Наследственные болезни человека их причины и профилактика лекция
Ключевые слова: наследственные заболевания человека: моногенные, полигенные, генные, хромосомные.
Раздел ЕГЭ: 3.7. … Наследственные болезни человека, их причины, профилактика…
С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.
Генные болезни
Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма аномальных признаков. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотериоз (врождённое нарушение функции щитовидной железы) и т. д. К генным мутациям, встречающимся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, которое сопровождается высоким ростом, удлинением фаланг — «паучьи пальцы») и др.
Примером генной мутации является недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперёд и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена в династии Габсбургов на протяжении пяти веков (рис. 239). Она отмечалась и у последнего представителя этой фамилии Альфонса XII Испанского, умершего в 1941 г.
Наследственный признак династии Габсбургов — «габсбургская губа»: 1 — Фердинанд I (1503—1564) — император Священной Римской империи; 2 — Рудольф II (1552—1612) — император Священной Римской империи; 3 — Карл II (1661 —1700) — король Испании
Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования бывают аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.
В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д. Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.
Характерные признаки синдрома Марфана
Болезни с наследственной предрасположенностью
Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным, так как чаще всего они вызываются изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определённых факторов внешней среды. Эти заболевания составляют 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. К ним принадлежат такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передаётся лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически по-разному проявляться у разных индивидов. Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости. Например, сахарным диабетом больны 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10 %, а гипертонией — около 30 %.
Наследование и степень проявления таких заболеваний у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов. Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи. Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания. При прогнозировании наследственной предрасположенности к заболеванию учитывается число больных родственников.
Немаловажным фактором для проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников ишемической болезни сердца необходимо следить за режимом питания, двигательной активностью, уровнем холестерина в крови, чтобы предотвратить развитие этого заболевания у потомства.
Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни являются довольно частой формой патологии. Известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии. Почти все хромосомные болезни проявляются в нарушении умственного развития и наличии врождённых пороков.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такие изменения происходят при нарушении нормального хода мейоза. Рассмотрим некоторые геномные аномалии человека.
Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.
Трисомия 17-й хромосомы может выражаться следующими признаками: череп необычной формы — узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.
При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии этого заболевания заключаются в нарушении строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость разной степени.
Ребёнок с синдромом Дауна (справа — кариотип)
Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может приводить к следующим патологиям.
Синдром Клайнфельтера развивается при избытке X- или Y- хромосом у лиц с мужским фенотипом. Например, при XXY (47), XXXY (48), XXXXY (49), XYY (47), XYYY (48). Общими признаками данного синдрома являются высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.
Трисомия по половым хромосомам XXX (47). У женщин с таким набором наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией. В некоторых случаях они могут иметь нормальное потомство.
Синдром Шерешевского — Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. Например, у женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полового развития, недоразвитие половых органов.
Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжёлые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Этот синдром обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определённого возраста больные дети. Это связано с аномалией развития гортани. Для такого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы. Большинство больных детей умирают в раннем возрасте.
Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы. Однако риск рождения ребёнка с трисомией по разным парам хромосом возрастает у женщин с возрастом. Например, для женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19—24 года. Девочки моложе 14 лет также имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.
Профилактика и диагностика наследственных заболеваний
Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.
Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:
- являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);
- старше 35 лет;
- работают на вредном производстве;
- имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.
Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.
В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственные болезни человека». Выберите дальнейшее действие:
- Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
- Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии
Источник
Урок биологии «Наследственные болезни, причины, профилактика»
Тип урока: изучение нового материала.
Вид учебного занятия: урок — презентация
Методы обучения: объяснительно – иллюстративный, частично – поисковый.
Дидактическая цель: создание условий для осознания и осмысления блока информации — уже известной, но расширив её границы.
Задачи:
Образовательные: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний.
Развивающие: развивать коммуникативные способности через посредство работы в малых группах; умение решать генетические задачи.
Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане.
Межпредметные связи: биология, химия.
Оборудование: Компьютер, экран, мультимедийный проектор, презентация: «Наследственные болезни, причины, профилактика»; комплекты опорных конспектов.
Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая.
Прогнозируемый результат: ценностное отношение к своему генетическому здоровью, знание мер профилактики наследственных заболеваний человека.
Содержание урока
1. Наследственные болезни.
2. Классификация наследственных болезней.
3. Моногенные болезни.
4. Хромосомные болезни.
5. Полигенные болезни.
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.
Ход урока
Деятельность педагога
Деятельность студентов
1
2
I.Организационный момент
II.Организация проверки знаний
Генетический диктант
1. ………… -это совокупность генов, которую организм получает от родителей.
2. …………- это наука о наследственности и изменчивости.
3. …………-это участок молекулы ДНК.
4. ………… — изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней и внутренней среды.
5. ………… -это преобладающий признак. (Слайд 1);(Слайд 2)
III. Актуализация опорных знаний и мотивация учебной деятельности.
1.Рассказ педагога.
Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля.
2. Беседа по вопросам.
— Как вы думаете, почему так ответил мудрец?
— Что значит быть здоровым?
— Какие факторы влияют на здоровье человека?
— Какие вредные вещества поступают в атмосферу от ДВС?
— Что такое оксиды?
— Какие наследственные заболевания вам известны?
— Назовите тему урока. (Слайд 3)
— Сформулируйте цель урока. (Слайд 4)
— Какие задачи нам предстоит решить? (Слайд 4)
IY.Усвоение новых знаний.
1. Самостоятельная работа с опорными конспектами (работа в группах).
Наследственные болезни – заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные, хромосомные и полигенные. (Слайд 5)
Задание 1.
Прочитайте текст опорного конспекта и заполните таблицу:
Характеристика наследственных болезней человека
Название болезни
Причины
Признаки болезни
Профилактика
Лечение
Iгруппа: Моногенные заболевания — мутация одного гена. (Слайд 6)
II группа: Хромосомные заболевания – мутация числа и структуры хромосом. (Слайд 7)
III группа: Полигенные заболевания – мутация нескольких генов. (Слайд 8)
Задание 2.
— Какие мутации вы наблюдали при изучении таких наследственных заболеваний как гемофилия, Синдром Дауна?
— Каковы факторы риска возникновения наследственных заболеваний?
V.Организация поэтапного закрепления.
1.Решите задачи на смекалку.
I группа: В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет на такие браки.
Воп Вопрос: Почему были запрещены такие браки?
II группа: В книгеРомановы «История династии» на странице 436
имеется следующая запись: «Цесаревич унаследовал гемофилию от матери – Анны Фёдоровны. Эта болезнь передаётся только через женщин: которые сами не болеют, но являются носителями вируса. Поражает гемофилия исключительно мужчин.
Вопрос: Какую ошибку допустил автор?
III группа: На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста – таково и здоровье, «чем больше – тем лучше». А ещё присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».
Вопрос: Что лежало в основе такого серьёзного выбора спутницы жизни?
2.Выскажите пожелание своему будущему ребёнку. Что он должен знать? Как вести себя, чтобы снизить риск возникновения мутаций?
3. Как это стихотворение связано с темой нашего урока?
«21 век, ты смотришь нам в глаза
печалями и горестью планеты.
Как тяжкий вздох гудят колокола,
Не отводите взгляд, смотрите!
Эта боль Земли пронзительна, как провод оголённый,
Что будет завтра, если мы смогли его родить,
Но лучше б был он не рожденный.
Нет, раны Хиросимы не забыть,
И не забыть трагедию Вьетнама,
Смотрите люди, быть или не быть,
Ведь это страшно, если слово мама
Слетать не станет с детских губ.
Смотрите люди! Помни человек!
Земля у нас одна,
Одна для всех,
У нас одно начало».
VI.Подведение итогов.
Сегодня на уроке вы:
Изучили генные и хромосомные болезни.
Выявили причины и пути профилактики наследственных болезней.
Как вы считаете цель урока достигнута? Задачи решены? (Слайд 9)
Отметьте галочкой гены, которые доминируют в вашем настроении на данный момент.
VII.Домашнее задание:
на «5» — Электронная презентация на тему: «Наследственные болезни».
на «4» — Кроссворд на тему: «Генетика человека».
на «3» — Сообщение на тему: «Генетика и здоровье».
Большое спасибо за урок. Будьте здоровы.
Приветствие, проверка готовности к уроку, эмоциональный настрой
Формулируют и записывают определения.
Взаимопроверка с использованием критериев выставления оценок.
Слушают.
Отвечают на вопросы, используя полученные ранее знания.
Формулируют сами тему, цель и задачи урока.
Выполняют задание в группах, читают, обсуждают, анализируют текст опорных конспектов.
