Наследственные болезни сцепленные с полом урок 9 класс
Тема: Наследственные болезни, сцепленные с полом.
Учитель: Лындо Н.А.
Тип урока: урок изучение нового материала.
Методы обучения: словесный, наглядный, индивидуальная, парная, групповая работа по выполнению задания.
Цель урока: познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.
1.Сформировать знания о наследовании генов, сцепленных с полом, характере наследственных заболеваний, связанных с изменениями числа или структуры хромосом;
3.Продолжить формирование умений и навыков использования генетических понятий и символов, решения генетических задач.
4.Сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола. Показать роль мутагенов в возникновении наследственных заболеваний. Ориентировать обучающихся на здоровый образ жизни.
Оборудование: таблицы по общей биологии, рисунки по теме.
Ход урока.
Начало урока. Притча. Однажды ученики древнегреческого философа Зенона обратились к нему с вопросом: « Учитель! Ты, обладающий знаниями во многом большими, чем у нас, всегда сомневаешься в правильности своих ответов, которые нам кажутся очевидными. Почему?
Начертив на песке посохом два круга- малый и большой, Зенон ответил: «Площадь малого круга- это познанное вами, площадь большого- познанное мною. Как видите знаний у меня больше, чем у вас. Но все, что за пределами этих кругов,- не познанное ни вами . ни мною. Согласитесь, что длина большей окружности больше длины малой, а следовательно и границ моих знаний с непознанным больше, чем у вас. Вот почему у меня больше сомнений. И сегодня мы постараемся расширить круг ваших знаний в области интереснейшей науки- генетики.
О чем же сегодня пойдет речь на нашем уроке. Что на ваш взгляд является самым дорогим в жизни любого человека? Конечно же- здоровье. Счастлива семья, в которой нет больных. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
Тема урока «Наследственные болезни , сцепленные с полом» запись в тетрадях.
Определение цели и задач урока.
План урока.
Сегодня на уроке мы должны ответить на такие главные вопросы.
Каковы причины наследственных болезней? Почему количество наследственных заболеваний растет?
2. Изучение нового материала.
1). Самостоятельная работа с учебником, стр.92, составление схемы.
( мутации генов) ( мутации хромосом)
2) Озвучивание схем. Генные болезни и аномалии вызваны в результате мутации в каком-либо гене. Нарушение репликации ДНК приводит к изменению чередования пар нуклеотидов, что, в свою очередь обусловливает «ошибки» метаболизма. Например, сахарный диабет- мутация, возникшая за счет изменения гена, отвечающего за синтез инсулина, который участвует в регуляции сахарного обмена организма.
3) Что же такое наследование, сцепленное с полом. ( работа с текстом учебника, стр.83)
Сцепленное наследование- болезни, вызванные нарушениями в генах, локализованных в Х- или Y- хромосоме .
4) Механизм наследования наследственных заболеваний, сцепленных с полом.( работа по группам, см. Приложение 1.)
1 группа работает над механизмом наследования дальтонизма.
2 группа рассматривает наследование гемофилии
обмен информацией .
1группа анализирует рисунок, выступает с сообщением и записывает результат на доске.
2 группа анализирует рисунок, выступает с сообщением и записывает результат на доске
Формулировка вывода: сцепленные с полом признаки наследуются от отца к дочери и от матери к сыну.
Хромосомные болезни. Самостоятельная работа с учебником и дополнительной
информацией.
Группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, или с изменением их структуры называют хромосомными.
К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешвского-Тернера, синдром Дауна.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины. С фигурой женщины широкий таз, узкие плечи, высокий рост, бесплодны., часто умственно отсталые. (преступников исследовали , у них оказалось 47 хромосом, более агрессивные).
Синдром Шерешевского – Тернера (45,ХО) всегда женщины. Маленького роста, нет шеи, плечи широкие, таз узкий, монголоидный разрез глаз. Бесплодна, умственно нормальная.
Синдром Дауна- одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21)
Укороченные конечности, маленький череп, плоское широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, обезьянья складка на ладони. Психическая отсталость. Это одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так, в среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза или при нарушениях митоза в зиготе на ранних стадиях дробления.
