Разница между наследственными аномалиями и наследственными болезнями

Анонимный вопрос

20 мая 2018 · 6,5 K

Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся… · genetics-info.ru/

Зачастую под термином «врожденные заболевания» подразумеваются врожденные пороки развития ВПР. Пороки представляют собой отклонения от нормального строения организма. Пороки могут в ряде случаев быть обусловлены повреждениями генетического аппарата, но нередко причиной возникновения ВПР являются факторы внешней среды: инфекции, физические или химические агенты, патологические процессы во время беременности, например амниотические перетяжки. Одним из примеров врожденного порока развития является расщелина губы и неба, в народе именуемся «заячья губа». Врожденные пороки развития видны сразуже после рождения. В случае возникновения ВПР из-за внешних факторов, они не передадутся по наследству и могут быть скорректированы хирургически.

Как следует из названия, наследственные заболевания могут передаваться по наследству. При этом ребенку передается мутация от родителей (не всегда от больных, может, даже и от здоровых, если заболевание аутосомно-рецессивное), или же в геноме будущего ребенка может возникнуть спорадическая, то есть случайная, мутация.

Понятия наследственные заболевания и врожденные пороки развития могут пересекаться, однако они не тождественны.

Тезисно разницу между ними можно показать так:

ВПР

Причина не всегда генетическая.
Если не затронут генетический аппарат, то не передается по наследству.
Проявляется до родов (УЗИ) или сразу после родов.
Заметно внешне
Хирургическая коррекция может полностью убрать все проявления.

Наследственные заболевания

Причина повреждения в геноме
Могут передаваться по наследству
Могут проявиться практически сразу (синдром Патау) или спустя десятки лет (гемохроматоз)
Могут как проявляться внешне, так и быть незаметными для окружающих
Хирургическая коррекция будет лишь вспомогательной. На данный момент ученые проводят исследования с генной терапией и редактированием генома, для лечения таких заболеваний.

Больше о наследственных заболеваниях и их лечении читайте на сайте www.genetics-info.ru

при прохождение развития плода на третье периоде, с вертикалью тела у беременной,гравитация вносит изменения в… Читать дальше

Какие болезни передаются генетически?

генетик, директор Медико-генетического центра Genotek

Унаследовать от родителей можно как наследственные заболевания, так и генетическиериски мультифакторных заболеваний. Давайте разберемся в них подробнее.

Мультифакторые заболевания — это те, развитие которых может зависеть от нескольких факторов. Например, развитие рака кожи (меланомы) зависит от воздействия ультрафиолета, а также от наличия генетических мутаций, повышающих риск. Меланин защищает клетки кожи от повреждения ультрафиолетом, но если человек унаследовал мутации, которые нарушают выработку меланина, то он становится более уязвимым для ультрафиолета. В этом случае неследование от родителей мутаций, нарушающих выработку меланина, будет означать и наследование риска меланомы (рака кожи).

К мультифакторным заболеваниям кроме рака кожи относится более 150 заболеваний — многие онкологические, сердечно-сосудистые, эндокринные и даже некоторые инфекционные. Список заболеваний, для которых возможно определить генетический риск (а значит этот риск можно наследовать) можно посмотреть тут: https://lk.genotek.ru/demo/risks

Вероятность унаследовать мультифаторное заболевание от родителей или передать детям очень сложно, поскольку развитие этих заболеваний зависит от десятков, а иногда и тысяч разных вариантов в ДНК. Но можно оценить генетический риск мультифакторных заболеваний у вас — например, с помощью генетического теста «Здоровье и долголетие», которые показывает риски 150 заболеваний.

Наследственные заболевания в отличие от мультифаторных зависят только от мутаций в ДНК и не зависят от прочих факторов. Сегодня врачи знают о взаимосвязи более 5300 наследственных заболеваний с нарушением в разных генах человека. Эти заболевания встречаются относительно редко (от 1 на 1000 человек до 1 на миллиард), но в сумме от наследственных заболеваний по разным оценкам страдает до 2 до 5% новорожденных. Часто наследственные заболевания называют орфанными, хотя не все орфанные заболевания явлюятся наследственными. В качестве примеров наследственных заболеваний можно привести муковисцидоз, фенилкетонурию, наследственную тугоухость, поликистоз почек.

Для большинства наследственных заболеваний можно оценить вероятность рождения больного ребенка, если исследовать ДНК будущих родителей с помощью генетического теста. Если в результате теста обнаруживается, что вероятность рождения больного ребенка существует, то врачи-генетики с помощью процедуры ЭКО с ПГД смогут отобрать только здоровые эмбрионы, чтобы гарантировать паре рождение ребенка без данного заболевания.

Не передаются генетически и не наследуется генетический риск у инфекционных заболеваний и некоторых травм (хотя есть и исключения).

Источник

Основное отличие — генетические и наследственные заболевания

Некоторые заболевания вызваны определенными нарушениями в структуре ДНК, которые могут либо передаваться из поколения в поколение, либо останавливаться у пострадавшего человека тут же. Это основная идея, на которой обсуждаются генетические и наследственные аспекты заболевания, и многие люди используют эти термины взаимозаменяемо из-за их общих черт, которые не очень легко отличить друг от друга. Основное различие между генетическими и наследственными заболеваниями заключается в том, что генетическое заболевание представляет собой состояние, которое возникает из-за аномалии в геноме индивидуума, в то время как наследственное заболевание представляет собой состояние, вызванное мутацией гена, которая может быть характерно передана из поколения в поколение.

