Передается или нет болезнь жильбера половым путем

ДЕШЕВЫЕ ЛЕКАРСТВА ОТ ГЕПАТИТА ССотни поставщиков везут лекарства от гепатита С из Индии в Россию, но только компания IMMCO поможет вам купить софосбувир и даклатасвир (а так же велпатасвир и ледипасвир) из Индии по самой выгодной цене и с индивидуальным подходом к каждому пациенту!

Наследственное заболевание с довольно распространенными симптомами носит название синдром Жильбера. Впервые этот недуг был описан еще в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбертом.

Этот синдром имеет широкое распространение, но мало кто из пациентов знает точно, что он у него есть. В чем особенности такого заболевания, а также важная информация о нем описана в информации нашей статьи.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Синдром Жильбера описан в мировой медицинской энциклопедии под разными названиями. Это и «простая семейная холемия», наследственная энзимопатия, конституциональная дисфункция печени и доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия.

Передается по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у мужчин в пубертатном, реже во взрослом возрасте.

Фото пациента с синдромом Жильбера

Код в МКБ – 10 (международном классификаторе болезней) — Е 80.4. характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови.

Статистика диагностированных случаев

Специальных исследований этого недуга не было. По некоторым данным им страдают от 1 до 35 населения.

Чаще всего это мужчины от 20 до 30 лет (примерно в 8 – 10 раз по сравнению с женщинами). Это связано с особенностями гормонального фона, а также наследственными факторами передачи мутированного гена.

Представители негроидной расы оказываются носителями такой мутации более чем в 265 зафиксированных случаев. Менее всего подвержены синдрому представители средней Азии (менее 1,5 %).

Причины развития и симптомы

Основная связь является путем передачи мутированного гена потомству. Этот ген отвечает за синтез ферментов, образующих прямой билирубин из непрямого. Сложный процесс такого преобразования просто не «считывается» нашим организмом, а значит, происходит его накопление.

Непрямой билирубин и его производные является токсическим веществом для нашей нервной системы, вызывая ее сбой и появление слабо выраженной желтухи.

Механизм наследования мутированного гена очень сложен и подразумевает часто скрытые формы заболевания. При этом у большинства родственников могут никак не проявляться такие симптомы, нередко у совершенно здоровых родителей рождается ребенок, унаследовавший такую особенность.

Чаще всего у родителей, один из которых является переносчиком или страдает этим недугом, появляются совершенно здоровые дети с нормальной печеночной функцией.

Распознать болезнь можно по следующим признакам:

• Общая слабость, быстрая утомляемость. Пожелтение склер глаз, реже — кожных покровов. Желтушность увеличивается при голодании, физических и эмоциональных перегрузках.
• Дискомфортные ощущения в правом подреберье.
• Формирование билирубиновых камней в желчном пузыре и его протоках.
• Увеличенный размер печени.

Обычно симптомы появляются или усиливаются после приема жирной пищи, алкоголя или физических пере нагрузках. У некоторых пациентов внешние признаки не столь выражены, поэтому заболевание носит скрытый характер.

Заболевание при беременности

Во время беременности появление синдрома Жильбера — далеко не редкость. В этот период увеличивается общая нагрузка на организм, а также на внутренние органы. Это приводит к тому, что синдром, ранее не беспокоящий пациентку, вступает в обостренную фазу.

У новорожденных

Синдром Жильбера крайне редко проявляется в младшем детском возрасте. Связано это с тем, что большое влияние на клиническую картину оказывают гормоны.

Начало формирования этих веществ происходит в период 13 – 25 лет, поэтому синдром Жильбера у новорожденных не встречается.

Если ребенок переболел вирусным гепатитом, болезнь может проявиться и ранее, но совпадение таких двух маловероятных факторов практически невозможно.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что болезнь обычно никак себя не проявляет длительное время, при регулярных нарушениях режима питания и злоупотреблении алкоголем могут возникнуть серьезные последствия. Обычно это приводит к хроническому поражению печени (гепатиту), появлению камней и закупорке желчевыводящих протоков.

Смертельный исход возможен только при самолечении и длительном бездействии, когда поражение затрагивает и другие ткани, вызывая общий сепсис и некроз (отмирание).

Диагностика

Определить синдром Жильбера можно путем биохимического анализа крови. Если показатель билирубина превышает нормальные значения, можно заподозрить именно этот недуг.

