Назаренко яковлева цитогенетика человека и хромосомные болезни

Тема урока: «Хромосомные болезни», мы рассмотрим их примеры и причины.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом (Источник)

— делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;

— делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;

— делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

Рис. 2. Синдром Дауна (Источник)

У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.

— трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;

— трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.

Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.

Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

Рис. 3. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (Источник)

— трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;

— тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;

— пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;

— моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин

— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

Рис. 4. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин (Источник)

— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития. Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными. Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

Заключение

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Список литературы

Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

Bibliofond.ru (Источник).
Rh-conflict.narod.ru (Источник).
Vse-pro-geny.ru (Источник).

Домашнее задание

Дать определение хромосомным болезням.
Каковы основные заболевания, вызываемые мутациями аутосом?
От чего зависит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Источник

Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН» информирует о проведении XII научной конференции «Генетика человека и патология: Актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики». Конференция состоится 20-22 ноября 2019 года в г. Томске и будет посвящена памяти член-корреспондента РАМН, профессора Сергея Андреевича Назаренко.

Традиционно конференции «Генетика человека и патология» становятся ярким событием в научной жизни медицинских генетиков России, ученых, занимающихся вопросами генетики человека, врачей, лабораторных генетиков, клинических ординаторов, аспирантов. Конференция 2019 года будет посвящена обсуждению современных трендов и достижений в области цитогенетики, в том числе тех ее направлений, которые были предметом научных исследований профессора С.А. Назаренко – организатора и первого руководителя лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики. В программе конференции запланированы пленарные лекции ведущих специалистов института и других генетических учреждений России, школы и мастер-классы по современным технологиям молекулярно-генетической диагностики, ассоциированные научные симпозиумы, выставка лабораторного и медицинского оборудования, расходных материалов и лекарственных средств, применяемых в научных исследованиях, диагностике и лечении наследственных заболеваний. Состоится традиционный конкурс молодых ученых: лучшие докладчики будут отмечены дипломами и призами. Планируется регистрация мероприятия в системе непрерывного медицинского образования.

Научная программа конференции будет включать следующие основные направления:

— Цитогенетика человека в геномную и постгеномную эру (в рамках данного направления планируется обсудить общие вопросы цитогенетики человека, включая современные взгляды на строение и функции хромосом, механизмы возникновения хромосомных мутаций, трехмерную организацию генома, эпигенетические механизмы регуляции активности генов в онтогенезе, соматическую вариабельность генома и хромосомный мозаицизм, CNV и другие формы хромосомного полиморфизма в популяциях человека, эволюционные реорганизации кариотипа).

— Клиническая цитогенетика (доклады в этой секции планируется посвятить проблемам установления корреляций «кариотип-фенотип» при хромосомных болезнях, особенностям клинического проявления микроделеционных и микродупликационных синдромов, сложностям в интерпретации клинической значимости CNV и медико-генетического консультирования при хромосомной патологии, обсуждению редких клинических случаев).

— Цитогенетика нарушений развития и репродукции (тематика докладов данной секции будет посвящена вопросам цитогенетики ранних этапов преимплантационного и пренатального развития человека, цитогенетики привычного невынашивания беременности и бесплодия).

— Пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика хромосомных болезней (в рамках данного тематического направления планируется обсудить актуальные вопросы традиционных методов инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики, неинвазивного пренатального тестирования плода, использования ультразвуковых и биохимических маркеров хромосомной патологии в пренатальной диагностике, современные технологии преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий и структурных мутаций хромосом).
Цитогенетический мониторинг мутагенных воздействий (предметом дискуссий в данном тематическом направлении станут цитогенетические аспекты радиационного и химического мутагенеза, вопросы организации и проведения цитогенетического мониторинга населения на территориях повышенного радиационного риска и персонала радиационно-опасных производств).

— Цитогенетика онкологических заболеваний (в рамках данного направления планируется обсудить роль хромосомного дисбаланса в возникновении и прогрессии солидных злокачественных новообразований и онкогематологических заболеваний, а также информативность цитогенетических маркеров в оценке риска прогрессии и агрессивности опухолей и их ответа на терапию).

— Методы диагностики хромосомных болезней (обсуждение технологий сохраняющей свою актуальность классической цитогенетики и высокоразрешающих методов молекулярного кариотипирования в рамках данного тематического направления будет призвано обозначить арсенал возможностей современных методов цитогенетики в установлении природы хромосомного дисбаланса).

— Клеточные технологии и редактирование генома (тематика данной научной секции будет посвящена обсуждению вопросов использования современных клеточных и генно-инженерных технологий, в том числе клеточного репрограммирования и направленной клеточной дифференцировки, получения 3D-органоидов, редактирования генов и хромосом, для моделирования хромосомных заболеваний человека и изучения их патогенеза).

— Эпигенетика и болезни человека (в рамках данного тематического направления планируется обсудить роль эпигенетических модификаций хроматина в патогенезе наследственных, хромосомных и многофакторных болезней человека).
Проведение конференции планируется на базе Дома ученых (г. Томск, ул. Советская, д. 45).

Регистрация участников научной конференции будет проходить только на сайте НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (https://www.medgenetics.ru/conference2019) c 1 марта по 18 ноября 2019 г.

Материалы конференции будут опубликованы в сборнике научных трудов «Генетика человека и патология», индексируемом в РИНЦ. К рассмотрению принимаются тезисы, соответствующие научной тематике конференции и содержащие неопубликованные ранее результаты экспериментальных и теоретических исследований. Один участник конференции может представить только одни тезисы, где он является первым автором. Число тезисов в соавторстве не ограничивается. Все представленные к печати материалы будут проходить рецензирование. Отклоненные Программным комитетом тезисы к повторному рассмотрению приниматься не будут.

Автор в сопроводительном письме может сообщить информацию о предпочтительной форме представления материалов (устный доклад, только публикация тезисов). Оргкомитет конференции оставляет за собой право определения формы доклада. Авторам тезисов, отобранных оргкомитетом конференции для устного доклада на научной конференции, будет предложено подготовить статью для опубликования в журнале «Генетика», который индексируется в базах данных Web of Science, Scopus, РИНЦ и входит в Перечень журналов ВАК РФ, рекомендованных для опубликования результатов диссертационных работ. Срок предоставления статей – до 1 мая 2019 года.

Тезисы должны поступить в Программный оргкомитет конференции в электронном варианте на адрес: conference@medgenetics.ru в срок до 1 апреля 2019 г. (название файла должно соответствовать фамилии первого автора, например, Ivanov.doc).

В случае планирования выступить на научной конференции с устным докладом, необходимо предварительно уведомить об этом оргкомитет конференции до 15 февраля 2019 года, сообщив на адрес электронной почты conference@medgenetics.ru следующую информацию: ФИО докладчика, наименование организации, предварительное название доклада.
На основании рецензирования тезисов, оргкомитет конференции оставляет за собой право определения формы доклада. Авторам тезисов, отобранных оргкомитетом конференции для устного доклада на научной конференции, будет предложено подготовить статью для опубликования в рецензируемом научном журнале.

Источник

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

Обоснование темы

Преподавание дисциплины «Медицинская
генетика» для медицинских сестер требует
особенно тщательной разработки тем, касающихся
непосредственной практики в лечебных
учреждениях.

В наше время огромное число заболеваний носит
наследственный, врожденный характер. Знание
этого факта может облегчить и постановку
диагноза, и лечение, и профилактику заболевания.

Перед преподавателем ставятся следующие
задачи

— научить студентов пользоваться в клинической
практике теоретическими знаниями в области
генетики

— пополнить знания по вопросам диагностики и
профилактики наследственной патологии

-помочь студентам изучить ряд новых
нозологических форм наследственной патологии

Хромосомные заболевания — большая группа
врожденных наследственных болезней, клинически
характеризующихся множественными врожденными
пороками развития. В настоящее время известно
более 1000 хромосомных аномалий.

Исследование таких болезней началось еще в
середине 19 века. Но их точные механизмы и причины
раскрываются до настоящего времени.

В задачу преподавателя входит не только
описание таких болезней и их цитологических
причин, но и объяснение в доступной, популярной
форме методов лечения и адаптации больных людей,
что развивает в студентах гуманное отношение к
пациенту. Доступность, иллюстративность, новизна
последних исследований в данной области должны
привить интерес к дисциплине.

С точки зрения автора данной статьи,
преподавателю важно привить заинтересованность
у будущих медсестер в получении знаний с помощью
современных электронных образовательных
ресурсов- презентаций и компьютерных тестов,
помогающих сделать лекцию более яркой и
интерактивной. Усложнение материала в данной
ситуации недопустима в связи со спецификой
работы среднего медицинского персонала. На
первый план необходимо выдвинуть такие задачи,
как воспитание терпимости, доброго, гуманного
отношения к больным с наследственными
патологиями.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ — ознакомить студентов с
основными признаками хромосомных патологий, их
лечением и профилактикой.

ТИП ЗАНЯТИЯ — комбинированный ДЛИТЕЛЬНОСТЬ
урок 90 минут

ОБОРУДОВАНИЕ — тетради, учебники,
мультимедийная установка

МЕТОДЫ ОБУЧЕНИЯ — иллюстративный, частично
-поисковый, проблемный

ПЛАН ЛЕКЦИИ

Общие признаки наследственных болезней
человека
Определение хромосомных болезней (синдромов)
Классификация хромосомных аномалий
Клинико-цитогенетические характеристики
наиболее распространенных хромосомных
болезней(Синдром Дауна, синдром Патау, синдром
Эдвардса, полисомии по половым хромосомам,
синдром кошачьего крика)
Выводы. Проверочный тест. Оценка полученных
знаний.

ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ
НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

ВОПРОС: Попробуйте сформулировать особенности
наследственности человека. В чем заключаются
трудности в ее изучении?

(многочисленность хромосом, позднее половое
созревание, малое количество потомков,
невозможность экспериментировать)

ВОПРОС: Как вы думаете, можно ли внешне
распознать хромосомные патологии?

Семейный характер заболевания- наличие сходных
случаев наследственной патологии у разных
членов семьи. Но наличие заболевания только у
одного человека в семье также не исключает
наследственного характера заболевания.
Хроническое, рецидивирующее течение
заболевания.
Специфические симптомы наследственных
болезней- изменения в строении скелета, цвета
волос и кожи, строения глаз, биохимических
анализов крови и мочи и т. д.
Патологические изменения органов и систем —
патологии сердечно-сосудистой системы, ЖКТ,
почек.
Врожденный характер заболевания- проявляются
при рождении
Устойчивость к терапии

2. Определение хромосомных болезней

Хромосомные болезни- группа врожденных
наследственных болезней, характеризующихся
множественными пороками развития. В их основе
лежат хромосомные или геномные мутации. Число
описанных в наше время аномалий хромосом
достигает 1000.

Диагностика хромосомных аномалий необходима в
практике врачей разных специальностей-
акушеров-гинекологов, педиатров, невропатологов,
эндокринологов.

3. Классификация хромосомных аномалий

ВОПРОС: Что такое геном?(половинный набор
хромосом)

Как он обозначается?

ВОПРОС: В результате каких процессов в ходе
митоза или мейоза нарушается число хромосом?
Строение хромосом?

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — изменение количества
хромосом, кратное гаплоидному набору

Тетраплоидия- 4n

Триплоидия -3n

Анеуплоидия — изменения числа одной или
нескольких хромосом (моносомия, полисомия,
трисомия)

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (АБЕРРАЦИИ)

Делеция- выпадение участка хромосомы
Дупликация — удвоение участка хромосомы
Инверсия- поворот участка хромосомы на 180 град
Дефишенси — концевые нехватки хромосом
Транслокация- обмен участками между
хромосомами
Кольцевая хромосома

ВОПРОС: Как вы думаете, могли ли указанные
изменения числа и строения хромосом сыграть
определенную роль в эволюции?

4. Характеристика хромосомных болезней

4. 1. Синдром Дауна

Трисомия 21. (ХХ +21, ХУ +21)

Частота встречаемости примерно 1:800. Зависит от
возраста матери. Существенно возрастает после 35
лет, а после 45 лет составляет 1:12. Около 2% детей
имеют мозаичную форму заболевания ( не все клетки
имеют аномальный набор хромосом). В этом случае
симптомы болезни несколько смягчены.