Заполняют таблицу.
Отвечают на вопросы
Решают задачи.
Выполняют задания в группах, обсуждают, отстаивают свою точку зрения, аргументируют.
Пожелание в
будущее.
Чтение стихотворения.
Выставление оценок.
Цель достигнута, задачи решены.
Источник
Разработка открытого урока по биологии в 11 классе
Урок-практикум «Наследственные болезни человека, их причины и профилактика«
Цель урока: развивать у учащихся умение логически мыслить, анализировать и делать выводы на примере решения задач на аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование признаков различных болезней человека.
Задачи: развивать умения и навыки использования генетической терминологии и символики, познакомить с понятием «Евгеника», воспитывать ответственное отношение к планированию и здоровью будущих детей.
Форма проведения: деловая игра.
Время: 45 минут.
Предварительная подготовка: распределение ролей между участниками деловой игры, инструктаж по отбору содержания, оформление бейджиков.
Оборудование: схема с типами наследования, 3 листа ватмана формата А2, маркеры, магнитная доска.
Оформление: слова И.В.Гёте: «Главным предметом изучения человечества является человек» оформлены на доске; паузы, возникающие во время решения задач, заполняются негромкой музыкой.
Роли: Заведующий Центром планирования семьи, главный врач-генетик, специалист по клинической диагностике, 3 врача-генетика, 3 супружеские пары.
Ход урока
Организационный этап.
Актуализация опорных знаний, целеполагагние.
Современная биология, особенно её фундаментальные разделы, касающиеся основ организации и воспроизведения живых организмов, стремительно развивается. Столь же быстро прогрессирует генетика человека и медицинская генетика.
В настоящее время известно около 4000 наследственных заболеваний, около 500 из них учёные научились «исправлять» или вести их профилактику с последующей генетической консультацией вступающих в брак. По этой причине вопросы генетики человека волнуют не только учёных, но и широкую общественность. Вызывает интерес данная область знаний и у старшеклассников. В школьном учебном курсе биологии в теме «Основы генетики и селекции» генетике человека уделено весьма скромное место, никак не сочетающееся с современными научными данными в этой области.
Предлагаю сегодня расширить наш кругозор о наследственных заболеваниях человека не сцепленных с половыми хромосомами и их значении в жизни, в том числе и в социальном аспекте.
Основная часть.
Учитель: «Мы с вами уже рассматривали моногенное наследование признаков по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу наследования. Сегодня перед вами стоит задача: на конкретных примерах наследования различных болезней человека рассчитать степень генетического риска и провести анализ полученных результатов с учётом социальных последствий.
Урок будет проходить в форме деловой игры «Медико-генетическая консультация в Центре планирования семьи».
Каждый из вас уже выбрал себе роль. Так что на подготовку 1 мин. и урок начинается».
Все участники игры прикрепляют себе бейджи, занимают места, и супружеские пары входят в зал.
Заведующий Центром планирования семьи: «Здравствуйте, уважаемые будущие родители. Меня зовут (Нурмамбетова Эльвира Диляверовна) и я рад вас приветствовать на медико-генетической консультации в Центре планирования семьи. Замечательно, что ещё до рождения детей вы решили позаботиться об их здоровье и, пройдя обследование и получив исчерпывающие рекомендации, принять решение.
В нашем Центре работают врачи-генетики, которые, проведя ряд исследований, составят генетический прогноз и предложат ряд профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребёнка. Возможно, с некоторыми из вас нам предстоит встретиться ещё, поэтому давайте познакомимся (супружеские пары представляются).
Перед началом обследования с вами побеседует наш главный врач-генетик (Василенко Дмитрий Васильевич) об общих проблемах генетики человека».
Главный врач-генетик: «Ещё древние люди говорили: «Познай себя». Этот призыв звучит сегодня как никогда актуально, учитывая глобальные проблемы, которые породила человеческая цивилизация:
загрязнение окружающей среды и генетические последствия этого,
смешение генофондов ранее изолированных популяций человека и последствия этого для генетики,
генетика и наследственные болезни,
генетическая основа умственного развития и психические заболевания,
социальная наследственность и поведение человека в обществе.
Таков весьма краткий перечень проблем, которые стоят перед наукой, называемой «генетика человека.
Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт её эволюции. Все закономерности биологических процессов, происходящих в клетке и имеющих универсальное значение в природе, в полной мере применимы и к человеку.
