Наследственные болезни медико генетическое консультирование презентация
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация по генетике на тему «Медико-генетическое консультирование»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Медико-генетическое консультирование Партизанский филиал КГОБУСПО «ВБМК» г. Партизанск – 2011г. Преподаватель ПФ КГОБУСПО «ВБМК» Борисова В.Л.
2 слайд
Описание слайда:
Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.
3 слайд
Описание слайда:
Задачи медико-генетического консультирования: определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.
4 слайд
Описание слайда:
Консультация врача-генетика необходима: Если у пары родился тяжело больной или физически неполноцен-ный ребенок Если в семье среди родственников повторяются случаи наслед-ственной патологии Если супруги состоят в кровном родстве
5 слайд
Описание слайда:
Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность появления мутаций в половых клетках родителей, «превращения» нормальных генов в патологические достаточно высока Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие дис-пластических черт развития в сочетании с другими пато-логическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.)
6 слайд
Описание слайда:
Если один из супругов работает на вредном производстве Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов Если ранее у женщины были неблагоприятные исходы беремен-ности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беремен-ность, мёртворождение
7 слайд
Описание слайда:
Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического забо-левания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, нар-котики; проводилось рентгенодиагностическое исследование Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции
8 слайд
9 слайд
Описание слайда:
Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной мутации в ряду поко-лений, т.е. от родителей — детям. Основным подходом в этом направлении является медико-генети-ческое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйце-клетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомен-дациями ограничения деторождения носителю патологических ге-нов.
10 слайд
Описание слайда:
Фенотипическое направление это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое раз-витие болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устра-нения этиологического фактора (без устранения причины). Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетичес-кого лечения.
11 слайд
Описание слайда:
Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено проведение неонатального скрининга — массового обследования новорож-денных детей для выявления пяти наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инва-лидизации: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии.
12 слайд
Описание слайда:
Неонатальный скрининг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консуль-тацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения, для дальнейшего динамического наблюдения за ребенком.
13 слайд
Описание слайда:
Этапы медико-генетического консультирования. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует тесного контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той семейной патологии, которая явилась предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог или др.), т.к. исходным моментом диагностики служит клинический диагноз.
14 слайд
Описание слайда:
2.На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи. Врач-генетик в каждом конкретном случае моделирует гене-тическую ситуацию и относит ее к определеному типу, позво-ляющему сформировать и решить задачу по расчету риска.
15 слайд
Описание слайда:
3.На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения болезни у детей кон-сультирующихся супругов и дает родителям соответствующие рекомендации. Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность.
16 слайд
Описание слайда:
Совет врача-генетика основывается на точных расчетах веро-ятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Личные впечатления врача здесь недопустимы! Заключение врач-генетик оформляет в письменной форме учитывая тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.
17 слайд
Описание слайда:
4.Заключительный этап консультирования — совет врача-генетика — не менее ответственный этап, требующий самого внимательного отношения. Многие консультируемые пары не подготовлены к восприятию генетической информации. Все, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантa положительного ответа.
18 слайд
Описание слайда:
В последнее время стало распро-страненным обращение к врачу-генетику при планировании бере-менности с целью профилактики возможных нарушений плода. На консультацию будущая мама может прийти самостоятельно, с супругом, с родственниками или доверенными лицами. Все консуль-тации конфиденциальны и направ-лены на помощь каждой семье в реализации её желания иметь здорового ребенка.
19 слайд
Описание слайда:
Методы медико-генетического консультирования Изучение родословной Исследование хромосомного набора Пренатальная диагностика Периконцепционная профилактика
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДA-036128
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
1
Лекция 9 Тема: Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна
2
Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. — М.: Изд.центр «Академия», 2012 стр Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. — М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр , , , ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ Материалы лекции 9. Для самостоятельной работы (по Горбунову) Законспектировать: Словарь терминов с.230
3
«Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба — это наши гены», нобелевский лауреат Джеймс Уотсон.
4
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Цель медико-генетического консультирования предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи
5
ОСНОВНЫЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
6
Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние ее сроки Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.
7
Скрининг новорожденных Врожденный гипотиреоз — нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы. Фенилкетонурия — генетическое заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин. Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез Адреногенитальный синдром — это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола Галактоземия — нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу. На 4-5 сутки у ребенка берется кровь
8
Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего: Женщинам старше 35 лет; Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); Женщинам с эндокринными нарушениями; Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами; Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
9
Этапы медико-генетического консультирования 1. Диагностика Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. 2. Прогнозирование Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных 3. Заключение. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.
10
Пренатальная диагностика наследственных болезней – комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно разделить на три группы: — просеивающие, — неинвазивные, — инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).
11
Характеристика основных типов популяционно- генетических просеивающих программ (по материалам ВОЗ) Тип просеивающей программы Первичная цель Вторичная цель Преконцепционная Снижение риска в отношении здоровья плода Информированный выбор для деторождения Пренатальная Идентификация супружеских пар с риском рождения больного ребёнка и поражённых плодов в период возможного аборта Диагноз поражённого плода; пренатальное или неонатальное лечение Неонатальная Выявление больных для раннего лечения Данные по частоте болезней Общая популяционная Идентификация факторов высокого риска Профилактика, ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней
12
13
14
К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров материи фетопротеин — белок, вырабатываемый печенью плода во внутриутробном периоде, его содержание меняется в течение беременности, хорионический гонадотропин человека, несвязанный эстриол и некоторые другие вещества
15
Рекомендуемые методы и тесты во время беременности Срок беременности (нед) Методы и тесты Первый визит (по возможности в самые ранние сроки) Определение содержания гемоглобинаи гемато-крита крови. Общий анализ мочи, скрининг на инфекции мочевых путей Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти- HBs антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови я Ультразвуковое исследование плода и плаценты Амниоцентез или биопсия хориона по показаниям я Уровень -фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола в крови я Скрининг на сахарный диабет, повторное определение гемоглобина и гематокрита крови, анализ мочи на белок, сахар, нестрессовый тест 28-я Повторное исследование титра анти-RH-антител у резус- отрицательных беременных, профилактическое введение анти- RН(0)-иммуноглобулина я УЗИ плода, определение гемоглобина, гематокрита крови, бактериологическое исследование вагинального мазка
16
Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с недель.
17
18
Инвазивные методы перинатальной диагностики – это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов
19
Амниоцентез — это исследование, которое проводится путем прокола тонкой иглой брюшной стенки, матки и пузыря для взятия пробы околоплодных вод. Генетический амниоцентез исследование хромосомного набора плода, он обычно проводится между 15-й и 20-й неделями.
20
21
Хорион и плацентобиопсия Хорион — и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Кордоцентез Кордоцентез – взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно… Биопсия тканей плода Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики.
22
Фетоскопия Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на й неделе беременности.
23
По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы: 1. заболевания с высокой степенью генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; 2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т.е. значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; 3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.
24
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
Источник