Рассеянный склероз это наследственная болезнь или нет

Рассеянный склероз — это заболевание центральной нервной системы, которое проявляется в виде поражения возможности мозга передавать и принимать сигналы.

Данной болезни сопутствуют различные физические и психоэмоциональные нарушения. Как правило, развитие этого недуга начинается в период с 20 до 50 лет, однако он может проявиться и в детском возрасте.

Передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку или нет, генетическое это заболевание или наследственное? Ответы на вопросы — в статье.

Понятие «наследственное» и «генетическое» заболевание

Наследственное заболевание — это заболевание, которое возникает и развивается в связи с нарушениями и повреждения в генетическом наборе клеток.

Они могут быть связаны с такими видами мутаций, как — хромосомные, митохондриальные и генетические.

Наследственные заболевания могут как передаваться от одного из родителей, так и в результате мутаций в связи с патологическими изменениями в зародышевой ткани, зиготе или на ранних стадиях беременности.

Генетические заболевания — группа болезней, которая возникает в результате повреждения ДНК на уровне какого-либо определенного гена.

В таких случаях болезнь связана с нарушением и мутацией внутри гена, в результате чего генетический белок изменяет своё количество и функцию. Также генетическое заболевания является частным случаем наследственного.

Генфактор развития болезни

Сам по себе РС не является наследственным заболеванием, однако ввиду многолетних исследований была найдена четкая взаимосвязь того, что у родственников вероятность возникновения данной болезни действительно гораздо выше, чем у тех, у кого в роду её не было.

Это и подтверждают цифры — 2% у «наследственно-здоровых» и до 10% у людей, имеющих больных родственников.

Существует ли особый ген РС?

Установить определенный ген, который влияет на возникновение РС пока не удалось, однако видны некоторые отличия в сочетании частоты мутации генов HLA-системы I и II класса в зависимости от национальной и расовой принадлежности больных.

К примеру, в США замечена повышенная связь появления рассеянного склероза с наличием у больных антигенов B7, DR2, в Центральной России — с локусами А3 и В7, в Сибири — А1, А9, В7.

У народов, проживающих в Европе при этом недуге наиболее часто определяется гаплотип DR2 (DW2) DRB1*1501 — DQA1*0102 — DQB1*0602 HLA-системы II класса.

К факторам, которые могут привести к мутации в генах относятся:

1. Мутация в Т-лимфоцитах, когда часть из них перестает выполнять защитную функцию и начинает разрушать иммунную систему.
2. Вредные привычки — алкоголь, курение, наркотики.
3. Частые вирусные, инфекционные и грибковые заболевания.
4. Постоянные стрессы.

Генетический РС может протекать по следующим сценариям:

• Ремиттирующий-рецидивирующий рассеянный склероз. Отличается редкими периодами обострений, с возможностью полного восстановления при надлежащем лечении.
• Вторично-прогрессирующий склероз. При такой форме симптомы ухудшаются постоянно, но с довольно большими периодами ремиссии.
• Первично-прогрессирующий склероз. Редкие периоды ремиссии. Состояние больного перманентно ухудшается.
• Прогрессирующий с обострениями склероз — постоянное ухудшение состояния, периодов ремиссии практически нет.

Генетическая предрасположенность как причина развития рассеянного склероза:

Статистика возможной передачи недуга детям

С того момента, когда был открыт этот недуг, было проведено множество исследований на тему передачи этой болезни детям. Однако наиболее полную картину представила группа шведских ученных, состоящая из врачей и аналитиков.

В исследованиях были подняты данные всех национальных реестров заболеваемости, и участвовало более 28 000 человек. В результате было выявлено, что вероятность передачи РС по наследству составил меньше процента (изначально считалось что 3%).

Также были проведены дополнительные исследование, призванные определить — влияет ли пол родителя на передачу генов (изначально считается, что генетические заболевания передаются в основном по материнской линии) и увеличивается ли вероятность проявления РС у близнецов.

Данные этих исследований показали удивительные цифры. Риск передачи заболевания от отца к ребенку оказался немногим выше (на несколько процентов), чем от матери.

