Презентация на тему профилактика наследственных болезней
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентации тема «Наследственные болезни человека»
Рейтинг материала:
4,0 (голосов: 2)
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Разработала преподаватель биологии Угарова Е.С
2 слайд
Описание слайда:
Цель урока: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения. Задачи: Рассмотреть понятие наследственные заболевания Изучить классификацию наследственных заболеваний Сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах Сформировать представление о возможных способах лечения или предотвращения таких заболеваний Научиться определять наследственные заболевания по внешним признакам
3 слайд
Описание слайда:
Наследственные болезни: Классификация Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней
4 слайд
Описание слайда:
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.
5 слайд
Описание слайда:
МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные мутации группа подгруппы
6 слайд
Описание слайда:
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
7 слайд
Описание слайда:
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
8 слайд
Описание слайда:
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
9 слайд
Описание слайда:
1. Синдром Марфана 2. болезнь Олбрайта 3. дизостозы 4. отосклероз 5. пароксизмальная миоплегия 6. талассемия и др.
10 слайд
Описание слайда:
https://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
11 слайд
Описание слайда:
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Арахнодактилия https://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
12 слайд
13 слайд
Описание слайда:
Дизостозы (dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis) группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий).
14 слайд
Описание слайда:
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
15 слайд
Описание слайда:
1. Фенилкетонурия 2. Микроцефалия 3. Ихтиоз (не сцепленный с полом) 4. Прогерия
16 слайд
Описание слайда:
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). https://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
17 слайд
Описание слайда:
Фенилкетонурия Фенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
18 слайд
Описание слайда:
Ихтиоз (греч. — рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
19 слайд
Описание слайда:
Болезни, сцепленные с полом 1. гемофилии А и В, 2. болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) 3. фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
20 слайд
Описание слайда:
а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
21 слайд
Описание слайда:
синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
22 слайд
Описание слайда:
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
23 слайд
Описание слайда:
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
24 слайд
Описание слайда:
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
25 слайд
Описание слайда:
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица https://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
26 слайд
Описание слайда:
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
27 слайд
Описание слайда:
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков
28 слайд
Описание слайда:
Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение
29 слайд
Описание слайда:
Задание: Вам даны 5 фотографий людей с наследственными заболеваниями. Напишите к какой группе, подгруппе относится заболевание и как оно называется.
30 слайд
31 слайд
32 слайд
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Если Вы считаете, что материал должен быть удален с сайта,
Вы можете оставить жалобу на материалПожаловаться на материал
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Краткое описание документа:
Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения
Задачи урока:
1.Образовательные – познакомить обучающихся с наследственными заболеваниями и причинами их вызывающими, показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики;
2.Развивающие — продолжить формирование навыков критического мышления, умения анализировать полученную информацию, развивать потребности в творческой самореализации, самообразовании;
3.Воспитательные – на основе материала о причинах наследственных заболеваний, продолжить работу по пропаганде здорового образа жизни, ответственного отношения к своему здоровью и здоровью будущего потомстваОборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека», с.35-36
Оставьте свой комментарий
Источник
1
Наследственные заболевания человека. Меры профилактики наследственных заболеваний. Автор презентации: учитель биологии Шипунова Светлана Валерьевна МОУ «Шаховская средняя общеобразовательная школа 1»
2
К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), благодаря применению новых методов диагностики, ежегодно регистрируются в среднем три новых наследственных заболевания. Природа наследственных заболеваний очень сложна. Выделяют несколько вариантов ее классификации с генетической и клинической точки зрения.
3
Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни
4
Генные болезни обусловлены мутациями на генном уровне. Это такие заболевания, как гемофилия, альбинизм, фенилкетонурия, ахондроплазия, серповидно-клеточная анемия.
5
Генные болезни Фенилкетонурия — это тяжелое наследственное заболевание. Заболевание описано в 1934 г. ученым-генетиком Феллингом. Заболевание обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина в аминокислоту тирозин.
6
Фенилкетонурия В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина.
7
Фенилкетонурия Они и вызывают повреждения нервной ткани. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.
8
Фенилкетонурия В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.
9
10
11
Синдром Морфана или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют «болезнью великих людей».
12
Синдром Морфана Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.
13
14
15
16
Ахондроплазия (от греч. а отрицательная частица, chondros хрящ и plasis формирование), или хондродистрофия, врождённая болезнь, начинающаяся внутриутробно и выражающаяся в нарушении роста конечностей в длину. Ребёнок рождается с короткими ручками и ножками, которые в дальнейшем либо значительно отстают в росте, либо вовсе не растут при нормальном росте туловища, шеи и головы. Ахондроплазия часто сочетается с другими пороками развития и психической отсталостью. Основа болезни нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей.
17
Альбинизм Альбинизм (от лат. albus белый), отсутствие нормальной пигментации: у людей кожи, волос, радужной оболочки глаза. Альбинизм наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез меланина. Частота проявления 1:20 000
18
19
Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры или числа хромосом. Характерным отличием хромосомных и геномных болезней является их возникновение как в ходе гаметогенеза родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления.
20
Хромосомные болезни Синдром «кошачьего крика» 44 + XX, 44 + XY Заболевание вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка, который напоминает мяуканье из-за недоразвития гортани.
21
22
Хромосомные болезни Широко известная болезнь Дауна (синдром Дауна) является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. Частота проявления 1:500
23
24
Умственная отсталость, Низкий рост, Полуоткрытый рот, Раскосые глаза
25
26
Хромосомные болезни Синдром Патау 45+ ХХ, 45+ХY Трисомия по 13-ой паре хромосом Признаки: расщепление нёба, недоразвитие глаз, полидактилия (увеличение количества пальцев на руках или ногах у человека)
27
28
Хромосомные болезни МОНОСОМИЯ Синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины. 44+ХО Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца. Частота проявления 1:5000
29
Хромосомные болезни Синдром Шерешевского-Тернера:
30
Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY, 44 + XXXY, 44 + XYY, 44 + XXYY ) характеризуются недоразвитием половых желёз, евнуховидным типом, нередко умственной отсталостью, высоким ростом за счет непропорционально длинных ног и т. д. Частота проявления 1:1000
31
32
Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Женщины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXХ) характеризуются нарушением полового, физического и умственного развития. Иногда может родить детей. Частота проявления 1:1000
33
Меры профилактики наследственных заболеваний Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико- генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.
34
Меры профилактики наследственных заболеваний Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше лет, а также работающих в производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенк