Наследственные болезни человека реферат 9 класс
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация по биологии на тему » Наследственные болезни человека» 9 класс
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Наследственные болезни человека Автор: учитель биологии Школы № 99, города Кемерово Клейн Екатерина Сергеевна
2 слайд
Описание слайда:
Наследственные болезни- это заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями
3 слайд
Описание слайда:
Классификация наследственных болезней человека Болезни, обусловленные мутацией в одном гене Хромосомные синдромы Мультифакториальные заболевания Моногенные болезни
4 слайд
Описание слайда:
Болезни обусловленные мутацией в одном гене
5 слайд
Описание слайда:
Синдром Марфана — это наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани Килевидная грудь Арахнодактилия
6 слайд
Описание слайда:
Известные люди с синдромом Марфана Эхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн
7 слайд
Описание слайда:
Феникетонурия — наследственное заболевание группы , связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
8 слайд
9 слайд
Описание слайда:
Запрещено!!! СЛАБОУМИЕ!!!
10 слайд
Описание слайда:
Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по аутосомно – рециссивному типу.
11 слайд
Описание слайда:
Дальтонизм
12 слайд
Описание слайда:
Гемофилия Суставы больного гемофилией
13 слайд
Описание слайда:
17 апреля — День гемофилии Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой целью проводится международный День гемофилии? Эмблема Всемирной Федерация Гемофилии
14 слайд
15 слайд
Описание слайда:
Мультифакториальные болезни Ген Ген Ген Ген Ген Окружающая среда
16 слайд
Описание слайда:
Заячья губа
17 слайд
Описание слайда:
Волчья пасть
18 слайд
Описание слайда:
Профилактика наследственных заболеваний
19 слайд
Описание слайда:
Исключение родственных браков Медико-генитическое консультировнаие
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДВ-327008
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
- Доклады и сообщения
- Разное
- Наследственные болезни
Когда в наследственных клетках имеются дефекты, то у человека развиваются заболевания, которые называются наследственными. Главной причиной данных заболеваний являются мутации хромосом и генов. Мутации могут передаваться по наследству. На сегодняшний день ученым известно около 6000 наследственных заболеваний.
Не стоит путать наследственные заболевания и врожденные. Последние возникают из-за инфекций в утробе матери, а также из-за повреждений, произошедших во время родов.
Наследственные заболевания влекут за собой всевозможные генетические расстройства, разные по характеру и месту. Любая наследственная болезнь имеет прямую связь с мутацией хромосом или ДНК. Исходя из этого заболевания данного типа делятся на митохондриальные, хромосомные и болезни ДНК.
Хромосомные заболевания. Основная проблема, почему возникают данные заболевание — это нарушение хромосом, а именно их количество и структура. Когда у человека 21 хромосома, то это приводит к болезни Дауна. Бывают хромосомные болезни, которые никак не позволяют человеку жить, человек умирает. Зародыш не появляется на свет, а если ребенок и рождается, то больше двух дней он не живет. Например, существует синдром Клайнфельтера. Болезнь вызывает нарушение половых функций и грудных желез. Не обязательно нарушается количество хромосом, бывают случаи что мутирует сама хромосома. Следствие этого – синдром кошачьего крика. Ребенок рождается и кричит чем-то похоже на кошку. Такой ребенок не проживет больше года. Цитогенетическое обследование делается людям с хромосомными заболеваниями. Но, также к данному процессу привлекаются и родители, для того, чтоб выяснить действительно ли это наследственная патология, либо единичный случай.
Мутации генов. Данные мутации происходят не прямо в хромосоме, а поражается лишь только ее участок. Такие изменения участков хромосомы влекут за собой серьезные нарушения метаболизма. Например, фенилкетонурия, муковисцидоз и другие. Сегодня такие заболевания врачи выявляют еще в роддоме. После ребенка обязательно направят на специальное генетическое обследование. Если врачи вовремя обнаружат болезнь и окажут помощь, то серьезных последствий может и не быть. Но, к данной группе заболеваний относятся и такие, которые нельзя определить сразу поле рождения, болезнь может проявится позднее. Понять, что за болезнь преследует человека, можно только с помощью генетической экспертизы.
Мульти факториальные заболевания. Существуют так называемая ДНК-идентификация. Данная процедура может помочь в выявлении патологий в генетике. Врачи могут помочь, но патологии могут разные и соответственно подход к каждой будет индивидуальный. Сегодня появились экспресс-тесты, что является прорывом в медицине. Результат о состоянии ДНК можно узнать в день прохождения теста, а точнее в пределах 6-ти часов. Данный тест был изобретен датскими учеными.
Необходимо за ранее проходить тесты и анализы, для того, чтоб в дальнейшем получить меньше последствий от на первый взгляд не проявляющийся наследственной болезни.
Вариант №2
С давних времен люди начали замечать, что некоторыми болезнями страдали целые семьи и продолжали болеть их потомки. На тот момент объяснить это явление не могли, но ещё тогда было сделано предположение, что есть какой-то механизм передачи болезней по наследству.
Открытие ДНК прояснило ситуацию и подтвердило догадки древних учёных. Болезни действительно могут передаваться от предков к потомкам.
Типы наследования
В зависимости от типа наследования различают следующие заболевания:
Аутосомно-доминантные. При этом типе ген болезни доминантен, то есть сильнее нормального. И если он будет присутствовать в генотипе, то болезнь обязательно проявится.
Аутосомно-рецессивные. В данном типе наследования заболевание даст о себе знать только при условии получения ребенком двух генов болезни. Если же он только один, то у него ничего проявится, но этот человек будет носителем и сможет передать болезнь следующим поколениям.
Кодоминантные. Проявляется как нормальный ген, так и ген болезни. То есть половина структур, кодируемых геном будет здорова, а другая половина патологически изменена.
Сцепленные с полом. Гены этих заболеваний входят в структуру половых хромосом, а как следствие передаются вместе с ними.
Примеры заболеваний
1. Синдром Морфана является примером аутосомно-доминантного заболевания. К его проявлениям относят: высокий рост, длинные руки и ноги, искривления позвоночника и конечностей. Нередко страдает сердечно-сосудистая система.
2. Муковисцедоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется нарушением деятельности желез, а также изменениями со стороны пищеварительной и дыхательной систем.
3. Серповидно-клеточная анемия – классический пример кодоминирования. Так как проявляется оба гена, то половина эритроцитов совершенно нормальной формы, а половина — формы серпа. Разумеется, эритроциты ненормальной формы не могут справляться со своей функцией, этим фактом и обусловлен патогенез заболевания.
4. Дальтонизм передаётся сцеплено с Х хромосомой. Поэтому заболеванию подвержены в основном мужчины, так как у них всего одна Х хромосома и нездоровый ген точно проявится.
9 класс, 8 класс
Наследственные болезни
Популярные темы сообщений
- Вавилов Николай Иванович
Николай Иванович Вавилов — растениевод, биолог, основатель генетики, один из основоположников советской сельскохозяйственной науки. Николай Иванович родился в 1987 году в Москве, в обеспеченной семье купца.
- Слон
В настоящее время существует 3 вида этих невероятных созданий: лесные и саванные слоны, относящиеся к роду Африканских, и Азиатские слоны. Отличить их друг от довольно просто, самый громадный — Африканский саванный слон.
- Город Набережные Челны
Город расположен в центре Татарстана. Территориально город располагается в 200 километрах от столицы республики Татарстан – Казань. И является вторым по численности населения после столицы. Город находится рядом с рекой Кама,
Источник
- Доклады
- Разные
- Наследственные болезни
В клетках живого организма содержится информация как положительная, так и отрицательная. Отрицательной информацией как раз таки и является наследственная болезнь.
Само определение болезни, это процесс снижения качества работы органом или организма в целом, появление признаков ухудшающих жизнь человека.
Наследственная болезнь, это та болезнь, которая передаётся через мужские или женские половые клетки. Ведь именно в них находится, всё то, что передаётся от одного живого организма к другому новому организму. Бывают болезни, передающие только по мужской или только по женской линии.
Причины
Основная причина появления этого заболевания, это изменение информации в генах человека под влиянием разных факторов.
Ученые биологи и генетики выделяют три группы факторов влияющих на изменение генной информации. Первая это, нарушение хромосом. Вторая, это, изменение их структур, и третья это, мутация генов. Эти процессы могут быть вызваны разными факторами внешней и внутренней средой.
Виды наследственных болезней
Так как наследственные болезни происходят по трем причинам, следовательно, их и делят на три группы. Это генные и хромосомные заболевания, а также болезни, имеющие наследственную предрасположенность.
Генные
Генные болезни возникают в результате изменения или нарушения нитей ДНК. Увидеть это в микроскоп почти невозможно, болезнь можно выявить уже на стадии рождения или развития человека. К этой группе относят следующие болезни: близорукость, гемофилия, дальтонизм и много других болезней.
Хромосомные
Хромосомные болезни, на сегодняшний день чаще стали называть синдромами. Синдром- это патологические изменения в человеке, которые проявляются в его физическом и психологическом состоянии, и иногда даже могут сделать жизнь человека крайне тяжёлой. Изменения могут происходить в зрении, слухе, речи или в опорно-двигательном аппарате. Они происходят в результате мутаций хромосом, может измениться их количество или структура. На сегодняшний день самая распространенная болезнь, а точнее синдром из этой группы, это Синдром Дауна.
Наследственная предрасположенность
И третья группа, это болезни, имеющие наследственную предрасположенность. Любой живой организм уникален, и не всегда может поддаваться всем законам биологии или генетики. Эти болезни могут проявиться у человека, как реакция на окружающую его среду, а могут и вовсе не проявиться до конца жизни. К таким болезням относят: варикоз, диабет, болезни сердца, шизофрения, эпилепсия, и много других.
Носителям наследственной болезни может стать любой представитель рода, независимо от пола и возраста.