Данное явление называется «Эффектом Картера» и показывает, что вероятность «получить в наследство» болезнь от родителя менее поражаемого пола оказывается выше.

Исследования на близнецах, которое заняло наибольшее количество времени и усилий показало, что средняя вероятность передачи болезни от родителей к близнецам составила менее процента, а если учитывать рождение детей, например одной матери, которая болеет РС, и нескольких мужчин, то тут вероятность снижается до 0,01%.

Рассеянный склероз — тяжелое, но не смертельное заболевание, которое имеет явную генетическую форму. Однако при должном лечении и уходе человек, страдающий этой болезнью, способен прожить долгую и счастливую жизнь, оставив после себя абсолютно здоровое потомство.

Рассеянный склероз начинается с поражения проводящих нервных волокон в любой зоне центральной нервной системы. Иммунитет не справляется, в итоге происходит сбой в работе головного или спинного мозга. Проблемы с координацией, нарушение чувствительности, резкое снижение зрения – все это проявления рассеянного склероза. Не бывает какой-то одной причины для возникновения этого заболевания, влияние оказывают многие факторы и изменения, которые происходят в организме человека.

Причины

Различают общие причины, способствующие возникновению рассеянного склероза и непосредственные:

• В зоне риска находится европейская раса.
• Есть вероятность заболеть, если в семье кто-то из родственников по крови уже болел этим заболеванием.
• Больше всего расстройство поражает женщин.
• Переезд в другую природную зону, резкая смена климата.

Провоцирующие факторы внешней среды:

• Вирусные и бактериальные заболевания в хронической форме (например, герпес).
• Большие физические и эмоциональные нагрузки.
• Предрасположенность по наследственному признаку.
• Образ жизни, питание.
• Женские противозачаточные таблетки могут быть одной из причин.
• Дефицит витаминов и других микроэлементов.
• В группе риска люди, получившие дозу радиации и химические отравления.

Есть ли генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу?

Если в семье уже есть или были больные рассеянным склерозом, риск заболеть повышается. Это не говорит о том, что болезнь придет обязательно. Толчком к началу заболевания могут послужить и другие причины, вместе с наследственностью.

Многолетние исследования показывают, что болезнь не передается через ген, человек в наследство получает риск заболеть таким расстройством, а не саму болезнь. Эти же исследования показали, что некоторые наши гены способствуют синтезу миелина в организме, который является толчком для болезни.

В организм человека постоянно попадают различные бактерии и микробы, на которые он реагирует по-разному. Эта естественная реакция заложена генетически. Поэтому нельзя исключить, что одна и та же болезнь у близких родственников протекать будет одинаково.

Какова степень риска проявления рассеянного склероза у родственников?

Статистика показывает, что рассеянный склероз поражает 30 раз больше людей из семей, где уже есть примеры заболевания. Риск больше, если болел очень близкий родственник: родители, сестры и братья. Болезнь может не коснуться, если заболевший только в дальнем родстве.

В группе риска родные по крови братья и сестры, от 2% до 5%, родители могут не заболеть. Если болел один из родителей, у ребенка есть риск получить рассеянный склероз, в процентном соотношении риск доходит до 2%.

У близнецов, если они однояйцевые, риск заболеть доходит до 35%, а если разнояйцевые – то только до 5%. Генотип разнояйцевых близнецов обычно отличается. Если взять все случаи заболевания рассеянным склерозом, то вырисовываются такая картина: 10% из всех заболевших имеют близких родственников, которые уже сталкивались с этим расстройством.

Женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской. Ранее отмечалось, что женщины от 20 до 40 лет больше всех подвержены рассеянному склерозу. Сегодня уже есть другая статистика, по которой болезнь поражает уже с 15 лет. Вплоть до 50 лет женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской.

Распространение заболеваемости в зависимости от климатических условий

Считается, что рассеянный склероз прогрессирует в странах с умеренным климатом, где люди не получают достаточное количество витамина D. Из 100 тысяч человек, в северных странах, где укороченный световой день, заболевают от 50 до 100 проживающих. Сюда же можно отнести пищевые пристрастия, жирное мясо больше употребляют именно в регионах с суровым климатом.

