Наследственные болезни сцепленные с полом дальтонизм

Дальтонизм — болезнь, при которой глаза не способны воспринимать цвета и их оттенки. Чаще всего он передается детям от родителей, но иногда может быть приобретен в течение жизни. При каких условиях эта болезнь может перейти по наследству, рассмотрим в этой статье.

Особенности заболевания

Центр сетчатки содержит фоторецепторы, основная роль которых — обеспечивать восприятие цветов и их оттенков. Данные клетки называются колбочками и содержат красный, желтый или синий пигмент.

Остальные краски цветового спектра возникают при наложении базовых цветов. 

Нарушение восприятия цвета обуславливается отсутствием или недостатком определенного пигмента. Чаще всего дефект связан с красно-зеленым зрением: такая проблема возникает у 8% заболевших мужчин и 0,5% женщин. При этом обычно пигмент есть в клетке, просто несколько снижена его активность. При дефиците красного цвета смешиваются темно-зеленые и темно-коричневые цвета.  Определить наличие  дальтонизма у людей непросто, потому что внешних признаков этого заболевания нет. 
Если в роду уже есть дальтоники, то риск того, что произойдет наследование дальтонизма ребенком, возрастает. В таком случае нужно обратиться к врачу для проверки у малыша цветового зрения по достижению им 3 лет.

В случаях наследственного дальтонизма люди не различают определенный цвет, но к иным оттенкам их глаза более восприимчивы. Благодаря этому цветовой спектр людей с заболеванием может быть гораздо шире, чем у здоровых людей. 

Как передается дефект цветовосприятия

Теперь, когда особенности заболевания описаны, стоит разобраться, как наследуется дальтонизм. 

Дальтонизм — болезнь не самостоятельного характера, она связана с генетикой. Но это не значит, что дальтонизм передается по наследству всегда. Бывает и так, что болезнь дальтонизм возникает как симптом заболевания, результат возрастных изменений или травмы глаза. 
То, как дальтонизм наследуется, зависит от предполагаемого пола ребенка и того, кто из родителей имеет «неправильный» ген. В подавляющем большинстве случае заболевание обнаруживается у мужчин.

Передача дальтонизма по наследству имеет прямое отношение к половой X-хромосоме — именно там находится дефектный ген. При этом он является рецессивным и никак себя не проявляет, если есть доминантный.

Этим объясняется то, что мать может быть носителем этого рецессивного гена, но так как она имеет две XX-хромосомы, то вторая, здоровая, блокирует дефектную и, соответственно, болеть женщина не будет. 
Носитель дефектного гена — мать: она передает его сыну и, как правило, при этом сама остается здоровой. При передаче этого гена дочери генетически «неправильная» хромосома, также, как и у матери, заменяется здоровой.

Что же касается мужчин, то у них в наличии XY-хромосомы, поэтому при передаче им дефектного гена они часто становятся дальтониками. Наследование дальтонизма сыновьями возможно только от матери. Иногда дочери заболевают тоже, но тогда дальтониками должны быть оба родителя. 

Как происходит наследование дальтонизма

Как говорилось выше, дальтонизм передается по наследству всем детям, но не у всех он проявляется. Вероятность заболевания зависит от комбинации здоровых и дефектных генов у родителей:

• женщина различает цвета, мужчина — дальтоник: в такой паре дочери примут дефектный ген и станут его носителями, тогда как сыновья останутся здоровы;
• женщина — носитель дальтонизма, мужчина здоров: у таких родителей в половине случаев дочери также станут носителями гена, вероятность заболевания сыновей — 50%;
• женщина — носитель, мужчина — дальтоник: половина дочерей станет носителями, половина — станет дальтониками, вероятность заболевания сыновей — 50%;
• женщина — больна, мужчина здоров: девочки станут носителями, у всех мальчиков будет нарушение цветовосприятия;
• оба родителя дальтоники: и сыновья, и дочери будут больны.