Вместе с тем, человек – существо социальное, он эволюционировал не только в результате естественного отбора, как весь живой мир. Эволюция человека перешла в социальную сферу. Наивысшего расцвета социальная наследственность достигла в человеческом обществе в форме культуры. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. В настоящее время выделяют следующие типы наследования признаков: (комментарий схемы)
Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.
Современные методы диагностики позволяют абсолютно точно рассчитать степень генетического риска и социальных последствий, выявить на ранних стадиях беременности отклонения в развитии. Все применяемые методы доступны и безопасны для матери и плода.
А сейчас вы пройдёте к специалисту по клинической диагностике (Власьян Елизавета), она направит вас на консультацию к соответствующему специалисту – врачу-генетику»
Супружеские пары по очереди подходят к специалисту по клинической диагностике.
1-я пара: «Нас интересует наследование галактоземии».
Специалист по клинической диагностике: «Галактоземия – это наследственное заболевание обмена веществ, значит, вам необходимо пройти консультацию у врача-генетика (Федаш Иван).
1-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.
2-я пара: «Нас интересует такое заболевание, как полидактилия».
Специалист по клинической диагностике: «Вам необходимо пройти консультацию у специалиста по аномалиям развития костной системы, это (Мамбетова Медине)».
2-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.
3-я пара: «Нам интересно узнать о наследовании такого заболевания, как ахондроплазия».
Специалист по клинической диагностике: «По вашему вопросу вы можете получить консультацию у врача-генетика по заболеваниям костной системы. Это (Толубова Диана)».
3-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.
4-я пара: «Нас интересует такое заболевание, как миоплегия».
Специалист по клинической диагностике: «По вашему вопросу вы можете получить консультацию у врача-генетика по нарушениям обмена веществ. Это (Толубов Рустем)».
Супружеские пары вместе со своими врачами решают задачи и оформляют их на ватманах.
В это время учащиеся, которые остались без ролей также получают тексты с задачами и решают их.
После того, как задачи решены, врач-генетик 1-ой супружеской пары вывешивает ватман с решением на магнитной доске, зачитывает условие задачи: «К нам в консультацию обратилась супружеская пара, у которой возникла следующая проблема: мать женщины страдает галактоземией, но отец здоров и женщина тоже здорова; у мужчины наоборот – мать здорова, а отец болен также галактоземией, он же – здоров. Есть ли у них надежда на рождение здоровых детей?»
После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Галактоземия встречается с частотой 1:100000 новорожденных, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит нарушение обмена углеводов.Галактоземия обусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза-1-фосфат-уридилтран-сферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и др. Развивается болезнь после рождения при вскармливании младенца молоком. Без лечения больные погибают в первые месяцы жизни.
По вашим данным степень генетического риска 25%, это высокий показатель. Но это заболевание лечится и приводит к нормальному развитию детей.
Вам необходимо сделать биохимический анализ крови до рождения ребёнка. Если диагноз подтвердится, то сразу же после рождения необходимо перевести ребёнка на искусственное вскармливание и применять диету, исключив полностью из рациона питания молоко и молочные продукты. В этом случае ребёнок разовьётся абсолютно здоровый. После 14 лет диету можно отменить».
Снимает ватман с решением и садится на место. Выходит врач-генетик 2-й пары, вывешивает своё решение и зачитывает условие задачи: «Ко мне обратилась супружеская пара в которой мужчина болен полидактилией, хотя его отец здоров. Женщина, так же, как и все её родственники, никогда не страдали этим заболеванием. Какова вероятность того, что их дети не будут страдать полидактилией?»
После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Полидактилия — это заболевание, связанное с аномалией развития костной системы. Иначе полидактилию называют «болезнь добавочного пальца» или шестипалость. Степень выраженности признака может сильно варьировать. Шесть пальцев может быть на всех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по семь пальцев. Наследуется она по аутосомно-доминантному типу.
Степень генетического риска в вашем случае очень высокая – 50%, но аномалия устраняется в первый год жизни небольшим хирургическим вмешательством. Далее ребёнок развивается абсолютно здоровый, все системы органов развиваются без патологий. Во время ожидания ребёнка вам нужно пройти ультразвуковое исследование».