Картинка к сообщению Наследственные болезни
Популярные сегодня темы
- Роль математики в медицине
Математика всегда играла существенную роль во всех областях человеческой деятельности. Она используется химиками, физиками, социологами и многими другими учеными и специалистами
- Известные люди Кубани
Кубань прославилась на в страну благодаря своему народу : деятели науки, выдающиеся таланты в области искусства, спортсмены и многие другие. Предлагаю сегодня уделить внимание самым важным лю
- Древняя Греция
Древняя Греция – государство, занимавшее территории Пелопоннеса, южных Балкан и запада Ближнего Востока. Эта страна была образована в конце 3 тысячелетия до н.э. В 1 в. до н.э. она прекратила
- Гитара — музыкальный инструмент
Один из самых популярных музыкальных инструментов – это гитара. Чтобы научиться на ней играть, не обязательно становиться профессионалом. Ведь каждый мальчишка во дворе мечтал научиться на не
- Растительный мир Австралии
Мир растений каждого материка нашей планеты уникален по-своему. Необычный растительный мир Австралии имеет свои особенности, где таится немало прекрасных моментов и опасностей. Представители
- Профессия военный
Есть такая работа – Родину защищать и такая работа требуется к освоению каждым мужчиной. Хотя, пожалуй, не следует относиться к этому столь категорично и однозначно.
Источник
Çàáîëåâàíèÿ ÷åëîâåêà, îáóñëîâëåííûå õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè. Ñîâðåìåííûå ñïîñîáû èññëåäîâàíèÿ, äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé. Èçó÷åíèå ðàáîòû ãåíîâ. Ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå. Ñóùåñòâóþùèå íàñëåäñòâåííûå ôîðìû ðàêà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ââåäåíèå
íàñëåäñòâåííûé çàáîëåâàíèå ãåí õðîìîñîìíûé
Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ — ýòî çàáîëåâàíèÿ ÷åëîâåêà, îáóñëîâëåííûå õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè. Ïî äàííûì ÂÎÇ â ñðåäíåì 5-7% äåòåé ðîæäàþòñÿ ñ ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííûìè çàáîëåâàíèÿìè. [7]
Àêòóàëüíîñòü: íà äàííûé ìîìåíò â ñâÿçè ñ ðàçâèòèåì ìîëåêóëÿðíîé ãåíåòèêè, à òàêæå ïîÿâëåíèåì ñîâðåìåííûõ ñïîñîáîâ èçó÷åíèÿ, äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé, ýòà òåìà ñòàëà î÷åíü àêòóàëüíîé âî âñåì ìèðå. Ìîëåêóëÿðíàÿ áèîëîãèÿ, çàíèìàþùàÿñÿ èçó÷åíèåì ðàáîòû ãåíîâ, ïîçâîëèëà óòâåðäèòü ìûñëü î ãåííîé òåðàïèè, êàê î ñïîñîáå ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé.
Ïðîáëåìà: ê ñîæàëåíèþ, áîëüøîé ïðîáëåìîé ÿâëÿåòñÿ ìàëàÿ îñâåäîìëåííîñòü ëþäåé î ñïîñîáàõ ïðîôèëàêòèêè è äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé, î ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîì êîíñóëüòèðîâàíèè (â òîì ÷èñëå ïðè áåðåìåííîñòè), î íàëè÷èè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé â ðîäîñëîâíîé.
Öåëè ðàáîòû: ðàññêàçàòü î íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ, ñïîñîáàõ èõ äèàãíîñòèêè, ëå÷åíèÿ; ïîäãîòîâèòü ñòàòüþ äëÿ æóðíàëà î ðàêå, âêëþ÷àþùóþ èíôîðìàöèþ î íàñëåäñòâåííûõ ôîðìàõ ðàêà.
Äëÿ äîñòèæåíèÿ öåëåé áûëè ïîñòàâëåíû ñëåäóþùèå çàäà÷è:
1. Èçó÷èòü ýòèîëîãèþ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé, èõ êëàññèôèêàöèþ
2. Ïåðå÷èñëèòü è îïèñàòü íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûå ãåíåòè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ â ìèðå
3. Ðàññìîòðåòü ñîâðåìåííûå ìåòîäû ïðîôèëàêòèêè, äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
4. Èçó÷èòü èíôîðìàöèþ î ñóùåñòâóþùèõ íàñëåäñòâåííûõ ôîðìàõ ðàêà
5. Ñîñòàâèòü ñòàòüþ äëÿ æóðíàëà íà îñíîâå ïîëó÷åííîé èíôîðìàöèè
1. Îáùèå ñâåäåíèÿ î íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ
Êëàññèôèêàöèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè — çàáîëåâàíèÿ ÷åëîâåêà, îáóñëîâëåííûå õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè.
 ïåðâóþ î÷åðåäü íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ îáóñëîâëåíû äåôåêòàìè ÿäåðíîé ÄÍÊ. Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ ïîäðàçäåëÿþò íà òðè îñíîâíûõ òèïà:
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè — íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ, îáóñëîâëåííûå èçìåíåíèåì ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. Ê õðîìîñîìíûì îòíîñÿòñÿ áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ãåíîìíûìè ìóòàöèÿìè èëè ñòðóêòóðíûìè èçìåíåíèÿìè îòäåëüíûõ õðîìîñîì. Õðîìîñîìíûå áîëåçíè âîçíèêàþò â ðåçóëüòàòå ìóòàöèé â ïîëîâûõ êëåòêàõ îäíîãî èç ðîäèòåëåé. Èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå ïåðåäàþòñÿ íå áîëåå 3—5 % èç íèõ.
Âñå õðîìîñîìíûå áîëåçíè ïðèíÿòî äåëèòü íà äâå ãðóïïû: àíîìàëèè ÷èñëà õðîìîñîì (ïîëîâûõ è àóòîñîì) è íàðóøåíèÿ ñòðóêòóðû õðîìîñîì.
Áîëåçíè, ïðè÷èíîé êîòîðûõ ÿâëÿåòñÿ àíîìàëèÿ ÷èñëà õðîìîñîì | Áîëåçíè, ïðè÷èíîé êîòîðûõ ÿâëÿþòñÿ íàðóøåíèÿ ñòðóêòóðû õðîìîñîì | |
Ïîëîâûõ | Àóòîñîì | Ñèíäðîì êîøà÷üåãî êðèêà (äåëåöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû) |
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (ïîëèñîìèÿ ïî X- è Y-õðîìîñîìàì ó ìàëü÷èêîâ) | Ñèíäðîì Äàóíà (òðèñîìèÿ ïî 21-îé õðîìîñîìå) | |
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà (îòñóòñòâèå îäíîé Õ-õðîìîñîìû ó æåíùèí) | Ñèíäðîì Ýäâàðäñà (òðèñîìèÿ ïî 18-îé õðîìîñîìå) |
Ãåííûå áîëåçíè
Ãåííûå áîëåçíè — ýòî áîëüøàÿ ãðóïïà çàáîëåâàíèé, âîçíèêàþùèõ â ðåçóëüòàòå ïîâðåæäåíèÿ ÄÍÊ íà óðîâíå ãåíà. Áîëüøèíñòâî ãåííûõ ïàòîëîãèé îáóñëîâëåíî ìóòàöèÿìè â ñòðóêòóðíûõ ãåíàõ, îñóùåñòâëÿþùèõ ñâîþ ôóíêöèþ ÷åðåç ñèíòåç ïîëèïåïòèäîâ — áåëêîâ. Ëþáàÿ ìóòàöèÿ ãåíà âåäåò ê èçìåíåíèþ ñòðóêòóðû èëè êîëè÷åñòâà áåëêà.
ìóòàíòíûé àëëåëü > èçìåíåííûé ïåðâè÷íûé ïðîäóêò > öåïü áèîõèìè÷åñêèõ ïðîöåññîâ â êëåòêå > îðãàíû > îðãàíèçì
Ê ãåííûì áîëåçíÿì îòíîñèòñÿ ôåíèëêåòîíóðèÿ, ãàëàêòîçåìèÿ, ñèíäðîì Ìàðôàíà, ìóêîâèñöèäîç è äð. [2]
Áîëåçíè ñ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòüþ
Áîëåçíè ñ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòüþ (ïîëèãåííûå) — îáóñëîâëåíû êàê íàñëåäñòâåííûìè ôàêòîðàìè, òàê è, â çíà÷èòåëüíîé ñòåïåíè, ôàêòîðàìè âíåøíåé ñðåäû. Êðîìå òîãî, îíè ñâÿçàíû ñ äåéñòâèåì ìíîãèõ ãåíîâ, ïîýòîìó èõ íàçûâàþò òàêæå ìóëüòèôàêòîðèàëüíûìè. Ê íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àþùèìñÿ ìóëüòèôàêòîðèàëüíûì áîëåçíÿì îòíîñÿòñÿ: ðåâìàòîèäíûé àðòðèò, èøåìè÷åñêàÿ áîëåçíü ñåðäöà, ãèïåðòîíè÷åñêàÿ è ÿçâåííàÿ áîëåçíè, öèððîç ïå÷åíè, ñàõàðíûé äèàáåò, áðîíõèàëüíàÿ àñòìà, ïñîðèàç, øèçîôðåíèÿ è äð.
2. Ðàñïðîñòðàí¸ííûå íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ â ìèðå
Ñèíäðîì Äàóíà
Ñèíäðîì Äàóíà — ýòî õðîìîñîìíîå ðàññòðîéñòâî, âûçâàííîå íàëè÷èåì âñåé èëè ÷àñòè äîïîëíèòåëüíîé 21 õðîìîñîìû.
Áîëåçíü íàçâàíà â ÷åñòü Äæîíà Ëýíãäîíà Äàóíà, áðèòàíñêîãî âðà÷à, îïèñàâøåãî ñèíäðîì â 1866 ãîäó.
Çàáîëåâàíèå áûëî èäåíòèôèöèðîâàíî êàê òðèñîìèÿ 21 õðîìîñîìû Æåðîìîì Ëåæåíîì â 1959 ãîäó. Ñèíäðîìîì Äàóíà áîëååò 1 ÷åëîâåê èç 733 ðîäèâøèõñÿ. Ó ïëîäà ìîæåò áûòü îïðåäåëåí ÷åðåç àìíèîöåíòåç âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè, èëè ó ðåáåíêà ïðè ðîæäåíèè.  äàííûé ìîìåíò áëàãîäàðÿ ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêå ÷àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà óìåíüøèëàñü äî 1 ê 1100.
Ïðèçíàêè è òÿæåñòü çàáîëåâàíèÿ âñëåäñòâèå íàëè÷èÿ ëèøíåé õðîìîñîìû ñèëüíî âàðüèðóåòñÿ â çàâèñèìîñòè îò ÷åëîâåêà, åãî ãåíåòè÷åñêîé èñòîðèè è ÷èñòîé ñëó÷àéíîñòè.
Ðèñóíîê 1. Ôèçè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè, ñâîéñòâåííûå áîëüíûì ñèíäðîìîì Äàóíà
Ðèñóíîê 2. Àìåðèêàíñêèé àêòåð Áëýð Âèëüÿìñîí, æèâóùèé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
×àñòî ñèíäðîì Äàóíà ñâÿçàí ñ íåêîòîðûìè íàðóøåíèÿìè êîãíèòèâíûõ ñïîñîáíîñòåé è ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ, è ñîïðîâîæäàåòñÿ îïðåäåëåííûì íàáîðîì õàðàêòåðíûõ ÷åðò ëèöà áîëüíîãî (ðèñ. 1 è äàëåå), òàêèõ êàê ìàëåíüêàÿ êðóãëàÿ ãîëîâà, êîñîé ðàçðåç ãëàç, êîðîòêèé ñ ïëîñêîé ïåðåíîñèöåé íîñ, ïîëóîòêðûòûé ðîò, òîëñòûé ÿçûê, íèçêî ïîñàæåííûå óøè.
Ó áîëüíûõ, êàê ïðàâèëî, êîãíèòèâíûå ñïîñîáíîñòè ðàçâèòû íèæå ñðåäíåãî óðîâíÿ, à èõ èíâàëèäíîñòü, ÷àñòî, ìåíÿåòñÿ îò ëåãêîé äî óìåðåííîé. Èçâåñòíî ìíîãî ñëó÷àåâ, êîãäà äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êîòîðûå ïîëó÷èëè ïîääåðæêó ñåìüè, ïðîøëè ñîîòâåòñòâóþùóþ òåðàïèþ è îáó÷åíèå, çàêàí÷èâàëè ñðåäíþþ øêîëó è êîëëåäæ è óñïåøíî ðàáîòàëè. Ñðåäíèé óðîâåíü IQ áîëüíûõ äåòåé ñîñòàâëÿåò îêîëî 50, ïî ñðàâíåíèþ ñ IQ çäîðîâûõ äåòåé, êîòîðûé ñîñòàâëÿåò 100. Ëèøü íåáîëüøàÿ äîëÿ ïàöèåíòîâ èìååò äåéñòâèòåëüíî âûñîêèé (òÿæåëûé) ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò áûòü ñðåäíåãî ðîñòà, íî îáû÷íî îíè ïëîõî ðàñòóò è îñòàþòñÿ íèæå äðóãèõ äåòåé ñâîåãî âîçðàñòà.  öåëîì, âñåõ âàæíûõ ýòàïîâ â ñâîåì ðàçâèòèè (ñèäåíèå, õîäüáà) áîëüíûå ñèíäðîìîì Äàóíà äîñòèãàþò â äâà ðàçà ìåäëåííåå, ÷åì çäîðîâûå äåòè.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò áîëåå âûñîêèé ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ìíîãèõ áîëåçíåé. Ìåäèöèíñêèå ïîñëåäñòâèÿ äîïîëíèòåëüíîãî ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ÿâëÿåòñÿ êðàéíå èçìåí÷èâûìè, è ìîãóò ïîâëèÿòü íà ôóíêöèè ñèñòåìû ëþáûõ îðãàíîâ èëè íà èíûå ïðîöåññû îðãàíèçìå. Íåêîòîðûå ïðîáëåìû âîçíèêàþò åùå äî ðîæäåíèÿ, à èìåííî îïðåäåëåííûå ïîðîêè ñåðäöà (â 40% ñëó÷àåâ áîëüíûå ñèíäðîìîì Äàóíà ñòðàäàþò âðîæäåííûì ïîðîêîì ñåðäöà). Äðóãèå ïðîáëåìû ñòàíîâÿòñÿ î÷åâèäíûìè ñî âðåìåíåì, íàïðèìåð, ýïèëåïñèÿ. [1]
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà — ýòî çàáîëåâàíèå, ïðè êîòîðîì îñîáè ìóæñêîãî ïîëà èìåþò äîïîëíèòåëüíóþ Õ-õðîìîñîìó. Îáû÷íî æåíùèíû èìåþò ïàðó ÕÕ õðîìîñîì, à ìóæ÷èíû ïàðó ÕY õðîìîñîì, îäíàêî ïðè ýòîì çàáîëåâàíèè ìóæ÷èíû èìåþò ïî êðàéíåé ìåðå äâå Õ-õðîìîñîìû è, õîòÿ áû îäíó Y õðîìîñîìó. Îäèí èç 500 íîâîðîæäåííûõ ìàëü÷èêîâ èìååò ýòó àíîìàëèþ.
