Новые технологии для диагностики наследственных болезней презентация
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация «Генетические заболевания человека»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Генетические заболевания
2 слайд
Описание слайда:
Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
3 слайд
Описание слайда:
Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.
4 слайд
Описание слайда:
Болезнь Клейнфелтера (1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие) Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.
5 слайд
Описание слайда:
Родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем патологического гена и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)
6 слайд
Описание слайда:
Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).
7 слайд
Описание слайда:
Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000) Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.
8 слайд
Описание слайда:
Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.
9 слайд
Описание слайда:
Гиполактазия Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.
10 слайд
Описание слайда:
Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.
11 слайд
Описание слайда:
Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100 тысяч) Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.
12 слайд
Описание слайда:
Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных) Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты — это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.
13 слайд
Описание слайда:
Группа риска — имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания; — возраст старше 35 лет; — было воздействие радиации; — близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск); — у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием; — бесплодие и многократные выкидыши; — проживаете недалеко от промышленных заводов. Для анализа достаточно вашей крови!
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДБ-199449
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
Инфоурок
›
Биология
›Другие методич. материалы›Презентация по генетики «Наследственные болезни человека»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Муниципальное казённое общеобразовательное учреждение «Пахомовская основная общеобразовательная школа» Азовского немецкого национального района Омской области Тема: «Наследственные болезни человека» Выполнила: ученица 8 класса Горовая Анастасия Руководитель: Кайль Елена Алексеевна, учитель химии и биологии. Пахомовка 2014
2 слайд
Описание слайда:
В последнее время издается достаточно много популярной и медицинской литературы, которая описывает течение различных болезней. Болезнь – это проблема, которая возникает в жизнедеятельности человека. Согласно болезни изменяется работоспособность, мышление, память, восприятие окружающего мира. Человек больной становится непохожим на других. Его можно определить по внешним признакам. И мне стало интересно какие болезни существуют, а именно наследственные. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Актуальность
3 слайд
Описание слайда:
Цель: изучение этиологии (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней. Объект: наследственные болезни человека Предмет: частота встречаемости наследственных заболеваний Задачи: Изучить наследственные болезни человека. Рассмотреть частоту встречаемости, этиологию, патогенез, реабилитацию, риск заболевания. Выявить статистику заболеваний Азовского района. Провести опрос учащихся среднего звена Методы: словесный, логический, наглядный.
4 слайд
Описание слайда:
Содержание: Наследственные болезни: Классификация: Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней
5 слайд
Описание слайда:
Классификация наследственных болезней МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные мутации
6 слайд
Описание слайда:
Факторы риска наследственного заболевания Лекарства Алкоголь Вирусы
7 слайд
Описание слайда:
Влияние вредных привычек МУТАЦИИ
8 слайд
Описание слайда:
Окружающая среда и мы Генотип Фенотип
9 слайд
Описание слайда:
Болезнь «Дауна» Причины: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
10 слайд
Описание слайда:
Синдром Шерешевского — Тернера Причины: родственные браки, пожилые родители, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост; волосы на шее, на лбу. Последствия: Бесплодие, 50 % — умственная отсталость. Лечение: Гормон – роста.
11 слайд
Описание слайда:
Синдром «Патау» Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом «Патау». Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: Часто смерть.
12 слайд
Описание слайда:
Синдром Клайнфелтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.
13 слайд
Описание слайда:
Синдром Вольфа — Хиршхорна Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек Причина: результат терминальной деления короткого плеча 4-й хромосомы. Симптомы: задержка роста, расщелина губы и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица. Последствия: Могут быть поражены внутренние органы.
14 слайд
Описание слайда:
Синдром Эдвардса Причина: рождаются у пожилых матерей. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы. Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Последствия: Дефекты внутренних органов, лица и тела.
15 слайд
Описание слайда:
Синдром Марфана (арахнодактилия) Причина. Изменение обмена мукополисахаридов приводит к нарушению образования коллагена. Симптомы. Высокий рост, длинные тонкие конечности, длинные пальцы рук и ног (паучьи пальцы) и относительно укороченное туловище, килевидная или воронковидная грудная клетка, лицо имеет птичье выражение, тонкий нос. Изменение строения глаз. Слабость связочного аппарата, поэтому наблюдаются вывихи в суставах. Интеллект в норме. Заболевание постепенно прогрессирует, симптомы становятся более отчетливыми. Лечение. Симптоматическое. Оперативное лечение вывиха хрусталика, торакопластика при деформации грудной клетки, препараты аминокислот и витаминов. Курс массажа и лечебной физкультуры.
16 слайд
Описание слайда:
Анкетирование В анкетировании участвовало 50 учащихся среднего звена (с 5 – по 9 классы) Вопросы Да Нет Незнают 1. Наследственныеболезни передаются от родителей к детям? 35 10 5 2.Наследственныеболезнивстречаются оченьредко? 40 10 0 3. Наследственные болезни зависят только от питания? 47 2 1 4. Вредные привычки, такие как алкоголь, наркомания, влияют на наследственность? 50 0 0 5. Радиация, УФ излучения разрушают генетический материал? 30 15 5 6. Набор хромосом влияет на наследственность? 25 18 7 7. Ген- этоучасток молекулы ДНК отвечающий за наследственность? 45 5 0 8. Иммунитет бывает наследственный и приобретенный? 40 5 5 9. Может ли человек заразиться болезнью Дауна, Марфана или альбинизма? 27 15 8 10. Могут ли люди, имеющие сложные наследственные болезни иметь деть и семью? 38 7 5
17 слайд
Описание слайда:
Результаты анкетирования 74%
18 слайд
Описание слайда:
Статистика детских наследственных болезней АННР Сахарный диабет Косолапость Эпилепсия Альбинизм Гемофилия Дальтонизм Астма
19 слайд
Описание слайда:
Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины
20 слайд
Описание слайда:
Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!
21 слайд
Описание слайда:
Выводы: 1. Причиной наследственных болезней являются — мутации. 2. К профилактическим мероприятиям относятся: а) медико-генетическая консультация б) пренатальная диагностика в) диспансеризация г) охрана здоровья женщины д) оздоровление условий существования 3. Согласно статистическим данным выданным ЦРБ по Азовскому району , частота встречаемости наследственных заболеваний очень низкая. 4. По результатам тестирования учащихся среднего звена МКОУ «Пахомовсой ООШ», владеют информацией на 74%.
22 слайд
Описание слайда:
Список используемой литературы: Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии» Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека» Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?» Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека» Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»
23 слайд
Описание слайда:
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
К учебнику:
«Биология. Человек», Сонин Н.И., Сапин М.Р.
Номер материала:
ДБ-047426
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
Презентация на тему: » Профилактика и диагностика наследственных заболеваний
» — Транскрипт:
1
Профилактика и диагностика наследственных заболеваний
2
Цель профилактического направления медицинской генетики предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний.
3
Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития: охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте; медико-генетическое консультирование; все виды дородовой диагностики; раннее выявление, «профилактическое лечение» до развития симптомов заболевания.
4
Медико-генетическое консультирование Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.
5
Пренатальная диагностика Осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода)
6
Методы диагностики Ультразвуковое исследование Биохимическое исследование Фетоскопия Цитогенетические
7
Задача медицинской генетики: Выявление и учет наследственных заболеваний; изучение мутантных факторов; выявление первичного биохимического продукта дефектного гена; дифференциальная диагностика наследственных заболеваний и их фенокопий.
Источник