Снимает ватман с решением и садится на место. Выходит врач-генетик 3-й пары, вывешивает своё решение и зачитывает условие задачи: «В данном случае обратившиеся супруги оба здоровы, но они волнуются из-за того, что мать со стороны женщины и отец со стороны мужчины больны ахондроплазией. Какова в этом случае степень генетического риска?»
После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Ахондроплазия – одна из наследственных болезней костной системы. Частота встречаемости 1:100000 новорожденных. Второе название аномалии — хондродистрофия плода,начинает развиваться в раннем эмбриональном периоде. Характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом туловище, карликовым ростом, нос часто седловидной формы. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны, интеллект при этом не страдает. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
В вашем случае степень генетического риска равна нулю. Все ваши дети будут абсолютно здоровы».Снимает ватман с решением и садится на место. Выходит врач-генетик 4-й пары, вывешивает своё решение и зачитывает условие задачи: «Ко мне обратилась супружеская пара, в которой мужчина страдает миоплегией, которая передалась ему от матери. Женщина здорова. Перед планированием будущего ребенка хотят хотят знать степень генетического риска»
После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: Миоплегия — периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия. Заболевание сопровождается приступами внезапно наступающей резкой мышечной слабости, с исчезновением рефлексов, отсутствием зрачковых реакций. Мышцы парализуются в следующем порядке – мышцы ног, рук, туловища. Возможно вовлечение мышц глотки, жевательных. Продолжительность – от нескольких минут до нескольких дней. Возможно наступление смерти от паралича мышц сердца и дыхательных. Передаётся по наследству как аутосомно-доминантному признаку.
Т.к. отец гетерозиготен, а мать здорова по этому признаку — степень риска рождения ребенка с заболеванием в вашей семье равна 50%. В случае рождения ребенка с данным заболеванием врачом прописывается диета, обеспечивающая поступление калия, введение хлорида калия вовнутрь при приступе.
Заведующий Центром планирования семьи: «Сегодня в нашем Центре состоялись консультации по наследованию различных аутосомных болезней человека. Каждая супружеская пара прошла обследование и получила ряд рекомендаций. Если у вас появятся ещё какие-либо вопросы, то специалисты Центра с удовольствием ответят на них. До свидания!».
Учитель: «Замечательно! Задачи решены верно. Анализ сделан достаточно убедительно, при этом учтены и социальные последствия конкретных заболеваний».
А теперь нам надо с Вами поговорить немного об особенностях генетических исследования человека.
Мы с Вами принадлежим к виду Homo sapiens (человек разумный) – это не только биологическое, но и социальное существо, поэтому генетические исследования отличаются рядом особенностей (стр.107):
для изучения наследования признаков у человека нельзя применять гибридологический метод (метод скрещиваний): люди не желают давать потомство по указаниям экспериментатора. Используют генеалогический метод.
Человеку присуще признаки, не встречающиеся у других организмов: темперамент, математические, изобразительные, музыкальные и другие способности, наследование которых – интереснейшая часть генетики человека.
Благодаря общественной поддержке и медицине возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (естественный отбор не работает)
Одним из спорных и очень неоднозначных направлений генетики является евгеника – учение о селекции человека.
Евгеника — наука об улучшении человеческого рода (от греческого — ur — хороший, генезис — происхождение )
Основателем Евгеники — стал английский ученый Френсис Гальтон (1822 — 1911)
Основываясь на статистическом подходе, он проанализировал множество биографий выдающихся людей, чтобы выяснить насколько часто, они состояли в родстве с друг другом. Полученные частоты оказались намного выше, чем можно было ожидать для случайного распределения.
Гальтон считал, что если селекционеры могут за короткий срок улучшать и создавать новые породы животных, то и в человеческом обществе необходимо изменять генофонд популяции.
По степени жесткости отбора Евгенику подразделяют на:
Негативную. Она предпочитает ограничение детородной функции различных групп людей (психически больные, алкоголики, преступники) путем стерилизации;
Позитивная. Основывается на создании благоприятных условий для деторождения избранным (благородное происхождение, физическое здоровье, талант) через материальные и моральные стимулы.
4. Закрепление
1) Чем обусловлена гениальность человека?
2) Возможно ли создать гениального человека?
5.Рефлексия
6. Домашнее задание: развернутоответить на вопросы (на выбор):
1. Нравственно ли производить опыты над человеком с целью получение гениев?
2. Что необходимо для того, чтобы улучшить здоровье нации?
Источник