Презентация на тему хромосомные болезни по биологии
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация на тему: «Хромосомные болезни»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Хромосомные болезни.
2 слайд
Описание слайда:
К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.
3 слайд
Описание слайда:
Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки; Пожилые родители; Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен); Некоторые лекарства; Наркотики, алкоголизм; Вирусные заболевания во время беременности.
4 слайд
Описание слайда:
Хромосомные заболевания: Синдром Дауна; Синдром Патау; Синдром Клайнфельтера; Синдром Шерешевского-Тернера; Синдром «кошачьего крика».
5 слайд
Описание слайда:
Синдром Дауна. Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
6 слайд
7 слайд
Описание слайда:
Синдром Патау Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау. Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: Часто смерть.
8 слайд
9 слайд
Описание слайда:
Синдром Клайнфельтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин, Родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.
10 слайд
11 слайд
Описание слайда:
Синдром Шерешевского-Тернера Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин. Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.
12 слайд
13 слайд
Описание слайда:
Синдром «кошачьего крика» Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы. Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.
14 слайд
15 слайд
Описание слайда:
Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДВ-263408
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация по биологии на тему «Хромосомные заболевания»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Хромосомные болезни
2 слайд
Описание слайда:
Болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Частота заболеваний 6-10 из 1000 новорожденных. Хромосомные ЗАБОЛЕВАНИЯ
3 слайд
Описание слайда:
Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы: 1) связанные с нарушением плоидности; 2) обусловленные нарушением числа хромосом; 3) связанные с изменением структуры хромосом.
4 слайд
5 слайд
Описание слайда:
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Примеры заболеваний
6 слайд
7 слайд
Описание слайда:
Синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р). Описан в 1963 году. Популяционная частота 1 на 50000. Цитогенетическиеварианты варьируют от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5. Для развития основных признаковсиндрома большое значение имеет сегмент — 5р15. Кроме простой делеции отмечены кольцевые хромосомы 5, мозаичныеформы, а также транслокации между коротким плечом хромосомы 5 (с потерей критического сегмента) и другой аутосомой. Диагностическими признаками заболевания являются: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Имеет сяпоперечная ладонная складка, клинодактилия, синдактилия. Умственная отсталость в стадии имбецильности. Иногдавстречаются крипторхизм и аномалии почек. Нужно отметить, что такие признаки как лунообразное лицо и кошачий крик с возрастом сглаживаются, а микроцефалия и косоглазие выявляются более отчетливо. Продолжительность жизни зависит оттяжести врожденных пороков развития внутренних органов. Большинство больных погибают в первые годы жизни.
8 слайд
Описание слайда:
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный. Примеры заболеваний
9 слайд
Описание слайда:
Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями), и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (в том числе при браках с кровными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена). Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении — болезни, обусловленные новыми мутациями. В связи с этим важным элементом профилактики является жесткий контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Профилактика
10 слайд
Описание слайда:
Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
11 слайд
Описание слайда:
Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет.
12 слайд
Описание слайда:
Медико-генетическая помощь в России, так же как и в бывших странах союза, организована по территориальному принципу и включает как обязательное начальное звено медико-генетические консультации и кабинеты, межобластные (межрегиональные) медико-генетические центры и как высшее звено — федеральные медико-генетических центры. Непосредственно пренатальная диагностика сосредоточена почти исключительно в областных, межрегиональных и федеральных медико-генетических центрах. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика позволяют снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, а следовательно снизить общий груз патологической наследственности. ВыВоды
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДБ-058103
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация по биологии » Хромосомные болезни человека»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
2 слайд
Описание слайда:
Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)
3 слайд
Описание слайда:
Симптомы болезни -изменения строения костей -пороки развития сердца и ЖКТ -умственная отсталость -необычный внешний вид -хорошо адаптируются, добры, общительны
4 слайд
Описание слайда:
Дети с синдромом Дауна обучаемы
5 слайд
Описание слайда:
Лечение синдрома Дауна -оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ Массаж Гимнастика Закаливание
6 слайд
Описание слайда:
Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)
7 слайд
Описание слайда:
Клинические симптомы болезни Патау -тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ -микроцефалия -расщелины губы и неба дефекты скальпа
8 слайд
Описание слайда:
Лечение синдрома Патау -закаливание -массаж -защита от инфекционных заболеваний
9 слайд
Описание слайда:
Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18)
10 слайд
Описание слайда:
Симптомы синдрома Эдвардса -расщелина неба -флексорное положение кистей -стопа-качалка -пороки сердца -пороки ЖКТ -сращение почек -микрофтальмия -гипоплазия мозжечка -крипторхизм 90% погибает до года
11 слайд
Описание слайда:
Синдром полисомии половых хромосом
12 слайд
Описание слайда:
Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ) Высокий рост Женский тип телосложения Слабое оволосение Недоразвитие семенников Бесплодие
13 слайд
Описание слайда:
Сидром полисомии по У хромосоме (47ХУУ) Высокий рост Склонны к асоциальному поведению и криминаль- ным поступкам
14 слайд
Описание слайда:
Синдром трипло (47ххх) С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии
15 слайд
Описание слайда:
Симптомы болезни кошачьего крика -изменение строения гортани -микроцефалия -лунообразное лицо -синдактилия стоп -умственная отсталость
16 слайд
Описание слайда:
Синдром Шерешевского-Тернера (45ХО) Недоразвитие половых органов Маленький рост Крыловидные складки на шее Врожденные пороки почек, ЖКТ, сердца
17 слайд
Описание слайда:
Причины возникновения хромосомных патологий
18 слайд
Описание слайда:
Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери
19 слайд
Описание слайда:
На возникновение хромосомных аномалий влияют -наличие аномалий у родителей -наличие кровного родства между родителями -возраст матери
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Проверен экспертом
Общая информация
Номер материала:
ДБ-831958
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация по биологии «Хромосомные болезни»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Хромосомные болезни
2 слайд
Описание слайда:
Диплоидные набор хромосом человека составляет 23 пары, т.е 46 хромосом, 22 пары аутосомы и 1 пара половые хромосомы (женская – ХХ, мужская — ХY). Каждая хромосома характеризуется определенной формой и рисунком окрашивания. Совокупность хромосом с учетом количества формы и структуры называется – кариотипом
3 слайд
Описание слайда:
Хромосомные болезни – это группа вродженных патологических состояний, которые проявляются аномалиями развития и