Норма билирубина для взрослого:

• Билирубин общий — от 5,1 до 17,1 ммоль/л.
• Билирубин прямой — от 1,7 до 5,1 ммоль/л.
• Билирубин непрямой — от 3,4 до 12,0 ммоль/л.

Чтобы исключить другие возможные заболевания печени, проводят дополнительные исследования пациента.

Проба с голоданием включает сбор крови после отказа от еды в течение двух суток. Пациент либо придерживается низкокалорийной диеты, либо полностью отказывается от приема пищи. При синдроме Жильбера после такой диеты показатели билирубина в крови возрастут в 50 – 100 раз.

Введение в организм препаратов никотиновой кислоты также провоцирует увеличение билирубина.

Еще один метод заключается в приеме препаратов, содержащих фенобарбитал. Это вещество, наоборот, снижает уровень билирубина в крови. На сегодняшний день эти методы диагностики являются наиболее распространенными.

Максимальную информативность и точное подтверждение диагноза можно получить, используя генетическое исследование.

Генетический анализ на синдром Жильбера, его стоимость

Это современный вид лабораторного исследования позволит выявить и поставить точный диагноз этого заболевания. Единственным недостатком является необходимость поиска клиники, чтобы сдать его.

В поликлиниках и большинстве больниц эта возможность недоступна, поэтому многие пациенты не подозревают о своей особенности. Средняя стоимость такого исследования составляет 200 рублей, срок выполнения от двух недель.

Методы лечения

Особого лечения этот синдром не требует. Болезнь наследственная, поэтому полное исцеление также невозможно. Единственные методы терапии подразумевают снятие симптомов и улучшение общего состояния пациента.

Что можно сделать:

• Обязательной является диета, которая позволит забыть о недуге на долгие годы. Без провокаций со стороны питания болезнь никак себя не будет проявлять.
• Прием желчегонных препаратов для предупреждения застоя.
• Полный покой, снижение уровня стресса и физической нагрузки.
• Дополнительное обследование внутренних органов, чтобы исключить вероятность дополнительного инфицирования.
• Прием витаминов, особенно важна для таких пациентов группа В.
• Снижение уровня билирубина возможно при приеме фенобарбитала и других препаратов с аналогичным действием.

Повышение билирубина в крови до 60 мкмоль/л считается абсолютно нормальным, ведь пациента не беспокоят никакие симптомы.

Первые дискомфортные проявления можно ожидать при превышении этого показателя от 80 мкмоль/л и выше. В этом случае помимо характерной желтушности склер и кожных покровов, пациента мучит бессонница, перепады настроения и общая слабость.

Очень часто наблюдается апатия, плаксивость, потеря аппетита и головокружения. Все это — достаточный повод для обращения к врачу.

Лечение в стационаре

Госпитализация пациента проводится только в том случае, если состояние резко ухудшилось, а анализы показывают превышение билирубина в несколько раз от нормы. План лечения разрабатывается индивидуально.

Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие желчекаменной болезни и застоя желчи. Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.

Народные средства

Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.

Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.

Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.

Прогноз

Несмотря на то, что заболевание не поддается лечению, прогноз для него очень благоприятный. Если пациент будет придерживаться основных критериев правильного питания и здорового образа жизни, никакого дискомфорта и ухудшения качество жизни он не почувствует.

Обычно такие люди более подвержены токсическому влиянию алкоголя, а также реагируют на прием некоторых групп медикаментов. Все это не представляет угрозу для жизни, а если пациент точно информирован о своем недуге, защищает его от рецидивов.

Служба в армии

Синдром Жильбера не является причиной от отказа призывника к службе в армии. Во время обострения болезни или после появления негативных симптомов, необходима госпитализация, но обычно много юношей узнают о своем недуге уже после службы в армии и совершенно случайно.

С другой стороны, профессиональная карьера на военном поприще у призывника не сложится, ведь медицинскую проверку и сдачу нормативов он просто не пройдет.

Профилактика

Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.

От чего стоит отказаться:

• Длительное пребывание под солнечными лучами может спровоцировать желтушность.
• Алкоголь, особенно в больших дозах, также нанесет удар по организму.
• Слишком жирная или острая еда может увеличить уровень билирубина и ухудшить общее состояние.
• Стрессы и физические нагрузки теперь также под запретом, ведь они могут спровоцировать резкое увеличение уровня билирубина и ухудшение состояния.

Синдром Жильбера — неопасная и незаразная болезнь, даже скорее, особенность организма. Вызван он мутацией определенного гена, который чаще всего «отказывает» в мужском организме.

Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.

Видео про болезнь Жильбера:

Source: gidmed.com

Самое интересное:

Мы в соц.сетях:

Source: gepasoft.ru

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания свободного билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным[1] типом наследования.
Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z

Эпидемиология[править | править код]

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5 % населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5 %), азиатов (3 %) и африканцев (36 %).
Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин.

Патогенез[править | править код]

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.
Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).

Морфология[править | править код]

Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу жёлчных капилляров.

Лечение[править | править код]

1. Индукторы ферментов монооксидазной системы гепатоцитов: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) в дозах от 0,05 до 0,2 г в сутки в течение 2 – 4 нед. Под их влиянием снижается уровень билирубина в крови и исчезают диспептические явления. В процессе лечения фенобарбиталом иногда возникают вялость, сонливость, атаксия. В этих случаях назначаются минимальные количества препарата (0,05 г) перед сном, что позволяет принимать его длительное время. При приёме зиксорина отмечаются хорошая переносимость препарата, отсутствие каких-либо побочных действий. По поводу Зиксорина есть сомнения: с 1998 г. его распространение в России запрещено, а компания производитель (Гедеон Рихтер) его больше не производит. Можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 раза в день в течение недели. В связи с тем что у значительной части больных наблюдается развитие холецистита и жёлчнокаменной болезни, рекомендуются приём настоев из желчегонных трав, периодическое проведение тюбажей из сорбита (ксилита), карловарской соли и соли «Барбара». Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как барбовал, корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.
2. Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);
3. Связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
4. Разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребёнка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом. Глаза необходимо защитить.
5. Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)
6. Противопоказана инсоляция.[источник?]
7. Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов, содержащих консерванты.
8. Витаминотерапия — особенно витамины группы В (за исключением витамина B3, поскольку он повышает уровень билирубина).
9. Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
10. В критических случаях — обменное переливание крови.
11. Возможен курсовой приём гепатопротекторов: Бонджигар, карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-52.
12. Желчегонные средства в период обострений
13. Для снижения уровня свободного билирубина целесообразно применять препараты урсодезоксихолиевой кислоты[2][3]

Диагностика[править | править код]

Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований.

Физикальные методы обследования[править | править код]

• опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа, после продолжительного голодания или соблюдения низкокалорийной диеты, однако у больных с гемолизом уровень билирубина при голодании не повышается;
• осмотр — субиктеричность (лёгкая желтизна) слизистых и кожных покровов.

Лабораторные исследования[править | править код]

Обязательные:

• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счёт непрямой фракции;
• проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъёме его на 50 — 100 % проба считается положительной.
• проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приёма фенобарбитала за счёт индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
• проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счёт уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
• анализ кала на стеркобилин — отрицательный;
• молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в двух аллелях обнаруживается мутация — увеличение количества ТА повторов больше 6ТА/6ТА);
• ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

• белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
• протромбиновое время — в пределах нормы;
• маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
• бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.

Инструментальные и другие методы диагностики[править | править код]

Обязательные:

• УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и жёлчных протоках.

При наличии показаний:

• чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.

Консультации специалистов
Обязательные:

• терапевт.

При наличии показаний:

• клинический генетик — с целью верификации диагноза.

Дифференциальная диагностика[править | править код]

(синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической и гемолитической желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путём проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. д.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

• Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие.
• Зуд кожи — отсутствует.
• Увеличение печени — типично, обычно незначительно.
• Увеличение селезёнки — нет.
• Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный)
• Билирубинурия — отсутствует.
• Повышение копропорфиринов в моче — нет.
• Активность глюкуронилтрансферазы — снижение.
• Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса.
• Холецистография — нормальная.
• Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия.

Профилактика[править | править код]

Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов.

Прогноз[править | править код]

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, жёлчнокаменной болезни, психосоматических расстройств.
Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

• Лечение заболеваний, связанных с геномом развития поджелудочной железы Федеральный институт промышленной собственности, отделение ВПТБ
• Синдром Жильбера // Еселев М.М., Сцепуро П.Г. Изд-во Сарат. ун-та, ISBN 5-292-00867-2
• Синдром Жильбера и как с этим жить? // termatour.com
• Диссертация на тему «Синдром Жильбера: клиника, диагностика, функциональное состояние печени (клинико-генетическое исследование)» // Кандидат медицинских наук Шулятьев, Илья Сергеевич