Эта статья охватывает,

1. Что такое генетическая болезнь?
— определение, типы, примеры

2. Что такое наследственное заболевание?
— определение, типы, примеры

3. В чем разница между генетическими и наследственными заболеваниями?

Что такое генетическая болезнь

Генетическое заболевание определяется как состояние, которое возникает из-за аномалии в геноме человека. Существуют различные модели генетического наследования при распространенных заболеваниях, с которыми мы часто сталкиваемся в повседневной жизни, включая

Наследование одного гена

Из-за изменений или мутаций в последовательности ДНК одного гена при аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формах. Известно, что с учетом более чем 6000 заболеваний этого типа у одного гена наследственные нарушения встречаются примерно у 1 из 200 новорожденных.

Например. Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром Марфана, болезнь Гентингтона, гемохроматоз.

Многофакторное наследование

Вызывается сочетанием факторов окружающей среды и множественных мутаций генов.

Например. Болезни сердца, гипертония, болезнь Альцгеймера, артрит, сахарный диабет, злокачественные новообразования и ожирение.

Хромосомные аномалии

Вызывается отклонениями в количестве или структуре хромосом.

Например. Синдром Дауна (хромосома 21), синдром Тернера (45, X), синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром кошачьего крика (46, XX или XY, 5p-).

Митохондриальное Наследование

Вызывается мутациями в нехромосомной ДНК митохондрий.

Например. Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера, молочнокислый ацидоз

Генетические заболевания не обязательно передаются из поколения в поколение, если в них нет наследственного передаваемого потенциала.

Аутосомно-доминантная родословная диаграмма

Что такое наследственное заболевание

Это определяется как любое состояние здоровья, вызванное мутацией гена, которая может быть характерно передана от одного поколения к другому. Фактически, условия, присутствующие у родителей, также можно увидеть у потомков из-за способности передачи признаков через дефектные гены.

Наиболее распространенные наследственные заболевания включают синдром Дауна, сфероцитоз, ахондроплазию, гемофилию, серповидно-клеточную анемию, мышечную дистрофию, синдром Тернера, альбинизм и галактоземию.

Один пример того, как наследуется ген гемофилии

Разница между генетическими и наследственными заболеваниями

Гены — это материалы, присутствующие в нашем организме, которые отвечают за передачу признаков от родителей к потомству от одного поколения к другому.

Тем не менее, несколько спонтанных или индуцированных генных мутаций могут привести к дефектному или дефектному генетическому материалу, некоторые из которых будут служить основой для различных типов наследственных заболеваний, характерно переносящих эти мутированные изменения от родителей к потомкам.

главное отличие между этими двумя терминами заключается в том, что наследственные заболевания могут передаваться из поколения в поколение тогда как генетическое заболевание может быть наследственным или нет, но всегда будет мутационное изменение в геноме.

Изображение предоставлено:

«Гемофилия 02» Национальным институтом сердца и легких (NIH) — Национальным институтом сердца и легких (NIH) (Public Domain) через

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 марта 2020;
проверки требует 1 правка.

См. также Список наследственных заболеваний.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Причина заболеваний и классификация[править | править код]

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:

Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Хромосомные болезни

Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].
Связанные с изменением числа хромосом[* 3]:

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК[править | править код]

Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям[5]) или изменению их числа.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК[править | править код]

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

Полигенные наследственные болезни[править | править код]

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни[править | править код]

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа[* 4] или структуры[* 5]хромосом[7].

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК[править | править код]

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии[8]. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей[9], в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий[4].

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК[править | править код]

Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:

наследственная оптическая нейропатия Лебера[* 6] обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования[4];
болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон[4][* 7] (MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК[4][9];
синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК[9].

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями[править | править код]

К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:

синдром Кернса—Сэйра[* 8], обусловленный делециями больших участков мтДНК[4];
синдром Пирсона[11].

Диагностика[править | править код]

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход) и биохимических показателей.

Статистика[править | править код]

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.
— И. Наумчик[12].

Примечания[править | править код]

Комментарии

↑ Вследствие вставки или выпадения нуклеотидов[1].
↑ Именно такие перестройки ядерной ДНК С. Г. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями[6].
↑ Геномными мутациями[6].
↑ Геномные мутации.
↑ Хромосомные мутации.
↑ Другое название болезни — атрофия дисков зрительных нервов Лебера[10].
↑ Другое название болезни — синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон[9].
↑ Другое название — синдром Кернса—Сайра[9].

Источники

↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 308.
↑ Марри и др., 1993, с. 98—100.
↑ Жимулёв, 2002, с. 51.
↑ 1 2 3 4 5 6 Жимулёв, 2002, с. 454.
↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 318—346.
↑ 1 2 3 Инге-Вечтомов, 1989, с. 293.
↑ Инге-Вечтомов, 1989, с. 516.
↑ Жимулёв, 2002, с. 455.
↑ 1 2 3 4 5 Гинтер, 2003, с. 130.
↑ Гинтер, 2003, с. 129.
↑ Гинтер, 2003, с. 130—131.
↑ Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. news.tut.by (24 марта 2009). Дата обращения 16 мая 2013. Архивировано 20 мая 2013 года.

Литература[править | править код]

Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. — ISBN 5-225-04327-5.
Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с. — 2000 экз. — ISBN 5-7615-0509-6.
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 591 с. — 21 000 экз. — ISBN 5-06-001146-1.
Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — Т. 2. — 415 с. — ISBN 5-03-001775-5.

См. также[править | править код]

Источник