Как влияет состояние окружающей среды?

Экологические проблемы сегодня существуют везде, но не всегда они настолько критичные, чтобы быть толчком для возникновения рассеянного склероза. Другое дело, если человек долгое время был под воздействием радиации. Химические отравления тоже могут быть одной из причин. В регионах, где есть проблемы с чистой водой для питья, экологическую обстановку тоже относят к зоне риска.

Какова бы не была экология в месте проживания, идеальной она уже в наш век не будет. Чтобы не усугубить еще больше неблагоприятные факторы, необходимо заниматься своим здоровьем. Алкоголь и никотин тоже являются ядами, которыми добровольно травит себя человек. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, правильное и здоровое питание, витамины и минералы в достаточном количестве – подходящая профилактика рассеянного склероза.

Психические проблемы

Сегодняшняя медицина утверждает, что взаимосвязи между стабильным влиянием стрессовых ситуаций на организм и рассеянным склерозом не существует. Специалисты соглашаются с тем, что психические проблемы, к которым принято относить склероз, вызваны негативными факторами.

Психические расстройства и негативные эмоции не дают ничего положительного организму, а потому отрицательное воздействие на центральную нервную систему необходимо минимизировать.

Диагностирование рассеянного склероза

«Рассеянный склероз» диагностируют, благодаря таким факторам:

• Болезнь началась в возрасте двадцати-пятидесяти лет.
• Присутствие признаков, которые говорят о нарушениях в функционировании спинного либо головного мозга.
• МРТ показывает симптомы двух и более точек демиелинизации.
• Два и более момента ухудшений продолжительностью не менее суток с перерывом тридцать дней.
• Отсутствие другого варианта расшифровки признаков болезни.

Специалисты в области неврологических исследований Юсуповской больницы применяют способы выявления рассеянного склероза:

• Вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Данный способ базируется на том, что при рассеянном склерозе из-за расщепления миелина, блокатора проводников нервов становится медленнее реакция импульсов. Быстрота действия фиксируется аппаратурой, затем данные обрабатывают на компьютере.

На основе имеющейся информации специалисты определяют скорость уменьшения активности нервных импульсов, это считается предполагаемым подтверждением присутствия демиелинизирующей патологии.

• МРТ дает возможность ясно увидеть зоны демиелинизации.
• Изучение цереброспинальной жидкости, которую получают с помощью пункции. Позитивные итоги испытаний выявляются у девяноста процентов больных с рассеянным склерозом.

• Комплексное изучение кровяного состава дает возможность посредством некоторых химических соединений выявить присутствие в крови специальных ферметов, они присутствуют у заболевших рассеянным склерозом.
• Исследование глаз дает возможность специалисту-офтальмологу увидеть на глазном дне типовые видоизменения и выявить признаки отклонений.

Своевременное выявление рассеянного склероза много значит для здоровья, вовремя намеченное лечение должно задержать ухудшение здоровья пациента.

Лечебные меры и предотвращение

Излечение рассеянного склероза имеет своей целью устранение рецидивов и уменьшение активности противоимунной деятельности. При рецидивах используются искусственные глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предотвращения повторных приступов применяют такие лекарственные средства, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.

Эти медикаменты причислают к группе средств, которые изменяют процесс заболевания. Они известны своим иммуновосстанавливающим эфффектом, уменьшая деятельность Т-лимфоцитов и замедляя их пролиферацию. Они уменьшают скорость течения клеток иммунной системы сквозь защитную преграду, предотвращают повреждение белого вещества мозга.

Сегодняшние леченые методики не в состоянии повлиять на обратимость заболевания, они могут прекратить ее формирование и стабилизировать состояние больного. Специфических способов предотвращения рассеянного склероза не придумано, поскольку не определена конкретная причина заболевания.

Для уменьшения возможности ее появления советуют следить за предпосылками, если возможно, остерегаться серьезных стрессовых ситуаций, перестать курить и не игнорировать профилактические процедуры.