Почему болезни человека вызванные генными мутациями встречаются достаточно редко
Ответы на тренировочные «Генетика. Изменчивость»
В чем заключаются сходство и различия между мутационной и комбинативной изменчивостью?
Мутационная изменчивость связана с изменениями генов. Мутация — это ошибка в наследственном материале. В результате мутаций могут возникнуть как полезные, так и вредные или безразличные изменения признака. Комбинативная изменчивость — тоже наследуется, но связана она не с ошибками, а с возникновением новых комбинаций хромосом в процессе полового размножения. Структура генов при этом не изменяется, а новые комбинации признаков появляются и могут фенотипически проявиться у потомства.
Каковы природа генных мутаций и механизм их проявления?
1) генная мутация представляет собой изменение нуклеотидной последовательности (делецию, вставку, замену) какого-либо гена в ДНК;
2) транскрипция мутантного гена дает информационную (матричную) РНК, несущую данную мутацию;
3) трансляция такой мутантной информационной (матричной) РНК приводит к появлению измененного белка, функционально отличающегося от исходного.
Норма реакции наследуется, а модификации нет. Как это объяснить?
Норма реакции — это пределы, в которых может изменяться генотип организма. Внутри этих пределов гены обуславливают различную степень фенотипического проявления признака. Например, генотипом предопределены определенные пределы удойности коровы. Однако если ее кормить плохо, то и удои будут маленькими. При хорошем кормлении удои заметно повысятся, но не выйдут за рамки, определенные генотипом. Поэтому бессмысленно брать обязательства получить 7000 л от коровы в год, если больше 5000 л данная порода дать не может.
В чём заключается суть закона гомологических рядов наследственной изменчивости?
Смысл этого закона заключается в предсказании и последующем подтверждении гипотезы о сходных мутационных процессах у близкородственных растительных и животных организмов.
Знание закона позволяет предвидеть возможные варианты наследственных изменений у представителей близких видов и родов.
Что такое полиплоидия?
Полиплоидия — наследственное увеличение гаплоидного числа хромосом. Полиплоидными считаются клетки с числом хромосом, отвечающих формулам Зn, 4n, 6п и т.д. Они образуются при нарушении митотического деления под влиянием внешних физических и химических факторов.
Даёт ли модификационная изменчивость исходный материал для естественного отбора?
Нет, не дает, наследуется только норма реакции, т. е. возможность изменяться в определенных условиях. Модификационная изменчивость не затрагивает наследственный материал (генотип), а значит не передаётся по наследству. Это изменения в фенотипе.
Болезнь Дауна связана с появлением лишней хромосомы (трисомия) в 21 паре. Определите тип мутации и объясните возможные причины ее появления. Можно ли заранее предсказать появление этой аномалии у возможного потомства?
Элементы ответа:
1) Это геномная мутация.
2) Точные причины данной мутации не установлены. Нерасхождение 21-й пары хромосом происходит либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы.
3) Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка позднородящей матерью больше, чем 20-летней.
Почему болезни человека, вызванные генными мутациями, встречаются достаточно редко?
Особенность генных мутаций заключается в том, что, во-первых, они чаще всего носят рецессивный характер, т. е. приводят к образованию рецессивных аллелей. Доминантные мутации встречаются гораздо реже. Во-вторых, изменения в гене не всегда приводят к изменению в синтезе белка. Этому препятствует вырожденность генетического кода. Однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного нуклеотида в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. В этом случае у гомозиготных по мутантному гену особей развиваются такие наследственные болезни, как серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия и др.
Следовательно, правильный ответ можно сформулировать так: «В результате генных мутаций обычно образуются рецессивные аллели, которые проявляются только в гомозиготе. Из-за вырожденности генетического кода генные мутации не всегда приводят к изменению наследственной информации».
Почему в природных популяциях растений количество полиплоидных форм увеличивается по мере продвижения на север?
Полиплоидия — это геномная мутация, заключающаяся в кратном увеличении числа хромосом. У растений эта мутация может сопровождаться положительным эффектом, который проявляется в ускорении роста, увеличении размеров, повышении устойчивости организма к болезням и неблагоприятным условиям среды. В частности, некоторые полиплоидные растения становятся более устойчивыми к низким температурам. Ускорение роста способствует тому, что растения успевают отцвести и дать плоды с семенами за короткое северное лето. Таким образом, полиплоиды получают преимущество перед диплоидами. У них больше шансов выжить и оставить после себя потомство.
4) Болезнь Дауна у плода может быть установлена только в ходе пренатальной (дородовой) диагностики на ранних стадиях беременности.
О чем может свидетельствовать такой факт, что в состав ряда родов растений входят виды, отличающиеся друг от друга кратными числами хромосом?
Исследования ученых показали, что для многих родов растений характерно наличие видов с кратными числами хромосом. Например, в родах табака и картофеля основное, исходное, число хромосом равно 12, но имеются и виды с 24, 48, 72 хромосомами. Можно предположить, что видообразование в этих случаях шло путем полиплоидии. Если внутри исходного вида возникают полиплоидные особи, они могут давать жизнеспособное потомство лишь при скрещивании с такими же особями или при самоопылении. В течение ряда поколений в том случае, если полиплоидные формы успешно проходят «контроль» естественного отбора и оказываются лучше исходной формы, они могут распространяться и сосуществовать совместно с породившим их видом или, что бывает гораздо чаще, вытеснить предковый вид.
С какими структурами клетке связана цитоплаз-матнческая изменчивость листьев томата?
Цитоплазматические мутации связаны с изменением органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК. Например, появлениепестролистности у растений связано с изменением ДНК хлоропла-стов. Мутации дыхательной недостаточности (например, у дрожжей) связаны с изменением ДНК митохондрий.
Ответ: Пластидами и митохондриями.
Почему соматические мутации не передаются по наследству при половом размножении?
Соматическими мутациями называют изменения генов в соматических клетках (клетках тела). При бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся — мутировавший — ген, такие мутации могут передаваться потомству.
Но, так как эти мутации появляются у данного организма в клетках, не участвующих в половом размножении, то при таком способе размножения они не будут передаваться потомству и исчезнут со смертью организма. ,
Ответ: Соматические мутации возникают в клетках тела и исчезают со смертью организма.
Какая форма изменчивости проявляется у плодовых деревьев при их поливе и подкормке?
Модификаций иная изменчивость.
Каково значение генных мутаций?
1) Генные мутации связаны с преобразованием химической структуры молекулы ДНК: включением или выпадением нуклеотидов, изменением их места в молекуле. Изменение ДНК вызывает изменение строения и-РНК, которая синтезируется на одной из измененных цепей ДНК.
2) Изменение и-РНК вызывает нарушение первичной структуры молекулы белка, которая синтезируется на и-РНК.
3) Синтез новых молекул белка ведет к изменению у организма каких-либо признаков.
Своё Спасибо, еще не выражали..
Источник
Ответы на тренировочные «Генетика. Изменчивость»
В чем заключаются сходство и различия между мутационной и комбинативной изменчивостью?
Мутационная изменчивость связана с изменениями генов. Мутация — это ошибка в наследственном материале. В результате мутаций могут возникнуть как полезные, так и вредные или безразличные изменения признака. Комбинативная изменчивость — тоже наследуется, но связана она не с ошибками, а с возникновением новых комбинаций хромосом в процессе полового размножения. Структура генов при этом не изменяется, а новые комбинации признаков появляются и могут фенотипически проявиться у потомства.
Каковы природа генных мутаций и механизм их проявления?
1) генная мутация представляет собой изменение нуклеотидной последовательности (делецию, вставку, замену) какого-либо гена в ДНК;
2) транскрипция мутантного гена дает информационную (матричную) РНК, несущую данную мутацию;
3) трансляция такой мутантной информационной (матричной) РНК приводит к появлению измененного белка, функционально отличающегося от исходного.
Норма реакции наследуется, а модификации нет. Как это объяснить?
Норма реакции — это пределы, в которых может изменяться генотип организма. Внутри этих пределов гены обуславливают различную степень фенотипического проявления признака. Например, генотипом предопределены определенные пределы удойности коровы. Однако если ее кормить плохо, то и удои будут маленькими. При хорошем кормлении удои заметно повысятся, но не выйдут за рамки, определенные генотипом. Поэтому бессмысленно брать обязательства получить 7000 л от коровы в год, если больше 5000 л данная порода дать не может.
В чём заключается суть закона гомологических рядов наследственной изменчивости?
Смысл этого закона заключается в предсказании и последующем подтверждении гипотезы о сходных мутационных процессах у близкородственных растительных и животных организмов.
Знание закона позволяет предвидеть возможные варианты наследственных изменений у представителей близких видов и родов.
Что такое полиплоидия?
Полиплоидия — наследственное увеличение гаплоидного числа хромосом. Полиплоидными считаются клетки с числом хромосом, отвечающих формулам Зn, 4n, 6п и т.д. Они образуются при нарушении митотического деления под влиянием внешних физических и химических факторов.
Даёт ли модификационная изменчивость исходный материал для естественного отбора?
Нет, не дает, наследуется только норма реакции, т. е. возможность изменяться в определенных условиях. Модификационная изменчивость не затрагивает наследственный материал (генотип), а значит не передаётся по наследству. Это изменения в фенотипе.
Болезнь Дауна связана с появлением лишней хромосомы (трисомия) в 21 паре. Определите тип мутации и объясните возможные причины ее появления. Можно ли заранее предсказать появление этой аномалии у возможного потомства?
Элементы ответа:
1) Это геномная мутация.
2) Точные причины данной мутации не установлены. Нерасхождение 21-й пары хромосом происходит либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы.
3) Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка позднородящей матерью больше, чем 20-летней.
Почему болезни человека, вызванные генными мутациями, встречаются достаточно редко?
Особенность генных мутаций заключается в том, что, во-первых, они чаще всего носят рецессивный характер, т. е. приводят к образованию рецессивных аллелей. Доминантные мутации встречаются гораздо реже. Во-вторых, изменения в гене не всегда приводят к изменению в синтезе белка. Этому препятствует вырожденность генетического кода. Однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного нуклеотида в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. В этом случае у гомозиготных по мутантному гену особей развиваются такие наследственные болезни, как серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия и др.
Следовательно, правильный ответ можно сформулировать так: «В результате генных мутаций обычно образуются рецессивные аллели, которые проявляются только в гомозиготе. Из-за вырожденности генетического кода генные мутации не всегда приводят к изменению наследственной информации».
Почему в природных популяциях растений количество полиплоидных форм увеличивается по мере продвижения на север?
Полиплоидия — это геномная мутация, заключающаяся в кратном увеличении числа хромосом. У растений эта мутация может сопровождаться положительным эффектом, который проявляется в ускорении роста, увеличении размеров, повышении устойчивости организма к болезням и неблагоприятным условиям среды. В частности, некоторые полиплоидные растения становятся более устойчивыми к низким температурам. Ускорение роста способствует тому, что растения успевают отцвести и дать плоды с семенами за короткое северное лето. Таким образом, полиплоиды получают преимущество перед диплоидами. У них больше шансов выжить и оставить после себя потомство.
4) Болезнь Дауна у плода может быть установлена только в ходе пренатальной (дородовой) диагностики на ранних стадиях беременности.
О чем может свидетельствовать такой факт, что в состав ряда родов растений входят виды, отличающиеся друг от друга кратными числами хромосом?
Исследования ученых показали, что для многих родов растений характерно наличие видов с кратными числами хромосом. Например, в родах табака и картофеля основное, исходное, число хромосом равно 12, но имеются и виды с 24, 48, 72 хромосомами. Можно предположить, что видообразование в этих случаях шло путем полиплоидии. Если внутри исходного вида возникают полиплоидные особи, они могут давать жизнеспособное потомство лишь при скрещивании с такими же особями или при самоопылении. В течение ряда поколений в том случае, если полиплоидные формы успешно проходят «контроль» естественного отбора и оказываются лучше исходной формы, они могут распространяться и сосуществовать совместно с породившим их видом или, что бывает гораздо чаще, вытеснить предковый вид.
С какими структурами клетке связана цитоплаз-матнческая изменчивость листьев томата?
Цитоплазматические мутации связаны с изменением органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК. Например, появлениепестролистности у растений связано с изменением ДНК хлоропла-стов. Мутации дыхательной недостаточности (например, у дрожжей) связаны с изменением ДНК митохондрий.
Ответ: Пластидами и митохондриями.
Почему соматические мутации не передаются по наследству при половом размножении?
Соматическими мутациями называют изменения генов в соматических клетках (клетках тела). При бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся — мутировавший — ген, такие мутации могут передаваться потомству.
Но, так как эти мутации появляются у данного организма в клетках, не участвующих в половом размножении, то при таком способе размножения они не будут передаваться потомству и исчезнут со смертью организма. ,
Ответ: Соматические мутации возникают в клетках тела и исчезают со смертью организма.
Какая форма изменчивости проявляется у плодовых деревьев при их поливе и подкормке?
Модификаций иная изменчивость.
Каково значение генных мутаций?
1) Генные мутации связаны с преобразованием химической структуры молекулы ДНК: включением или выпадением нуклеотидов, изменением их места в молекуле. Изменение ДНК вызывает изменение строения и-РНК, которая синтезируется на одной из измененных цепей ДНК.
2) Изменение и-РНК вызывает нарушение первичной структуры молекулы белка, которая синтезируется на и-РНК.
3) Синтез новых молекул белка ведет к изменению у организма каких-либо признаков.
Своё Спасибо, еще не выражали..
Источник
Мы живём в неоднозначное время: с одной стороны — медицина и технологии развиваются семимильными шагами, с другой — начинают всё чаще проявляться генетические заболевания, о которых раньше никто толком и не слышал.
Фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера. Тяжелейшее генетическое заболевание, при котором сухожилия, связки и мышцы постепенно превращаются в кости. Раньше это была настолько редкая болезнь, что за 17 и 18 века описано только два случая этого заболевания, сейчас же статистика показывает, что на два миллиона человек приходится один случай фибродисплазии. Течение заболевания устрашает — проявляется оно рано, обычно до достижения десятилетнего возраста, и при малейших травмах вместо обычного противовоспалительного процесса начинается рост костной ткани. Врачи бессильны — попытка удаления хирургическим путём создаёт лишь новые очаги для роста костей. Больные обычно умирают в молодом возрасте, и на данный момент исследователям удалось лишь вычислить ген, мутация в котором приводит к этой страшной болезни.
Помните сказку про спящую красавицу? Похоже, что бедная девушка страдала редким заболеванием — синдромом Клейне-Левина. На самом деле — очень неприятная штука. Больные спят по 18 часов в сутки, просыпаясь лишь для еды и сходить в туалет. Разбудить такого спящего почти невозможно, а если всё-таки получится — человек будет крайне раздражён и даже агрессивен. У некоторых болеющих наблюдаются амнезия и галлюцинации, как слуховые, так и зрительные. Причина болезни до сих пор не установлена, хотя в последнее время она стала встречаться всё чаще — один случай на миллион человек. Единственный положительный момент — современные лекарства помогают побороть сонливость и галлюцинации, а ближе к 40 годам болезнь отступает. Также последние исследования показали, что большинство заболевших имело генетическую предрасположенность, но от этого пока что никому не легче.
Синдром Ангельмана, или, как назвал эту болезнь сам доктор — «Дети-марионетки», по названию изображённой выше картины. Генетическая аномалия, характеризующаяся задержкой психического развития, припадками и неконтролируемым смехом. Почти у всех болеющих (у 80%, если быть совсем точным) — эпилепсия, люди не могут нормально ходить и почти никто не разговаривает, максимальный словарный запас — не более 10 слов. Случаев заболевания становится всё больше — 1 на 10000 в последние годы. Лечения нет, я думаю, это и так понятно, диагностируется сложно, перспектив к нормальной жизни почти нет, максимум, на что способны люди с этим синдромом — самостоятельно одеться и поесть. Учёные, конечно, пытаются что-то предпринимать, но успехов пока что нет. Детей жалко — все врачи советуют обучать их языку жестов и постоянно с ними заниматься, но что с ними будет, когда родители не смогут им помогать?
А дальше у нас оживают легенды про вампиров, а именно их чувствительность к солнечному свету. Порфирия — наследственное нарушение пигментного обмена, проявляющееся повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым и видимым световым лучам. Человек, конечно, не сгорит, как в кино про кровопийц, но ощущения не из приятных. Сами посудите — на солнце на коже начинают появляться пузыри и глубокие трещины, без лечения со временем кожа становится тоньше, начинает покрываться язвами и рубцами, слизистая дёсен начинает лопаться, обнажаются корни зубов. Ничего удивительного, что в древние времена людей, страдающих порфирией, принимали за вампиров и оборотней, и ,конечно, всячески пытали, а затем казнили. Но кожные проявления — лишь малая часть всех проблем, которые несёт в себе эта болезнь. Печёночная форма, осложнения на сердце, проблемы с давлением — этого букета вполне достаточно, чтобы испортить жизнь даже в наше время, а если ещё и психические расстройства проявятся — тут уж точно впору, как оборотню, выть на луну. Болеют около 10 человек из 100000, бессимптомным носителем является каждый тысячный житель нашей планеты. Лечатся только симптомы, а самое плохое — ген является доминантным, т.е. наследуется даже у тех, кто сам острой формой не болел. А спровоцировать острую форму элементарно — достаточно переборщить с алкоголем, а у женщин всё это может начаться во время менструации.
Получается какой-то сборник страшных сказок. Сиреномелия, или синдром русалки — как по мне, страшнейшая аномалия, при которой помимо сросшихся ног, у ребёнка отсутствуют наружные половые органы, недоразвит желудочно-кишечный тракт, имеются проблемы с почками и мочевым пузырём. Встречается не так редко, как хотелось бы — 1 случай на 100000. Обычно такие дети умирают через несколько дней после рождения, но известны случаи, когда даже без хирургического вмешательства «детям-русалкам» удавалось прожить несколько лет. На данный момент в Перу живёт уже девушка, которая родилась с этим синдромом в 2004 году, перенесла три сложнейшие операции, но благополучно научилась ходить самостоятельно и жить полноценной жизнью. В давние времена тела таких детей использовали для изготовления чучел русалок, в Кунсткамере Петербурга тоже есть такой «экспонат». Что тут скажешь — вот Вам и сказка про Русалочку…
Окружающая среда, скажем прямо, не способствует улучшению нашего здоровья, и, может быть, не нужно так предвзято относиться к генной инженерии? Что нам мнение церкви в таких вопросах, они же не помогут справиться с такой бедой, если она всё-таки случится.
Источник