Таким образом, наглядно видно, что наследование дальтонизма находится в тесной связи с полом ребенка: риск заболевания гораздо выше у мальчиков. Девочки болеют дальтонизмом лишь в случае, если и их отец и их мать страдают от нарушения цветовосприятия. 
Дальтонизм передается внутри семьи из поколения в поколение, поэтому риски его возникновения у детей можно просчитать по родословной. 

Типы дальтонизма

Существует несколько типов заболевания, которые зависят от того, какого из трех пигментов не достает: 

1. Ахромазия — невозможность различать цвета: в этом случае человеку доступны лишь оттенки серого. 

2. Монохромазия — невозможность увидеть все многообразие цветов. Доступен лишь один какой-то цвет и весь спектр его оттенков. 

3. Дихромазия — доступны два цвета. Она подразделяется на:

• протанопию — невозможность видеть красный цвет;
• дейтеранопию — проблемы с восприятием зеленого цвета;
• тританопию — не воспринимаются сине-фиолетовые цвета.

4. Трихромазия — все три основных цвета воспринимаются хорошо. Она может быть нормальной и аномальной. Последняя — располагается в градации между нормальной трихромазией и дихромазией. Если при обычной дихромазии не заметны различия между двумя цветами, то при аномальной  больной испытывает затруднения не с самими цветами, а с их оттенками. Так же, как и в дихромазии, здесь различают прот-, дейтер- и тританомалию, при которых ослаблено восприятие красной, зеленой и синей части спектра соответственно. Иногда отсутствие восприятия одних оттенков уравнивается усилением восприятия других, таким образом, соблюдается определенный баланс. Например, больные, которые не способны отличить красные тона от зеленых, прекрасно различают оттенки хаки в количестве, недоступном здоровым людям. 

По наследству может передаваться каждый вид дальтонизма. Точные причины возникновения данного заболевания пока неизвестны. 

Признаки дальтонизма

О наличии дальтонизма свидетельствуют следующие симптомы:

• плохо видны пигменты красного, синего или зеленого цвета;
• сложно фокусировать взгляд;
• снижена четкость зрения;
• повышена чувствительность к свету;
• имеет место непроизвольная подвижность зрачка;
• предметы видятся в серых тонах. 

Главным симптомом дальтонизма является нарушение цветовосприятия. На остроту зрения он не влияет. Если дальтонизм у человека от рождения, отмечается равномерное поражение обоих глаз, при этом заболевание не прогрессирует. 
Бывает, что пигмент отсутствует не полностью, снижена лишь его функция. В таких случаях заболевание может долго оставаться незамеченным: цвет предметов человек «угадывает» по их яркости и тону. 
При этом возможно поражение дальтонизмом как двух, так и одного глаза. Как правило, при наследственном заболевании цветопередача нарушена на обоих глазах. 

Тесты на выявление дальтонизма у человека

Наследственный дальтонизм крайне сложно диагностировать в детстве, потому что внешних клинических симптомов нет. Многие узнают о своем заболевании уже во взрослом возрасте: случайно или во время профильной диагностики. 
Для диагностики дальтонизма применяют полихроматические таблицы. Человеку показывают 27 таблиц, на которых изображены цветные кружки или точки разные по яркости: все они составляют определенный рисунок. Если у человека есть данное заболевание, он увидит лишь поле, заполненное точками или кружочками, если человек здоров — различит на карточке рисунок.

Также используют тест Ишихара. Во время его проведения пациенту дают письмо, состоящее из ярких пятен. Здоровый человек без труда его прочитает, человеку же с дальтонизмом это задание выполнить трудно. 

Данные тесты подходят для взрослых людей, у которых отсутствуют нарушения психики. Дети и взрослые с нарушениями психики могут исказить результаты, поэтому для них придумали специальные тесты, определяющие наличие заболевания по косвенным симптомам. 