Симптомы синдрома

— монголоидный разрез глаз

— эпикант

— плоская спинка носа

-деформированные ушные раковины

— короткие и широкие кисти

— деформация грудной клетки

— помутнение хрусталика

— дефекты межжелудочковой или межпредсердной
перегородки

— пороки развития ЖКТ

— гипоплазия почек

— лейкозы

— умственная отсталость

Врожденные пороки внутренних органов часто
приводят к летальному исходу в первые пять лет
жизни

Лечение — врожденные пороки устраняются
оперативно, проводятся общеукрепляющие
процедуры, защита от инфекций, укрепление
физического здоровья.

Многие больные могут дожить до 50 лет.

Надо отметить, что люди с синдромом Дауна
адаптируемы, при наличии грамотного ухода и
лечения могут участвовать в общественной жизни,
работать самостоятельно. Они весьма дружелюбны и
контактны.

4. 2. Синдром Патау.

Это трисомия 13 (ХХ+13, ХУ+13). Частота
встречаемости 1:5000-1:7000. От возраста родителей не
зависит.

В связи с тяжелыми врожденными пороками
развития дети с таким заболеванием умирают в
первые недели жизни. 95% умирает до года, есть
случаи продолжительности жизни до 5 и даже 10 лет.

Симптомы болезни

-низко расположенные ушные раковины

-расщелина верхней губы и неба

-дефект скальпа

-полидактилия кистей и стоп

-флексорное положение кистей

-стопа-качалка

-микроцефалия

-гипоплазия мозжечка

-микрофтальмия

-дефекты развития сердца

-пороки развития ЖКТ

-кисты почек

-удвоение мочеточников

-крипторхизм

Лечение — операция по поводу врожденных
дефектов, профилактика простудных и
инфекционных заболеваний

4. 3. Синдром Эдвардса

Трисомия 18 (ХХ+18, ХУ+18). Частота встречаемости
1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3.

Характерны множественные пороки развития-
микрофтальмия, микроцефалия, пороки ЖКТ,
развития сердца, расщелина неба, недоразвитие
выделительной системы и половых органов.

Такие дети погибают в 90% случаев до года.

4. 4. Полисомия по половым хромосомам

4. 4. 1. Синдром трипло-Х ( 47 ХХХ)

Среди новорожденных девочек частота 1:1000. Чаще
всего такие больные выявляются случайно, в ходе
скриннинговых исследований.

У женщин с тремя Х-хромосомами не отмечены
умственные отклонения и нарушения половой
функции. Но с возрастание числа Х хромосом (48
ХХХХ,49 ХХХХХ) приводит к нарушению психических
функций, черепно-лицевому дизморфизму,аномалиям
зубов,скелета и половых органов. Однако даже
женщины с тетрасомией по Х-хромосоме имеют
потомство.

4. 4. 2. Синдром Клайнфельтера

Включает в себя случаи полисомий по половым
хромосомам, при которых есть не менее двух
Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы. Наиболее
часто встречается синдром с сочетанием 47 ХХУ.
Частота встречаемости 1:500 — 1:750 среди
новорожденных мальчиков.

Присутствие У- хромосомы определяет развитие
мужского пола. До периода полового созревания
ребенок развивается нормально, отмечается лишь
небольшое отставание в психическом развитии.
Далее наблюдается недоразвитие семенников и
вторичных мужских половых признаков.

У больных отмечается высокий рост, женский тип
телосложения, гинекомастия, слабое оволосение
лица, подмышечных впадин и лобка. Больные
бесплодны.

4. 4. 3. Синдром полисомии по У-хромосоме

47 ХУУ встречается с частотой 1:1000 у
новорожденнных мальчиков.

Больные имеют рост выше среднего, склонны к
агрессивному, асоциальному поведению.
Отклонений в половом развитии нет.

4. 4. 4. Синдром Шерешевского-Тернера

Единственная форма моносомии у живорожденных.

Частота 1:2000-1:5000 у новорожденных девочек.
Кариотип 45ХО (45Х). Встречаются и другие формы
кариотипов, например, когда одна Х-хромосома
кольцевая.

Симптомы

-маленький рост взрослого(до 130 см)

-крыловидные складки на шее

-низкий рост волос на шее

-короткая шея

-изменение ногтей

-высокое небо

-врожденные пороки сердца и почек

-гипоплазия матки и маточных труб

Лечение- гормональная терапия, хирургическое
лечение пороков сердца, пластическая хирургия

4. 4. 5. Синдром кошачьего крика

Делеция короткого плеча пятой хромосомы (5р-) .
Частота встречаемости 1:45000.

Клиническая картина сильно варьирует у разных
больных. Наиболее характерный признак
-«кошачий крик», обусловленный изменением
строения гортани. Имеются изменения мозгового
черепа и лица- лунообразное лицо,
микроцефалия,эпикант, антимонголоидный разрез
глаз. Ушные раковины расположены низко.
Встречаются врожденные пороки сердца, изменений
костной системы(синдактилия)

Продолжительность жизни зависит от тяжести
врожденных пороков. Большинство больных
погибает в первый год жизни, около 10% доживают до
10 лет, есть случаи описания больных в возрасте 50
лет и старше.

Лечение- оперативное удаление пороков сердца,
профилактика инфекционных заболеваний, массаж.

Многие признаки этого заболевания способны со
временем исчезнуть- например, лунообразное лицо
и «кошачий крик».

5. ВЫВОДЫ

В заключение необходимо отметить факторы риска
рождения детей с хромосомными болезнями. Это
важно для проведения профилактических
мероприятий по предотвращению возникновения
подобных аномалий.

После многолетних исследований удалось
сделать следующие выводы

Люди, имеющие трисомию или иные виды
анеуплоидий, имеют высокий риск рождения ребенка
с анеуплоидией.

Кровное родство родителей может повышать риск
трисомии потомства.

Частота нерасхождения хромосом зависит от
возраста матери. После 45 лет каждая беременность
завершается рождением ребенка с хромосомной
болезнью

Ранее были разработаны таблицы для расчета
риска рождения детей у родителей, имеющих в
кариотипе отклонения. В настоящий момент
необходимость в таких таблицах отпала, так как
современные методы пренатальной диагностики
позволяют установить диагноз эмбриона и плода.

ТЕСТ ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ МАТЕРИАЛА

Выберите один правильный ответ

1. Что такое хромосомные болезни?

а) изменение числа хромосом

б) изменение строения хромосом

в) изменение числа и строения хромосом

г) нет правильного ответа

2. Кариотип при синдроме Дауна

а) ХХ+21,ХУ+21

б) ХХ+13, ХУ+13

в) 5р-

г) ХХ+18,ХУ+18

3. Кариотип ХХ+18 или ХУ+18 соответствует:

а) С. Дауна

б)С. Патау

в) С. Эдвардса

г) С. кошачьего крика

4. Частота какого синдрома зависит от возраста
матери?

а) Патау

б) Клайнфельтера

в) Шерешевского-Тернера

г) Дауна

5. К какому синдрому относятся следующие
признаки?

— стопа-качалка, флексорное положение кистей,
деформация черепа, пороки ЖКТ

а)С. Эдвардса

б) С. Шерешевского -Тернера

в) С. Патау

г) С. Клайнфельтера

6. Установите соответствие

С. Шерешевского-Тернера

С. Клайнфельтера

С. Дауна

С. кошачьего крика

а) 5р-

б) 47 ХХУ

в) ХХ+21

г) 45ХО

7. Дайте определение

Делеция

Анеуплоидия

Геномные мутации

Мозаицизм

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ ТЕСТА

Дать один правильный ответ

В 2. А 3. В 4. Г 5. А

Установить соответствие

1 — г

2 — б

3 — в

4 — а

Дать определение

Делеция — выпадение участка хромосом
Анеуплоидия — изменения числа отдельных
хромосом набора
Геномная мутация — изменение числа хромосом
генома
Мозаицизм — наличие в клетках организма
одновременно нормального и патологического
набора хромосом

Источник