Наследственные болезни их причины и профилактика таблица

Урок биологии «Наследственные болезни, причины, профилактика»

Тип урока: изучение нового материала.

Вид учебного занятия: урок — презентация

Методы обучения: объяснительно – иллюстративный, частично – поисковый.

Дидактическая цель: создание условий для осознания и осмысления блока информации — уже известной, но расширив её границы.

Задачи:

Образовательные: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний.

Развивающие: развивать коммуникативные способности через посредство работы в малых группах; умение решать генетические задачи.

Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане.

Межпредметные связи: биология, химия.

Оборудование: Компьютер, экран, мультимедийный проектор, презентация: «Наследственные болезни, причины, профилактика»; комплекты опорных конспектов.

Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая.

Прогнозируемый результат: ценностное отношение к своему генетическому здоровью, знание мер профилактики наследственных заболеваний человека.

Содержание урока

1. Наследственные болезни.

2. Классификация наследственных болезней.

3. Моногенные болезни.

4. Хромосомные болезни.

5. Полигенные болезни.

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.

Ход урока

Деятельность педагога

Деятельность студентов

I.Организационный момент

II.Организация проверки знаний

Генетический диктант

1. ………… -это совокупность генов, которую организм получает от родителей.

2. …………- это наука о наследственности и изменчивости.

3. …………-это участок молекулы ДНК.

4. ………… — изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

5. ………… -это преобладающий признак. (Слайд 1);(Слайд 2)

III. Актуализация опорных знаний и мотивация учебной деятельности.

1.Рассказ педагога.

Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля.

2. Беседа по вопросам.

— Как вы думаете, почему так ответил мудрец?

— Что значит быть здоровым?

— Какие факторы влияют на здоровье человека?

— Какие вредные вещества поступают в атмосферу от ДВС?

— Что такое оксиды?

— Какие наследственные заболевания вам известны?

— Назовите тему урока. (Слайд 3)

— Сформулируйте цель урока. (Слайд 4)

— Какие задачи нам предстоит решить? (Слайд 4)

IY.Усвоение новых знаний.

1. Самостоятельная работа с опорными конспектами (работа в группах).

Наследственные болезни – заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные, хромосомные и полигенные. (Слайд 5)

Задание 1.

Прочитайте текст опорного конспекта и заполните таблицу:

Характеристика наследственных болезней человека

Название болезни

Причины

Признаки болезни

Профилактика

Лечение

Iгруппа: Моногенные заболевания — мутация одного гена. (Слайд 6)

II группа: Хромосомные заболевания – мутация числа и структуры хромосом. (Слайд 7)

III группа: Полигенные заболевания – мутация нескольких генов. (Слайд 8)

Задание 2.

— Какие мутации вы наблюдали при изучении таких наследственных заболеваний как гемофилия, Синдром Дауна?

— Каковы факторы риска возникновения наследственных заболеваний?

V.Организация поэтапного закрепления.

1.Решите задачи на смекалку.

I группа: В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет на такие браки.

Воп Вопрос: Почему были запрещены такие браки?

II группа: В книгеРомановы «История династии» на странице 436

имеется следующая запись: «Цесаревич унаследовал гемофилию от матери – Анны Фёдоровны. Эта болезнь передаётся только через женщин: которые сами не болеют, но являются носителями вируса. Поражает гемофилия исключительно мужчин.

Вопрос: Какую ошибку допустил автор?

III группа: На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста – таково и здоровье, «чем больше – тем лучше». А ещё присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».

Вопрос: Что лежало в основе такого серьёзного выбора спутницы жизни?

2.Выскажите пожелание своему будущему ребёнку. Что он должен знать? Как вести себя, чтобы снизить риск возникновения мутаций?

3. Как это стихотворение связано с темой нашего урока?

«21 век, ты смотришь нам в глаза
печалями и горестью планеты.
Как тяжкий вздох гудят колокола,
Не отводите взгляд, смотрите!
Эта боль Земли пронзительна, как провод оголённый,
Что будет завтра, если мы смогли его родить,
Но лучше б был он не рожденный.
Нет, раны Хиросимы не забыть,
И не забыть трагедию Вьетнама,
Смотрите люди, быть или не быть,
Ведь это страшно, если слово мама
Слетать не станет с детских губ.

Смотрите люди! Помни человек!
Земля у нас одна,
Одна для всех,
У нас одно начало».

VI.Подведение итогов.

Сегодня на уроке вы:

Изучили генные и хромосомные болезни.

Выявили причины и пути профилактики наследственных болезней.

Как вы считаете цель урока достигнута? Задачи решены? (Слайд 9)

Отметьте галочкой гены, которые доминируют в вашем настроении на данный момент.

VII.Домашнее задание:

на «5» — Электронная презентация на тему: «Наследственные болезни».

на «4» — Кроссворд на тему: «Генетика человека».

на «3» — Сообщение на тему: «Генетика и здоровье».

Большое спасибо за урок. Будьте здоровы.

Приветствие, проверка готовности к уроку, эмоциональный настрой

Формулируют и записывают определения.

Взаимопроверка с использованием критериев выставления оценок.

Слушают.

Отвечают на вопросы, используя полученные ранее знания.

Формулируют сами тему, цель и задачи урока.

Выполняют задание в группах, читают, обсуждают, анализируют текст опорных конспектов.

Заполняют таблицу.

Отвечают на вопросы

Решают задачи.

Выполняют задания в группах, обсуждают, отстаивают свою точку зрения, аргументируют.

Пожелание в

будущее.

Чтение стихотворения.

Выставление оценок.

Цель достигнута, задачи решены.

Источник

Для развития медицины генетика сделала многое, в том числе и помогла, раскрыть течение многих заболеваний, благодаря чему удалось синтезировать необходимые лекарства.

Значение генетики для медицины

Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением явлений изменчивости и наследственности, реализующихся внутри популяций людей. Также она исследует особенности появления и развития нормальных и патологических свойств, возникающих у человека. Предметом изучения данной науки является и развитие некоторых болезней, связанных с генетической предопределенностью. Объектом изучения генетики служит и влияние социальных условий жизни с факторами окружающей среды на человеческое здоровье.

В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область генетики – медицинская. Она взялась за исследование фактов, подтверждающих изменчивый характер наследования признаков у людей. Сегодня медицинская генетика занимается раскрытием механизмов выявления, изучения, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

В настоящее время известно множество наследственных патологий, связанных с психическими расстройствами у человека. Применение новейших методик диагностики позволяет каждый год выявлять новые виды наследственных заболеваний, встречающихся у разных врачей:

эндокринологи;
педиатры;
терапевты;
хирурги;
акушеры-гинекологи;
невропатологи.

Выяснено, что многие заболевания связаны с наследственностью человека. Кроме этого, характер течения разных болезней взаимосвязан с наследственными, психическими, иммунологическими, поведенческими и физиологическими особенностями индивидуума.

Условно наследственные заболевания подразделяют на следующие категории:

хромосомные;
молекулярные;
болезни метаболизма (обмена веществ).

Хромосомным болезням свойственно изменение хромосомной структуры. Для человека описаны все виды хромосомных мутаций:

моносомия (синдром Шерешевского—Тернера (44+Х));
трисомия (44+ХХХ);
синдром Клайнфельтера.

Для данных наследственных патологий характерно слабое умственное и физическое развитие. Такие люди не могут вести полноценную жизнедеятельность, и лишены возможности давать плодовитое потомство.

К аутосомным болезням относят трисомию по 21-й хромосоме, известную как «синдром Дауна».

Такие дети отличаются умственной отсталостью, низким ростом, постоянно полуоткрытым ртом, наличием деформированных небольших ушных раковин, маленьким носом с широкой плоской переносицей, раскосыми глазами с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком). Чаще всего такие дети появляются у женщин, старше 40 лет.

Молекулярные заболевания (генные мутации) развиваются из-за понижения либо повышения ферментативной активности некоторых соединений. На фенотипическом уровне эти мутации проявляются в виде наследственных болезней, касающихся обменных процессов организма.

Болезни метаболизма – это патологии, которые развиваются в результате нарушений обменных процессов в организме человека. Ярким примером такой патологии является «альбинизм», связанный с дефектом фермента тирозиназы, что приводит к неспособности им блокировать превращение тирозина в меланиновый комплекс.

Альбиносам свойственно отсутствие пигмента в радужке глаза, наличие светлых волос и молочного оттенка кожи. Таким людям не рекомендуется длительно пребывать на солнце, так как у них повышен риск появления воспалительных заболеваний.

Развитие сахарного диабета также связывают с проявлений патологий обменного характера.

Признаки сахарного диабета

Здесь нарушения касаются углеводного обмена, в результате чего в теле недостает гормона инсулина и уровень глюкозы в крови постоянно повышен. Это небольшая часть болезней, которые имеют наследственный характер возникновения.

Для предотвращения возникновения наследственных заболеваний следует соблюдать некоторые профилактические правила. С этой целью рекомендуется:

Посещать учреждения с медико-генетическим консультированием.
- Такие организации необходимо посещать людям, планирующим заводить детей, но генофонд которых содержит генетически неблагополучных родственников. Также сюда следует прийти людям, которые желают стать родителя, но имеют серьезный возраст: от 35лет либо трудятся длительное время на «вредных производствах». Современные диагностики способны выявить процент риска рождения генетически неполноценного малыша, обеспечивая контролирование его внутриутробного развития.
Отказаться от алкоголя, наркотиков и табакокурения.
- Эти вредные привычки стимулируют повышение вероятности рождения младенцев с тяжелыми наследственными заболеваниями.
Посещение лечебных учреждений
- При развитии любых недугов, следует посещать лечебные учреждения для получения квалифицированного лечения. Особенно это касается молодых людей, которые в дальнейшем обязательно станут родителями. В период беременности необходимо защищать свое здоровье от различных простудных и иных инфекций, так как многие из них могут отрицательно отразиться на развитии плода.

Такие нехитрые профилактические меры помогут сохранить собственное здоровье и снизить риск появления наследственных патологий.

Источник

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Видео

Хромосомные болезни

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Источник