Наследственные болезни сцепленные с полом хромосомные болезни
Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).
- Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
- Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
- Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.
X и Y хромосомы
Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)
Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.
Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными
Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).
Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.
X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.
Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:
- Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
- Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
- Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).
Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.
- Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).
При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).
- Гемофилия: XH
= незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
- Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).
Гемофилия
Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.
- Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
- Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
- Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)
Дальтонизм
- Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
- Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
- Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 4 марта 2020;
проверки требует 1 правка.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом[править | править код]
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека[править | править код]
- синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
- синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
- синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
- полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
- полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
- Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]
- триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом[править | править код]
- Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
- Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
- Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
- Дупликации — удвоения участка хромосомы.
- Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
- Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Литература[править | править код]
- Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
- Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
- Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.
См. также[править | править код]
- Наследственные заболевания
- Генные болезни
- Полигенные болезни
- Анеуплоидия
Источник
Наследственных
заболеваний и аномалий (уродств) в
медицинской генетике насчитывается
около 3000. Изучение и возможное
предотвращение последствий генетических
дефектов человека имеют очень большое
значение для его сохранения как вида.
В настоящее время около 4% новорожденных
детей страдают от генетических дефектов.
Считается, что примерно одна из 10 гамет
человека несет ошибочную информацию,
обусловленную мутацией. Гаметы с
ошибками в генетическом материале
становятся причиной выкидышей или
мертворождений.
Все
наследственные болезни можно подразделить
на две большие группы: болезни,
связанные с мутациями генов, и болезни,
связанные с мутациями хромосом.
Генные
болезни и аномалии.
К ним относятся патологические состояния
организма, которые возникают в результате
мутации в каком-либо гене. Например,
нарушение репликации ДНК приводит к
изменению чередования пар нуклеотидов,
что, в свою очередь, обусловливает
«ошибки» метаболизма.
Многие
врожденные (с которыми особь рождается
на свет) аномалии и болезни вызываются
нарушениями в генах, локализованных в
Х- или Y-хромосоме.
В этих случаях говорят о
наследовании, сцепленном с полом.
Например, такая аномалия, как
дальтонизм
(неспособность различать красный и
зеленый цвета), вызывается геном,
локализованным в Х-хромосоме.
У человека один из
генов Х-хромосомы отвечает за цветовое
зрение. Рецессивная аллель не обеспечивает
развитие сетчатки глаза, нужной для
различения красного и зеленого цветов.
Мужчина, несущий такой рецессивный ген
в своей Х-хромосоме, страдает дальтонизмом,
т. е. различает желтый и синий цвета, но
зеленый и красный ему кажутся одинаковыми.
Дальтонизм не передается по мужской
линии, так как свою Х-хромосому
мужчины-дальтоники получают от матери,
носителя дефектного гена (рис. 37). Женщина
может быть дальтоником лишь в случае,
когда отец — дальтоник, а мать — носитель
этого рецессивного гена.
С
цепленно
с полом (гены находятся в Х-хромосоме)
наследуются также различные типы
гемофилии,
при которой кровь не свертывается и
человек может погибнуть от потери крови
даже при небольшой царапине или порезе.
Это
заболевание встречается у мужчин, матери
которых, будучи здоровыми являются
носителями рецессивного гена гемофилии.
Установлено, что
гемофилия вызывается рецессивным геном,
расположенны/v
в Х-хромосоме,
поэтому женщины, гетерозиготные по
данному гену, обладают нормальной
свертываемостью крови. В браке со
здоровым мужчиной (не гемофиликом!
женщина передает половине своих сыновей
Х-хромосому с геном нормальной
свертываемости крови, а половине —
Х-хромосому с геном гемофилии. Причем
дочери имеют нормальную свертываемость
крови, но половина из них могут быть
носительницами гена гемофилии, что
скажется в дальнейшем на потомках
мужского пола.
Распространение
гемофилии по наследству хорошо изучено
среди потомков королевских семей
Европы. Схема распространения гемофилии
в этих семьях представлена на рисунке
38.
Хромосомные
болезни.
Этот тип наследственных заболеваний
связан с изменениями числа или структуры
хромосом. В большинстве случаев эти
изменения не передаются от больных
родителей, а возникают при нарушениях
в расхождении хромосом во время мейоза,
когда формируются гаметы, или при
нарушениях митоза в зиготе на разных
стадиях дробления.
Из
хромосомных (аутосомных) заболеваний
наиболее подробно изучена
болезнь Дауна. Это
заболевание связано с нерасхождением
при делении 21-й хромосомы. В результате
такой аномалии клетки эмбриона имеют
47 хромосом вместо обычных для человека
46. Хромосома-21 оказывается не в двойном,
а в тройном количестве (трисомия).
Типичные
признаки больных с синдромом Дауна —
широкая переносица, раскосые глаза с
особой складкой века, всегда открытый
рот с большим языком, умственная
отсталость. Около половины из них имеют
пороки сердца. Болезнь Дауна встречается
довольно часто. Однако у молодых матерей
(до 25 лет) такие дети рождаются редко
(0,03-0,04% новорожденных), а у женщин старше
40 лет почти 2% детей появляются на
свет с синдромом Дауна.
Вследствие пониженного
иммунитета такие больные не живут долго,
поэтому они практически не встречаются
среди взрослых людей. Больные обычно
бесплодны, но известно несколько случаев,
когда женщины с синдромом Дауна имели
детей. Наряду с описанной трисомией по
21-й хромосоме бывает и
моносомия
по этой аутосоме (в хромосомном наборе
45 хромосом, 21-я — непарная). Это тоже
тяжелое заболевание, новорожденные
обычно нежизнеспособны. Вследствие
нерасхождения женских половых хромосом
образуются как моносомики (Х0), так и
трисомики (XXX) и
полисомики
(XXXXY).
Моносомия (Х0)
связана с половым недоразвитием женщин.
Для хромосомных болезней, развивающихся
вследствие нарушений количества
хромосом, в качестве сопутствующего
симптома характерна умственная
отсталость.
Некоторые
генетические аномалии человека удается
выявить еще на стадии раннего эмбрионального
развития. Для этого применяют так
называемую пренатальную (до рождения)
диагностику (рис. 39). С помощью шприца
получают 10-15 мл амниотической (околоплодной)
жидкости, в которой находятся клетки
плода. Путем центрифугирования ее
разделяют на клетки, культивируемые
затем на искусственной среде, и жидкость,
где определяют соотношение продуктов
обмена веществ, отражающее нормальное
или патологическое состояние плода.
Культивируемые эмбриональные клетки
используют для определения числа
хромосом и выявления возможных хромосомных
аномалий.
Методами
ранней диагностики можно определить
более 100 хромосомных и генных аномалий
уже в первые недели беременности. В
некоторых случаях необходимо прервать
беременность, в других проводится
коррекция дефекта специальными
препаратами. В будущем ученые надеются
освоить методы замены дефектных
генов нормальными, что позволит устранять
причину болезни, а не только ее симптомы.
Наследственные
болезни человека свидетельствуют о
существенном воздействии мутаций на
организм. Многие из них обусловлены
внешними факторами и образом жизни
человека. В настоящее время к факторам,
вызывающим мутации (мутагенам), можно
отнести наркотики, никотин, алкоголь,
химические загрязнители воды, почвы и
воздуха, радиоактивные отходы, пестициды,
всевозможные пищевые добавки, лекарства,
косметические средства, красители
и другие вредные вещества. Их воздействием
на организм объясняется повышение
частоты опасных мутаций, в связи с чем
одной из насущных проблем медицины
становится обеспечение генетической
безопасности человека.
1.
Объясните различие молекулярных и
хромосомных заболеваний. 2*. Каким образом
факторы внешней среды вызывают
наследственные болезни?
3.
Выберите из предложенных число хромосом
в диплоидной клетке человека с
синдромом Дауна: а) 22; б) 23; в) 44; г) 47.
4*.
Гены красно-зеленого дальтонизма и
гемофилии расположены в Х-хромосоме.
Объясните, почему эти аномалии чаще
проявляются у мужчин.
Краткое
содержание главы
Развитие
генетики как науки связано с именем Г.
Менделя. В опытах на горохе он вскрыл
важнейшие закономерности наследования
признаков организмов. Позже было
доказано, что признаки определяются
дискретными единицами — генами,
передающимися потомству с половыми
клетками родителей в процессе размножения.
Поэтому каждый наследственный признак
всегда определяется парой генов.
Совокупность генов у организма — это
генотип: он выражает задатки и определяет
возможности развития признаков —
фенотип.
Ген
— это определенный участок ДНК. Гены
могут быть представлены разными аллелями
(вариантами состояния, формами гена) —
доминантными и рецессивными. Доминантная
аллель обычно маскирует рецессивную у
гетерозиготного организма в первом
гибридном поколении F1
(закон единообразия), но та и другая
аллели проявляются во втором гибридном
поколенииF2
в соотношении
3:1 (закон расщепления). Гены передаются
потомству независимо (закон независимого
наследования). Независимое наследование
генов в полной мере осуществляется лишь
в том случае, если гены находятся в
разных хромосомах (закон сцепления
генов).
Пол
млекопитающих, в том числе и человека,
обусловлен половыми хромосомами
Хи
Y.
Изменения
в наследственном материале, вызванные
различными причинами (кроссинговер
в процессе мейоза, оплодотворение,
мутации), обусловливают наследственную
изменчивость и соответствующие изменения
в проявлении тех или иных признаков
организма. Изменчивость является важным
фактором эволюции в природе, так как
дает основной материал для естественного
и искусственного отбора, селекции
растений, животных и микроорганизмов.
Изменчивость
— явление, противоположное наследственности.
Различают следующие типы изменчивости:
наследственную (генотипическую),
ненаследственную (модификационную)
и онтогенетическую (возрастную).
Наследственность
определяет то, каким может стать организм,
а изменчивость выявляет способность
проявления признаков. Степень выраженности
наследуемых признаков зависит от среды,
проявляется в пределах нормы реакции,
т. е. в определенной степени обусловлена
генотипом организма.
Проверьте
себя
Охарактеризуйте
первый и второй законы Г. Менделя.В
чем сходство и различие третьего закона
Г. Менделя и закона Т. Моргана?Какова
роль наследственности и изменчивости
в живой природе?Универсальны
ли законы Г. Менделя и применимы ли они
к человеку?Охарактеризуйте
зависимость между понятиями «ген»,
«аллель», «кроссинговер».Что
такое мутация? Когда и где происходят
мутации?Какие
виды скрещивания изучал Г. Мендель?В
чем отличие сцепленного действия генов
от множественного действия генов?
Проблемы
для обсуждения
У
человека рецессивный генs
определяет врожденную глухонемоту.
Наследственно глухонемой мужчина
женился на женщине с нормальным
слухом. Их ребенок имеет нормальный
слух. Определите генотип матери и
ребенка.У
растений томата ген пурпурной окраски
стеблей
(А) доминирует над геном
зеленой окраски (а), а ген красной
окраски плодов (R)
доминирует над геном желтой окраски
(г). Если скрестить два растения томата,
гетерозиготных по обоим признакам, то
какой будет среди потомков доля
растений:
а) с
пурпурными стеблями и желтыми плодами;
б) с
зелеными стеблями и красными плодами;
в) с
пурпурными стеблями и красными плодами?
Ответ объясните.
У
некоторых людей клетки содержат только
одну Х-хромосому (моносомики), но
людей, обладающих только F-хромосомой,
не существует. Объясните причину
этого явления.Можно
ли считать продолжительность жизни
человека наследуемым признаком?Какие
идеи генетики нашли отражение в
мировоззрении людей?
Основные
понятия
Генетика.
Ген. Генотип. Фенотип. Доминантный
признак. Рецессивный признак. Аллель.
Мутация. Скрещивание. Сцепленное
наследование. Хромосома, Х- и Y-хромосомы.
Гибрид. Наследственность. Изменчивость.
Норма реакции.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник