Наследственные болезни человека возможная профилактика и значение

Профилактика — важное направление медицины, включающее в себя санитарно-технические, медицинские, гигиенические, социально-экономические мероприятия.

Виды профилактики заболеваний

Первичная направлена на предупреждение воздействия факторов риска и превенцию возникновения болезней. Она включает в себя мероприятия по вакцинации, рационализации питания, режима труда и отдыха, физической активности и т. д.

Вторичная профилактика заболеваний включает в себя меры по устранению выраженных факторов риска, способных в определенных условиях привести к возникновению, рецидиву или обострению. Таковыми являются, например, адаптационный срыв, перенапряжение, снижение иммунного статуса. Основной метод профилактики заболеваний — диспансеризация для ранней диагностики, динамического наблюдения, направленного лечения. Важная роль отводится также рациональному поэтапному оздоровлению.

Третичная профилактика заболеваний касается реабилитации больных, утративших возможности полноценной жизнедеятельности. Она включает в себя медицинскую, психологическую, социальную и трудовую реабилитацию.

профилактика заболеваний

Актуальность профилактики наследственных заболеваний

По данным ВОЗ, 2,5 % младенцев рождаются с пороками развития. Только 1,5–2 % из них связаны с экзогенными факторами (инфекции TORCH-комплекса, ионизирующее облучение, прием некоторых медикаментов и т. д.), остальные обусловлены генетическими причинами.

В числе генетических факторов развития пороков и заболеваний 1 % приходится на генные мутации, 0,5 % — на хромосомные мутации, 3–3,5 % — на болезни с выраженным наследственным компонентом (ИБС, сахарный диабет, атеросклероз). В 40–50 % случае детской смертности причиной оказывается наследственный фактор. 30 % пациентов детских стационаров страдают от болезней, связанных с генетикой.

Профилактика наследственных заболеваний сводится к медико-генетическому консультированию и пренатальной диагностике. Она позволяет снизить риск рождения ребенка с заболеваниями, обусловленными генетикой.

Профилактика наследственных заболеваний

профилактика наследственных заболеваний

Шансы человека заболеть той или иной болезнью зависят от того, какие гены он унаследовал от родителей. Существуют патологии, которые в полной мере или значительной степени зависят от наследственных факторов. Методами направленной профилактики наследственных заболеваний являются их ранняя диагностика и определение индивидуального риска развития той или иной болезни, обусловленной генетически.

По степени риска наследственные болезни делят:

на имеющие высокую степень генетического риска (патологии аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного происхождения и с типом наследования, сцепленным с полом);
заболевания с умеренной степенью генетического риска (обусловленные свежими мутациями, а также хромосомные болезни с полигенным типом наследования);
имеющие незначительный риск.

Методы пренатальной диагностики для профилактики наследственных заболеваний

Дородовая диагностика объединяет в себя прямые и непрямые методы исследования. Первым этапом профилактики генетических заболеваний является отбор женщин для прохождения непрямой пренатальной диагностики. Медико-генетическое консультирование требуется в случае:

возраста беременной 35 лет и старше;
двух и более выкидышей на ранних сроках беременности;
наличия в семье детей с генетическими отклонениями;
моногенных заболеваний, ранее диагностировавшихся в семье и у ближайших родственников;
приема некоторых фармпрепаратов во время беременности;
перенесения вирусных инфекций;
облучения одного из будущих родителей перед зачатием ребенка.

В целях профилактики генетических заболеваний пренатальная диагностика использует такие методы, как УЗИ, биохимический скрининг (анализ на гормоны). По их результатам могут назначаться инвазивные методы (хорионбиопсия, амнио-, плаценто- и кордоцентез), являющиеся вторым этапом диагностики. Пройти такие обследования можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Для профилактики заболеваний и сохранения здоровья в целом важно следовать принципам здорового образа жизни, регулярно проходить профилактические осмотры, своевременно лечить болезни, укреплять иммунитет. Зная свои генетические риски, можно скорректировать образ жизни так, чтобы предотвратить развитие болезни.

Источник

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Видео

Хромосомные болезни

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 марта 2020;
проверки требует 1 правка.

См. также Список наследственных заболеваний.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Причина заболеваний и классификация[править | править код]

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:

Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Хромосомные болезни

Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].
Связанные с изменением числа хромосом[* 3]:

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК[править | править код]

Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям[5]) или изменению их числа.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК[править | править код]

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

Полигенные наследственные болезни[править | править код]

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни[править | править код]

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа[* 4] или структуры[* 5]хромосом[7].

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК[править | править код]

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии[8]. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей[9], в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий[4].

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК[править | править код]

Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:

наследственная оптическая нейропатия Лебера[* 6] обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования[4];
болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон[4][* 7] (MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК[4][9];
синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК[9].

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями[править | править код]

К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:

синдром Кернса—Сэйра[* 8], обусловленный делециями больших участков мтДНК[4];
синдром Пирсона[11].

Диагностика[править | править код]

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход) и биохимических показателей.

Статистика[править | править код]

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.
— И. Наумчик[12].

Примечания[править | править код]

Комментарии

↑ Вследствие вставки или выпадения нуклеотидов[1].
↑ Именно такие перестройки ядерной ДНК С. Г. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями[6].
↑ Геномными мутациями[6].
↑ Геномные мутации.
↑ Хромосомные мутации.
↑ Другое название болезни — атрофия дисков зрительных нервов Лебера[10].
↑ Другое название болезни — синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон[9].
↑ Другое название — синдром Кернса—Сайра[9].

Источники

↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 308.
↑ Марри и др., 1993, с. 98—100.
↑ Жимулёв, 2002, с. 51.
↑ 1 2 3 4 5 6 Жимулёв, 2002, с. 454.
↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 318—346.
↑ 1 2 3 Инге-Вечтомов, 1989, с. 293.
↑ Инге-Вечтомов, 1989, с. 516.
↑ Жимулёв, 2002, с. 455.
↑ 1 2 3 4 5 Гинтер, 2003, с. 130.
↑ Гинтер, 2003, с. 129.
↑ Гинтер, 2003, с. 130—131.
↑ Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. news.tut.by (24 марта 2009). Дата обращения 16 мая 2013. Архивировано 20 мая 2013 года.

Литература[править | править код]

Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. — ISBN 5-225-04327-5.
Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с. — 2000 экз. — ISBN 5-7615-0509-6.
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 591 с. — 21 000 экз. — ISBN 5-06-001146-1.
Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — Т. 2. — 415 с. — ISBN 5-03-001775-5.

См. также[править | править код]

Источник