Îñíîâíûì ñëåäñòâèåì âîçíèêíîâåíèÿ çàáîëåâàíèÿ ÿâëÿåòñÿ ñíèæåíèå ðåïðîäóêòèâíîé ñïîñîáíîñòè. Åñòü åùå ìíîãî äðóãèõ òèïè÷íûõ ôèçè÷åñêèõ è ïîâåäåí÷åñêèõ îòêëîíåíèé, ñâÿçàííûõ ñ ñèíäðîìîì, îäíàêî ïðîöåññ òå÷åíèÿ çàáîëåâàíèÿ â êàæäîì êîíêðåòíîì ñëó÷àå îòëè÷àåòñÿ.
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ ñàìîé ÷àñòîé ôîðìîé ìóæñêîãî ãèïîãîíàäèçìà, áåñïëîäèÿ, ýðåêòèëüíîé äèñôóíêöèè, ãèíåêîìàñòèè. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà îñóùåñòâëÿåòñÿ, èñõîäÿ èç õàðàêòåðíîãî âíåøíåãî âèäà ïàöèåíòà è ðåçóëüòàòîâ õðîìîñîìíîãî ëàáîðàòîðíîãî àíàëèçà. Ïðè íàëè÷èè ñîìíåíèé â ïðàâèëüíîñòè ðåçóëüòàòà íà÷èíàåòñÿ ïðîâåäåíèå äèàãíîñòèðîâàíèÿ ñïåðìû, ÷òîáû îïðåäåëèòü ìîðôîëîãèþ ñïåðìàòîçîèäîâ.
Íàèáîëåå ýôôåêòèâíûì ìåòîäîì ëå÷åíèÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ ïðîâåäåíèå ðÿäà ïðîöåäóð ãîðìîíàëüíîé òåðàïèè, ïðè êîòîðûõ ïðèìåíÿþòñÿ èíúåêöèè ìåòèëòåñòîñòåðîíà (èñêóññòâåííîãî àíàëîãà ïðèðîäíîãî òåñòîñòåðîíà). [1]
Áðîíõèàëüíàÿ àñòìà
Áðîíõèàëüíàÿ àñòìà — ýòî õðîíè÷åñêîå âîñïàëèòåëüíîå çàáîëåâàíèå äûõàòåëüíûõ ïóòåé, ïðîÿâëÿþùååñÿ ïðèñòóïàìè îäûøêè, êîòîðûå çà÷àñòóþ ñîïðîâîæäàþòñÿ êàøëåì è ìîãóò ïåðåðàñòàòü â ïðèñòóïû óäóøüÿ. Õðîíè÷åñêîå âîñïàëåíèå îáóñëîâëèâàåò ãèïåððåàêòèâíîñòü áðîíõîâ (èõ ïîâûøåííàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü ê ðàçëè÷íûì âîçäåéñòâèÿì îêðóæàþùåé ñðåäû), ïðîÿâëÿþùóþñÿ èõ ñïàçìîì.
 èòîãå çà ñ÷åò èçáûòî÷íîé âûðàáîòêè ñëèçè, âîñïàëèòåëüíîãî îòåêà è ñïàçìà ñòåíêà áðîíõà óòîëùàåòñÿ, ïðîñâåò åãî ñóæàåòñÿ. ×åðåç òàêîé ñóæåííûé áðîíõ íå ïðîèñõîäèò äîñòàòî÷íîãî ãàçîîáìåíà ñ îêðóæàþùåé ñðåäîé, ÷òî ïðèâîäèò ê âîçíèêíîâåíèþ ïîâòîðÿþùèõñÿ ïðèñòóïîâ óäóøüÿ, ñâèñòÿùèõ õðèïîâ, îäûøêè è êàøëÿ, îñîáåííî íî÷üþ è/èëè ðàííèì óòðîì. Ïðèñòóïû ïðîõîäÿò ñàìîñòîÿòåëüíî èëè ïîä äåéñòâèåì ëåêàðñòâåííûõ ïðåïàðàòîâ.
