС объясняется неполноценностью ферментных систем в железе: у 80- 90% больных…

Наружный отит – это воспалительное заболевание наружного слухового прохода.

Существует два вида наружного отита – ограниченный и диффузный.
Ограниченный наружный отит проявляется в виде воспаления волосяного фолликула или в виде фурункул в наружном слуховом проходе. Если смотреть снаружи, то фурункул не виден….

Наружный отит — воспаление ушной раковины и наружного слухового прохода.

Наружный отит – это инфекционно-воспалительное заболевание наружного уха (область ушной раковины и наружного слухового прохода). Заболевание возникает, когда защитный кожный покров поврежден или удален. Кожа уха становится красного цвета, а слуховой проход сужается. Возбудители наружного отита самые разнообразные….

Наружный ячмень — острое воспаление сальной железы, чаще вызываемое желтым стафилококком.

Ранее называлось минимальной мозговой дисфункцией (ММД), гиперкинетическим синдромом, минимальным повреждением головного мозга. Это одно из наиболее распространенных детских поведенческих расстройств, у многих сохраняющееся во взрослом возрасте.
Распространенность
Расстройство чаще встречается у мальчиков….

Нарушение вкуса (dysgeusia) бывает при патологии лицевого нерва, если очаг поражения локализован в канале лицевого нерва (фаллопиев канал). Это связано с тем, что на данном отрезке лицевого нерва рядом с ним проходит барабанная струна, в составе которой имеются вкусовые проводники, несущие информацию от вкусовых рецепторов…

Тирозин — α-амино-β-(n-оксифенил)-пропионовая кислота, является заменимой ароматической одноосновной аминокислотой. Тирозин входит в состав молекул белков, в том числе ферментов, служит биосинтетическим предшественником катехоламинов (диоксифенилаланина, дофамина, адреналина, норадреналина, меланинов, тирамина), а…

Нарушения прикуса — распространенная аномалия зубочелюстной системы. Выраженное нарушение прикуса может привести не только к изменению конфигурации лица, но и к нарушениям речи, жевания и дыхания.

Для данных расстройств характерно: начало расстройства в младенчестве или детстве; наличие повреждения или задержки в развитии функций, тесно связанных с биологическим созреванием центральной нервной системы; постоянное течение, без ремиссий или рецидивов, характерных для многих психических расстройств.

Одним из важнейших этапов нормального физиологического развития ребенка является появление зубов. Прорезывание зубов это длительный, и часто мучительный этап для ребенка и его родителей. Процесс появления зубов, как правило, отражается на общем состоянии и самочувствии малыша, может повыситься температура тела,…

Нарушение саливации может быть обусловлено патологией иннервации слюнных желез, поражением самих слюнных желез и слизистой оболочки рта.
Различают два вида нарушения слюноотделения: гиперсаливацию и гипосаливацию (с ее крайней степенью — ксеростомией).

К данной группе относят генетически детерминированные гипокоагуляции, характеризующиеся дефицитом, а также молекулярными аномалиями факторов свертывания крови.
Так, 83-90% всех наследственных нарушений свертываемости крови представляют 2 разновидности дефицита фактора VTII    гемофилию А (70-78%) и болезнь…

Эта группа заболеваний включает в себя достаточно большой круг патологий, имеющих различное происхождение и механизмы развития. Объединяет их тот факт, что поражается сам волос или же волосяная луковица .
Петлеобразные волосы, или трихонодоз
Название патологии говорит само за себя: происходит скручивание пораженных…

Осанка — привычное положение тела непринужденно стоящего человека — формируется в процессе физического развития ребенка и развития у него статико-динамических функций. Известно, что у ребенка параллельно с приобретением им навыков удерживания головы, сидения и стояния постепенно образуются физиологические кривизны…

Нарушения полового созревания у девочек составляют 3-4%. Существенную роль в развитии заболевания играет наследственная предрасположенность, а также неблагоприятные факторы (радиация, гипоксия, вирусные инфекции, некоторые лекарственные препараты). Аномалии половой системы чаще встречаются у детей, рожденных от больных…

Психиатрические проблемы и специфические нарушения речи часто связаны. Первый вариант – причина их может быть едина – аномалии мозга, препятствующие «высшим функциям». Нарушения речи могут быть также  вызывать фрустрацию и изоляцию, поскольку речь является мощным орудием мышления и решения жизненных задач,…

Нарушения формирования зубов — это детская история болезней, записанная на его зубах. По уровню расположения циркулярных дефектов на зубах врачи определяют, на каком году жизни у ребенка было нарушение обмена веществ во время болезни. По их ширине судят, как долго длилось нарушение обмена веществ. Их горизонтальное…

Наследственная a — fi -липопротеинемия (наследственный акантоцитоз) . Это редкое аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, при котором бывают гемолитическая анемия, пигментный ретинит, выраженная неврологическая патология.

  Частота наследственной дистальнрй спинальиой амиотрофии не установлена.

Крайне редкая форма порфирии впервые была описана в 1955 г. По клиническим признаками данная болезнь напоминает острую перемежающуюся порфирию.
 
 

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, гетерозиготно. Специфические нарушения обмена порфиринов являют одинаково часто у мужчин и женщин. Данное состояние провоцируется приемом лекарственных препаратов из группы барбитуратов и транквилизаторов.
Распространенность. Заболевание выделено в…

Синдром Леш — Найана — редкое наследственное заболевание. 
Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Роджерса. Впервые в 1969 г. Rogers с соавторами описали сложный наследственный синдром у девочки 11 лет -сахарный диабет, глухота, мегалобластная анемия. Данная анемия не поддавалась терапии ни витамином В12, ни…

Наследственное нарушение строения эмали и дентина ( синдром Стентона-Капдепона ) впервые было описано в 1892 г. Стентоном, а позднее, но более подробно, Капдепоном в 1905 г. Чаще встречается одновременное поражение эмали и дентина зубов. Эта форма нарушения развития зубов характеризуется изменением цвета коронок, рано…

Понижение активности ферментов эритроцитов обычно влечет за собой нарушение выработки АТФ в этих эритроцитах. Данная патология нарушает ионный состав эритроцитов, вследствие чего снижается продолжительность их жизни, а также уменьшается способность эритроцитов противостоять воздействию окислителей. Это вызывает…

Нефропатии — общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия «нефропатия беременных». Термин «мембранозная нефропатия» применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными…

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы — рецессивно наследуемый дефект, который был впервые описан в 1967 г. Кроме гемолитической анемии, у больных обнаруживаются нарушение прозрачности роговицы, протеинурия.
 
 

Существование фактора X и его наследственного дефицита впервые доказали ученый Telfer, а также соавторы в 1956 г.
Болезнь Стюарта — Прауэра — редкое заболевание, наследуемое по неполному аутосомно-рецессивному типу.
 

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)

Причины генных заболеваний[править | править код]

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

• синтез аномального белка;

• выработка избыточного количества генного продукта;
• отсутствие выработки первичного продукта;
• выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Классификация[править | править код]

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена[править | править код]

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

• фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
• алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
• глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

Нарушения обмена углеводов[править | править код]

• галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
• гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена[править | править код]

• болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
• болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена[править | править код]

• подагра;
• Синдром Леша-Найхана.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани[править | править код]

• синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
• мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
• Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков[править | править код]

• гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные болезни обмена металлов[править | править код]

• болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте[править | править код]

• муковисцидоз;
• непереносимость лактозы и др.

См. также[править | править код]

• Наследственные болезни
• Наследственные болезни обмена веществ
• Хромосомные болезни
• Полигенные болезни

Литература[править | править код]

• Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
• Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.