Наследственные болезни сцепленные с полом 9 класс

Урок по биологии в 9 классе

«Наследственные болезни человека»

(провела учитель биологии Бржезицкая Л.Г)

Тип урока:урок изучение нового материала.

Методы обучения: словесный, наглядный, индивидуальная, парная, групповая работа по выполнению задания, использование ИКТ.

Цель урока:  познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.

Задачи урока:

• Сформировать знания о наследственных болезнях человека;

• Изучить генные и хромосомные болезни;

• Познакомиться с причинами наследственных болезней;

Познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека и донести эту информацию до окружающих молодых людей, чтобы предотвратить их от нежелательных последствий в будущем.

Оборудование: Компьютер, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация к уроку: «Наследственные болезни человека», спирт, белок, фильтры сигарет, подкрашенная содовая вода, вода, пробирки.

Ход урока:

— Л.Н. Толстой сказал в романе “Анна Каренина”, что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему. С социальной точки зрения это так. А с биологической? Исходя из многообразия наследственных признаков, счастье всех счастливых семей столь же разнообразно, отлично друг от друга, как и несчастье несчастных. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.

О чем мы сегодня будем говорить на уроке?

Тема урока «Наследственные болезни человека» запись в тетрадях.

Для того чтобы узнать о чем мы еще с вами будем говорить и с какими болезнями еще познакомимся на уроке, я вам предлагаю творческую задачу « Установить личность, сличить пол».

Творческая задача « Установить личность, сличить пол»

В спортивных состязаниях существует одна деликатная проблема. Отдельные представители сильного пола пытаются соревноваться с женщинами. У слабого пола пытаются выигрывать мужчина в женском обличье! Выиграть -не в спорте равных, а у тех, кто ему заведомо уступает. Оказывается такое плутовство возможно. Существуют способы обмануть судей. Как не допустить появления на женских соревнованиях мужчин?

Предположите способ определения пола, который бы исключал любые ошибки. Ведь, как известно внешность сильно обманчива.

Используйте генетические знания, связанные с хромосомным набором человека.

Ответ. С 1968 года накануне крупнейших международных соревнований проводится процедура под названием «Секс-контроль». С внутренней стороны щеки спортсменки берется соскоб эпителия, затем его красят специальным составом и исследуют под микроскопом. Известно, что хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 22 пары у мужчин и женщин одинаковые А вот половые хромосомы разные: ХХ хромосомы-у женщин, ХY –у мужчин. Выдать ХY за ХХ невозможно, даже если очень хочется. За последние 40 лет прошли обследование около 12 тыс. человек, были сняты с соревнований 16 человек в нашей стране.

Попробуйте связать данную информацию с темой урока, и вы узнаете о каких заболеваниях еще пойдет речь.. «Наследственные болезни человека, сцепленные с полом»

Цель урока: познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.

План урока:

1. Методы изучения наследственности человека.

2. Хромосомные болезни.

3. Генные болезни.

4. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.

5. Профилактика наследственных болезней.

Мы с вами должны сегодня разобраться. Ответить на два вопроса

Чем обусловлены наследственные болезни? Почему количество наследственных заболеваний растет?

III. Изучение нового материала.

Изучать наследственность человека непросто. В первую очередь, это связано с тем, что экспериментировать на человеке невозможно, а во-вторых, мы, к сожалению, вид, который размножается достаточно медленно. Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Ученые накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи четырех классических методов изучения наследственности человека: (генеалогическом, цитогенетическом, близнецовом, биохимическом).

1 метод генеалогический. На столах у вас дополнительная информация.

Самостоятельная работа, изучить информицию.

Цитогенетический метод. Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом-22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, или с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешвского-Тернера, синдром Дауна.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины. С фигурой женщины широкий таз, узкие плечи, высокий рост, бесплодны., часто умственно отсталые. (преступников исследовали , у них оказалось 47 хромосом, более агрессивные).

Синдром Шерешевского – Тернера (45,ХО) всегда женщины. Маленького роста, нет шеи, плечи широкие, таз узкий, монголоидный разрез глаз. Бесплодна, умственно нормальная.

Синдром Дауна- одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21)

Укороченные конечности, маленький череп, плоское широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, обезьянья складка на ладони. Психическая отсталость.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (Сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов и минералов.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей.

Близнецовый метод основан на изучении обычных близнецов.

Близнецы бывают а) дизиготные или двуяйцевые: 2 разных генотипа, 2 разных пола; б) монозиготные или однояйцевые: имеют одинаковый генотип, как правило, одного пола.

Наблюдая за монозиготными близнецами, выявили роль наследственности и среды обитания, в которой живут близнецы. Такие близнецы обладают большой степенью сходства. Если один из близнецов заболел туберкулезом, то 87% вероятности заболеет и другой.

Генеалогический метод использование его возможно в том случае, когда известны прямые родственники- предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

Доминантные признаки : веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, увеличение количества пальцев, катаракта глаз, хрупкость костей и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования: альбинизм, рыжие волосы, сахарный диабет, врожденная глухота.

2. Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: гемофилия, дальтонизм, коричневая эмаль зубов.

Использование генеалогического метода показало, что при родственных браках, по с равнению с неродственными, значительно возрастает вероятность появления уродств.

Сообщение о проблемах нашего района.

Я встречался с фельдшером ФАП Черновой Е.У.

• Встречаются ли наследственные болезни у жителей нашего района?

• Какие болезни встречаются наиболее часто?

• Имеет ли место рост наследственных болезней?

Я выяснил, таких болезней как гемофилия, дальтонизм, Синдром Шерешевского – Тернера, синдром Клайнфельтера у нас в районе нет. А вот с Синдромом Дауна есть рожденные дети. Причем в последние три года, количество таких детей увеличилось.

Это одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так, в среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Причины таких болезней кроются в наследственности. Речь идет о мутациях (изменениях), накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и возникающих вновь уже в наши дни. Существует понятие “генетического груза” популяций человека Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. В наше время количество наследственных болезней растет.

Существуют факторы риска возникновения наследственных заболеваний

Работаем в парах:

Вы должны выяснить, какие факторы влияют на генные и хромосомные изменения в наших клетках.

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

Биологические факторы (вирусы ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Химические факторы (удобрения, гербициды, наркотики, никотин, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества)

Проведем небольшую лабораторную работу. Работа в группе.

Пересесть по алгоритму делать работу.

Алгоритм действий лабораторной работы.

Выясните, как влияет алкоголь и никотин на структуру клеток.

Цель опыта: показать , что спирт денатурирует белки, необратимо нарушает их структуру.

Ход работы:

В две пробирки налить по 2 мл. яичного белка. В одну добавить 8 мл. воды в другую столько же спирта.

Результат: в первой пробирке белок растворяется, так как он является легкорастворимым белком и хорошо усваивается организмом. Во второй пробирке образуется плотный белый осадок- в спирте белки не растворяются, спирт отнимает у белков воду. В результате этого нарушается структура и свойства белка, его функции. Вопрос: Что же происходит с клетками организма, когда поступает алкоголь высокой концентрации?

Ответ Белки клетки начинают разрушаться, что ведет к нарушению работы всех клеток органов. Алкоголь может приводить к мутации не только белки, но и хромосомы.

Опыт: Обнаружение в табачном дыме кислот и никотина.

Цель опыта: узнать о сложном составе табачного дыма, выявить наличие в нем кислот, смол, никотина.

Ход работы :развернуть фильтры целой сигареты и окурка, сравнить их, В фильтре окурка темно-коричневого цвета осталась часть смол никотина, образующихся при курении. Фильтры бросаем в пробирки с окрашенной содовой водой. Красная окраска в пробирке с фильтром от окурка исчезает под действием кислот (реакция нейтрализации), появление бурой окраски обусловлено присутствием никотина, смол и частиц угля.

Вопрос: Как влияют на клетки организма продукты, образующиеся при курении?

Ответ Никотин, смолы, кислоты могут вызывать мутации хромосом у плода в эмбриональный период у курящей беременной женщине.

Сесть на место

Продолжая разговор, я вам предлагаю генетическую задачу.

Зависимость от алкоголя обусловлена аутосомным доминантным геном В , а потребность курения и табака связана с рецессивным геном(а) . Некурящий мужчина, ,любящий выпить женился на женщине, которая курит и пьет. Мужчина гомозиготен по гену алкоголизма, а женщина гетерозиготна. С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети, предрасположенные к алкоголизму?. 100%. Вывод какой?

Какую профилактическую работу необходимо вести? Работа в парах с учебником.

Профилактика болезней. Работа с учебником стр. 95.

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека, и чтобы разобраться с ними более подробно, давайте посмотрим на схему:

Итак, первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Третье – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертое – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Возвращаемся к вопросам.

Чем обусловлены наследственные болезни? Почему количество наследственных заболеваний растет?

1. Наследственные болезни обусловлены изменениями и мутациями в генах и хромосомах либо при мейозе в половых клетках , либо после зачатия в эмбриональный период у ребенка.

2. Влияют мутагены: алкоголь, наркотики, никотин, радиация. Еще родственные браки

и возраст женщины.

Закрепление.

Тесты, работа с интерактивной доской.

Заключение.

Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы профилактики. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни. Запишите домашнее задание параграф 26. Решить задачи. Ответить на вопросы в конце параграфа. Отметки за урок.