Наследственные болезни и образ жизни человека
Содержание
Введение…..…..……………………………………………………………………………………….2
Глава I Характеристика
наследственных болезней……………………………3-4
Главa II Факторы, влияющие
на развитие наследственных заболеваний
(таблица)…………………………………………………….…………………………………………..5
2.1Генетические факторы…..……………..…………………………………………………6-7
2.2Состояние окружающей
среды…….…………………………………………………7-9
2.3Медицинское обеспечение…….…………..…………………………………………..10
2.4Условия и образ
жизни…………………………………………………………………11-13
Заключение……..……………….………………………………………………………………….…14
Список литературы.…….………………………………………………………………..……..15
Введение
Актуальность. Последнее времяучастились аварии с
выбросом большого количества радиации,
например, Факусина, Чернобыльская авария.
Тема заключается в том, что внешняя среда
очень загрязнена и из-за этого люди стали
больше болеть и чаще проявляются наследственные
заболевания
Цели:
1.Максимальная реализация
унаследованных механизмов и резервов
жизнедеятельности человека и поддержание
на высоком уровне возможностей его адаптации
к условиям внутренней и внешней среды.
2.Изучение закономерностей
формирования здоровья и разработка путей
моделирования и достижения здорового
образа жизни.
3.Разработка мер и путей
сохранения, укрепления и формирования
здоровья.
Задачи:
1. Изучение закономерностей
формирования здоровья человека
2. Исследование и
количественная оценка состояния
здоровья и резервов здоровья человека.
3. Формирование установки
на здоровый образ жизни.
4. Сохранение и
укрепление здоровья и резервов
здоровья человека через приобщение
его к здоровому образу жизни.
5. Пути выявления
наследственных заболеваний и
возможности их предупреждения.
1.Характеристика
наследственных болезней
Наследственные болезни
— патологические состояния организма,
обусловленные изменениями генетического
материала — мутациями. В широком смысле
термин «наследственные болезни» включает
не только хромосомные и генные болезни,
вызываемые соответствующими мутациями,
но и мультифакториальные болезни, развитие
которых связано с взаимодействием нормальных
полиморфных генов, формирующих предрасположенность
к заболеванию, с факторами внешней среды.
Условно к наследственным болезням можно
также отнести болезни, связанные с присутствием
в организме некоторых редких вариантов
белков (обычно ферментов) и развивающиеся
в ответ на более или менее специфические
внешнесредовые воздействия, например,
на прием некоторых лекарственных средств.
В узком смысле под термином «наследственные
болезни» понимают моногенные заболевания,
т. е. обусловленные мутациями отдельных
генов. Многие наследственные болезни
проявляются как врожденные состояния.
Для наследственных болезней характерно
также семейное накопление (заболевание
встречается у нескольких членов семьи).
Термины «наследственные болезни», «семейные
болезни» и «врожденные болезни» (с которыми
индивид рождается на свет) не являются
синонимами. Например, некоторые врожденные
пороки развития могут вызываться различным
ненаследственными факторами (виpyc краснухи,
алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических
препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез;
семейное накопление встречается при
инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных
болезней, например, хорея Гентингтона,
мышечные дистрофии, пигментная дистрофия
сетчатки и другие, не являются врожденными,
так как проявляются в зрелом возрасте.
Наследственные
болезни многочисленны (известно свыше
6000) и разнообразны по проявлениям. К наиболее
часто встречающимся (частота 0,5-0,1 на 1000
человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным
типом наследования относятся нейрофиброматоз,
поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный
дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз,
одна из форм детской тугоухости и некоторые
другие. При анализе родословных, в которых
прослеживается этот тип наследования,
выявляется, что один из родителей, как
правило, болен; вероятность развития
болезни у детей 50%; оба пола поражаются
одинаково часто; наблюдается «вертикальная»
передача наследственной болезни в ряду
поколений. Примером довольно распространенных
(по крайней мере в европейских популяциях)
наследственных болезней с аутосомно-рецессивным
типом наследования являются муковисцидоз,
фенилкетонурия, адреногенитальный синдром,
врожденная нейросенсорная тугоухость.
При этом типе наследования родители в
абсолютном большинстве случаев здоровы,
но являются гетерозиготными носителями
мутантного гена; вероятность рождения
больного ребенка составляет 25%; оба пола
поражаются с одинаковой частотой; родители
больных детей часто оказываются кровными
родственниками. Рецессивные наследственные
болезни, сцепленные с X-хромосомой (например,
миопатия Дюшенна, гемофилия А и В, ихтиоз),
как правило, проявляются у мальчиков.
Если мать является гетерозиготной носительницей
мутантного гена, то вероятность рождения
больного мальчика у нее составляет 50%.
Девочки практически здоровы, но половина
из них являются носителями мутантного
гена. Больной отец не передает болезнь
сыновьям, но все его дочери — гетерозиготные
носительницы мутантного гена. Так как
для многих наследственных болезней первичный
биохимический дефект еще не известен,
их классифицируют по клиническому принципу.
Выделяют наследственные болезни нервной,
эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной
систем, наследственные болезни кожи,
ее придатков, глаз, скелета, системы крови
и т. п. Такая классификация в значительной
степени условна, так как при большинстве
наследственных болезней в патологический
процесс вовлекаются органы, входящие
в разные системы организма.
2.
Факторы, влияющие на
развитие наследственных
заболеваний
2.1 Генетические
факторы
Онтогенетическое
развитие дочерних организмов предопределяется
той генной программой, которую они
наследуют от родительских хромосом.
Исходя из этого, браки между далеко
отстоящими друг от друга в генеалогическом
отношении людьми создают более
высокую вероятность того, что
благоприятный признак одного из
родителей станет доминирующим с
возможностью рождения более здорового,
более совершенного по набору генов
человека. И наоборот – в близкородственных
браках пренатальная и детская смертность
многократно выше, а частота наследственных
заболеваний ребенка в 50 раз больше, чем
в браках не состоящих в родстве людей.
В России при богатстве ее национальностей,
этнических групп и все более активных
процессах миграции существуют благоприятные
предпосылки для рождения в каждом следующем
поколении более совершенного потомства
благодаря обширному генофонду и возможности
более значительного числа перебора вариантов
благоприятных генных признаков.
К сожалению, хромосомы
половых клеток и их структурные
элементы – гены могут подвергаться
вредным влияниям неправильного
поведения, экологической обстановки,
перенесенных заболеваний, низкого
уровня здоровья и т. п. Исключительно
важно, что эти влияния могут
сказаться на генетическом материале
будущих родителей на любом возрастном
этапе развития. Отсюда становится понятной
та особая ответственность, которую они
несут перед потомством в течение всей
своей жизни, предшествующей зачатию.
В этом отношении особую опасность представляют
нарушения здорового образа жизни будущих
родителей в период созревания тех половых
клеток, которые примут непосредственное
участие в оплодотворении. Если учесть,
что яйцеклетка созревает в течение почти
двух, а сперматозоид – 2,5–4 месяцев, то
становится понятным, что хотя бы в течение
этого периода времени, предшествующего
зачатию, родители должны своим образом
жизни обеспечить условия для нормального
созревания половых клеток.
Генная программа,
унаследованная от родителей и определяющая
генетические особенности ребенка,
– неизменная в течение всей жизни
человека его характеристика. Среда
лишь может изменить потенциал человека
в рамках «норм реакций», но не изменить
сам геном. Поэтому исключительно
важно, чтобы его образ жизни соответствовал
этой программе, от чего будут зависеть
здоровье и продолжительность самой жизни
данного человека.
2.2 Состояние
окружающей среды
На протяжении миллионов
лет человек приспосабливался к
земным условиям существования, оказывающим
влияние на организм. Такие влияния
охватывают энергетические воздействия
(включая физические поля), определенные
характеристики атмосферы, водной среды,
ландшафт местности и характер ее биосистем,
сбалансированность и стабильность климатических
и пейзажных условий, энергетические воздействия,
ритм природных явлений и др. Влияние указанных
факторов на деятельность живого существа
была убедительно показана около 100 лет
назад А.А. Чижевским, обратившим внимание
на энергетические явления, связанные
с Солнцем. Ему удалось показать, что распространенность
многих заболеваний (в частности – сердечно-сосудистых)
тесно связана с 14-летним периодом колебаний
солнечной активности. Сейчас уже доказано,
что и фазы Луны оказывают заметное влияние
на состояние человека, например на его
психику, свертывание крови, самочувствие
и т. д.
Зависимость человека
от периодичности солнечной и
лунной активности закрепилась в
определенном чередовании состояния
его здоровья и самочувствия в
виде определенных биоритмов. Зная закономерности
их изменений (а они имеют, как
считают многие специалисты, свою периодичность
для физического, психического и
даже интеллектуального состояния
каждого человека), можно заранее
рассчитать и возможные сроки
риска для своего здоровья, и периоды,
наиболее благоприятные для осуществления
определенных замыслов.
Природные закономерности,
которые пока еще во многом составляют
тайну для человеческого познания,
вызывают определенные и порой весьма
значительные изменения условий, в
которых находится человек. Одним
из них является атмосферное давление,
заметные колебания которого ведут
не только к изменениям погоды, сказывающимся
на состоянии человека, но могут
непосредственно вызывать нарушения
его здоровья. Например, при повышенном
атмосферном давлении хуже себя чувствуют
люди с высоким артериальным давлением,
а при пониженном – с низким.
Взаимоотношения человека
с природой по мере развития цивилизации
все больше менялись от приспособления
человека к условиям существования,
свойственного практически всему
процессу эволюции, к изменению самих
этих условий. При этом влияние человека
на природу осуществлялось (и продолжает
осуществляться) по нескольким направлениям:
1. Человеку нужны
и он берет у природы для своих нужд имеющиеся
у нее богатства (лес, нефть, металл, уголь,
глина и др.).
2. Чтобы обезопасить
себя от капризов природы, человек преобразует
саму естественную среду: строит каналы
и водохранилища, высаживает лесные защитные
полосы, устанавливает плотины и даже
пытается повернуть реки вспять.
3. Развивая экономику,
человек вносит в природную среду многие
вещества как целенаправленно (например,
пестициды и инсектициды, минеральные
удобрения и т. д.), так и в виде побочных
продуктов производства (в виде отходов
производства, выбросов в атмосферу продуктов
производства предприятий, автомобильного
транспорта и др.).
Руководствуясь такими
принципами, человек, с одной стороны,
имеет возможность получать желаемый
результат при меньших затратах
своей энергии, но с другой, как
предупреждал еще в XIX веке Ф. Энгельс,
в конечном итоге это ведет
к непоправимым последствиям нарушения
той природной среды, которая
сформировала самого человека.
Окружающая среда
с ее физическими, химическими, климатическими,
биологическими и другими параметрами
с точки зрения эволюции биологических
видов относительно консервативна.
Ее постепенные (в масштабе жизни
поколений животных организмов) изменения
вызывали соответствующие адаптационные
перестройки животных видов, способствуя
самой эволюции. Однако положение
во все большей степени стало
меняться с момента появления
на Земле человека, который не сам
стал приспосабливаться к природе,
а начал все активнее преобразовывать
природу «под себя». Этот процесс носил
целенаправленный характер в виде создания
новых водохранилищ, поворотов рек вспять,
высаживания новых лесных посадок, внесения
в почву искусственно созданных веществ
(пестицидов, инсектицидов, нитритов, фармакологии,
содержащихся в продуктах консервантов,
белковых добавок и т. д.), значительная
часть которых попадает в организм через
желудочно-кишечный тракт и извращает
процесс обмена веществ, и т. п. При этом
помимо ожидаемых эффектов возникали
и опосредованные вредные последствия:
истощение природных ресурсов, выброс
в атмосферу, в землю все большего объема
отходов производства, создание искусственных
источников радиоактивности, разрушение
озонового слоя…
В центрах металлургии
гораздо выше заболеваемость дыхательного
аппарата, аллергиями, злокачественными
болезнями. В крупных промышленных центрах,
где загрязнение воздушной и водной среды
превышает санитарную норму в 10 и более
раз, заболеваемость бронхиальной астмой,
бронхитами и нарушения психики в 2–2,5
раза выше, чем в сельской местности.
Показательно, что
пребывание в течение некоторого времени
вдалеке от крупного города часто снимает
картину заболевания.
Источник
I. Мутационный процесс у человека.
Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.
Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).
Наследственные болезни — заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
2. Наследственные болезни, вызванные плохой экологической обстановкой :
1) влияние солей тяжелых металлов на наследственность.
Тяжелые металлы — высокотоксичные вещества, долго сохраняющие свои ядовитые свойства. По данным Всемирной Организацией Здравоохранения, они уже сейчас занимают второе место по степени опасности, уступая пестицидам и значительно опережая такие широко известные загрязнители, как двуокись углерода и серы. В прогнозе же они должны стать самыми опасными, более опасными, чем отходы АЭС (второе место) и твердые отходы (третье место).
Отравление солями тяжелых металлов начинается еще до рождения человека. Соли тяжелых металлов проходят через плаценту, которая вместо того, чтобы оберегать плод, день за днем его отравляет. Нередко концентрация вредных веществ у плода даже выше, чем у матери. Младенцы появляются на свет с пороками развития мочеполовой системы, до 25 процентов малышей — с отклонениями от нормы при формировании почек. Зачатки внутренних органов появляются уже на пятой неделе беременности и с этого момента испытывают на себе влияние солей тяжелых металлов. Ну, а поскольку они влияют и на организм матери, выводя из строя почки, печень, нервную систему, то что удивляться, что сейчас практически не встретишь нормальных физиологических родов, а малыши приходят в эту жизнь с недостатком веса, с физическими и психическими пороками развития.
И с каждым годом жизни соли тяжелых металлов, растворенные в воде, прибавляют им болезней или усугубляют врожденные заболевания, прежде всего органов пищеварения и почек. Нередко у одного ребенка страдают 4-6 систем в организме. Мочекаменная и желчекаменная болезни — своего рода индикатор неблагополучия, а они теперь встречаются даже у дошколят. Есть и другие тревожные сигналы. Так, превышение уровня свинца приводит к снижению интеллекта. Психологическое обследование показало, что таких детей у нас до 12 процентов.
Какие же мероприятия должны обеспечить сегодня охрану здоровья человека и среды его обитания от вредного влияния техногенных металлов? Мы можем обозначить здесь два основных пути: санитарно-технический — уменьшение содержания металлов в объектах внешней среды до предельно допустимых (безопасных) уровней путем внедрения архитектурно-планировочных, технологических, технических и других мероприятий; гигиенический — научная разработка допустимых уровней содержания их во внешней среде, требований и рекомендаций в сочетании с постоянным контролем состояния и качества этой среды.
Профилактика хронических интоксикаций металлами и их соединениями должна обеспечиваться прежде всего их заменой, где это возможно, на безвредные или менее токсичные вещества. В случаях же, когда не представляется реальным исключить их применение, необходима разработка таких технологических схем и конструкций, которые бы резко ограничивали возможность загрязнения ими воздуха производственных помещений и наружной атмосферы. В отношении транспорта, являющегося, как об этом было сказано выше, одним из значительных источников выброса свинца в атмосферу, следует повсеместно внедрять экологически чистое горючее. Весьма радикальным средством является создание безотходных или малоотходных технологий.
Наряду с указанными выше мероприятиями необходимо постоянное осуществление эффективного контроля за уровнем содержания металлов в организме. С этой целью при медицинском обследовании работающих и населения в случаях их контакта с техногенными металлами должно проводиться определение их в биологических средах организма крови, моче, волосах.
2) влияние диоксинов на наследственность.
Диоксины остаются одной из главных опасностей угрожающих нашему и будущим поколениям. Многочисленные исследования показывают, что чрезвычайно ядовитые и стойкие хлорорганические яды, к которым относятся и диоксины, обнаруживаются повсеместно — в воде, воздухе, почве, пище, человеческом организме. В то же время до сих пор федеральные власти не предприняли ни одной реальной попытки хоть как-то оградить население от «диоксиновой опасности».
Диоксины и диоксиноподобные вещества — это незаметные, но опаснейшие враги. Сила их воздействия на человека такова, что на повестке дня уже стоит вопрос о сохранении на Земле жизни в целом. Диоксины — это универсальные клеточные яды, поражающие все живое в самых малых концентраций. По уровню токсичности диоксины превосходят такие известные яды как кураре, стрихнин, синильная кислота. Эти соединения не разлагаются в окружающей среде в течение десятков лет и попадают в организм человека в основном с пищей, водой и воздухом.
Диоксиновое поражения провоцируют злокачественные опухоли; передаваясь с молоком матери, приводят к таким врожденным дефектам, как анэнцефалия (отсутствие мозга), «заячья губа», и другим. Среди более отдаленных последствий диоксинов — потеря способности к воспроизводству потомства. У мужчин наблюдается импотенция и уменьшение количества сперматозоидов, у женщин — повышенная частота выкидышей.
Действие диоксинов на человека обусловлено их влиянием на рецепторы клеток, ответственных за работу гормональных систем. При этом возникают эндокринные и гормональные расстройства, изменяется содержание половых гормонов, гормонов щитовидной и поджелудочной желез, что увеличивает риск развития сахарного диабета, нарушаются процессы полового созревания и развития плода. Дети отстают в развитии, их обучение затрудняется, у молодых людей появляются заболевания, свойственные старческому возрасту. В целом повышается вероятность бесплодия, самопроизвольного прерывания беременности, врожденных пороков и прочих аномалий. Изменяется также иммунный ответ, а значит, увеличивается восприимчивость организма к инфекциям, возрастает частота аллергических реакций, онкологических заболеваний.
Главная опасность диоксинов (из-за чего они и получили название суперэкотоксикантов) в их влиянии на имунно-ферментную систему человека и всех дышащих воздухом существ. Воздействие диоксинов сходно с действием поражающей радиации. По определению американских ученых, диоксины играют роль чужеродного гормона, подавляя имунную систему и усиливая действие радиации, аллергенов, токсинов и т.д. Так провоцируется развитие онкологических заболеваний, болезней крови и кроветворной системы, эндокринной системы, возникают врожденные уродства. Изменения передаются по наследству, действие диоксинов распространяется на несколько поколений. Особенно подвержены поражающему действию диоксинов женщины и дети: у женщин нарушаются все репродуктивные функции, у детей появляется имуннодефицит (пониженный имунитет).
3) влияние пестицидов на наследственность.
Известно, что пестициды нанесли немалый вред здоровью людей — как участвовавших в их применении, так и не имевших к этому ни малейшего отношения. Ниже приводится небольшой раздел из книги Федорова Л.А. и Яблокова А.В. «Пестициды — тупик цивилизации (токсический удар по биосфере и человеку)».
Поскольку все пестициды являются мутагенами и в опытах на животных, в том числе млекопитающих, доказана их высокая мутагенная активность, нет сомнения, что кроме непосредственных и быстро улавливаемых последствий их воздействия, должны быть и долгосрочные генетические эффекты.
Длительность накопления у человека много больше, чем у подопытных животных, на которых показана мутагенная активность пестицидов. Не нужно быть пророком, чтобы с уверенностью предсказать всплеск наследственных нарушений во всех сельскохозяйственных районах мира с интенсивным использованием пестицидов. По мере отказа от использования пестицидов в мире, последствия пестицидного удара по генофонду человека будут приобретать все большее значение.
Для подтверждения приведем некоторые из уже известных фактов в этой области. По состоянию на 1987 г. частота аберраций хромосом в лимфоцитах периферической крови людей, профессионально контактировавших с пестицидами, была изучена лишь для 19 из них (это составило 4,2% от общего числа пестицидов, изученных на мутагенную активность, и 6,5% от числа пестицидов, отнесенных к потенциальным мутагенам) и в 12 группах рабочих, контактировавших с комплексом нескольких пестицидов. Так, было установлено увеличение уровня хромосомных аберраций при цитогенетическом обследовании группы женщин, подвергшихся отравлению токсафеном (в СССР использовался под именем полихлоркамфен).
Источник