Факторы, влияющие на генные и хромосомные изменения в наших клетках.
Работа в парах, формулировка вопросов по изученному вопросу, стр. учебника 96.
По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными внешними факторами.
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Биологические факторы (вирусы ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Химические факторы (удобрения, гербициды, наркотики, никотин, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества)
Профилактика наследственных заболеваний. Работа с информацией, составление схемы.
Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека
Первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.
Второй метод профилактики – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.
Третье – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.
Четвертое – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.
Итоговая беседа.
Девиз жизни «Будь творцом своего здоровья и здоровья своих детей!»
Обобщение изученного материала.
Итак, возвращаемся к нашему главному вопросу.
Причины наследственных болезней? Почему количество наследственных заболеваний растет?
Наследственные болезни обусловлены изменениями и мутациями в генах и хромосомах либо при мейозе в половых клетках, либо после зачатия в эмбриональный период у ребенка.
Влияют мутагены: алкоголь, наркотики, никотин, радиация. Еще родственные браки и возраст женщины.
Сегодня, согласно притче, с какой мы начался урок, мы расширили круг наших знаний в области науки генетики. Но сколько еще неизвестного!
Закрепление Тест.
Домашнее задание п.26, решить задачу или выполнить задание на стр.96.
Рефлексия.
Можно попросить учеников закончить (устно или письменно) некоторые из предложений.
1) Сегодня на уроке я_____ .
2) Больше всего мне понравилось_________ .
3) Самым интересным сегодня на уроке было
4) Самым сложным для меня сегодня было
5) Сегодня я научился_________
6) Сегодняшний урок показал мне
Приложение 1
Инструктивная карточка для 1 группы.
Механизм наследования дальтонизма.
На чем основано это заболевание?
В какой хромосоме находится ген, отвечающий за цветовое зрение?
Почему это заболевание не передается по мужской линии?
Составьте генетическую запись наследования гена дальтонизма, используя предложенный рисунок.
Сделайте вывод о механизме наследования данного гена.
Инструктивная карточка для 2 группы.
Механизм наследования гемофилии.
На чем основано это заболевание?
Рассмотрите родословную королевской семьи Европы.
а) по какой линии наследуется ген, определяющий это заболевание?
3. В какой хромосоме находится данный ген, и в каком состоянии?
4. Мог ли в данной семье родиться здоровый мальчик? Свой ответ подтвердите генетическими записями.
Сообщение обучающихся 2 группы
Гемофилия – это группа генетических заболеваний, передающихся по наследству, при которых нарушено свёртывание крови. У человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосомах, отвечающих за пол человека.
Больные гемофилией из-за недостатка факторов свёртывания страдают от повышенной кровоточивости при ссадинах, порезах, уколах. Высока вероятность спонтанных кровоизлияний в органы и ткани без явных причин. Случаются кровоизлияния в суставы при нормальных, повседневных физических нагрузках. Если кровоизлияние произойдёт в жизненно важный орган, возможен летальный исход.
Вопреки распространенному мифу, больные гемофилией не могут умереть от простого пореза. Генетический дефект затрагивает только внутренний путь сворачивания крови. Внешний путь, активируемый другими факторами, способствует остановке кровотечения из мелких порезов и ссадин.
. Как передаётся гемофилия
Наследственные болезни передаются от родителей к детям. Так как мутация находится на половых Х-хромосомах, будет человек болеть гемофилией или нет, зависит от пола.
Как правило, женщины не болеют гемофилией. В редких случаях возможна новая мутация; в таком случае человек, больной гемофилией, никогда не имел больных родственников.
Миф о том, что гемофилией болеют только царственные особы, возник не на пустом месте. Королева Соединённого Королевства Великобритании Виктория была носительницей гена гемофилии и передала его своим детям. Так как в те времена монаршие особы могли вступать в брак только с равными себе, это привело в скором времени к тому, что гемофилия распространилась по семьям правящих династий во всей Европе.
Как наследуется гемофилия
В медицине наследственные генетические болезни, связанные с полом, называют Х-сцепленными. Гемофилия — рецессивный признак, для проявления болезни необходимо:
1. Получить от родителей 2 ХХ хромосомы, на каждой из которых есть ген с дефектом. Так как женщины несут 2 ХХ хромосомы, этим и объясняется редкость заболевания у них. Если у женщины есть 1 дефектный ген и 1 нормальный, болезнь не проявит себя, так как информация для кодирования белка, фактора свёртывания, будет «считана» с нормального источника. Дефектный ген будет переноситься в семье, женщина – носительница гемофилии.
2. Получить от отца или матери одну Х хромосому, в которой будет дефектный ген. В таком случае девочки в этой семье будут или носительницами гемофилии, или будут абсолютно здоровы. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому болезнь или проявит себя, или ребёнку повезёт, и он будет абсолютно здоров, и не будет носителем.
Другой миф гласит о том, что больные гемофилией не живут долго. До 1960 годов средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляла 10-11 лет. В настоящее время при условии адекватного лечения больные гемофилией имеют практически нормальную жизнь.
Сообщение 1 группы
Органы зрения человека выполняют очень важную функцию. Глаза способны различать более 7 миллионов оттенков и цветов. Это восприятие осуществляется только в красном, синем и зеленом цветах, а разноцветным человек видит окружающий мир благодаря смешению данных цветов. В случае если существует дефицит одного из цветовых пигментов зрительных органов, происходит нарушение зрения, которое известно, как дальтонизм.
Сведения о дальтонизме Дальтонизм является распространенным заболеванием, связанным с работой органов зрения. Нарушение, которое происходит при данном заболевании, заключается в том, что глаза человека не различают определенный цвет. Чаще всего, в дефиците красный пигмент, а потому глаз не различает именно красный цвет. Основные симптомы дальтонизма:
*Непроизвольные движения глазами
*Плохо различаются предметы красного цвета
*Плохо различаются предметы синего цвета
*Плохо различаются предметы зеленого цвета
*Окружающие объекты имеют серый цвет, который отличается оттенками
*Сниженная четкость зрения
*Рассеянность зрения, проблема с фокусировкой взгляда
Точные причины появления дальтонизма в настоящий момент неизвестны. Однако считается, что дальтонизм передается по наследству, от матери к сыну. При передаче патологического Медики считают, что дальтонизм может передаваться по наследству гена от матери к девочке, Х-хромосома, которая несет в себе неправильную генетическую информацию, заменяется на здоровую.
Помимо этого, дальтонизм может быть приобретенным. В частности, заболевание может быть вызвано серьезными травмами головного мозга, а также при нарушении работы ЦНС в общем. Помимо этого, случаи дальтонизма нередко наблюдают при длительном укачивании в транспорте. Временное нарушение цветовосприятия может появиться в результате сильного утомления зрительных органов, например при постоянной работе за компьютером.
Источник
Мы рассмотрим методы изучения наследственности человека и заболеваний, которые связанны с изменением генетического аппарата, узнаем, какие существуют наследственные болезни и как происходит процесс их наследования.
Наследственность человека и наследственные болезни
К настоящему времени зарегистрировано более 2000 наследственных заболеваний, все они вызываются генными или хромосомными мутациями. Генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции (альбинизм, сахарный диабет). Хромосомные – наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом и их структуры в кариотипе человека (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера). С развитием цивилизации в окружающей среде появляется очень много факторов, которые негативно сказываются на наследственности человека. Развитие современной медицины, улучшение условий жизни приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение. Поэтому перед современной генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни.
Методы изучения наследственности человека
Ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи пяти классических методов изучения наследственности человека (Рис. 1).
Рис. 1. Основные методы изучения наследственности человека
Генеалогический метод – один из самых древних методов. Он заключается в изучении родословных человека, в которых прослеживаются какие-либо наследственные заболевания, и просто изучении родословных семей, в которых есть достаточно яркие признаки. Генеалогический метод позволил установить, как наследуется ряд признаков, какие из них являются доминантными, какие – рецессивными. С помощью именно генеалогического метода было установлено, что доминантным признаком являются курчавые волосы, а рецессивным признаком являются прямые волосы, что доминантным признаком являются карие глаза, а рецессивным – голубые глаза. Также с помощью генеалогического метода было установлен тип наследования различных заболеваний – доминантный или рецессивный, а также наследование, сцепленное с полом. По схеме родословной царской семьи учеными было установлено, как передается такое заболевание, как гемофилия.
Цитогенетический метод основан на изучении структуры и состава хромосом, а также их числа. При заборе крови человека из нее извлекают лейкоциты, помещают в специальный питательный раствор, где клетки начинают размножаться. В этот момент их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом, составляя при этом хромосомные карты человека. Цитогенетический метод позволил определить, что если в результате мейоза происходит расхождение числа хромосом, то, соответственно, меняется число хромосом в гаметах, а затем уже и в зиготе. Нарушение числа хромосом у человека ведет к достаточно серьезным наследственным заболеваниям. В качестве примера можно привести трисомию по 21-й паре хромосом. Это заболевание известно как синдром Дауна, люди, страдающие этим заболеванием, имеют широкую переносицу, характерный узкий разрез глаз, очень крупный язык, у них развивается слабоумие, а также пороки ряда внутренних органов.
Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга, как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека. Близнецовый метод позволил генетикам установить, что, несмотря на то что в организме человека доля наследственно закрепленных признаков очень велика, все же среда оказывает на человека важнейшее первостепенное влияние.
Биохимический метод – обнаружение изменений в биологических параметрах. Многие патологические состояния у человека, вызванные нарушением обмена веществ, связаны с ошибками в генах, которые передаются по наследству. Выявлено, что наследственным является ряд нарушений углеводного, белкового, жирового и других видов обмена веществ. В таких случаях, когда данные заболевания диагностируются, человеку или вводят фермент либо гормон, которые у него не вырабатываются, или же назначают такое диетическое питание, чтобы в его организм не попадали продукты, которые не могут у него усваиваться. Конечно, это не лечение, это лишь ослабление симптомов данного заболевания, но все-таки это значительный прогресс для самого человека. К заболеваниям, установленным с помощью биохимического метода, относятся диабет и фенилкетонурия.
Популяционный метод основан на изучении популяций человека и на особенностях генетического состава этих популяций. Выявлено распространение отдельных генов в человеческих популяциях, вычислены частоты аллелей и генотипов.
С помощью популяционного метода выяснили достаточно интересную закономерность: у человека существует заболевание, которое вызывается рецессивным геном. Это заболевание носит название серповидноклеточная анемия. Гомозиготы по рецессиву нежизнеспособны, так как у таких людей изменена форма эритроцитов и они не могут выполнять свою функцию по переносу кислорода. Учеными было установлено: гетерозиготы очень устойчивы к такому заболеванию, которое распространено в Африке и носит название малярия. Так вот, в Африке очень большой процент людей, гетерозиготных по признаку строения эритроцитов, тогда как в других регионах эта гетерозиготность встречается крайне редко.
Профилактика наследственных заболеваний
Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую очередь, под влиянием окружающей среды. Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний. Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека (Рис. 2).
Рис. 2. Основные методы профилактики наследственных заболеваний
Генетическое нормирование и исключение мутагенов – ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств и пищевых добавок, которые могут вызывать мутацию, а также необоснованных рентгенологических исследований.
Планирование семьи – отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.
Дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях будущего ребенка.
Управление действием генов – это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.
Заключение
Мы рассмотрели методы изучения наследственности человека и основные методы профилактики наследственных заболеваний. Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.
Список литературы
1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.
2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.
Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет
1. Интернет портал «Bio-X» (Источник)
2. Интернет портал «Все для студента — медика» (Источник)
3. Интернет портал «Сезнайка» (Источник)
Домашнее задание
1. Чем вызываются наследственные заболевания?
2. Каковы основные методы изучения наследственности человека?
3. Назовите методы профилактики наследственных заболеваний.
Источник