ÁÀ îòíîñèòñÿ ê çàáîëåâàíèÿì ñ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòüþ, îäíàêî òàêæå ìîæåò áûòü âûçâàíà ôàêòîðàìè îêðóæàþùåé ñðåäû (âêëþ÷àÿ àëëåðãè÷åñêèå ôàêòîðû èëè ÷àñòûìè èíôåêöèÿìè äûõàòåëüíûõ ïóòåé). ×àñòîòà åå âñòðå÷àåìîñòè ñîñòàâëÿåò 4-10%. Áðîíõèàëüíàÿ àñòìà âñòðå÷àåòñÿ ó ëþäåé âñåõ âîçðàñòîâ, îäíàêî ÷àùå âñåãî îíà ïðîÿâëÿåòñÿ ó äåòåé — ïîëîâèíà èç íèõ ïîòîì «ïåðåðàñòàåò» ñâîþ áîëåçíü. Ñåé÷àñ áîëåå 300 ìëí. ÷åëîâåê â ìèðå ñòðàäàåò ýòèì çàáîëåâàíèåì è ÷èñëî èõ ïîñòîÿííî âîçðàñòàåò. [6]. Äëÿ ëå÷åíèÿ áðîíõèàëüíîé àñòìû èñïîëüçóþòñÿ ïðåïàðàòû áàçèñíîé òåðàïèè, âîçäåéñòâóþùèå íà ìåõàíèçì çàáîëåâàíèÿ, ïîñðåäñòâîì êîòîðûõ ïàöèåíòû êîíòðîëèðóþò àñòìó, è ñèìïòîìàòè÷åñêèå ïðåïàðàòû, âëèÿþùèå òîëüêî íà ãëàäêóþ ìóñêóëàòóðó áðîíõèàëüíîãî äåðåâà è ñíèìàþùèå ïðèñòóï. [1]
Ðèñóíîê 3. Áðîíõè çäîðîâîãî ÷åëîâåêà è áîëüíîãî àñòìîé
3. Ìåòîäû äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
1. Ãåíåàëîãè÷åñêèé ìåòîä — îäèí èç âàæíåéøèõ ìåòîäîâ â ãåíåòèêå, îí ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ñèñòåìó èçó÷åíèÿ çàáîëåâàåìîñòè â ðîäó ñ ñîñòàâëåíèåì ñîîòâåòñòâóþùåé ðîäîñëîâíîé. Ïðàâèëüíî ïîñòðîåííàÿ ðîäîñëîâíàÿ äàåò âîçìîæíîñòü ïðîñëåäèòü ñåìåéíûå ñâÿçè, ñîîòíîøåíèå ìåæäó ëèöàìè æåíñêîãî è ìóæñêîãî ïîëà, çàáîëåâàåìîñòü è ïðè÷èíû ñìåðòè îòäåëüíûõ ÷ëåíîâ ñåìüè â ðàçíûõ ïîêîëåíèÿõ.
2. Áèîõèìèêî-ãåíåòè÷åñêèé ìåòîä Äàííûé ìåòîä çàêëþ÷àåòñÿ â èçó÷åíèè ñîñòàâà âíóòðåííèõ ñðåä îðãàíèçìà (ãðóïïû êðîâè, ñûâîðîòî÷íûå áåëêîâ è ò.ä.) ñ öåëüþ îïðåäåëåíèÿ ìåñòà è õàðàêòåðà ìóòàöèé. Ïðè èñïîëüçîâàíèè äàííîãî ìåòîäà âîçìîæíî âûÿâëåíèå áîëåçíåé îáìåíà âåùåñòâ, à òàêæå âûÿâëåíèå ãåòåðîçèãîòíûõ íîñèòåëåé ðåöåññèâíûõ ãåíîâ. [4]
3. Öèòîãåíåòè÷åñêèé ìåòîä.  îñíîâå ýòîãî ìåòîäà ëåæèò èçó÷åíèå ñòðîåíèÿ ìåòàôàçíûõ õðîìîñîì, èõ ìîðôîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè. Âîçìîæíîñòü öèòîãåíåòè÷åñêîãî ìåòîäà çàêëþ÷àåòñÿ â òî÷íîé äèàãíîñòèêå íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé, âûçûâàåìûõ õðîìîñîìíûìè ìóòàöèÿìè.
4. Äåðìàòîãëèôèêà — ìåòîä èññëåäîâàíèÿ îòïå÷àòêîâ ïàëüöåâ, ëàäîíåé è ñòîï èëè íåïîñðåäñòâåííîãî îñìîòðà êîæíûõ ñêëàäîê. Ïàïèëëÿðíûå óçîðû îáëàäàþò âûñîêîé ñòåïåíüþ èíäèâèäóàëüíîñòè è îñòàþòñÿ íåèçìåííûìè â òå÷åíèå âñåé æèçíè. Íà ëàäîíè ðàçëè÷àþò òðè ãëàâíûå ñãèáàòåëüíûå áîðîçäû: áîðîçäà áîëüøîãî ïàëüöà, êîñàÿ è ïîïåðå÷íàÿ. Èíîãäà êîñàÿ áîðîçäà ñëèâàåòñÿ ñ ïîïåðå÷íîé, îáðàçóÿ îäíó ðåçêî âûðàæåííóþ áîðîçäó, íàçûâàåìóþ «îáåçüÿíüåé ñêëàäêîé». Íàëè÷èå äàííîé ñêëàäêè íà äâóõ ëàäîíÿõ ïîçâîëÿåò çàïîäîçðèòü õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå, â ÷àñòíîñòè ñèíäðîì Äàóíà.  íîðìå òàêàÿ ñêëàäêà íà îäíîé ëàäîíè âñòðå÷àåòñÿ ó 5% ëþäåé.
Ìåòîä äåðìàòîãëèôèêè èñïîëüçóåòñÿ â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîì êîíñóëüòèðîâàíèè (ýêñïðåññ-ìåòîä äëÿ äèàãíîñòèêè íåêîòîðûõ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé — ñèíäðîì Äàóíà), ïðèìåíÿåòñÿ äëÿ îïðåäåëåíèÿ çèãîòíîñòè áëèçíåöîâ, èäåíòèôèêàöèè ëè÷íîñòè, îïðåäåëåíèÿ îòöîâñòâà.
5. Ïåðèíàòàëüíóþ äèàãíîñòèêó ïðîâîäÿò âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè, ïðè âûñîêîé âåðîÿòíîñòè ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì îáìåíà âåùåñòâ èëè îáóñëîâëåííîãî õðîìîñîìíûìè èçìåíåíèÿìè.  òàêèõ ñëó÷àÿõ â ïåðâûå 20 íåäåëü áåðåìåííîñòè ïðîâîäÿò èññëåäîâàíèÿ ïëîäà íà íàëè÷èå ó íåãî íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ. Äëÿ ýòîãî ìîãóò áûòü èñïîëüçîâàíû óëüòðàçâóêîâîå ñêàíèðîâàíèå (óëüòðàñîíîãðàôèÿ), êîíòðàñòíàÿ ðåíòãåíîãðàôèÿ è äð.  ïîñëåäíåå âðåìÿ àêòèâíî âíåäðÿåòñÿ â ïðàêòèêó ìåòîä àìíèîöåíòåçà. Äëÿ ýòîãî íà 13—20-é íåäåëå áåðåìåííîñòè ïîñëå óñòàíîâëåíèÿ ñ ïîìîùüþ óëüòðàçâóêà ðàñïîëîæåíèÿ ïëàöåíòû äåëàþò àìíèîöåíòåç — èçâëå÷åíèå ïîðöèè îêîëîïëîäíîé æèäêîñòè ñ ñîäåðæàùèìèñÿ â íåé êëåòêàìè êîæè ïëîäà.  êëåòî÷íîì ìàòåðèàëå ïîñëå åãî âûðàùèâàíèÿ îïðåäåëÿþòñÿ êàðèîòèï ïîëîâîé õðîìàòèí. Óñòàíîâëåíèå äèàãíîçà íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ ÿâëÿåòñÿ îñíîâàíèåì äëÿ ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè.
6. Áëèçíåöîâûé ìåòîä — ñðàâíåíèå ÷àñòîòû ñõîäñòâà ïî ðÿäó ïðèçíàêîâ ïàð îäíî- è ðàçíîÿéöåâûõ áëèçíåöîâ. Öåëü äàííîãî ìåòîäà — âûÿâëåíèå ðîëè ôàêòîðîâ ñðåä íà ôåíîòèï. Âîçìîæíîñòè äàííîãî ìåòîäà çàêëþ÷àþòñÿ â ðàçãðàíè÷åíèè ðîëè íàñëåäñòâåííîñòè è ñðåäû â ðàçâèòèè ðàçëè÷íûõ ïðèçíàêîâ. Ïîçâîëÿåò îïðåäåëèòü ðîëü ãåíåòè÷åñêîãî âêëàäà â íàñëåäîâàíèå ñëîæíûõ ïðèçíàêîâ, à òàêæå îöåíèâàòü âëèÿíèå âîñïèòàíèÿ, îáó÷åíèÿ è ò.ä. [4]
4. Ìåòîäû ëå÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
1. Ñèìïòîìàòè÷åñêîå è ïàòîãåíåòè÷åñêîå — âîçäåéñòâèå íà ñèìïòîìû áîëåçíè (ãåíåòè÷åñêèé äåôåêò ñîõðàíÿåòñÿ è ïåðåäàåòñÿ ïîòîìñòâó):
1) äèåòîòåðàïèÿ, îáåñïå÷èâàþùàÿ ïîñòóïëåíèå îïòèìàëüíûõ êîëè÷åñòâ âåùåñòâ â îðãàíèçì, ÷òî ñíèìàåò ïðîÿâëåíèå íàèáîëåå òÿæêèõ ïðîÿâëåíèé áîëåçíè — íàïðèìåð, ñëàáîóìèÿ, ôåíèëêåòîíóðèè.
2) ôàðìàêîòåðàïèÿ (ââåäåíèå â îðãàíèçì íåäîñòàþùåãî ôàêòîðà) — ïåðèîäè÷åñêèå èíúåêöèè íåäîñòàþùèõ áåëêîâ, ôåðìåíòîâ, ãëîáóëèíîâ ðåçóñ-ôàêòîðà, ïåðåëèâàíèå êðîâè, ÷òî âðåìåííî óëó÷øàåò ñîñòîÿíèå áîëüíûõ (àíåìèÿ, ãåìîôèëèÿ)
3) õèðóðãè÷åñêèå ìåòîäû — óäàëåíèå îðãàíîâ, êîððåêöèÿ ïîâðåæäåíèé èëè òðàíñïëàíòàöèÿ (âîë÷üÿ ãóáà, âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà)
2. Ýòèîëîãè÷åñêîå ëå÷åíèå — âîçäåéñòâèå íà ïðè÷èíó áîëåçíè (äîëæíî ïðèâîäèòü ê êàðäèíàëüíîìó èñïðàâëåíèþ àíîìàëèé).  íàñòîÿùåå âðåìÿ íå ðàçðàáîòàíî. Âñå ïðîãðàììû â æåëàåìîì íàïðàâëåíèè ôðàãìåíòîâ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà, îïðåäåëÿþùèõ íàñëåäñòâåííûå àíîìàëèè, èñõîäÿò èç èäåé ãåííîé