При отсутствии заболевания пациенты дают свыше 90% правильных ответов, пациенты с дальтонизмом — не более 25%.

Особенности детского дальтонизма

Врожденная цветовая слепота обусловлена передачей в момент зачатия ребенка патологических генов. Обнаружить нарушение цветовосприятия у ребенка можно тогда, когда станет ясно, что малыш не различает красный и серый цвета или зеленый и серый.
Нарушения цветовосприятия могут спровоцировать сложности уже на ранних этапах: так, в детском саду дальтонизм могут принять за умственную отсталость. Родителям необходимо поговорить с воспитателем или учителем и попросить его помочь ребенку различать цвета, которые он видит. Это поможет чувствовать ему себя более комфортно на занятиях, когда ребенку предлагают наглядные материалы, цвета которых не доступны зрению малыша. 

Кроме того, ребенка с нарушенным цветовосприятием нужно посадить за парту, на которую не попадает прямой солнечный свет. Самому же малышу нужно как можно раньше объяснить, что он видит мир не совсем так, как видят его другие люди, но это не делает его хуже. Совместными усилиями родители и педагоги смогут помочь детям-дальтоникам адаптироваться к жизни.  

Как самостоятельно определить, что ребенок — дальтоник? 

По-настоящему различать цвета малыш учится к 3-4 годам, тогда как про названия цветов ему начинают рассказывать в 2 года. 
Наследственный дальтонизм у детей может долго оставаться невыявленным, потому что малыши запоминают название цвета применительно к определенному предмету и при необходимости называют их правильно. Как по-настоящему он видит предмет, который ему показывают, он сказать не может. Кроме того, у детей сохраняется восприятие яркости разных цветов, они не понимают, что видят мир не так, как все остальные. 
Чтобы понять, правильно ли ребенок воспринимает цвета или нет, нужно внимательно за ним понаблюдать во время творческих занятий. Один из самых простых способов — попросить малыша изобразить пейзаж за окном, героев любимого мультика или любые другие объекты, в определении цветов и оттенков которых ни Вы, ни он гарантированно не допустите ошибки. По результатам можно понять, как он воспринимает цвета. 

Самым наглядным признаком дальтонизма считается ошибка в различении красного цвета и зеленого или замена их оттенками коричневого. Вместе с тем, стоит отметить, что такой тест не считается надежным: всегда нужно помнить о том, что ребенок мог выбрать цвета, исходя из своих представлений о красивом. Если же он постоянно заменяет цвета, следует обратиться к врачу, который поможет диагностировать дальтонизм в условиях медицинского кабинета. 

Можно ли вылечить наследственный дальтонизм

Если дальтонизм — наследственное заболевание, то избавиться от него нельзя. Излечить его можно лишь в случае, если дальтонизм — не наследственный, а был приобретен в течение жизни. 
Ведутся разработки в области генной инженерии: в сетчатку глаза внедряется недостающий ген с использованием вирусных частиц. Пока что данная технология была протестирована лишь на обезьянах, случаев ее использования по отношению к человеку не было. 
Также существуют методы коррекции с помощью линз. Изделия имеют специальное покрытие, за счет которого изменяется длина волны некоторых цветов. Однако данный метод тоже не избавляет полностью от дальтонизма. 

Несколько скорректировать зрение можно с помощью:

• очков, блокирующих свет: цвета легче различать при слабом освещении;
• очков с многослойными линзами: они позволяют сделать заметнее оттенки красного и зеленого, поэтому подходят при легкой форме дальтонизма. 

Для каждого типа цветового восприятия разработаны свои модели корректирующих очков. В самом общем смысле принцип их действия следующий: линзы пропускают лишь основные цвета — красный, синий и зеленый, параллельно усиливая их восприятие. Таким образом, человек не видит тех оттенков цветового спектра, которые мешают ему различать основные цвета.

Данные способы коррекции позволяют больному проще воспринимать  окружающую действительность и повысить качество жизни.